Kod ICD-10: E76.1.0

Kod E76.1.0 to Zespół Huntera

Kod ICD-10 E76.1.0 odnosi się do jednostki chorobowej określanej jako Zespół Huntera, inaczej Mukopolisacharydoza typu II (MPS II). Jest to rzadkie, dziedziczne schorzenie lizosomalne związane z niedoborem enzymu iduronat-2-sulfatazy, prowadzące do nagromadzenia glikozaminoglikanów w tkankach i narządach.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E76.1.0 stosuje się u pacjentów, u których rozpoznano objawy kliniczne oraz potwierdzono Zespół Huntera za pomocą badań enzymatycznych lub genetycznych. Najczęstszymi wskazaniami do użycia tego kodu są:

• Przewlekłe, postępujące objawy ze strony różnych układów (m.in. powiększenie wątroby i śledziony, sztywność stawów, nieprawidłowości kostne, upośledzenie słuchu, zaburzenia rozwoju psychoruchowego)
• Potwierdzenie niedoboru iduronat-2-sulfatazy w leukocytach lub fibroblastach
• Obciążający wywiad rodzinny – dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X

Kod używany jest zarówno przy rozpoznaniu pierwotnym, jak i w dokumentacji kontynuacji leczenia oraz przy monitorowaniu choroby.

Typowe leki stosowane w leczeniu

W leczeniu Zespołu Huntera stosuje się przede wszystkim terapię enzymatyczną zastępczą, która ma na celu uzupełnienie brakującego enzymu i spowolnienie progresji choroby. Podstawowe preparaty obejmują:

• Idursulfaza – zarejestrowana enzymatyczna terapia substytucyjna, podawana dożylnie raz w tygodniu

Ponadto terapia wspomagająca obejmuje:

• Leczenie objawowe – fizjoterapia, leczenie ortopedyczne, wsparcie otolaryngologiczne
• Farmakoterapia powikłań (np. leki przeciwpadaczkowe, leki wspomagające czynność serca, leki poprawiające funkcjonowanie dróg oddechowych)
• Leczenie bólu i wsparcie dietetyczne

Dotychczas terapia genowa jest przedmiotem badań klinicznych i nie jest jeszcze szeroko dostępna.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E76.1.0 pozwala na jednoznaczną identyfikację Zespołu Huntera w dokumentacji medycznej, zarówno na etapie rozpoznania, jak i monitorowania przebiegu choroby i skuteczności terapeutycznej. Zadokumentowanie tym kodem jest kluczowe dla:

• Uprawnień do prowadzenia terapii enzymatycznej u pacjenta
• Planowania interdyscyplinarnej opieki
• Właściwego rozliczania świadczeń zdrowotnych w systemie ochrony zdrowia
• Monitorowania epidemiologicznego chorób rzadkich

Poprawne stosowanie kodu umożliwia także udział pacjenta w programach terapeutycznych i badaniach klinicznych, co ma szczególne znaczenie w odniesieniu do terapii nowoczesnych i wsparcia rodzin dotkniętych chorobą.