Kod ICD-10: E79

Kod E79 to Zaburzenia przemian puryn i pirymidyn

Kod E79 w klasyfikacji ICD-10 obejmuje grupę wrodzonych i nabytych zaburzeń metabolicznych
dotyczących metabolizmu puryn i pirymidyn. Obejmuje takie schorzenia jak hiperurykemia (m.in. dna moczanowa),
hipourykemia, deficyt deaminazy adeninowej czy niedobór fosforylazy nukleozydowej puryn. Kod ten stosuje się do diagnozowania pacjentów,
u których stwierdzono odchylenia w metabolizmie tych zasad azotowych, prowadzące do patologicznych stężeń ich metabolitów we krwi lub powstawania objawów klinicznych.

Wskazania do stosowania kodu

• Stwierdzenie zaburzeń poziomu kwasu moczowego (zwiększenie – hiperurykemia lub zmniejszenie – hipourykemia).

• Diagnostyka dny moczanowej (artretyzm moczanowy), zwłaszcza w kontekście potwierdzonych laboratoryjnie zaburzeń metabolizmu puryn.

• Monitorowanie pacjentów z defektami enzymatycznymi szlaków przemian puryn i pirymidyn, takimi jak niedobór deaminazy adeninowej, który prowadzi
  do ciężkich niedoborów odporności (SCID).

• Ocena powikłań lub przyczyn kamicy nerkowej związanych ze zwiększonym wydalaniem produktów metabolizmu puryn (np. kryształy kwasu moczowego).

• Różnicowanie encefalopatii metabolicznych u dzieci.

Typowe leki stosowane w leczeniu

• Leki zmniejszające stężenie kwasu moczowego:

  • Allopurynol (inhibitor oksydazy ksantynowej, hamuje wytwarzanie kwasu moczowego)
  • Febuksostat (nowocześniejszy inhibitor oksydazy ksantynowej)

• Leki urykozuryczne (np. probenecyd, sulfinpyrazon), które nasilają wydalanie kwasu moczowego z moczem.

• Enzymy rekombinowane (np. rasburykaza – stosowana w hiperurykemii wtórnej do leczenia onkologicznego)

• W przypadku wrodzonych defektów enzymatycznych (np. niedoboru ADA) stosuje się
  terapię enzymatyczną zastępczą lub przeszczep szpiku.

• W leczeniu ostrych napadów dny moczanowej:

  • Kolchicyna, NLPZ, glikokortykosteroidy (nie wpływają na stężenie puryn, działają objawowo).

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E79 ma szerokie zastosowanie diagnostyczne i terapeutyczne, obejmując zarówno schorzenia rzadkie,
jak i bardzo częste (np. dnę moczanową i hiperurykemię). Pozwala na właściwe sklasyfikowanie schorzeń związanych z przemianami puryn i pirymidyn,
co ułatwia dobór odpowiedniego postępowania terapeutycznego, wdrożenie farmakoterapii oraz monitorowanie leczenia.
Znajomość tego kodu pozwala także odpowiednio dokumentować przypadki kliniczne oraz ich uzasadnienie rozliczeniowe.