DDB1

DDB1 (Damage-Specific DNA Binding Protein 1) to kluczowe białko zaangażowane w procesy naprawy DNA, szczególnie w szlaku naprawy przez wycinanie nukleotydów (NER). Pełni funkcję adaptora w kompleksach ligazy ubikwityny E3, umożliwiając rozpoznawanie i degradację specyficznych substratów białkowych.

Białko to odgrywa istotną rolę w utrzymaniu stabilności genomu, uczestnicząc w odpowiedzi komórki na uszkodzenia DNA wywołane promieniowaniem UV oraz innymi czynnikami genotoksycznymi. DDB1 tworzy kompleks z DDB2 (XPE), który rozpoznaje zniekształcenia helisy DNA spowodowane przez fotoprodukty UV.

W kontekście klinicznym, mutacje w genach kodujących białka szlaku NER, w tym DDB1, mogą prowadzić do zespołów chorobowych związanych z defektami naprawy DNA, takich jak xeroderma pigmentosum – rzadkiej choroby genetycznej charakteryzującej się ekstremalną wrażliwością na promieniowanie UV i predyspozycją do rozwoju nowotworów skóry.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl