zespół suszonej śliwki
Zespół suszonej śliwki (ang. prune belly syndrome) to rzadka wrodzona wada rozwojowa charakteryzująca się triadą objawów: brakiem lub znacznym niedorozwojem mięśni brzucha, wadami układu moczowego (najczęściej poszerzeniem dróg moczowych i megacystis) oraz wnętrostwem.
Schorzenie to występuje głównie u chłopców (95% przypadków) z częstością około 1 na 40 000 żywych urodzeń. Nazwa zespołu pochodzi od charakterystycznego wyglądu powłok brzusznych, które z powodu braku mięśni są wiotkie i pomarszczone, przypominając suszoną śliwkę.
Patogeneza zespołu suszonej śliwki nie jest w pełni wyjaśniona. Najprawdopodobniej dochodzi do nieprawidłowego rozwoju mezodermy w czasie życia płodowego, co skutkuje zaburzeniami w formowaniu mięśni brzucha i układu moczowo-płciowego. W części przypadków wykrywa się mutacje genowe, w tym w genie CHRM3.
Leczenie zespołu suszonej śliwki jest wielospecjalistyczne i zależy od nasilenia objawów. Obejmuje ono zazwyczaj korekcję chirurgiczną wad układu moczowego, leczenie wnętrostwa oraz fizjoterapię. Rokowanie jest zróżnicowane i zależy od stopnia nasilenia wad układu moczowego oraz współistniejących anomalii.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Refleks moczowodowo-pęcherzowy – Etiologia i przyczyny
Refleks moczowodowo-pęcherzowy (VUR) to patologiczny wsteczny przepływ moczu z pęcherza do moczowodów, często prowadzący do powikłań nerkowych. Pierwotny VUR, najczęściej występujący u dzieci, wynika z wad anatomicznych połączenia moczowodowo-pęcherzowego, takich jak skrócony śródścienny odcinek moczowodu, lateralne położenie ujścia czy brak odpowiedniego podparcia mięśnia wypieracza. Wtórny VUR jest konsekwencją zaburzeń opróżniania pęcherza lub podwyższonego ciśnienia pęcherzowego, np. z powodu przeszkód podpęcherzowych, zakażeń układu moczowego czy pęcherza neurogennego. Genetyczne uwarunkowanie VUR jest istotne – do 66% dzieci matek z VUR oraz 30-40% rodzeństwa dzieci z VUR może mieć tę patologię. VUR współwystępuje z innymi wadami układu moczowego, takimi jak zdwojenie moczowodu, ektopowe ujścia czy ureterocele, a także z dysfunkcjami mikcyjnymi i zaburzeniami wypróżniania, które zwiększają ryzyko utrzymywania się refluksu.
bliznowacenie nerek, dysfunkcyjna mikcja, dysplazja nerkowa, mechanizm zastawkowy, nefropatia refluksowa, odmiedniczkowe zapalenie nerek, pęcherz neurogenny, pierwotny refleks moczowodowo-pęcherzowy, połączenie moczowodowo-pęcherzowe, refleks moczowodowo-pęcherzowy, rozszczep kręgosłupa, ureterocele, wodonercze, wsteczny przepływ moczu, wtórny refleks moczowodowo-pęcherzowy, wynicowanie pęcherza moczowego, zakażenie układu moczowego, zapalenie pęcherza, zastawka cewki tylnej, zdwojenie moczowodu, zespół suszonej śliwki - Leksykon chorób i schorzeń
Hydronephrosis to po polsku „hydronefroza”. – Etiologia i przyczyny
Hydronefroza to poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego nerki spowodowane utrudnionym odpływem moczu, będące stanem wtórnym do różnych przyczyn anatomicznych, czynnościowych lub zewnętrznych. Najczęstsze etiologie u dzieci to wrodzone zwężenie połączenia miedniczkowo-moczowodowego (UPJ) oraz refluks pęcherzowo-moczowodowy (VUR), natomiast u młodych dorosłych dominuje kamica nerkowa. U osób starszych, zwłaszcza mężczyzn, istotną rolę odgrywa łagodny przerost prostaty (BPH) oraz nowotwory miednicy i przestrzeni zaotrzewnowej. W ciąży hydronefroza występuje u nawet 80% kobiet, będąc najczęściej fizjologiczną adaptacją do ucisku macicy i zmian hormonalnych. Diagnostyka powinna uwzględniać lokalizację niedrożności (nerka, moczowód, pęcherz, cewka moczowa) oraz różnicowanie przyczyn wewnętrznych i zewnętrznych, co jest kluczowe dla wyboru terapii i zapobiegania progresji do niewydolności nerek.
dysfunkcja dolnych dróg moczowych, ektopowy moczowód, endometrioza, gruźlica układu moczowego, hydronefroza, kamica nerkowa, kamień nerkowy, kamień pęcherza moczowego, łagodny przerost prostaty, martwica brodawek nerkowych, megaureter, niewydolność nerek, nowotwór urotelialny, pęcherz neurogenny, powiększony gruczoł krokowy, rak pęcherza moczowego, refluks pęcherzowo-moczowodowy, torbiel nerkowa, ureterocele, włóknienie zaotrzewnowe, wypadanie narządów miednicy, zakażenie układu moczowego, zapalenie gruczołu krokowego, zastawka cewki tylnej, zatrzymanie moczu, zdwojenie moczowodu, zespół suszonej śliwki, zwężenie cewki moczowej, zwężenie połączenia miedniczkowo-moczowodowego