wielotorbielowata dysplazja nerek
Wielotorbielowata dysplazja nerek (MCDK – Multicystic Dysplastic Kidney) to wada wrodzona charakteryzująca się obecnością licznych torbieli różnej wielkości w nieprawidłowo rozwiniętej nerce. Torbiele te nie komunikują się ze sobą, a tkanka nerkowa pomiędzy nimi jest dysplastyczna. Najczęściej dotyczy jednej nerki, podczas gdy druga rozwija się prawidłowo.
W patogenezie MCDK kluczową rolę odgrywa wczesne zaburzenie rozwoju nefronów oraz przewodów zbiorczych, prawdopodobnie spowodowane wczesną obstrukcją odpływu moczu lub zaburzeniami unaczynienia. Wada ta występuje z częstością około 1:4000 żywych urodzeń i jest jedną z najczęstszych przyczyn jednostronnego powiększenia nerki u noworodków.
Diagnostyka wielotorbielowatej dysplazji nerek opiera się głównie na badaniach obrazowych. Wada może być rozpoznana prenatalnie w badaniu USG już od drugiego trymestru ciąży. Po urodzeniu diagnostyka obejmuje USG, scyntygrafię nerek oraz w wybranych przypadkach tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny dla dokładniejszej oceny anatomicznej.
Nerka z wielotorbielowatą dysplazją zwykle nie wykazuje funkcji lub jej funkcja jest minimalna. W większości przypadków obserwuje się spontaniczną inwolucję zmiany w ciągu pierwszych lat życia. Leczenie jest zwykle zachowawcze, polegające na regularnej obserwacji. Nefrektomia może być rozważana w wybranych przypadkach, np. przy nadciśnieniu tętniczym, nawracających infekcjach lub podejrzeniu nowotworu.
Rokowanie jest zazwyczaj dobre, jeśli druga nerka funkcjonuje prawidłowo. Konieczne jest jednak długoterminowe monitorowanie pacjentów pod kątem rozwoju nadciśnienia tętniczego, infekcji układu moczowego oraz ocena funkcji pozostałej nerki. Istotne jest również wykluczenie współistniejących wad układu moczowego, które występują u około 30-50% pacjentów z MCDK.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Torbiele nerek – Etiologia i przyczyny
Torbiele nerek stanowią heterogenną grupę zmian o zróżnicowanej etiologii, obejmującą zarówno torbiele proste, nabyte, jak i genetycznie uwarunkowane choroby torbielowate, takie jak ADPKD (mutacje w genach PKD1 – 78% przypadków, PKD2 – 15%) oraz ARPKD (mutacje w genie PKHD1). Patogeneza prostych torbieli wiąże się z teoriami osłabienia powierzchniowej warstwy nerki, blokady kanalików, powstawania uchyłków oraz lokalnego niedokrwienia. W chorobach genetycznych kluczową rolę odgrywają zaburzenia funkcji rzęsek pierwotnych komórek nabłonka kanalików nerkowych, prowadzące do nieprawidłowości w szlakach sygnałowych, zwłaszcza w przekaźniku cAMP, co skutkuje zwiększoną proliferacją komórek i wydzielaniem płynu do torbieli. Częstość występowania prostych torbieli wzrasta z wiekiem, sięgając około 50% u osób powyżej 50. roku życia, z przewagą u mężczyzn.
autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek, autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek, bąblowiec, cAMP, choroba Fabry’ego, choroba hydatydowa, dializoterapia, EGF, gąbczastość rdzenia nerki, gen PKD1, gen PKHD1, kamica nerkowa, kanalik nerkowy, nabyta torbielowatość nerek, nadciśnienie tętnicze, nefrokalcynoza, prosta torbiel nerki, przewlekła choroba nerek, przewlekła niewydolność nerek, rzęska pierwotna, stwardnienie guzowate, torbiel nerki, wielotorbielowata dysplazja nerek, zespół von Hippla-Lindaua - Leksykon chorób i schorzeń
Hydronephrosis to po polsku „hydronefroza”. – Epidemiologia
Hydronefroza to patologiczne poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego nerek spowodowane utrudnionym odpływem moczu, występujące u około 1% dorosłych i 2-2,5% dzieci, z wyraźną przewagą u chłopców (4-5 razy częściej niż u dziewczynek). Etiologia jest zróżnicowana i zależy od wieku pacjenta; u noworodków najczęstszą przyczyną jest zwężenie połączenia miedniczkowo-moczowodowego (UPJ), natomiast u dorosłych dominują kamica nerkowa (60% przypadków), ciąża (13%) oraz łagodny przerost prostaty (8,9%). Hydronefroza prenatalna wykrywana jest u około 1,4% płodów, najczęściej w 20. tygodniu ciąży, i w większości przypadków ustępuje samoistnie. Diagnostyka opiera się na ultrasonografii, z wykorzystaniem klasyfikacji SFU (stopień 1-5) oraz systemu UTD, a w przypadku utrzymującej się lub ciężkiej hydronefrozy zalecane są badania dodatkowe, takie jak VCUG i renografia diuretyczna. Wskaźnik oporu (RI) jest czułym i swoistym narzędziem diagnostycznym. W ostatnich latach opracowano model sztucznej inteligencji (Hydronephrosis Severity Index, HSI) do oceny ryzyka konieczności interwencji chirurgicznej na podstawie obrazów USG, wykazujący wysoką czułość (82-96%) i swoistość (54-79%).
antybiotykoterapia profilaktyczna, badanie ultrasonograficzne płodu, cystouretrografia mikcyjna, hydronefroza, hydronefroza prenatalna, kamica nerkowa, kamień nerkowy, łagodny przerost prostaty, megaureter, niewydolność nerek, odmiedniczkowe zapalenie nerek, odpływ moczu, odpływ pęcherzowo-moczowodowy, przezskórna nefrolitotomia, renografia diuretyczna, ureterocele, wielotorbielowata dysplazja nerek, zakażenie układu moczowego, zapalenie wyrostka robaczkowego, zastawki cewki tylnej, zwężenie połączenia miedniczkowo-moczowodowego