Choroby siatkówki – Etiologia i przyczyny

Choroby siatkówki
Etiologia i przyczyny

Choroby siatkówki stanowią złożoną grupę schorzeń prowadzących do zaburzeń widzenia, a nawet ślepoty, wynikających z uszkodzenia tkanki siatkówki. Etiologia obejmuje czynniki genetyczne, takie jak dziedziczne choroby siatkówki (IRD) związane z mutacjami w ponad 270 genach, czynniki środowiskowe, procesy starzenia (np. zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem – AMD, dotykające pacjentów od około 60. roku życia), choroby ogólnoustrojowe (cukrzyca – retinopatia cukrzycowa dotyczy 35-49% pacjentów, nadciśnienie tętnicze, wysokie stężenie cholesterolu), infekcje, stany zapalne oraz urazy oka. Patogeneza obejmuje mechanizmy naczyniowe (uszkodzenie naczyń, proliferacja nieprawidłowych naczyń pod wpływem VEGF), procesy degeneracyjne (utrata fotoreceptorów w IRD i AMD), zaburzenia metaboliczne (np. deficyt seryny w telangiektazji plamkowej typu 2) oraz reakcje zapalne i autoimmunologiczne (np. paraneoplastyczna autoimmunologiczna retinopatia). Wyróżnia się także specyficzne jednostki kliniczne, takie jak retinopatia cukrzycowa, AMD, odwarstwienie siatkówki, obrzęk plamki żółtej i zamknięcia naczyń siatkówki (CRVO, BRVO).

Etiologia chorób siatkówki

Choroby siatkówki stanowią grupę schorzeń, które mogą prowadzić do zaburzeń widzenia, a w niektórych przypadkach do całkowitej utraty wzroku. Siatkówka, będąca cienką warstwą tkanki wyściełającej tylną ścianę oka, jest niezbędna do prawidłowego widzenia. Uszkodzenie dowolnej części siatkówki może prowadzić do różnorodnych objawów wzrokowych, a nieleczone choroby siatkówki mogą skutkować poważną utratą wzroku lub ślepotą. Etiologia chorób siatkówki jest zróżnicowana i obejmuje czynniki genetyczne, środowiskowe, zmiany związane z wiekiem oraz choroby ogólnoustrojowe¹².

Czynniki genetyczne

Dziedziczne choroby siatkówki (IRD – Inherited Retinal Diseases) są istotną przyczyną utraty wzroku. Wynikają one ze zmian genetycznych przekazywanych przez rodziców lub pojawiających się spontanicznie³. Zidentyfikowano ponad 270 różnych genów odpowiedzialnych za rozwój chorób siatkówki. Mutacje te wpływają na zdolność genów do prawidłowego funkcjonowania, co może skutkować nieprawidłowym wytwarzaniem białek lub całkowitym brakiem ich produkcji⁴.

Dziedziczne choroby siatkówki mogą charakteryzować się różnymi wzorcami dziedziczenia, w tym autosomalnym dominującym, autosomalnym recesywnym oraz sprzężonym z chromosomem X. Identyfikacja specyficznego typu mutacji genowej pomaga lekarzom postawić prawidłową diagnozę i może umożliwić skierowanie pacjentów do badań klinicznych dotyczących terapii mogących uratować ich wzrok⁵⁶.

Do najczęstszych dziedzicznych chorób siatkówki należą:

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa) – grupa chorób genetycznych powodujących stopniową utratę komórek fotoreceptorowych⁷
Choroba Stargardta – najczęstsza forma dziedzicznego zwyrodnienia plamki żółtej u młodzieży⁸
Zespół Ushera – syndromiczna forma zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, związana z mutacjami w genie USH2A⁹
Wrodzona ślepota Lebera – dziedziczna degeneracyjna choroba siatkówki charakteryzująca się poważną utratą wzroku w momencie urodzenia¹⁰

Zmiany związane z wiekiem

Proces starzenia się jest jednym z głównych czynników ryzyka rozwoju chorób siatkówki¹. Wraz z wiekiem dochodzi do zmian w strukturze i funkcji siatkówki, które mogą prowadzić do degeneracji jej elementów, szczególnie w obszarze plamki żółtej¹¹.

Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD – Age-related Macular Degeneration) jest jedną z najczęstszych chorób siatkówki u osób starszych, dotykającą pacjentów od około 60. roku życia. Choroba ta występuje w dwóch formach: suchej i wysiękowej, przy czym obie formy są częstsze u kobiet niż u mężczyzn¹². AMD jest główną przyczyną utraty wzroku centralnego i ślepoty u osób starszych w krajach rozwiniętych¹³¹⁴.

Zmiany związane z wiekiem obejmują również oddzielenie ciała szklistego od siatkówki, co może prowadzić do powstania pęknięć lub otworów w siatkówce. W miarę starzenia się ciało szkliste, które jest normalnie przymocowane do siatkówki, kurczy się i oddziela od wyściółki siatkówki. U większości osób proces ten przebiega bez komplikacji, jednak u osób z „lepkim” ciałem szklistym może dojść do pęknięcia siatkówki podczas oddzielania się ciała szklistego¹⁵.

Choroby ogólnoustrojowe

Różne choroby ogólnoustrojowe mogą wpływać na stan siatkówki i przyczyniać się do rozwoju chorób siatkówki¹⁶. Wśród najważniejszych należy wymienić:

Cukrzyca – jest główną przyczyną retinopatii na świecie. Retinopatia cukrzycowa jest jednym z głównych powikłań cukrzycy, dotykającym około 35-49% pacjentów z cukrzycą. Jest to wiodąca przyczyna utraty wzroku u osób w wieku produkcyjnym¹⁷¹⁸.

Cukrzyca prowadzi do uszkodzenia drobnych naczyń krwionośnych siatkówki, co skutkuje:

Nieprawidłowym powiększeniem naczyń krwionośnych w siatkówce, powodującym krwawienie i bliznowacenie¹⁹
Zapadaniem się i wyciekiem płynu z naczyń krwionośnych do i pod siatkówkę¹⁹
Obrzękiem siatkówki, który stopniowo zniekształca i zamazuje widzenie¹⁹
Progresją od etapów nieproliferacyjnych (NPDR) do proliferacyjnych (PDR), co może prowadzić do znacznego ograniczenia widzenia i ślepoty¹⁷

Ponadto cukrzycowy obrzęk plamki żółtej (DME) może wystąpić na każdym etapie retinopatii cukrzycowej i stanowi najczęstszą przyczynę utraty wzroku u pacjentów z tą chorobą²⁰.

Nadciśnienie tętnicze – może prowadzić do retinopatii nadciśnieniowej, która jest najczęstszym powiązanym schorzeniem ocznym i może prowadzić do utraty wzroku¹¹. Przewlekłe nadciśnienie uszkadza naczynia krwionośne w siatkówce i prowadzi do retinopatii²¹.

Zarówno cukrzyca, jak i nadciśnienie tętnicze mogą ograniczać przepływ krwi do siatkówki, zwiększać ciśnienie krwi docierającej do oka lub prowadzić do tworzenia się zakrzepów krwi w naczyniach krwionośnych prowadzących do siatkówki²².

Wysoki poziom cholesterolu – jest główną przyczyną zamknięcia żyły siatkówki (retinal vein occlusion), która stanowi jedną z chorób siatkówki²³.

Zakażenia i stany zapalne

Infekcje i stany zapalne mogą prowadzić do zapalenia siatkówki (retinitis), które zwykle wynika z działania wirusów i bakterii²⁴. Do czynników infekcyjnych powodujących zapalenie siatkówki należą:

Wirusy z rodziny Herpes, takie jak wirus opryszczki pospolitej (HSV) i wirus półpaśca (HZV), które mogą prowadzić do ostrej martwicy siatkówki (ARN) i postępującej zewnętrznej martwicy siatkówki (PORN)²⁵
Cytomegalowirus (CMV) – może powodować zapalenie siatkówki u pacjentów z osłabionym układem odpornościowym²⁵
Bakterie z gatunku Bartonella przenoszone przez pchły kocie (choroba kociego pazura)²⁵
Borrelia burgdorferi przenoszona przez kleszcze (borelioza)²⁵
Treponema pallidum (kiła)²⁵
Mycobacterium species (gruźlica)²⁵
Grzyby, takie jak drożdżaki z gatunku Candida lub pleśnie z gatunku Aspergillus²⁵
Pasożyty wywołujące choroby zakaźne, takie jak toksoplazmoza, toksokaroza i rozlane jednostronne podostre zapalenie neurosiatkówki (DUSN)²⁵

Choroby autoimmunologiczne, takie jak choroba Behçeta i toczeń, również mogą wywoływać zapalenie siatkówki²⁴. Zapalenie siatkówki (lub zapalenie błony naczyniowej oka) może prowadzić do dysfunkcji siatkówki, a w najcięższych przypadkach do znacznej utraty wzroku²⁶.

Urazy i czynniki mechaniczne

Urazy oka mogą być przyczyną różnych chorób siatkówki, w tym odwarstwienia i przedarcia siatkówki¹. Mechanizmy urazowego uszkodzenia siatkówki obejmują:

Bezpośrednie uszkodzenie siatkówki w wyniku tępego urazu, obrażeń penetrujących lub narażenia na szkodliwe substancje²⁷
Oddzielenie tkanki siatkówki od tylnej części oka, powodujące objawy takie jak utrata wzroku, nagłe cienie, jasne błyski i męty²⁸
Pociąganie siatkówki przez bliznowatą tkankę, co może prowadzić do odwarstwienia trakcyjnego siatkówki²⁹

Odwarstwienie siatkówki może nastąpić w wyniku urazu oka lub może być powikłaniem operacji okulistycznej, takiej jak operacja zaćmy³⁰³¹.

Czynniki ryzyka chorób siatkówki

Istnieje wiele czynników ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju chorób siatkówki³². Do najważniejszych należą:

Wiek – ryzyko chorób siatkówki, takich jak zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD), zwiększa się wraz z wiekiem³²³³
Cukrzyca – główny czynnik ryzyka retinopatii cukrzycowej³²³⁴
Nadciśnienie tętnicze – wysokie ciśnienie krwi może uszkadzać naczynia siatkówki³²³³
Palenie tytoniu – zwiększa ryzyko AMD i innych chorób siatkówki³²²³
Historia rodzinna – predyspozycje genetyczne odgrywają znaczącą rolę³²³⁴
Wysoka krótkowzroczność – poważna krótkowzroczność zwiększa ryzyko odwarstwienia siatkówki³²²³
Stan po operacji zaćmy – może czasami prowadzić do powikłań siatkówkowych³²³⁰
Otyłość – osoby z otyłością są bardziej narażone na różne problemy zdrowotne, które mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka chorób siatkówki³⁵¹
Ekspozycja na światło ultrafioletowe – światło UV wpływa bezpośrednio na tkankę siatkówki i prowadzi do gromadzenia się produktów, które mogą uszkodzić siatkówkę²³²⁷
Przewlekły stres – może przyczyniać się do rozwoju chorób siatkówki¹⁴
Leki steroidowe – mogą być czynnikiem ryzyka niektórych chorób siatkówki¹⁴
Choroby serca i problemy z krążeniem – to typowe przyczyny chorób i stanów siatkówki¹⁴

Mechanizmy patogenetyczne w chorobach siatkówki

Choroby siatkówki rozwijają się poprzez różnorodne mechanizmy patogenetyczne, które prowadzą do uszkodzenia tkanki siatkówki i upośledzenia widzenia³⁶. Zrozumienie tych mechanizmów jest kluczowe dla opracowania skutecznych metod diagnostycznych i terapeutycznych.

Zaburzenia naczyniowe

Jednym z głównych mechanizmów patogenetycznych w chorobach siatkówki są zaburzenia naczyniowe. Etiologia uszkodzenia naczyń jest szeroka i obejmuje zaburzenia naczyniowe, takie jak nadciśnienie tętnicze lub cukrzyca, a także choroby zapalne i infekcyjne³⁷.

W retinopatii cukrzycowej wysokie poziomy cukru we krwi powodują uszkodzenie naczyń krwionośnych siatkówki, co może prowadzić do:

Pęcznienia i wycieku płynu z naczyń³⁸
Wzrostu nieprawidłowych, nowych naczyń krwionośnych na siatkówce³⁸
Postępującego uszkodzenia komórek siatkówki³⁹

Zamknięcie naczyń siatkówki (okluzja) występuje, gdy żyła lub tętnica siatkówki zostaje zablokowana, zwykle w wyniku zakrzepu krwi. Najczęstszą przyczyną okluzji tętniczej jest zator z miażdżycowo zmienionej tętnicy szyjnej, a następnie łuku aorty i zatory sercowe⁴⁰.

Czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF) odgrywa istotną rolę w chorobach siatkówki. W normalnych warunkach VEGF pomaga w tworzeniu nowych naczyń krwionośnych, jednak w chorobach siatkówki nadmierna produkcja VEGF prowadzi do tworzenia nieprawidłowych naczyń krwionośnych, które nie są w stanie prawidłowo funkcjonować¹³.

Procesy degeneracyjne

Procesy degeneracyjne w siatkówce mogą być wynikiem różnych czynników, w tym starzenia się, czynników genetycznych i środowiskowych⁴¹. Degeneracja siatkówki obejmuje złożoną, wieloczynnikową kombinację czynników genetycznych i narażenia środowiskowego, które gromadzą się przez całe życie i ostatecznie przezwyciężają wewnętrzne mechanizmy odporności na stres⁴¹.

W zwyrodnieniu plamki żółtej związanym z wiekiem (AMD) dochodzi do uszkodzenia plamki, która znajduje się w centrum siatkówki i odpowiada za widzenie centralne. Dokładna przyczyna AMD pozostaje nieznana, ale podejrzewa się, że w rozwój tej choroby siatkówki zaangażowane są czynniki genetyczne i środowiskowe⁴².

W zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki (retinitis pigmentosa) oraz innych dziedzicznych chorobach siatkówki dochodzi do stopniowej utraty komórek fotoreceptorowych, co prowadzi do postępującego pogorszenia widzenia⁷.

Zaburzenia metaboliczne

Zaburzenia metaboliczne mogą wpływać na funkcjonowanie siatkówki i przyczyniać się do rozwoju chorób siatkówki. Przykładem jest telangiektazja plamkowa typu 2 (MacTel), która jest związana ze zmniejszonym poziomem seryny w surowicy, co podnosi poziom toksycznych ceramidów, deoksysfingolipidów (deoxySLs)⁴³.

Zidentyfikowano rzadkie, funkcjonalne warianty w genie kodującym enzym limitujący syntezę seryny, dehydrogenazę fosfoglicerynianową (PHGDH), jako istotny locus odpowiedzialny za znaczną frakcję przypadków MacTel. Wynikające z tego defekty funkcjonalne w PHGDH powodują zmniejszoną biosyntezę seryny i akumulację deoksysfingolipidów w komórkach nabłonka barwnikowego siatkówki⁴³.

Badania metabolizmu siatkówki mogą ujawnić podstawowe przyczyny chorób siatkówki. Defekty metaboliczne komórek podporowych mogą powodować obumieranie fotoreceptorów, prowadząc do ślepoty w chorobach takich jak zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem⁴⁴.

Procesy zapalne i immunologiczne

Procesy zapalne i immunologiczne odgrywają ważną rolę w patogenezie niektórych chorób siatkówki. Zapalenie siatkówki (retinitis) może być wywołane przez infekcje lub choroby autoimmunologiczne²⁴.

Paraneoplastyczna autoimmunologiczna retinopatia (PAIR) jest rzadką jednostką chorobową, która występuje z dala od pierwotnego nowotworu złośliwego lub jego przerzutów. Opisano różne podtypy, w tym retinopatię związaną z rakiem (CAR), retinopatię związaną z czerniakiem (MAR), dysfunkcję czopków związaną z rakiem (CACD) i rozlaną proliferację melanocytów błony naczyniowej (DUMP). Chociaż mechanizm tej choroby jest nadal słabo poznany, często jest ona związana z krążącymi przeciwciałami przeciwko siatkówce⁴⁵.

Zapalenie siatkówki lub błony naczyniowej oka (zapalenie błony naczyniowej) może być spowodowane przez infekcję, chorobę autoimmunologiczną, uraz lub może nie mieć żadnej identyfikowalnej przyczyny²⁸.

Toksyczność leków

Różne leki stosowane w leczeniu chorób ogólnoustrojowych mogą mieć niekorzystny wpływ na wzrok, a w szczególności na siatkówkę⁴⁵. Uszkodzenie siatkówki może nastąpić w wyniku stosowania niektórych leków, w tym:

Kortykosteroidy – mogą prowadzić do centralnej surowiczej chorioretinopatii³¹
Fenotiazyny i chlorochina, rzadziej tiorydazyna i hydroksychlorochina – mogą powodować toksyczność siatkówki⁷
Inne leki ogólnoustrojowe, które mogą powodować retinopatię toksyczną⁴⁵

Specyficzne przypadki chorób siatkówki i ich przyczyny

Poszczególne choroby siatkówki mają swoje specyficzne przyczyny i mechanizmy rozwoju. Poniżej przedstawiono najczęstsze schorzenia siatkówki i ich etiologię.

Retinopatia cukrzycowa

Retinopatia cukrzycowa jest poważnym powikłaniem cukrzycy, które może prowadzić do ślepoty. Choroba ta jest spowodowana wysokim poziomem cukru we krwi, co prowadzi do postępującego uszkodzenia siatkówki⁴⁶.

Główne przyczyny retinopatii cukrzycowej to:

Długotrwała cukrzyca⁴⁷
Niekontrolowany wysoki poziom cukru we krwi⁴⁷
Nadciśnienie tętnicze uszkadzające naczynia krwionośne siatkówki⁴⁷
Niedrożność naczyń krwionośnych związana z cukrzycą⁴⁷

Retinopatia cukrzycowa dotyka około 35-49% pacjentów z cukrzycą, a rosnący trend jest prawdopodobnie spowodowany rozszerzającą się epidemią cukrzycy na całym świecie¹⁷.

Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD)

Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD) jest chorobą degeneracyjną siatkówki, która powoduje postępującą utratę widzenia centralnego⁸. Jest to najczęstsza przyczyna ślepoty i utraty wzroku w Australii i jedna z głównych przyczyn utraty wzroku u osób starszych⁴⁸.

Przyczyny AMD obejmują:

Uszkodzenie komórek siatkówki związane z wiekiem⁴⁷
Predyspozycje genetyczne⁴⁷
Palenie tytoniu i spożywanie alkoholu⁴⁷
Długotrwała ekspozycja na światło słoneczne⁴⁷
Niski poziom przeciwutleniaczy⁴⁷

Głównym modyfikowalnym czynnikiem ryzyka jest palenie, a także dieta uboga w witaminy¹².

Odwarstwienie siatkówki

Odwarstwienie siatkówki to stan nagły, w którym cienka warstwa tkanki na tylnej ścianie oka oddziela się od swojej normalnej pozycji²⁹. Odwarstwienie siatkówki oddziela komórki siatkówki od warstwy naczyń krwionośnych, która dostarcza tlen i składniki odżywcze do oka²⁹.

Istnieją trzy główne typy odwarstwienia siatkówki, a ich przyczyny są różne:

Rhegmatogenne (najczęstsze) – spowodowane dziurą lub przerwaniem w siatkówce, które pozwala płynowi przedostawać się i gromadzić pod siatkówką. Najczęstszą przyczyną odwarstwienia rhegmatogennego jest starzenie się. Gdy ciało szkliste oddziela się lub odkleja od siatkówki, może pociągać siatkówkę z wystarczającą siłą, aby utworzyć przerwę²⁹.
Trakcyjne – może wystąpić, gdy tkanka bliznowata rośnie na powierzchni siatkówki. Blizna powoduje odciąganie siatkówki od tylnej części oka²⁹.
Wysiękowe – w tym typie płyn gromadzi się pod siatkówką, ale nie ma dziur ani przerw w siatkówce. Odwarstwienie wysiękowe może być spowodowane zwyrodnieniem plamki żółtej związanym z wiekiem, infekcją, guzami lub stanami zapalnymi²⁹.

Czynniki ryzyka odwarstwienia siatkówki obejmują:

Zmiany związane z wiekiem w oku¹⁵
Uraz oka¹⁵
Krótkowzroczność¹⁵
Zwyrodnienie kraciaste¹⁵
Wcześniejsza operacja zaćmy³⁰
Rodzinną historię odwarstwienia siatkówki³⁰

Odwarstwienie siatkówki może wystąpić u każdego, jednak jest częstsze u pacjentów z wysoką krótkowzrocznością, urazem oka lub niektórymi chorobami siatkówki¹².

Choroby dziedziczne siatkówki

Dziedziczne choroby siatkówki (IRD) to grupa chorób, które mogą powodować poważną utratę wzroku lub nawet ślepotę. Każda IRD jest spowodowana przez co najmniej jeden gen, który nie działa tak, jak powinien⁴.

IRD to zaburzenie genetyczne – zmiana lub wariant w jednym lub więcej genach, które przyczyniają się do prawidłowego funkcjonowania siatkówki. Zaburzenie genetyczne wpływa na zdolność genu do właściwego wykonywania swojej pracy. Jeśli występuje błąd w genie, białko może nie być wytwarzane prawidłowo lub wcale, a komórki siatkówki mogą ulec degeneracji i spowodować utratę wzroku⁴.

Do najczęstszych dziedzicznych chorób siatkówki należą:

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa) – jest grupą chorób genetycznych powodujących rozpad i utratę komórek w siatkówce⁸. RP może być spowodowane przez kilka mutacji genowych, a jej progresja może się różnić w zależności od osoby – w niektórych przypadkach widzenie centralne nie jest dotknięte, dopóki osoba nie osiągnie wieku 50 lat, podczas gdy w innych przypadkach ludzie doświadczają znacznej utraty wzroku we wczesnej dorosłości¹⁹.
Choroba Stargardta – jest najczęstszą formą dziedzicznego zwyrodnienia plamki młodzieńczej. Postępująca utrata wzroku związana z chorobą Stargardta jest spowodowana obumieraniem komórek fotoreceptorowych w plamce⁸.
Dystrofia czopkowo-pręcikowa – wynika z pierwotnej utraty fotoreceptorów pręcikowych, po której następuje utrata czopków⁸.
Wrodzona ślepota Lebera – jest dziedziczną degeneracyjną chorobą siatkówki charakteryzującą się poważną utratą wzroku przy urodzeniu¹⁰.
Retinoschisis – młodzieńcza retinoschisis jest dziedziczną chorobą diagnozowaną w dzieciństwie, która powoduje postępującą utratę widzenia centralnego i obwodowego (bocznego) z powodu degeneracji siatkówki¹⁰.
Choroideremia – jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje postępującą utratę wzroku z powodu degeneracji naczyniówki i siatkówki¹⁰.
Choroba Besta – znana również jako dystrofia plamki żółtkowa, jest dziedziczną formą zwyrodnienia plamki charakteryzującą się utratą widzenia centralnego¹⁰.

Wzorce dziedziczenia IRD obejmują autosomalne dominujące, autosomalne recesywne i sprzężone z chromosomem X. Zidentyfikowanie specyficznego typu wariantu genowego pomaga lekarzowi postawić prawidłową diagnozę pacjentowi i może umożliwić skierowanie pacjentów do badań klinicznych dotyczących terapii, które mogą uratować ich wzrok⁴.

Obrzęk plamki żółtej

Obrzęk plamki żółtej jest zwykle spowodowany zwiększonym wyciekiem z uszkodzonych naczyń krwionośnych siatkówki lub wzrostem nieprawidłowych naczyń krwionośnych w głębokiej siatkówce⁴⁹.

Obrzęk plamki może być spowodowany wieloma czynnikami, w tym:

Stanami metabolicznymi (cukrzyca)⁴⁹
Chorobami naczyń krwionośnych (okluzja/blokada żyły)⁴⁹
Starzeniem się (zwyrodnienie plamki żółtej)⁴⁹
Chorobami dziedzicznymi (zwyrodnienie barwnikowe siatkówki)⁴⁹
Trakcją na plamkę (otwór w plamce, pofałdowanie plamki i trakcja szklistkowo-plamkowa)⁴⁹
Stanami zapalnymi (sarkoidoza, zapalenie błony naczyniowej)⁴⁹
Toksycznością, stanami nowotworowymi (guzy oka), urazami, przyczynami chirurgicznymi (po operacji oka) oraz nieznanymi (idiopatycznymi) przyczynami⁴⁹

Czynniki, które prawdopodobnie powodują obrzęk plamki, obejmują stany, które powodują większy wyciek płynu z naczyń krwionośnych (cukrzyca i wysokie ciśnienie krwi), zwiększają stan zapalny w oku (operacja, choroby zapalne) oraz są związane ze wzrostem nieprawidłowych naczyń krwionośnych (mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem)⁴⁹.

Zamknięcie naczynia siatkówki

Zamknięcie naczynia siatkówki (RVO – Retinal Vein Occlusion) występuje, gdy dochodzi do niedrożności żył odprowadzających krew z siatkówki. Gdy żyła jest zablokowana, krew i płyn wylewają się do siatkówki. Plamka może obrzęknąć od tego płynu, wpływając na widzenie centralne. Ostatecznie, bez krążenia krwi, komórki nerwowe w oku mogą obumrzeć i spowodować większą utratę wzroku⁵⁰.

Zamknięcie żyły następuje zwykle w wyniku zakrzepu krwi. Chociaż dokładna przyczyna tego stanu jest nadal nieznana, pewne warunki, takie jak jaskra, wysoki cholesterol, cukrzyca i wysokie ciśnienie krwi, zwiększają prawdopodobieństwo jego wystąpienia⁴².

Wyróżnia się dwa główne typy zamknięcia żyły siatkówki:

Centralne zamknięcie żyły siatkówki (CRVO) – występuje, gdy centralna żyła odpowiedzialna za odprowadzanie krwi z siatkówki zostaje zablokowana, zwykle w wyniku zakrzepu krwi. Stan ten może być również spowodowany cukrzycą lub jaskrą⁵¹.
Gałęziowe zamknięcie żyły siatkówki (BRVO) – występuje, gdy dochodzi do niedrożności gałęzi żyły siatkówki, w przeciwieństwie do CRVO, które występuje z powodu niedrożności centralnej żyły siatkówki⁵².

Nowe odkrycia i perspektywy badawcze

Badania nad chorobami siatkówki stale się rozwijają, prowadząc do nowych odkryć i obiecujących perspektyw terapeutycznych⁴¹⁵³.

Odkrycia genetyczne

Badania genetyczne przyczyniają się do lepszego zrozumienia dziedzicznych chorób siatkówki. Zidentyfikowano ponad 300 genów powodujących IRD, a kolejne są odkrywane⁵⁴. Niektóre IRD, takie jak choroideremia lub młodzieńcza retinoschisis sprzężona z chromosomem X, są spowodowane przez jeden lub tylko niewielką liczbę genów (znane jako choroba „monogeniczna”). Inne choroby mogą być spowodowane wieloma różnymi mutacjami w wielu różnych genach⁵⁴.

Naukowcy z University of Washington otrzymali grant na badania mające na celu określenie genetycznych przyczyn nierozwiązanych dziedzicznych chorób siatkówki. IRD dotykają jedną na 3000 osób, a niemal jedna trzecia przypadków będzie miała niejednoznaczne wyniki testów genetycznych, co ogranicza możliwości terapeutyczne, które mogą przywrócić wzrok⁵³.

Precyzyjne zidentyfikowanie genotypowych przyczyn IRD nabrało nowego znaczenia, ponieważ leczenie jest wskazane tylko w przypadku określonych wad genetycznych, zwłaszcza wraz z pojawieniem się terapii siatkówkowych opartych na komórkach macierzystych⁵³.

Nowe choroby siatkówki

Naukowcy wspierani przez Research to Prevent Blindness odkryli nową, rzadką dziedziczną chorobę siatkówki. Badacze mają nadzieję, że znalezienie genetycznej przyczyny zwiększy zrozumienie bardziej powszechnych chorób siatkówki⁵⁵.

„Ta nowo odkryta choroba siatkówki powoduje nieprawidłowe naczynia krwionośne w plamce, a naczynia te są podatne na krwawienie. Powoduje to obrzęk lub blizny, które 'zaciemniają’ lub zamazują części pola widzenia” – powiedział Mahajan. „Będziemy również pracować nad znalezieniem genu, który powoduje ten stan. Informacje te mogą być bardzo przydatne w ostatecznym zapobieganiu lub leczeniu tej i innych chorób, które wpływają na plamkę”⁵⁵.

Nowe podejścia terapeutyczne

Badacze z UCI odkryli nowe leki o potencjale leczenia głównych przyczyn ślepoty w chorobach siatkówki związanych z wiekiem i dziedzicznych. Leki zwiększające odporność na stres (SREDs) hamują fosfodiesterazy nukleotydów cyklicznych, spowalniając postęp retinopatii w modelach zwierzęcych genetycznych i środowiskowych⁴¹.

Te przewlekłe, postępujące choroby siatkówki, w tym zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, powstają w wyniku genetycznych i środowiskowych zakłóceń stabilności komórkowej i tkankowej. Zwyrodnienie siatkówki obejmuje złożoną, wieloczynnikową kombinację czynników genetycznych i narażenia środowiskowego, które gromadzą się przez całe życie i ostatecznie przezwyciężają wewnętrzne mechanizmy odporności na stres, które można wzmocnić farmakologicznie przez SREDs w celu złagodzenia choroby i zachowania wzroku⁴¹.

Badacze z UCI zauważyli, że pomimo dziesięcioleci badań, opcje terapeutyczne dla milionów pacjentów cierpiących na te zaburzenia pozostają poważnie ograniczone, zwłaszcza w leczeniu wcześniejszych stadiów choroby, kiedy możliwość zachowania struktury siatkówki i funkcji wzrokowych jest największa⁴¹.

Interwencja terapeutyczna SRED zwiększyła odporność na ostre i przewlekłe formy stresu w zwyrodniałej siatkówce, zachowując w ten sposób strukturę i funkcję tkanki w wielu modelach chorób siatkówki związanych z wiekiem lub dziedzicznych⁵⁶.

Ostatecznie badacze oczekują, że SREDs będą kiedyś służyć jako standard opieki dla ludzkiego starzenia się, skutecznie zapewniając pacjentom środki do zmniejszenia cierpienia z powodu osłabiających dolegliwości, dla których obecnie nie istnieją żadne realne opcje terapeutyczne, przedłużając tym samym ludzką długość życia i zdrowie, niezależnie od etiologii choroby⁵⁶.

Terapie oparte na RNA

Choroby siatkówki, szczególnie dziedziczne choroby siatkówki (IRD), zyskują uwagę ze względu na postępy w terapiach opartych na RNA, które dają nadzieję na leczenie genetycznych przyczyn ślepoty⁵⁷.

Terapie oparte na RNA obejmują wykorzystanie kwasu rybonukleinowego (RNA) do korygowania wad genetycznych lub modulowania ekspresji genów⁵⁷. To nowe podejście terapeutyczne może potencjalnie przyczynić się do skuteczniejszego leczenia chorób siatkówki u pacjentów z określonymi mutacjami genetycznymi.

Wnioski

Etiologia chorób siatkówki jest złożona i wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne, zmiany związane z wiekiem, choroby ogólnoustrojowe, zakażenia i stany zapalne, urazy oraz czynniki środowiskowe³²¹.

Zrozumienie przyczyn chorób siatkówki jest kluczowe dla wczesnej diagnostyki, profilaktyki i opracowania skutecznych metod leczenia. Postępy w badaniach genetycznych, identyfikacja nowych chorób siatkówki oraz rozwój innowacyjnych podejść terapeutycznych dają nadzieję pacjentom cierpiącym na te schorzenia⁴¹⁵³.

Wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie chorób siatkówki mogą pomóc w zachowaniu, poprawie lub przywróceniu wzroku u pacjentów. Jednak niektóre uszkodzenia, które już nastąpiły, mogą być nieodwracalne, co podkreśla znaczenie wczesnej diagnostyki⁵⁸.

Badania nad chorobami siatkówki stale się rozwijają, prowadząc do lepszego zrozumienia ich przyczyn i mechanizmów patogenetycznych. Dzięki temu w przyszłości możemy oczekiwać bardziej skutecznych metod zapobiegania i leczenia tych schorzeń, co przyczyni się do poprawy jakości życia pacjentów z chorobami siatkówki⁵⁶.

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Retinal diseases – Symptoms and causes – Mayo Clinic
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/retinal-diseases/symptoms-causes/syc-20355825
Retinal diseases vary widely, but most of them cause visual symptoms. Retinal diseases can affect any part of your retina, a thin layer of tissue on the inside back wall of the eye. […] Treatment is available for some retinal diseases. Depending on your condition, treatment goals may be to stop or slow the disease. This may help preserve, improve or restore your vision. Untreated, some retinal diseases can cause severe vision loss or blindness. […] Risk factors for retinal diseases might include: Aging. Smoking. Being obese. Having diabetes or other diseases. Eye trauma. A family history of retinal diseases.
#2 Retinal Diseases: Overview and Types
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24853-retinal-diseases
Your retina is sensitive to light and located at the back of your eye. Damage can occur because of injury or diseases that have genetic or other causes. […] A retinal disease can affect any part of your retina, including your macula, the center part of your retina that lets you see details. You can inherit some of these conditions. […] Theres not just one cause for retinal diseases. […] You can inherit some conditions, like Usher syndrome, Stargardt disease and retinitis pigmentosa. Other types of retinal damage (retinopathy) can happen along with other conditions. Diabetes and high blood pressure can damage blood vessels, which then causes damage to your retina. Inflammatory conditions can also cause damage. […] Some types of retinal damage, like cytomegalovirus retinitis, occur after an infection. The retinal disease itself isnt infectious, though.
#3 Retinal Diseases: Types, Causes, Symptoms, Treatment, Outlook
https://www.healthline.com/health/eye-health/retinal-diseases
There are many types of retinal diseases. These conditions can be caused by genes you inherit from your parents or from retinal damage that occurs throughout your life. […] Many different types of retinal diseases have been identified. Some are caused by inherited genes, and others are caused by retinal damage that develops over time. […] Retinal diseases are the most common cause of blindness in lower income countries and the second most common cause in higher income countries. […] Inherited retinal diseases are caused by the genes you get from your parents. Theyre among the most common genetic disorders. Over 270 different genes have been identified as contributing to the development of retinal diseases. […] About 40% of diagnosed cases [of retinoblastoma] develop because of inherited genes, and the rest are caused by gene mutations that arise spontaneously. […] Some can be caused by genes inherited from your parents, while others can be caused by retinal damage that develops throughout your life.
#4 Inherited Retinal Diseases – Prevent Blindness
https://preventblindness.org/inherited-retinal-diseases/
Inherited retinal diseases or IRDs are a group of diseases that can cause severe vision loss or even blindness. Each IRD is caused by at least one gene that is not working as it should. […] An IRD is a genetic disorder a change, or variant, in one or more genes that contribute to proper retinal function. The genetic disorder affects the gene’s ability to do its job properly. If there is a mistake in a gene, a protein might not be made correctly or at all, and cells in the retina can degenerate and cause vision loss. There are more than 270 different genes known to cause IRDs. […] Some gene mutations that cause IRDs are more severe than others. Your doctor is not only interested in which gene is not working properly in a patient, but also how vision is affected. Identifying the specific type of gene variant helps the doctor to provide the correct diagnosis to the patient and may allow him or her to direct patients to clinical trials for therapies that may save their vision. Genetic testing is now available to identify most, but not all, gene variants that cause IRDs.
#5 Inherited Retinal Diseases – Prevent Blindness
https://preventblindness.org/inherited-retinal-diseases/
IRDs are diseases that result from variants in our DNA. DNA is the hereditary information provided to a child from its mother and father. Variants in the DNA may be inherited from both parents, one parent, or can occur spontaneously. There are three types of inheritance patterns that can lead to an IRD, including- autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked. […] Identifying the genetic cause of disease is an important part of care for patients with IRDs. Many times, the exact type of IRD a person has can be difficult to determine based only on tests conducted in the eye doctor’s office. Results from genetic testing will lead to an accurate diagnosis.
#6 Inherited Retinal Diseases – Prevent Blindness Iowa
https://iowa.preventblindness.org/inherited-retinal-diseases/
IRDs are diseases that result from variants in our DNA. DNA is the hereditary information provided to a child from its mother and father. Variants in the DNA may be inherited from both parents, one parent, or can occur spontaneously. There are three types of inheritance patterns that can lead to an IRD, including- autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked. It is important to understand the pattern of inheritance to help doctors determine the type of IRD a person may have, and how it might be treated.
#7 Retinitis pigmentosa – Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Retinitis_pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) is a member of a group of genetic disorders called inherited retinal dystrophy (IRD) that cause loss of vision. […] It is caused by genetic variants in nearly 100 genes. […] The underlying mechanism involves the progressive loss of rod photoreceptor cells that line the retina of the eyeball. […] RP may be: (1) non-syndromic, that is, it occurs alone, without any other clinical findings, (2) syndromic, with other neurosensory disorders, developmental abnormalities, or complex clinical findings, or (3) secondary to other systemic diseases. […] Other conditions include neurosyphilis, toxoplasmosis and Refsum’s disease. […] Acquired conditions resulting in ophthalmoscopic findings resembling RP include eye inflammation associated with infection in early age (rubella, syphilis, toxoplasmosis, herpesvirus), autoimmune paraneoplastic retinopathy, drug toxicity (phenothiazines and chloroquine, less commonly with thioridazine and hydroxychloroquine), diffuse unilateral subacute neuroretinitis and eye trauma.
#8 Retinal Diseases that Cause Blindness – Associated Retina Consultants – Associated Retina Consultants
https://associatedretinaconsultants.com/retinal-diseases-that-cause-blindness/
Retinal diseases and disorders can affect your vision, and some can be serious enough to cause blindness. […] Examples of retinal diseases that can cause blindness are: […] Macular Degeneration: Age-related macular degeneration (AMD) is a retinal degenerative disease that causes a progressive loss of central vision. […] Retinitis Pigmentosa: Retinitis pigmentosa (RP) is a group of genetic eye conditions that involve a breakdown and loss of cells in the retina. […] Stargardt Disease: Stargardt disease is the most common form of inherited juvenile macular degeneration. The progressive vision loss associated with Stargardt disease is caused by the death of photoreceptor cells in the macula. […] Rod-Cone Dystrophy: Rod-cone dystrophy results from a primary loss of rod photoreceptors, followed by loss of cones.
#9 Retinitis pigmentosa – Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Retinitis_pigmentosa
There are multiple genes that code for proteins needed in the visual pathway that, when mutated, can cause the retinitis pigmentosa phenotype. […] Inheritance patterns of RP have been identified as autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked, and maternally (mitochondrially) acquired, and are dependent on the specific RP gene mutations present in the parental generation. […] Autosomal recessive inheritance patterns of RP have been identified in at least 45 genes. […] A mutation on the USH2A gene is known to cause 10-15% of a syndromic form of RP known as Usher’s Syndrome when inherited in an autosomal recessive fashion. […] The somatic, or X-linked inheritance patterns of RP are currently identified with the mutations of six genes, the most common occurring at specific loci in the RPGR and RP2 genes.
#10 Retinal Diseases that Cause Blindness – Associated Retina Consultants – Associated Retina Consultants
https://associatedretinaconsultants.com/retinal-diseases-that-cause-blindness/
Leber Congenital Amaurosis: Leber congenital amaurosis (LCA) is an inherited retinal degenerative disease characterized by severe loss of vision at birth. […] Retinoschisis: Juvenile retinoschisis is an inherited disease diagnosed in childhood that causes progressive loss of central and peripheral (side) vision due to degeneration of the retina. […] Choroideremia: Choroideremia is a rare inherited disorder that causes progressive loss of vision due to degeneration of the choroid and retina. […] Best Disease: Best disease, also known as vitelliform macular dystrophy, is an inherited form of macular degeneration characterized by a loss of central vision. […] These are just a few of the retinal diseases that can cause blindness.
#11 Retinal Diseases â EyeCare 20/20
https://www.eyecare2020.org/retinal-diseases
Diabetic retinopathy occurs when damaged blood vessels leak into the eye, blocking the path of light to the retina. […] Age-related macular degeneration causes the structure of your retina to break down. […] Hypertensive retinopathy, the most common related ocular condition, can lead to vision loss. […] With conditions such as diabetic retinopathy or wet AMD, fluid may leak from the blood vessels in the eye. […] In cases of retinal tear or macular pucker, tissue can pull on the retina due to shrinking of the vitreous or the development of an epiretinal membrane. […] If you have macular degeneration or retinitis pigmentosa, your vision impairment may be caused by deterioration of the photoreceptors, the cells within the retina that interpret light. […] A family history of certain conditions is typically considered to be the most significant indicator of risk for retinal diseases.
#12 Causas y Factores de riesgo de las enfermedades de la Retina | PortalCLÃNIC
https://www.clinicbarcelona.org/en/assistance/diseases/retinal-diseases/causes-and-risk-factors
Diabetic retinopathy affects 30% of patients with diabetes, and is one of the disease’s main complications, along with kidney failure. […] AMD affects patients from around the age of 60 and there are two forms: dry and wet. Both are more common in women than in men, and the main modifiable risk factor is smoking, along with a diet lacking in vitamins. […] Retinal detachment can happen to anyone, however it is more frequent in patients with high myopia, eye trauma or certain retinal diseases.
#13 Retinal diseases: causes and up-to-date treatment methods
https://medconsonline.com/en/blog/modern-treatments-for-retinal-diseases
Retinal diseases such as age-related macular degeneration (AMD), diabetic retinopathy and central retinal vein occlusion are among the most common causes of vision problems and blindness worldwide. […] According to the World Health Organisation (WHO), more than 2.2 billion people suffer from various visual impairments, a significant part of which being caused by retinal diseases. […] Retinal conditions can occur at any age, but the risk of their development increases significantly with ageing and diseases such as diabetes mellitus. […] One of the essential factors affecting the retina and its blood supply is VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor). […] However, in retinal diseases, overproduction of VEGF leads to the formation of abnormal blood vessels that are unable to function normally.
#14 Top 5 Common Retina Diseases | Associated Retina Consultants – Associated Retina Consultants
https://associatedretinaconsultants.com/top-5-common-retina-diseases-causes-symptoms-and-treatment-options/
Eye floaters, flashes of light, blurred vision, blind spots in central vision, distortions in vision such as straight lines that appear wavy, halos around lights, a dark curtain-like covering over the field of vision, shadows in peripheral vision, or sudden loss of vision are critical warnings of retinal disease. […] Increased age, genetics, injury to the eye, chronic stress, steroid medication, heart disease and circulatory issues are typical causes for retinal conditions and diseases. […] Macular degeneration is an age-related eye disease that blurs central vision. […] Diabetic retinopathy is a complication of diabetes brought on by uncontrolled high blood sugar. […] Retinal detachment is when the retina pulls away from its proper position at the back of the eye. […] Retinal vein occlusion is a blockage in a small blood vessel that carries blood away from the retina usually due to a blood clot or compression of the retinal vein where it meets the retinal artery that has hardened. […] Retinitis pigmentosa is a genetic, yet rare, group of eye diseases that causes cells in the retina to break down slowly over time.
#15 Introduction to Common Retinal Disorders, Symptoms, Causes | Neoretina
https://neoretina.com/blog/eye-diseases-symptoms-causes-of-common-retinal-diseases/
A retinal tear is a condition that occurs when the vitreous layer shrinks and peels away from the thin layer of tissue with enough traction to cause a tear or damage in the retina. […] By birth, the vitreous is attached to the retina. However, the gel separates from the lining of the retina as a normal ageing process. In the majority of the people, this process happens without any issue. However, people with âstickyâ vitreous face retinal tear once the vitreous layer separates from the retina. […] A condition where the retinal layer separates from the back of the eye, and this occurs when the fluid vitreous passes through a retinal tear. It distances the retina away from its normal position. […] Age-related changes in the eye […] An eye injury […] Short-sightedness/myopia […] Lattice degeneration
#16 About Retinal Disorders & Diseases | Ophthalmic Consultants, NY
https://ophthalmicconsultants.com/retinal-specialist/what-are-retinal-diseases/
A retinal eye disease or disorder is an eye problem that affects the retina. When the retina is compromised, it can cause severe vision problems. […] Retinal diseases can be associated with aging, diabetes, or other diseases, trauma to the eye, or family history.
#17 What Causes Retinal Diseases? | Ocular TherapeutixAccessibility ToolsIncrease TextDecrease TextGrayscaleHigh ContrastNegative ContrastLight BackgroundLinks UnderlineReadable FontReset
https://www.ocutx.com/retina-focus/what-causes-retinal-diseases/
Retinal diseases constitute a group of conditions that affect the retina â a thin layer of tissue that lines the back of the eye. […] An estimated 401.6 million people around the world suffer from some form of retinal disease. […] Age-related macular degeneration and diabetic eye diseases are the most common diseases of the retina accounting for 42.4% of all cases of retinal disease in the US. […] They are the leading causes of vision loss or blindness and are becoming more important because of aging populations and the increasing incidence of diabetes. […] DR is a leading cause of visual loss in the working-age population. […] Because DR affects approximately 35% to 49% of diabetes patients, this increasing trend is likely driven by the expanding diabetes epidemic worldwide. […] The progression of DR from non-proliferative stages (NPDR) to proliferative stages (PDR) can cause life-limiting vision loss and blindness.
#18 Retinopathy – Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Retinopathy
Retinopathy is any damage to the retina of the eyes, which may cause vision impairment. Retinopathy often refers to retinal vascular disease, or damage to the retina caused by abnormal blood flow. Diabetes is the most common cause of retinopathy in the U.S. as of 2008. Diabetic retinopathy is the leading cause of blindness in working-aged people. It accounts for about 5% of blindness worldwide and is designated a priority eye disease by the World Health Organization. […] The development of retinopathy can be broken down into proliferative and non-proliferative types. Both types cause disease by altering the normal blood flow to the retina through different mechanisms. Non-proliferative retinopathy is often caused by direct damage or remodeling of the small blood vessels supplying the retina. Many common causes of non-proliferative damage include hypertensive retinopathy, retinopathy of prematurity, radiation retinopathy, solar retinopathy, sickle cell retinopathy, and anemic retinopathy.
#19 Retinal Diseases: Types, Symptoms and Causes
https://seedieye.com/blog/retinal-diseases-types-symptoms-and-causes/
Retinal diseases can damage any part of the retina. Untreated retinal diseases can lead to severe vision loss and blindness. With early retina symptoms detection, some retinal diseases can be treated at early stages, while others can be controlled or slowed, or vision can be restored. […] Diabetic retinopathy is caused by an increase in blood sugar levels, which affects the delicate retinal blood vessels. […] In diabetic retinopathy, abnormal enlargement of blood vessels through the retina causes bleeding and scarring. Blood vessels collapse and leak fluid into and down the retina. It causes swelling of the retina, which gradually distorts and blurs vision. […] Retinitis pigmentosa (RP) is a rare, genetic, eye disease that causes retinal damage and vision loss. […] RP can be caused by several gene mutations, and its progression can vary from person to personin some cases, central vision is not affected until the person reaches age 50, while in other cases, people experience significant vision loss in early adulthood.
#20 What Causes Retinal Diseases? | Ocular TherapeutixAccessibility ToolsIncrease TextDecrease TextGrayscaleHigh ContrastNegative ContrastLight BackgroundLinks UnderlineReadable FontReset
https://www.ocutx.com/retina-focus/what-causes-retinal-diseases/
To add to this disease concern, diabetic macular edema (DME) can occur at any stage of DR and represents the most common cause of vision loss in patients with DR. […] Consequently, DR and associated visual impairment can limit patientsâ day-to-day tasks and, importantly, diabetes management activities. […] Patients with DR have reported reduced physical, emotional and social well-being. […] It is estimated that health-related quality of life may be reduced by up to half in DR compared to diabetic patients without DR. […] The impact of DR on patientsâ lives is substantial.
#21 Understanding Retina Diseases: Causes, Symptoms, and Treatment
https://retinaspecialityhospital.com/retina-diseases-treatment/
High blood pressure: Chronic high blood pressure damages the blood vessels in the retina and leads to retinopathy. […] While some retina conditions are associated with genetics and aging, maintaining a healthy lifestyle, managing blood sugar levels, and regular eye checkups can reduce the risk of developing serious retina diseases.
#22 Top 5 causes of retinal disease | TheHealthSite.com
https://www.thehealthsite.com/diseases-conditions/top-5-causes-of-retinal-disease-pa0215-269728/
Your eyes are known as the windows to your soul and rightfully so. […] Broadly defined this is a condition where the retina’s functioning is affected due to either some damage to it, an infection or degeneration. Some of the most common retinal diseases are age-related macular degeneration, diabetic retinopathy, macular pucker, retinoblastoma, retinal detachment, river blindness and retinitis pigmentosa. […] These ailments are the leading cause of retinal disease. This is because both diabetes and hypertension either restrict the flow of blood to the retina, may increase pressure of the blood that reaches the eye or could lead to the formation of blood clots in the blood vessels leading to the retina. […] According to Dr Aparna, high blood cholesterol levels is the leading cause for one particular retinal disease called retinal vein occlusion.
#23 Top 5 causes of retinal disease | TheHealthSite.com
https://www.thehealthsite.com/diseases-conditions/top-5-causes-of-retinal-disease-pa0215-269728/
Apart from all the ill effects this habit has, it also affects your retina making it more prone to degradation and associated diseases. […] Ultraviolet light (UV) affects your retinal tissue directly and leads to the accumulation of products that can harm your retina. […] According to Dr Aparna a high myopia also known as nearsightedness makes you more prone to suffering from a condition called myopic degeneration.
#24 Retinal problems: Types, symptoms, and treatments
https://www.medicalnewstoday.com/articles/retinal-problems
Retinitis refers to the inflammation of the retina. It usually results from viruses and bacteria. For example, Lyme disease, syphilis, and Dengue fever may cause retinitis. […] Autoimmune conditions, such as Behets disease and lupus, may also cause this condition. […] Retinitis pigmentosa is a rare genetic degenerative condition that causes a breakdown and loss of cells in the retina. This can cause a progressive loss of vision. […] Retinoblastoma, which is a cancer of the retina, is the most common type of eye cancer in infants and young children. […] Several conditions can cause macular edema, including AMD, diabetes, and retinal vein occlusion. […] Retinal vein occlusion, or eye stroke, is a blood vessel disorder wherein branches of the retinal vein become occluded, causing fluid and blood to spill onto the retina.
#25 Infectious Retinitis
https://www.asrs.org/patients/retinal-diseases/16/infectious-retinitis
Infectious retinitis is an inflammation of the retina resulting from infection by viruses, bacteria, fungi, or parasites. […] A variety of microbes cause retinitis. Herpes simplex virus (HSV) and herpes zoster virus (HZV) can lead to acute retinal necrosis (ARN) and progressive outer retinal necrosis (PORN). Cytomegalovirus (CMV) is in the same viral family and can cause retinitis in patients with compromised immune systems. […] Retinitis also may be associated with cat-scratch disease from Bartonella species carried by cat fleas, with Lyme disease from Borrelia burgdorferi carried by Ixodes ticks, with syphilis caused by Treponema pallidum or tuberculosis caused by Mycobacterium species. […] Some patients harbor infection elsewhere in their bodies, which eventually seeds the eye. These endogenous (caused by factors inside the body) intraocular infections may be bacterial, but may also be fungal, from yeasts like Candida species or molds like Aspergillus species. Some parasites also cause infectious diseases like toxoplasmosis, toxocariasis, and diffuse unilateral subacute neuroretinitis (DUSN).
#26 Retinal Inflammatory Disease | New York Eye & Ear
https://www.nyee.edu/care/eye/retina/diseases/retinal-inflammatory
Retinal inflammatory disease (or uveitis) is an eye condition that causes dysfunction of the retina and, in the most severe cases, substantial vision loss. It is most common in people between the ages of 20 and 60. Retinal inflammatory disease may be caused by an autoimmune disorder that affects multiple systems within the body, or by an infection or trauma to the eye. […] Following a full examination, your ophthalmologist will prescribe medication or surgery, depending on the severity and cause of the disease. If the retinal inflammatory disease is linked to an autoimmune disorder, for example, immunosuppressive drugs may be the preferred treatment. In addition, antibiotics may be prescribed for a bacterial infection and steroids for an inflammatory problem. Long-term management may also include the need for slow-release steroid implants, which are administered as a surgical procedure. Vitrectomy is utilized in cases involving acute infections or to control chronic inflammation.
#27 What Causes Retinal Damage? | Retina & Vitreous of Louisiana
https://retinala.com/what-causes-retinal-damage/
Genetic factors can lead to a range of inherited retinal diseases, such as retinitis pigmentosa and Stargardt disease. […] Physical injury to the eye can cause retinal damage. Blunt trauma, penetrating injuries, or exposure to harmful substances can all lead to retinal complications. […] Prolonged exposure to ultraviolet (UV) light from the sun can damage the retina.
#28 Retinal Diseases and Treatments | Retina Institute of Virginia
https://www.rivonline.net/retinal-diseases-and-treatments
A retinal tear can occur due to aging or an eye injury. […] A detached retina occurs when the retina separates from the underlying layers of the eye, which can cause symptoms including vision loss, sudden shadows, bright flashes, and floaters. […] If a retinal artery becomes blocked, it is called a retinal artery occlusion (RAO). […] Uveitis can be caused by infection, autoimmune disease, or trauma or may not have any identifiable cause. […] Retinitis pigmentosa is an uncommon, inherited disease where the retina gradually degenerates.
#29 Retinal detachment – Symptoms and causes – Mayo Clinic
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/retinal-detachment/symptoms-causes/syc-20351344
Tractional. This type of detachment can happen when scar tissue grows on the retina’s surface. The scar tissue causes the retina to pull away from the back of the eye. […] Exudative. In this type of detachment, fluid builds up beneath the retina, but there are no holes or tears in the retina. Exudative detachment can be caused by age-related macular degeneration, infection, tumors or inflammatory conditions.
#29 Retinal detachment – Symptoms and causes – Mayo Clinic
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/retinal-detachment/symptoms-causes/syc-20351344
Retinal detachment is an emergency situation in which the thin layer of tissue at the back of the eye, called the retina, pulls away from its usual position. […] Retinal detachment happens when the thin layer of tissue at the back of the eye pulls away from its regular position. […] Retinal detachment separates the retinal cells from the layer of blood vessels that provides oxygen and nourishment to the eye. […] There are three main types of retinal detachment, and their causes vary: Rhegmatogenous (reg-mu-TOJ-uh-nus). This type of retinal detachment is the most common. A rhegmatogenous detachment is caused by a hole or tear in the retina that lets fluid pass through and collect underneath the retina. […] The most common cause of rhegmatogenous detachment is aging. […] As the vitreous separates or peels off the retina, it may tug on the retina with enough force to create a tear.
#30 Introduction to Common Retinal Disorders, Symptoms, Causes | Neoretina
https://neoretina.com/blog/eye-diseases-symptoms-causes-of-common-retinal-diseases/
Previous eye surgery for cataracts […] A family history of retinal detachment. […] A condition like Diabetic retinopathy is caused by high blood sugar levels that damage the blood vessels of the light-sensitive retina. […] In this condition, there is an abnormal growth of blood vessels from the retina that causes scarring and bleeding. The blood vessels deteriorate and leak fluid into and under the retina. This leads to retinal swelling, which eventually blurs or distorts the vision. […] Epiretinal membrane is caused by the formation of a thin and delicate sheet of fibrous tissue on the macula. This membrane acts as a film, obstructing the vision. It can contract like the scar tissue and can pull the retina, causing puckering of the macula. All this leads to distorted vision or swelling of the retina.
#31 What Retinal Diseases Does a Specialist Treat? – Eye Care of Delaware
https://www.eyecareofdelaware.com/blog/what-retinal-diseases-does-specialist-treat/
Retinal detachment is a condition where the retina separates from the tissue at the back of the eye. Causes can vary from eye injuries to aging, and symptoms to be aware of include an increase in flashes of light and floaters. […] Age-related macular degeneration is a disorder caused by damage to a part of the retina called the macula. This disease affects those over age 50 and can lead to a loss of central vision. […] Central serous retinopathy is a disease where fluid builds up behind the retina. In the worst cases, the fluid can cause retinal detachment and vision issues. Typically resulting from stress and the use of corticosteroids, this condition may require treatment if it doesn’t resolve itself within a few months. […] Individuals with diabetes are at risk from blood vessel damage called diabetic retinopathy. In its advanced stages, the disease can cause blurry vision, floaters and blind spots and, eventually, blindness.
#32 Understanding and Treating Retinal Diseases – Space Coast Ophthalmology
https://spacecoastophthalmology.com/understanding-retinal-diseases/
Retinal diseases can arise from a variety of causes and are influenced by several risk factors. Understanding these can help in early detection and prevention. […] The primary causes of retinal diseases include genetic mutations, underlying health conditions, and age-related degeneration. Conditions such as diabetes can lead to diabetic retinopathy, while prolonged exposure to high blood pressure can contribute to retinal vein occlusion. Trauma to the eye and infections can also precipitate retinal problems. […] Several risk factors increase the likelihood of developing retinal diseases. These include: Age: The risk of conditions like Age-Related Macular Degeneration (AMD) increases with age. Diabetes: A major risk factor for diabetic retinopathy. Hypertension: High blood pressure can damage retinal vessels. Smoking: Increases the risk of AMD and other retinal conditions. Family History: Genetic predispositions play a significant role. High Myopia: Severe nearsightedness raises the risk of retinal detachment. Post Cataract Surgery: Can sometimes lead to retinal complications. […] Being aware of these causes and risk factors can aid in the proactive management and treatment of retinal diseases.
#33 Retinal Diseases: Symptoms, Causes, and Treatment Methods
https://opdrsedadurgut.com/en/retinal-diseases-symptoms-and-treatment-methods/
Causes: – Diabetes […] – Post-surgical complications […] – Retinal vascular blockages […] – Chronic inflammation. […] Aging: Advanced age increases the risk of macular degeneration and other retinal diseases. […] Diabetes Hypertension: High blood sugar and blood pressure negatively affect retinal blood vessels, leading to vision loss. […] Genetic Factors: Individuals with a family history of retinal diseases are at higher risk. […] Smoking Alcohol Use: Damages retinal blood vessels, causing oxygen deficiency and cell damage. […] Sun Exposure: Prolonged exposure to UV rays can damage retinal cells.
#34 What are Retinal Diseases? Symptoms and Causes
https://www.shreeramkrishnanetralaya.com/eye-treatments/retina-surgery/retinal-disease-symptoms-causes
Retinal diseases encompass a wide range of conditions that primarily affect the retina, a delicate tissue layer located at the back of the eye. […] Diabetic retinopathy is a complication of diabetes that affects the retinal blood vessels. […] Retinitis pigmentosa is an inherited degenerative disease that gradually affects the retina, leading to the loss of night vision and peripheral vision. […] Central Retinal Vein Occlusion (CRVO) occurs when the main vein responsible for draining blood from the retina becomes blocked. […] Retinopathy of Prematurity (ROP) affects premature infants and involves abnormal blood vessel growth in the retina. […] A retinal tear occurs when the vitreous, the gel-like substance filling the centre of the eye, shrinks and pulls on the retina. […] Macular degeneration is a progressive condition that affects the macula, leading to the gradual deterioration of central vision. […] The risk of retinal diseases increases with age. […] Individuals with diabetes are at a significant risk of developing diabetic retinopathy. […] A family history of retinal diseases may predispose individuals to similar conditions.
#35 Risk Factors for Retinal Diseases | Retina Associates Kansas City
https://www.kcretina.com/blog/risk-factors-for-retinal-diseases
The aging process puts people at risk for many different health problems and conditions. This includes issues with the retinas and overall retina health. […] When you have suffer a retinal tear or retinal detachment in the past, you run a greater risk of future retinal health. […] As with previous retinal tears, serious eye injuries and more involve eye surgeries can also increase the risk of retina conditions later in life. […] Genetics plays a major role in a whole host of vision issues and wellness problems. If you have relatives who suffer from retinal conditions, you are more likely to experience these issues later in life as well. […] Since genetic makeup is key in general wellness and eye health, a person’s gender and race can also play a role. […] People who suffer from extreme myopia tend to be more vulnerable to different vision problems and conditions. This includes retinal tears and retinal detachment. […] Smoking causes a number of problems with regard to your overall health. […] People who are obese run the risk of different health problems, which in turn can lead to increased risk of retinal conditions.
#36 Retinal diseases that can masquerade as neurological causes of vision loss
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8136590/
This review aims to discuss retinal diseases that may masquerade as neurological causes of vision loss and highlights modern ophthalmic ancillary testing that can help to establish these diagnoses. […] Retinal diseases with signs and symptoms overlapping with neurological causes of vision loss include central serous chorioretinopathy, retinal vascular insufficiency, acute macular neuroretinopathy, big blind spot syndrome, paraneoplastic retinopathy, retinal dystrophy, and toxic retinopathy. […] When the examination is unrevealing, patients are often referred to neurologists or neuro-ophthalmologists for evaluation of potential retrobulbar (optic nerve or cerebral) causes of visual loss. […] It is important for neurologists to be aware of retinopathies which may be occult on physical examination so that they may be included in the differential diagnosis.
#37 Differential Diagnosis of Retinal Disease
https://www.reviewofoptometry.com/article/pathology-in-perspective-differential-diagnosis-of-retinal-disease
Diagnoses The patient on the right has hypertensive retinopathy whereas patient on the left has neuroretinitis caused by seropositive Bartonella henselae (cat scratch disease). […] The etiology of the vascular breakdown is wide-ranging and potential mechanisms include vascular disorders, such as hypertension or diabetes, as well as inflammatory and infectious diseases. […] The patient in the top set of images has Gardners syndrome. The patient in the bottom set of images has toxoplasmosis. […] Toxoplasmosis causes these changes on either a congenital or acquired basis. […] Choroidal hemangiomas (left) are non-malignant vascular tumors that either exhibit an indolent course without growth or leakage or an aggressive course with growth and leakage. […] Choroidal melanomas (right) are the most common primary malignant intraocular tumor and they are missed or misdiagnosed daily.
#38
https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-diabetic-retinopathy
Diabetic retinopathy is an eye disease caused by diabetes. […] High blood sugar levels cause damage to blood vessels in the retina. […] These blood vessels can swell and leak. […] Sometimes abnormal, new blood vessels grow on the retina. […] Controlling your blood sugar and blood pressure can stop vision loss. […] High blood sugar damages retinal blood vessels. That causes vision loss.
#39 What Are Common Retinal Diseases?instagramfacebookfacebook2pinteresttwittergoogle-plusgooglelinkedin2yelpyoutubephonelocationcalendarshare2linkstar-fullstarstar-halfchevron-rightchevron-leftchevron-downchevron-upenvelopefax
https://lakeeye.com/what-are-the-most-common-retinal-diseases/
Retinal diseases are common, especially as people age. These diseases damage the retina, which lies at the rear interior wall of the eye. […] People with diabetes are at risk of developing diabetic retinopathy (DR), the leading cause of adult blindness in the US. Diabetic retinopathy is a condition in which blood vessels in the retina become damaged or irregular, leading to injury of retinal cells. […] While family history and physical trauma are contributors, most cases of retinal tearing are caused by simple aging. […] With macular degeneration, the macula, which sits at the center of the retina, begins to decline, creating a loss of central vision. […] Your risk of developing a macular hole increases if you have high blood pressure, suffered a retinal tear or detachment, experienced trauma to the eye, or have significant nearsightedness. […] While retinal diseases may affect anyone, the chances of developing one may be affected by the following: Aging, Family history/genetics, Diabetes, High blood pressure, Smoking, Obesity, Eye injury or trauma, Severe myopia (nearsightedness).
#40 Retinal diseases that can masquerade as neurological causes of vision loss
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8136590/
A systematic approach with a broad differential diagnosis is crucial in order to localize and identify the etiology of visual loss. […] CSCR occurs when leakage of fluid from choriocapillaris causes subfoveal neurosensory retinal detachment or pigment epithelium detachment. Despite an unclear mechanism, leakage is thought to be result of hyper-permeability of choriocapillaris and RPE dysfunction. […] The most common cause of arterial occlusion is embolism from atherosclerotic carotid artery followed by aortic arch and cardiac emboli. […] CRAO or BRAO is a stroke of the retina and must be considered as a cause for transient or sustained monocular visual loss due to the potential of devastating visual or neurological outcome if underlying causes are not promptly diagnosed and managed. […] Acute CRAO or BRAO is a medical emergency.
#41 UCI researchers discover new drugs with potential for treating leading causes of blindness in age-related and inherited retinal diseases
https://www.ophthalmologytimes.com/view/uci-researchers-discover-new-drugs-with-potential-for-treating-leading-causes-of-blindness-in-age-related-and-inherited-retinal-diseases
Stress resilience-enhancing drugs (SREDs) inhibit cyclic nucleotide phosphodiesterases, slowing retinopathy progression in genetic and environmental animal models. […] These chronic, progressive retinal diseases, including retinitis pigmentosa, arise from genetic and environmental disruptions of cellular and tissue stability. […] Retinal degeneration involves a complex, multifactorial combination of genetic factors and environmental exposures that accumulate over a lifetime and eventually overwhelm intrinsic stress resilience mechanisms, which can be enhanced pharmacologically by SREDs to alleviate disease and preserve vision. […] UCI researchers noted in the news release that despite decades of research, therapeutic options for the millions of patients suffering from these disorders remain severely limited, especially for treating earlier stages of disease when the opportunity to preserve the retinal structure and visual function is greatest.
#42 Introduction to Common Retinal Disorders, Symptoms, Causes | Neoretina
https://neoretina.com/blog/eye-diseases-symptoms-causes-of-common-retinal-diseases/
It may develop from abnormal traction between the vitreous and the retina, or due to an eye injury. […] As a normal process of ageing, the vitreous gel present inside the eye shrinks naturally. During this process, it pulls away from the retina with no problems. Occasionally, the vitreous gel can stick on the retina, causing the macula to stretch and create a hole. […] The exact cause of macular degeneration is still unknown. Changes occur in the retina as we age. It is also suspected that genetic and environmental factors are involved in the development of this retinal disease. […] A vein gets blocked generally as a result of a blood clot. This blockage obstructs the flow of blood. Although the exact cause of this is still unknown, certain conditions like glaucoma, high cholesterol, diabetes, and high blood pressure make it more likely.
#43 Serine biosynthesis defect due to haploinsufficiency of PHGDH causes retinal disease | Nature Metabolism
https://www.nature.com/articles/s42255-021-00361-3
Macular telangiectasia type 2 (MacTel) is a progressive, late-onset retinal degenerative disease linked to decreased serum levels of serine that elevate circulating levels of a toxic ceramide species, deoxysphingolipids (deoxySLs); however, causal genetic variants that reduce serine levels in patients have not been identified. […] Here we identify rare, functional variants in the gene encoding the rate-limiting serine biosynthetic enzyme, phosphoglycerate dehydrogenase (PHGDH), as the single locus accounting for a significant fraction of MacTel. […] We further show that the resulting functional defects in PHGDH cause decreased serine biosynthesis and accumulation of deoxySLs in retinal pigmented epithelial cells. […] PHGDH is a significant locus for MacTel that explains the typical disease phenotype and suggests a number of potential treatment options.
#44 WVU scientist studying the retinal metabolism to reveal underlying causes of retinal diseases | School of Medicine | West Virginia University
https://medicine.wvu.edu/News/Story?headline=wvu-scientist-studyingretinal-metabolism-to-reveal-underlying-causes-of-retinal-diseases
Jianhai Du, PhD., has begun a four-year project to investigate the metabolic needs of the retina for survival and function. […] Issues with the metabolism affect the retina in humans, Du said. In understanding the malfunction of the metabolism in the retina, we may be able to use it to treat certain retinal diseases. […] The metabolic defects of the supporting cells can cause photoreceptors to die, leading to blindness in diseases such as age-related macular degeneration. […] In an experiment on mice, Du found that when the mitochondrial transporter for glucose metabolism was blocked in the photoreceptors, the mices vision declines with degeneration.
#45 Retinal diseases that can masquerade as neurological causes of vision loss
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8136590/
Paraneoplastic autoimmune retinopathy (PAIR) is a rare entity which occurs remotely from primary malignancy or its metastases. […] Various subtypes had been described including cancer-associated retinopathy (CAR), melanoma-associated retinopathy (MAR), cancer-associated cone dysfunction (CACD), and diffuse uveal melanocytic proliferation (DUMP). […] Although still poorly understood, this immune-mediated disease is often associated with circulating antibodies against retina. […] The diagnosis of PAIR should be based on clinical findings and ophthalmologic investigations. […] Retinal dystrophy, though these are inherited diseases, symptoms can develop later in life. […] The early stage of certain diseases such as cone, cone-rod dystrophies, and Stargardt disease may have central visual loss and dyschromatopsia with a nearly normal-appearing fundus, making them difficult to distinguish from optic neuropathy. […] Various medications used in treatment of systemic diseases can have adverse effects on vision, and on the retina in particular.
#46 Retinal Diseases – Optometrists.org
https://www.optometrists.org/general-practice-optometry/guide-to-eye-conditions/guide-to-retinal-diseases/retinal-diseases/
Retinal diseases cause damage to any part of the retina. Untreated retinal diseases can lead to severe vision loss and even blindness. With early detection, some retinal diseases can be treated, while others can be controlled or slowed down to preserve, or even restore vision. […] Diabetic retinopathy is a serious sight-threatening complication of diabetes that can lead to blindness. This disease is caused by high levels of sugar in the bloodstream, resulting in progressive damage to the retina. […] The most common cause of ERM is called posterior vitreous detachment (PVD), in which the retina separates from the vitreous gel causing the retina to tear. Other causes include: retinal tears or detachment, diabetic retinopathy, CRVO or BRVO, eye trauma, eye surgery, or intraocular inflammation.
#47 Retinal Diseases: Symptoms, Causes, and Treatment Methods
https://opdrsedadurgut.com/en/retinal-diseases-symptoms-and-treatment-methods/
The retina is a thin layer of nerve tissue located at the back of the eye that detects light and sends visual signals to the brain. […] Diabetes, hypertension, aging, and genetic factors are the primary causes of retinal diseases. […] Causes: – Uncontrolled high blood sugar levels […] – Long-term diabetes […] – Hypertension damaging retinal blood vessels […] – Diabetes-related vascular blockages. […] Causes: – Retinal cell damage due to aging […] – Genetic predisposition […] – Smoking and alcohol consumption […] – Prolonged exposure to sunlight […] – Low antioxidant levels. […] Causes: – Retinal tears […] – Eye trauma […] – High myopia […] – Family history of retinal diseases […] – The vitreous pulling on the retina. […] Causes: – Genetic factors […] – Gradual loss of retinal cell function.
#48 Retinal Diseases – Causes & Symptoms | personalEYES
https://www.personaleyes.com.au/vision/retinal-diseases
There are a variety of conditions that can affect the vitreous and retina. These retinal diseases often occur in the back of the eye and are not readily visible, making them more difficult to treat until its too late and the damage is irreversible. […] Some of the main retinal diseases that we see in our patients are: […] Diabetic retinopathy this occurs when the blood vessels in the retina change, affecting central vision. […] Macular degeneration MD causes damage to the macula which also affects central vision. It is the most common cause of blindness and vision loss in Australia. […] Retinal detachments or tears if the retina is detached from its normal position, it can cause permanent vision loss. […] Macular holes macular holes can cause blurred or distorted central vision. […] Retinitis pigmentosa this is a group of diseases that causes retinal degeneration and a gradual decline in vision.
#49 Macular Edema
https://www.asrs.org/patients/retinal-diseases/20/macular-edema
Macular edema is typically caused by increased leakage from damaged retinal blood vessels or growth of abnormal blood vessels in the deep retina. […] Macular edema can be caused by many factors including metabolic conditions (diabetes), blood vessel diseases (vein occlusion/blockage), aging (macular degeneration), hereditary diseases (retinitis pigmentosa), traction on the macula (macular hole, macular pucker, and vitreomacular traction), inflammatory conditions (sarcoidosis, uveitis), toxicity, neoplastic conditions (eye tumors), trauma, surgical causes (following eye surgery), and unknown (idiopathic) causes. […] Factors likely to cause macular edema include conditions that cause more fluid to leak from blood vessels (diabetes and high blood pressure), increase inflammation in the eye (surgery, inflammatory diseases), and are associated with the growth of abnormal blood vessels (wet age-related macular degeneration).
#50 Retinal Disease Hub. Macular Degeneration | Medically Roche
https://medically.roche.com/global/en/microsites/retinal-disease.html
Macular degeneration results from damage to the macula, the part of the retina needed for central vision and for seeing fine details clearly. Most cases occur as part of the aging process and are known as age-related macular degeneration (AMD). AMD is the leading cause of vision loss in people aged 60 and over. […] Diabetic macular edema (DME) occurs when the damaged blood vessels in the retina bleed and leak fluid, causing swelling (known as edema) around the macula. It is often the result of uncontrolled high blood sugar levels and can lead to vision loss if left untreated. […] Retinal vein occlusion (RVO) occur when there is a blockage in the veins carrying blood away from the nerve cells in the retina. When the vein is blocked, blood and fluid spill out into the retina. The macula can swell from this fluid, affecting central vision. Eventually, without blood circulation, nerve cells in the eye can die and cause more vision loss.
#51 Retinal Diseases – Optometrists.org
https://www.optometrists.org/general-practice-optometry/guide-to-eye-conditions/guide-to-retinal-diseases/retinal-diseases/
Retinitis pigmentosa (RP) is a rare, genetic, ocular disease that causes retinal damage and vision loss. […] Central retinal vein occlusion (CRVO) is a condition that occurs when the central vein responsible for draining blood from the retina is blocked usually as a result of a blood clot. This condition may also be caused by diabetes or glaucoma. […] Branch retinal vein occlusion (BRVO) occurs when there is a blockage in a branch of the retinal vein, as opposed to CRVO that occurs from a blockage in the central retinal vein.
#52 Retinal Diseases: Types, Symptoms and Causes
https://seedieye.com/blog/retinal-diseases-types-symptoms-and-causes/
Central retinal vein occlusion (CRVO) is a condition that occurs when the central vein responsible for draining blood from the retina is blocked usually as a result of a blood clot. This condition can also be caused by diabetes or glaucoma. […] Branch retinal vein occlusion (BRVO) occurs when there is an obstruction in a branch of the retinal vein, as opposed to CRVO caused by an obstruction in the central retinal vein.
#53 University of Washington researchers to study the genetic causes of inherited retinal diseases
https://www.modernretina.com/view/university-of-washington-researchers-to-study-the-genetic-causes-of-inherited-retinal-diseases
Tim Cherry, PhD, and Debarshi Mustafi, MD, PhD, have been awarded a $150,000 Clinical Research Synergy Pilot Award from Seattle Childrens Research Institute to determine the genetic causes of unsolved inherited retinal diseases. […] According to a University of Washington Department of Ophthalmology news release, IRDs affect one in 3,000 people, and nearly a third of cases will have inconclusive genetic testing, which limits therapeutic opportunities that may restore sight. The precise identification of genotypic causes of IRDs has taken on new importance as treatment is only indicated for specific genetic defects, especially with the emergence of retinal stem-cell-based therapies. […] While a large number of patients received a causative diagnosis, many families were left with results that were not concluded, particularly when variants of uncertain significance were detected that could require additional research into their possible pathogenicity. […] Relying on their expertise and research capabilities, Cherry and Mustafi hope they will provide some insights into IRDs and explore gene editing therapeutic strategies.
#54 Inherited retinal disease – Retina Australia
https://retinaaustralia.com.au/inherited-retinal-disease/
Inherited retinal diseases are also known as inherited retinal dystrophies or inherited retinal degenerations. […] An inherited retinal disease is caused by a variation in your genetic code or DNA. […] Researchers have found over 300 genes that cause IRDs. […] Some IRDs, such as choroideremia or juvenile X-linked retinoschisis, are caused by one or only a small number of genes (known as a âmonogenicâ disease). […] Other diseases can be caused by many different mutations in many different genes. […] Currently, we are only able to find the causative gene mutation for about 6 in 10 people. […] The way that each IRD is passed from generation to generation (inheritance pattern) can be different in each family. […] The different inheritance patterns of IRDs mean that there are different chances of children inheriting a condition, depending on the pattern.
#55 New Retinal Disease Discovered – Research to Prevent Blindness
https://www.rpbusa.org/rpb/news-and-publications/news/latest/archive-page-13/
RPB-supported researchers have found a new, rare inherited retinal disease. The investigators hope that finding the genetic cause will increase understanding of more common retinal diseases. […] „This newly found retinal disease causes abnormal blood vessels in the macula, and these vessels are prone to bleeding. This causes swelling or scars that 'black out’ or blur parts of the field of vision,” said Mahajan. […] „We also will work to find the gene that causes the condition. This information could be very useful in eventually preventing or treating this and other diseases that affect the macula.”
#56 UCI researchers discover new drugs with potential for treating leading causes of blindness in age-related and inherited retinal diseases
https://www.ophthalmologytimes.com/view/uci-researchers-discover-new-drugs-with-potential-for-treating-leading-causes-of-blindness-in-age-related-and-inherited-retinal-diseases
The SRED therapeutic intervention enhanced resilience to acute and chronic forms of stress in the degenerating retina, thus preserving tissue structure and function across multiple models of age-related or inherited retinal disease. […] Ultimately, it is our expectation that SREDs will someday serve as a standard of care for human aging, effectively providing patients the means to diminish suffering from debilitating ailments for which there currently exist no viable therapeutic options, thereby extending human lifespan and healthspan irrespective of disease etiology.
#57 Retinal Diseases: Understanding the Causes and Treatment
https://www.insightsonindia.com/2025/01/30/retinal-diseases/
Retinal diseases, particularly Inherited Retinal Diseases (IRDs), are gaining attention due to advancements in RNA-based therapeutics that offer hope for treating genetic causes of blindness. […] These diseases can lead to progressive vision loss and, in severe cases, blindness. They can be caused by genetic mutations, aging, or other underlying health conditions. […] Inherited Retinal Diseases (IRDs): Caused by genetic mutations in over 300 genes. […] Examples: Retinitis Pigmentosa, Leber Congenital Amaurosis, Stargardt Disease. […] Diabetic Retinopathy: Caused by damage to blood vessels in the retina due to diabetes. […] RNA-based therapies involve using ribonucleic acid (RNA) to correct genetic defects or modulate gene expression.
#58 Retinal diseases | Altru Health System
https://www.altru.org/health-library/conditions/retinal-diseases
Retinal diseases vary widely, but most of them cause visual symptoms. […] Retinal diseases can affect any part of your retina, a thin layer of tissue on the inside back wall of the eye. […] Treatment is available for some retinal diseases. […] Depending on your condition, treatment goals may be to stop or slow the disease. […] Untreated, some retinal diseases can cause severe vision loss or blindness. […] Risk factors for retinal diseases might include: Aging, Smoking, Being obese, Having diabetes or other diseases, Eye trauma, A family history of retinal diseases. […] The main goals of treatment are to stop or slow disease progression and preserve, improve or restore your vision. […] In many cases, damage that has already happened can’t be reversed, making early detection important.