choroideremia
Choroideremia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą zwyrodnieniową siatkówki, dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Dotyka ona głównie mężczyzn, prowadząc do postępującej utraty wzroku poprzez degenerację nabłonka barwnikowego siatkówki, naczyniówki i fotoreceptorów.
Pierwsze objawy choroideremia zwykle pojawiają się w dzieciństwie w postaci ślepoty nocnej, a następnie dochodzi do stopniowego zawężania pola widzenia od obwodu do centrum. W badaniu dna oka charakterystyczne jest występowanie obszarów zaniku nabłonka barwnikowego i naczyniówki, co daje obraz „wysp” prawidłowej siatkówki otoczonych obszarami atrofii. W zaawansowanym stadium choroby dochodzi do znacznego ograniczenia pola widzenia i utraty ostrości wzroku centralnego.
Choroideremia spowodowana jest mutacją w genie CHM, kodującym białko REP-1 (Rab Escort Protein-1), które odgrywa kluczową rolę w transporcie wewnątrzkomórkowym. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, angiografii fluoresceinowej, badaniu pola widzenia, elektroretinografii oraz badaniach genetycznych. Obecnie trwają badania nad terapią genową jako potencjalną metodą leczenia tej choroby.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Choroby siatkówki stanowią złożoną grupę schorzeń prowadzących do zaburzeń widzenia, a nawet ślepoty, wynikających z uszkodzenia tkanki siatkówki. Etiologia obejmuje czynniki genetyczne, takie jak dziedziczne choroby siatkówki (IRD) związane z mutacjami w ponad 270 genach, czynniki środowiskowe, procesy starzenia (np. zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem – AMD, dotykające pacjentów od około 60. roku życia), choroby ogólnoustrojowe (cukrzyca – retinopatia cukrzycowa dotyczy 35-49% pacjentów, nadciśnienie tętnicze, wysokie stężenie cholesterolu), infekcje, stany zapalne oraz urazy oka. Patogeneza obejmuje mechanizmy naczyniowe (uszkodzenie naczyń, proliferacja nieprawidłowych naczyń pod wpływem VEGF), procesy degeneracyjne (utrata fotoreceptorów w IRD i AMD), zaburzenia metaboliczne (np. deficyt seryny w telangiektazji plamkowej typu 2) oraz reakcje zapalne i autoimmunologiczne (np. paraneoplastyczna autoimmunologiczna retinopatia). Wyróżnia się także specyficzne jednostki kliniczne, takie jak retinopatia cukrzycowa, AMD, odwarstwienie siatkówki, obrzęk plamki żółtej i zamknięcia naczyń siatkówki (CRVO, BRVO).
borelioza, centralna surowicza chorioretinopatia, choroba Behçeta, choroba Besta, choroba kociego pazura, choroba siatkówki, choroba Stargardta, choroideremia, cukrzycowy obrzęk plamki żółtej, cytomegalowirus, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dziedziczna choroba siatkówki, obrzęk plamki żółtej, odwarstwienie siatkówki, ostra martwica siatkówki, retinopatia cukrzycowa, retinopatia nadciśnieniowa, retinoschisis, toksoplazmoza, uszkodzenie siatkówki, wrodzona ślepota Lebera, zapalenie siatkówki, zespół Ushera, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej -
Leksykon chorób i schorzeń
Choroby siatkówki, w tym neowaskularyzacja siatkówki (NV) i neowaskularyzacja podsiatkówkowa, są wynikiem złożonych mechanizmów molekularnych, w których kluczową rolę odgrywa czynnik indukowany hipoksją-1 (HIF-1). HIF-1 zwiększa ekspresję genów takich jak VEGF, angiopoetyna 2 i VE-PTP, co prowadzi do patologicznej angiogenezy. Neowaskularyzacja naczyniówkowa jest szczególnie związana z podwyższonym poziomem VEGF i Angpt2 oraz uszkodzeniem błony Brucha i nabłonka barwnikowego siatkówki. W terapii stosuje się inhibitory VEGF, a także rozwijane są terapie genowe wykorzystujące wektory AAV, np. AVA-101 (gen sFLT-1) i SPK-RPE65, które mają na celu hamowanie neowaskularyzacji i leczenie dziedzicznych dystrofii siatkówki. Ponadto, dysfunkcja bariery krew-siatkówka (BRB) i rola pęcherzyków pozakomórkowych (EVs) w modulacji mikrośrodowiska siatkówki są istotne w patogenezie retinopatii cukrzycowej (DR) i zwyrodnienia plamki żółtej (AMD).
angiopoetyna, bariera krew-siatkówka, błona Brucha, choroba Coatsa, choroba Stargardta, choroideremia, czynnik indukowany hipoksją, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, długie niekodujące RNA, dystrofia czopkowo-pręcikowa, lipofuscyna, mikroRNA, nabłonek barwnikowy siatkówki, neowaskularyzacja naczyniówkowa, neowaskularyzacja podsiatkówkowa, neowaskularyzacja siatkówki, obrzęk plamki żółtej, pęcherzyki pozakomórkowe, reaktywne formy tlenu, retinitis pigmentosa, retinopatia cukrzycowa, terapia antyretrowirusowa, terapia genowa, wektor wirusowy, zapalenie siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej
