Kod ICD-10: E75.2.0.0

Kod E75.2.0.0 to Niemanna-Picka

Kod E75.2.0.0 w klasyfikacji ICD-10 odnosi się do choroby Niemanna-Picka. Jest to rzadka, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba spichrzeniowa lipidów, należąca do grupy sfingolipidoz, charakteryzująca się nagromadzeniem sfingomieliny w komórkach różnych narządów, zwłaszcza wątroby, śledziony oraz układu nerwowego.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E75.2.0.0 używany jest w diagnostyce i dokumentacji przypadków, gdy u pacjenta rozpoznano:

• Typ A (niemenna-picka o wczesnym początku, ciężka encefalopatia niemowlęca)
• Typ B (przewlekła postać niemowlęca/dziecięca), charakteryzująca się głównie zajęciem narządów miąższowych bez wyraźnych objawów neurologicznych
• Typ C oraz typ D (postacie o upośledzonym transporcie cholesterolu w komórkach), z dominującymi objawami neurologicznymi

Do kodowania tym kodem kwalifikują się potwierdzone przypadki choroby Niemanna-Picka, zazwyczaj na podstawie:

• Ocena kliniczna (hepatosplenomegalia, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, objawy neurologiczne)
• Badania biochemiczne (oznaczenia aktywności sfingomielinazy lub innych enzymów, testy genetyczne)

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie choroby Niemanna-Picka zależy od typu choroby:

• Typy A i B:
  • Brak dostępnej terapii enzymatycznej zatwierdzonej do rutynowego leczenia
  • Leczenie objawowe i wspomagające (np. leczenie powikłań hematologicznych, wsparcie żywieniowe, przeszczep szpiku w wybranych przypadkach typu B)
• Typ C:
  • Stosowanie miglustatu (inhibitor transferazy glukozyloceramidowej) — lek dostępny w Europie dla postaci z dominującymi objawami neurologicznymi
  • Leczenie wspomagające, w tym farmakoterapia objawów neurologicznych, fizjoterapia, rehabilitacja
• Badania kliniczne nad stosowaniem terapii enzymatycznej i genu- lub komórkoterapii są prowadzone, ale na dzień aktualizacji wiedzy brak jest leczenia przyczynowego poza wymienionymi opcjami.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E75.2.0.0 (Niemanna-Picka) umożliwia prawidłową klasyfikację oraz monitorowanie leczenia tej rzadkiej, potencjalnie ciężkiej choroby. Użycie tego kodu:

• Wspiera właściwy dobór terapii i kierowanie pacjentów do ośrodków specjalistycznych
• Umożliwia prowadzenie rejestrów pacjentów oraz ocenę efektów leczenia miglustatem lub innymi lekami eksperymentalnymi
• Pomaga w zarządzaniu kompleksową opieką interdyscyplinarną, koordynując leczenie objawowe i wsparcie rodzinne
• Ułatwia ubieganie się o refundację leków i zabiegów

Wczesne rozpoznanie i zakodowanie choroby przyspiesza odpowiednie postępowanie terapeutyczne, poprawiając jakość życia i rokowanie pacjentów.