Kod ICD-10: E72.1.0

Kod E72.1.0 to Niedobór oksydazy tiolowej

Kod ICD-10 E72.1.0 oznacza rozpoznanie niedoboru oksydazy tiolowej, czyli zaburzenia metabolizmu aminokwasów siarkowych, wynikającego z defektu enzymatycznego w procesie utleniania tioli. To rzadka, wrodzona choroba metaboliczna, która prowadzi do kumulacji toksycznych produktów przemiany materii, szczególnie wątroby i układu nerwowego.

Wskazania do stosowania kodu

• Kod E72.1.0 stosuje się przy rozpoznaniu biochemicznym lub klinicznym niedoboru oksydazy tiolowej u pacjenta, zwłaszcza z objawami encefalopatii metabolicznej, przewlekłej niewydolności wątroby, zaburzeń psychoruchowych lub epizodów śpiączki o podłożu metabolicznym.

• Stosuje się go w diagnostyce różnicowej hiperamonemii u dzieci i dorosłych oraz w przypadku wystąpienia objawów uszkodzenia narządowego (wątroba, OUN), które nie mają innego wytłumaczenia.

• Kod ten jest również wykorzystywany podczas opisywania zakresu zaburzeń metabolicznych u pacjentów z podejrzeniem wrodzonych defektów enzymatycznych, zwłaszcza w pracowniach diagnostyki biochemicznej i genetycznej.

Typowe leki stosowane w leczeniu

• Dieta uboga w metioninę: Podstawą leczenia jest dieta ograniczająca podaż metioniny i innych aminokwasów zawierających siarkę.

• Leczenie objawowe: Stosuje się witaminę B6 (pirydoksyna), witaminę B12 oraz kwas foliowy w celu wspomagania alternatywnych szlaków metabolicznych.

• Leki detoksykacyjne: U niektórych pacjentów wskazane może być stosowanie leków wspomagających usuwanie toksycznych metabolitów (np. N-acetylocysteina).

• Monitorowanie parametrów metabolicznych: Nieodłącznym elementem jest regularne monitorowanie poziomów aminokwasów oraz produktó&東京 na linii tiolowej w osoczu/krwi.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E72.1.0 ma kluczowe znaczenie w rozpoznawaniu i dokumentowaniu rzadkich wrodzonych wad metabolizmu aminokwasów. Pozwala na skierowanie pacjenta do specjalistycznej opieki metabolicznej, umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia i pozwala śledzić skuteczność terapii w długim okresie. Jest także ważny przy współpracy interdyscyplinarnej (pediatria, neurologia, hepatologia, dietetyka kliniczna), prowadząc do lepszych efektów terapeutycznych i zapobiegania powikłaniom choroby.