Kod ICD-10: E71

Kod E71 to Zaburzenia przemian aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach i kwasów tłuszczowych

Kod E71 ICD-10 obejmuje grupę zaburzeń metabolicznych związanych z wrodzonymi defektami przemian aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach (BCAA) oraz zaburzeniami metabolizmu kwasów tłuszczowych. Do chorób tych należą między innymi: choroba syropu klonowego (MSUD), izowalerianyemia, deficyt dehydrogenazy acylo-CoA o średniej długości łańcucha (MCADD) i kilka innych jednostek chorobowych. Wszystkie charakteryzują się zaburzonym rozkładem określonych aminokwasów (np. leucyna, izoleucyna, walina) lub kwasów tłuszczowych, prowadząc do gromadzenia się toksycznych metabolitów w organizmie.

Wskazania do stosowania kodu

• Opóźniony rozwój psychoruchowy lub nagłe pogorszenie stanu zdrowia noworodka lub niemowlęcia
• Objawy encefalopatii metabolicznej (senność, letarg, wymioty, drgawki, śpiączka metaboliczna)
• Epizody hipoglikemii, kwasicy metabolicznej lub niewyjaśnione niewydolności narządowe
• Wywiad rodzinny sugerujący wrodzone wady metabolizmu
• Nieprawidłowości w badaniach przesiewowych noworodków (testy Guthriego)
• Specyficzny zapach moczu lub potu (np. zapach syropu klonowego w MSUD)

Kod E71 stosowany jest w diagnostyce i rozpoznawaniu chorób metabolicznych wymagających natychmiastowej interwencji dietetycznej i farmakologicznej.

Typowe leki stosowane w leczeniu

• Leczenie dietetyczne: Diety eliminacyjne z ograniczeniem lub wykluczeniem określonych aminokwasów (np. leucyny, izoleucyny, waliny w MSUD) albo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
• Preparaty aminokwasowe z wyłączeniem szkodliwych składników lub specjalistyczne mieszanki do żywienia
• L-karnityna – pomocna w metabolizmie i wydalaniu toksycznych metabolitów kwasów tłuszczowych
• Glikoza i/lub insulina dożylna w celu zahamowania katabolizmu w sytuacji dekompensacji metabolicznej
• Szczególne suplementy witaminowe (np. ryboflawina, biotyna) w wybranych defektach enzymatycznych
• Dializa w przypadkach ciężkiej intoksykacji metabolicznej

Farmakoterapia zawsze powinna być dostosowana do specyfiki rozpoznanej wady metabolicznej i prowadzona pod ścisłym nadzorem specjalistycznym.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E71 jest kluczowy dla prawidłowego rozpoznania i klasyfikacji wrodzonych wad metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych i kwasów tłuszczowych. Umożliwia to wdrożenie właściwego leczenia oraz pozwala na monitorowanie postępów terapii i ocenę ryzyka powikłań. Kod ten ma również znaczenie przy planowaniu opieki długoterminowej, rehabilitacji oraz zapewnieniu właściwego doradztwa genetycznego dla rodzin pacjentów.

Wczesne rozpoznanie chorób ujętych pod kodem E71, a także ich adekwatne leczenie i prowadzenie, znacząco poprawiają rokowanie oraz jakość życia pacjentów.