Kod ICD-10: Q13.1.0

Kod Q13.1.0 to Aniridia

Kod Q13.1.0 według klasyfikacji ICD-10 oznacza Aniridię, czyli wrodzony całkowity lub częściowy brak tęczówki oka. Jest to rzadka wada rozwojowa oka, dotycząca strukturalnych anomalii w przednim odcinku oka, powodująca znaczne zaburzenia widzenia oraz zwiększająca ryzyko powikłań okulistycznych.

Wskazania do stosowania kodu

Kod Q13.1.0 stosuje się w przypadku stwierdzenia u pacjenta klinicznych cech aniridii – braku lub niedorozwoju tęczówki w przynajmniej jednym oku, zwykle stwierdzanych już w okresie noworodkowym lub wczesnodziecięcym. Rozpoznanie opiera się na badaniu okulistycznym (lampą szczelinową) i/lub badaniach genetycznych (szczególnie mutacje w genie PAX6). Wskazania do użycia kodu obejmują także sytuacje, gdy aniridia współistnieje z innymi wadami wrodzonymi oka (zaćma, jaskra, obniżona ostrość wzroku), a także w ramach diagnostyki różnicowej zaburzeń widzenia u dzieci.

• Diagnostyka okulistyczna noworodków z obniżoną ostrością wzroku
• Stwierdzenie nieobecności tęczówki (wady rozwojowe przedniego odcinka oka)
• Występowanie rodzinne aniridii (dziedziczna postać autosomalna dominująca)
• Współistnienie z innymi wadami układowymi (np. wilms tumor – guz Wilmsa w zespole WAGR)

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie aniridii polega głównie na łagodzeniu objawów oraz profilaktyce powikłań. Nie istnieją leki przywracające brakującą tęczówkę, dlatego stosuje się farmakoterapię objawową oraz środki wspomagające ochronę wzroku.

• Leki hipotensyjne okulistyczne (np. inhibitory anhydrazy węglanowej, beta-blokery) – w przypadku rozwoju wtórnej jaskry
• Sztuczne łzy i preparaty osłaniające powierzchnię oka – w celu ochrony przed wysuszeniem i podrażnieniami
• Osłonowe preparaty okulistyczne (np. krople z filtrem UV) – dla zmniejszenia światłowstrętu wynikającego z braku tęczówki
• W rzadkich przypadkach sterydowe krople przy współistniejącym zapaleniu przedniego odcinka oka

Leczenie chirurgiczne (np. wszczepienie sztucznej tęczówki, kontrola jaskry, leczenie zaćmy) rozważa się w wybranych przypadkach.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q13.1.0 jest istotny dla lekarzy, zwłaszcza okulistów i neonatologów, w dokładnej identyfikacji i rejestracji rzadkiej wady wrodzonej, jaką jest aniridia. Rozpoznanie umożliwia odpowiednie zaplanowanie wielospecjalistycznej opieki: okulistycznej, genetycznej oraz (w przypadku podejrzenia zespołu WAGR) nefrologiczno-pediatrycznej. Wczesna identyfikacja tej wady poprawia jakość życia pacjenta poprzez wdrożenie działań zapobiegających powikłaniom (jaskra, zaćma, powierzchniowe uszkodzenie rogówki) oraz umożliwia odpowiednie poradnictwo genetyczne rodzinie.