zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa, RP) to grupa dziedzicznych chorób siatkówki, charakteryzująca się postępującą degeneracją fotoreceptorów – początkowo pręcików, a następnie czopków. Schorzenie prowadzi do stopniowej utraty widzenia obwodowego, ślepoty nocnej, a w zaawansowanych stadiach może skutkować całkowitą ślepotą.

Patofizjologia RP obejmuje mutacje w ponad 70 różnych genach, które mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X. Charakterystycznymi zmianami w obrazie dna oka są zwężenie naczyń siatkówki, blade tarczy nerwu wzrokowego oraz obecność skupisk barwnika w kształcie „osteoblastów” w śródsiatkówce.

Diagnostyka zwyrodnienia barwnikowego siatkówki opiera się na badaniu dna oka, badaniu pola widzenia, elektroretinografii (ERG), która wykazuje osłabioną lub nieobecną odpowiedź fotoreceptorów, oraz testach genetycznych. Nowoczesne metody obrazowania, takie jak optyczna koherentna tomografia (OCT) oraz autofluorescencja dna oka, pozwalają na dokładniejszą ocenę strukturalnych zmian siatkówki.

Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe RP, jednak prowadzone są badania nad terapiami genowymi, komórkowymi oraz farmakologicznymi. Postępowanie obejmuje wsparcie niskowidząych pacjentów, suplementację witaminy A (pod ścisłą kontrolą), ochronę przed intensywnym światłem oraz monitorowanie powikłań, takich jak zaćma czy obrzęk plamki. W wybranych przypadkach zaawansowanej choroby rozważa się implantację elektronicznych protez siatkówki.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl