gąbczastość rdzenia nerki
Gąbczastość rdzenia nerki (łac. ren medullare spongiosum, ang. medullary sponge kidney, MSK) to wrodzona anomalia anatomiczna charakteryzująca się poszerzeniem kanalików zbiorczych w rdzeniu nerki, co nadaje im gąbczasty wygląd w badaniach obrazowych. Zmiany najczęściej dotyczą obu nerek, choć mogą występować asymetrycznie.
Patologia ta zwykle pozostaje bezobjawowa i jest wykrywana przypadkowo podczas badań obrazowych. U części pacjentów może jednak prowadzić do rozwoju kamicy nerkowej, zakażeń układu moczowego i mikrohematurii. Charakterystyczną cechą są torbielowate poszerzenia kanalików zbiorczych wypełnione moczem, które są widoczne w urografii jako drobne zwapnienia w obrębie brodawek nerkowych.
Diagnostyka gąbczastości rdzenia nerki opiera się głównie na badaniach obrazowych, szczególnie tomografii komputerowej i urografii, które uwidaczniają charakterystyczne poszerzenie kanalików zbiorczych z obecnością mikrozwapnień. Leczenie jest zazwyczaj objawowe i koncentruje się na zapobieganiu powikłaniom, takim jak kamica nerkowa czy nawracające infekcje układu moczowego.
Rokowanie w gąbczastości rdzenia nerki jest zazwyczaj dobre, gdyż schorzenie rzadko prowadzi do poważnego upośledzenia funkcji nerek. Jednakże pacjenci wymagają regularnej kontroli nefrologicznej ze względu na zwiększone ryzyko nawracającej kamicy oraz infekcji układu moczowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Torbiele nerek – Etiologia i przyczyny
Torbiele nerek stanowią heterogenną grupę zmian o zróżnicowanej etiologii, obejmującą zarówno torbiele proste, nabyte, jak i genetycznie uwarunkowane choroby torbielowate, takie jak ADPKD (mutacje w genach PKD1 – 78% przypadków, PKD2 – 15%) oraz ARPKD (mutacje w genie PKHD1). Patogeneza prostych torbieli wiąże się z teoriami osłabienia powierzchniowej warstwy nerki, blokady kanalików, powstawania uchyłków oraz lokalnego niedokrwienia. W chorobach genetycznych kluczową rolę odgrywają zaburzenia funkcji rzęsek pierwotnych komórek nabłonka kanalików nerkowych, prowadzące do nieprawidłowości w szlakach sygnałowych, zwłaszcza w przekaźniku cAMP, co skutkuje zwiększoną proliferacją komórek i wydzielaniem płynu do torbieli. Częstość występowania prostych torbieli wzrasta z wiekiem, sięgając około 50% u osób powyżej 50. roku życia, z przewagą u mężczyzn.
autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek, autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek, bąblowiec, cAMP, choroba Fabry’ego, choroba hydatydowa, dializoterapia, EGF, gąbczastość rdzenia nerki, gen PKD1, gen PKHD1, kamica nerkowa, kanalik nerkowy, nabyta torbielowatość nerek, nadciśnienie tętnicze, nefrokalcynoza, prosta torbiel nerki, przewlekła choroba nerek, przewlekła niewydolność nerek, rzęska pierwotna, stwardnienie guzowate, torbiel nerki, wielotorbielowata dysplazja nerek, zespół von Hippla-Lindaua