Kod ICD-10: Q95.3

Kod Q95.3 to Zrównoważone przemieszczenie chromosomów płciowych/autosomów u chorej osoby

Kod Q95.3 według ICD-10 oznacza zrównoważone przemieszczenie (translokację) chromosomów płciowych i autosomów u chorej osoby. Tego rodzaju aberracja chromosomowa dotyczy zmiany strukturalnej materiału genetycznego, w której następuje wzajemna wymiana fragmentów pomiędzy chromosomem płciowym (X lub Y) a autosomem, bez utraty lub nadmiaru materiału genetycznego. Kreuje to stan zwany translokacją zrównoważoną, która może nie dawać objawów, ale może wiązać się z nieprawidłowościami rozwojowymi, upośledzeniem płodności lub ryzykiem urodzenia dziecka z niezrównoważoną aberracją chromosomową.

Wskazania do stosowania kodu

Kod Q95.3 stosuje się w przypadkach potwierdzonej cytogenetycznie obecności translokacji zrównoważonych obejmujących chromosomy płciowe i autosomalne u osoby, która wykazuje objawy kliniczne związane z obecnością tej aberracji chromosomowej.

• Stwierdzenie nieprawidłowości rozwojowych, opóźnienia rozwoju psychoruchowego lub cech dysmorficznych u dziecka bądź osoby dorosłej.
• Diagnostyka przyczyn niepłodności, poronień nawracających lub problemów z płodnością u pary małżeńskiej.
• Stwierdzenie w badaniu cytogenetycznym translokacji zrównoważonej chromosomów płciowych i autosomów.
• Diagnostyka rodzinna (badania przesiewowe wśród członków rodziny osoby z translokacją).

Typowe leki stosowane w leczeniu

Brak jest leczenia przyczynowego translokacji zrównoważonej, ponieważ stanowi ona zmianę strukturalną w materiale genetycznym. Leczenie jest objawowe i zależy od klinicznej prezentacji pacjenta.

• W przypadku zaburzeń rozwoju intelektualnego — programy rehabilitacyjne, wsparcie psychologiczne, zajęcia terapeutyczne.
• W przypadku niepłodności — konsultacja z kliniką leczenia niepłodności, rozważenie technik wspomaganego rozrodu (np. zapłodnienie in vitro z diagnostyką preimplantacyjną embrionu).
• Wspomagająco mogą być stosowane leki objawowe, np. neuroleptyki, leki przeciwdrgawkowe w razie występowania napadów, preparaty wspomagające funkcje organizmu.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q95.3 umożliwia precyzyjne udokumentowanie obecności translokacji zrównoważonej chromosomów płciowych i autosomalnych u osoby symptomatycznej. Jego stosowanie jest istotne w planowaniu dalszej diagnostyki genetycznej, poradnictwie genetycznym, ocenie ryzyka dla potomstwa oraz w multidyscyplinarnej opiece nad pacjentem. Wskazuje na konieczność współpracy z genetykiem klinicznym, a także z psychologami, specjalistami z zakresu rehabilitacji oraz, w razie potrzeby, specjalistami leczenia niepłodności.