Kod ICD-10: E74.0

Kod E74.0 to Choroba spichrzeniowa glikogenu

Kod ICD-10 E74.0 odnosi się do grupy chorób metabolicznych znanych jako choroby spichrzeniowe glikogenu (glycogen storage diseases, GSD). Są to rzadkie schorzenia uwarunkowane genetycznie, prowadzące do nieprawidłowego gromadzenia się glikogenu w tkankach, głównie w wątrobie, mięśniach oraz innych narządach na skutek defektu jednego z enzymów biorących udział w metabolizmie glikogenu.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E74.0 stosuje się u pacjentów z podejrzeniem lub potwierdzonym rozpoznaniem jednej z odmian chorób spichrzeniowych glikogenu, takich jak np.:

• GSD typu I (choroba von Gierkego)
• GSD typu II (choroba Pompego)
• GSD typu III (choroba Coriego/Forbesa)
• GSD typu IV (choroba Andersena)

Wskazaniem do użycia tego kodu są objawy takie jak: hepatomegalia, hipoglikemia, osłabienie mięśni, zaburzenia wzrostu i rozwoju, nawracające kwasice metaboliczne czy niewydolność narządowa. Kod stosuje się także przy monitorowaniu przebiegu oraz skuteczności leczenia tej grupy schorzeń.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Terapia chorób spichrzeniowych glikogenu zależy od typu schorzenia. Zazwyczaj dominującą rolę odgrywają postępowanie dietetyczne i podaż węglowodanów. Farmakoterapia ma ograniczone znaczenie, ale w niektórych odmianach stosuje się:

• Enzymatyczna terapia zastępcza – alglukozydaza alfa (w chorobie Pompego, GSD II).
• Preparaty skrobi i węglowodanów wolno uwalnianych (np. nieprzetworzona skrobia kukurydziana).
• Suplementacja witaminowa i mineralna w zależności od objawów niedoborowych.
• Przeszczep wątroby – rozważany u wybranych pacjentów z ciężkim przebiegiem lub niewydolnością narządową.

W leczeniu stosuje się także leki wspomagające (na powikłania: hipoglikemię, kardiomiopatię czy zaburzenia rytmu serca), zgodnie z oceną kliniczną.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E74.0 to kluczowy znacznik diagnostyczny dla rozpoznania i leczenia chorób spichrzeniowych glikogenu u osób dorosłych i dzieci. Pozwala na prawidłową klasyfikację schorzenia, monitorowanie przebiegu, dokumentację oraz kwalifikację do specjalistycznej terapii i refundacji leków. Ułatwia także współpracę interdyscyplinarną (lekarz rodzinny, pediatra, specjalista metabolizmu, dietetyk, genetyk).