choroba Fabry’ego
Choroba Fabry’ego to rzadka, genetycznie uwarunkowana lizosomalna choroba spichrzeniowa, spowodowana mutacją w genie GLA, zlokalizowanym na chromosomie X. Defekt ten prowadzi do niedoboru enzymu α-galaktozydazy A, co skutkuje gromadzeniem się glikosfingolipidów, głównie globotriaozyloceramidu (Gb3), w różnych tkankach i narządach.
Klinicznie choroba manifestuje się wielonarządowo, z objawami pojawiającymi się już w dzieciństwie i stopniowo nasilającymi się z wiekiem. Charakterystyczne są neuropatyczny ból, angiokeratoma, hipohidroza, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, proteinuria oraz postępujące uszkodzenie nerek, serca i ośrodkowego układu nerwowego. U kobiet-nosicielek objawy są zwykle łagodniejsze ze względu na zjawisko losowej inaktywacji chromosomu X.
Diagnostyka opiera się na pomiarze aktywności enzymu α-galaktozydazy A, oznaczeniu biomarkerów (lyso-Gb3) oraz badaniach genetycznych. W leczeniu stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą (agalzydaza alfa lub beta), chaperonową (migalastat) oraz leczenie objawowe. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie terapii znacząco poprawia rokowanie i jakość życia pacjentów, zapobiegając nieodwracalnym uszkodzeniom narządów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Przerost lewej komory serca – Leczenie
Leczenie przerostu lewej komory serca (PLKS) wymaga indywidualizacji terapii w zależności od etiologii, z naciskiem na farmakoterapię, modyfikację stylu życia oraz interwencje zabiegowe. W przypadku nadciśnienia tętniczego, podstawę stanowią inhibitory ACE (np. enalapril, lisinopril), blokery receptora angiotensyny II (losartan, valsartan), blokery kanału wapniowego (amlodypina, werapamil, diltiazem), diuretyki tiazydopodobne (chlortalidon, hydrochlorotiazyd) oraz beta-blokery (metoprolol, bisoprolol, karwedilol). Inhibitory SGLT2 (dapagliflozyna, empagliflozyna) wykazują dodatkowe korzyści w redukcji masy ciała i obniżeniu ciśnienia tętniczego. W kardiomiopatii przerostowej (HCM) stosuje się beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, dizopirymid oraz nowoczesny lek mavacamten, alosteryczny inhibitor miozyny sercowej, zatwierdzony dla pacjentów z objawową zawężającą HCM klasy II-III wg NYHA. Wskazane jest także leczenie chorób współistniejących, takich jak cukrzyca, choroby tarczycy, amyloidoza czy choroba Fabry’ego, z uwzględnieniem enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) w tej ostatniej.
alfa-galaktozydaza A, amyloidoza, arytmia komorowa, badanie echokardiograficzne, badanie elektrokardiograficzne, beta-bloker, bezdech senny, bloker kanału wapniowego, bloker receptora angiotensyny II, choroba Fabry’ego, dieta DASH, enzymatyczna terapia zastępcza, farmakoterapia, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor miozyny sercowej, inhibitor SGLT2, kardiomiopatia przerostowa, kardiowerter-defibrylator, lek antyarytmiczny, lek przeciwnadciśnieniowy, mavacamten, mięsień sercowy, nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, operacja zastawki aortalnej, otyłość brzuszna, przerost lewej komory serca, stenoza zastawki aortalnej, stymulator serca, terapia enzymatyczna, transplantacja serca, uczenie maszynowe, wada zastawkowa - Leksykon chorób i schorzeń
Zaćma dziecięca – Patofizjologia i mechanizm
Zaćma dziecięca, obejmująca zarówno formy wrodzone, jak i rozwijające się w okresie dzieciństwa, jest istotną przyczyną odwracalnej ślepoty u dzieci, z częstością około 3-4 na 10 000 noworodków w krajach rozwiniętych. Patogeneza jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą czynników genetycznych, które odpowiadają za około 90% przypadków obustronnej zaćmy wrodzonej. Zidentyfikowano około 356 genów związanych z tym schorzeniem, w tym mutacje w genach kodujących krystaliny (stanowiące ponad 90% białek soczewki), białka błonowe (koneksyny, akwaporyny), białka cytoszkieletu (BFSP1, BFSP2, wimentyna) oraz czynniki transkrypcyjne (PAX6, PITX3, FOXE3, MAFA). Mechanizmy molekularne obejmują agregację białek, zaburzenia homeostazy jonowej oraz stres oksydacyjny, co prowadzi do zmętnienia soczewki. Czynniki metaboliczne, takie jak galaktozemia, cukrzyca (z poziomem HbA1c >12% przy rozpoznaniu), hipokalcemia oraz choroba Fabry’ego, również przyczyniają się do kataraktogenezy. Infekcje wewnątrzmaciczne z grupy TORCH oraz czynniki środowiskowe, w tym promieniowanie UV, leki (kortykosteroidy), urazy i niedobory żywieniowe, dodatkowo wpływają na rozwój zaćmy.
agregacja białek, amblyopia, choroba Fabry’ego, cukrzyca typu 1, cytomegalia, czynnik transkrypcyjny, galaktozemia, hipokalcemia, homeostaza jonowa, jaskra, koneksyna, mutacja genetyczna, reduktaza aldozy, różyczka, soczewka wewnątrzgałkowa, stres oksydacyjny, toksoplazmoza, zaćma biegunowa tylna, zaćma dziecięca, zaćma jądrowa, zaćma podtorebkowa tylna, zaćma urazowa, zakażenie wewnątrzmaciczne, zespół Alporta, zespół Downa, zespół Lowe’a, zespół Marfana, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zmętnienie soczewki - Leksykon chorób i schorzeń
Priapizm (bolesne erekcje) – Etiologia i przyczyny
Priapizm to stan kliniczny charakteryzujący się przedłużoną, często bolesną erekcją trwającą co najmniej 4 godziny, niezwiązaną ze stymulacją seksualną i nieustępującą po orgazmie. Wyróżnia się trzy typy: niedokrwienny (low-flow, ischemiczny) stanowiący około 95% przypadków, związany z zablokowaniem odpływu krwi i prowadzący do hipoksji, kwasicy (pH < 7,0) oraz uszkodzenia tkanek; niedokrwienny (high-flow, nieischemiczny) wynikający z nadmiernego napływu krwi, często po urazie; oraz nawracający (stuttering), typowy dla pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Patofizjologia priapizmu niedokrwiennego opiera się na zatrzymaniu odtlenowanej krwi w ciałach jamistych, co prowadzi do bólu, martwicy i włóknienia, a nieleczony epizod trwający powyżej 6 godzin wiąże się z nieodwracalnym uszkodzeniem mięśni gładkich i śródbłonka, skutkując trwałymi zaburzeniami erekcji.
amyloidoza, anomalia naczyniowa, białaczka, bolesna erekcja, choroba Fabry’ego, czerwienica prawdziwa, dna moczanowa, hipoksja, inhibitor fosfodiesterazy, kiła, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwpsychotyczny, lek przeciwzakrzepowy, neuropatia autonomiczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, priapizm nawracający, priapizm niedokrwienny, przetoka tętniczo-jamista, rak nerki, rak pęcherza moczowego, rak prostaty, stwardnienie rozsiane, szpiczak mnogi, talasemia, uraz rdzenia kręgowego, włóknienie ciał jamistych, zaburzenie erekcji, zapalenie miednicy, zatorowość tłuszczowa, zespół ogona końskiego - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia przerostowa – Diagnostyka i diagnoza
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest najczęstszą dziedziczną monogenową chorobą serca, występującą u 0,2-0,5% populacji, charakteryzującą się niewspółmiernym przerostem mięśnia lewej komory (≥15 mm u dorosłych, ≥13 mm przy dodatnim wywiadzie rodzinnym, u dzieci powyżej 2 odchyleń standardowych). Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, głównie echokardiografii (TTE, TEE, echokardiografia wysiłkowa) oraz rezonansie magnetycznym serca (CMR), który pozwala na ocenę morfologii, funkcji i włóknienia mięśnia sercowego (LGE ≥15% masy LV). EKG jest nieprawidłowe u 95% pacjentów, ale bez specyficznego wzorca. Testy genetyczne identyfikują mutacje sarkomerowe u 60-70% przypadków i są szczególnie wskazane u pacjentów z nietypową prezentacją lub w celu badań przesiewowych krewnych. Monitorowanie Holterem i testy wysiłkowe służą ocenie ryzyka arytmii i dynamiki zwężenia drogi odpływu lewej komory (LVOTO).
ablacja alkoholowa przegrody, amyloidoza sercowa, biopsja endomiokardialna, cewnikowanie serca, choroba Danona, choroba Fabry’ego, echokardiografia wysiłkowa, elektrokardiogram, fragmentacja zespołu QRS, gradient w drodze odpływu lewej komory, grubość ściany lewej komory, kardiomiopatia przerostowa, kardiowerter-defibrylator, miektomia przegrody, migotanie przedsionków, monitorowanie EKG metodą Holtera, mutacja genu sarkomerowego, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, niedomykalność mitralna, nieutrwalony częstoskurcz komorowy, odwrócenie załamka T, późne wzmocnienie gadolinowe, propeptyd natriuretyczny typu B, przerost koniuszkowy, przerost lewej komory, przerost mięśnia sercowego, przezklatkowe badanie echokardiograficzne, przezprzełykowe badanie echokardiograficzne, rezonans magnetyczny serca, szmer wyrzutowy skurczowy, tętniak koniuszkowy, tomografia komputerowa serca, włóknienie mięśnia sercowego, zwężenie drogi odpływu, zwężenie zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie mitralne – Etiologia i przyczyny
Zwężenie mitralne (stenoza mitralna) jest chorobą zastawkową serca, w której dochodzi do ograniczenia przepływu krwi z lewego przedsionka do lewej komory, co skutkuje wzrostem ciśnienia w lewym przedsionku (np. z ~10 mmHg do 25 mmHg), naczyniach płucnych oraz prawej stronie serca. Najczęstszą przyczyną jest gorączka reumatyczna, odpowiadająca za około 85% przypadków, charakteryzująca się zrośnięciem spoideł zastawki mitralnej, pogrubieniem i unieruchomieniem płatków oraz zmianami w strunach ścięgnistych. Objawy kliniczne pojawiają się zwykle po 5-15 latach od epizodu gorączki reumatycznej, najczęściej u pacjentów około 50. roku życia. Drugą pod względem częstości etiologią jest zwapnienie pierścieniowo-mitralne (MAC), stanowiące 12-12,5% przypadków, gdzie kalcyfikacja ogranicza rozkurczowe poszerzanie pierścienia i ruchomość płatków, bez zrośnięcia spoideł, co wpływa na odmienne podejście terapeutyczne (np. brak korzyści z komisurotomii balonowej). Rzadkie przyczyny to wrodzone wady zastawki (0,6%), popromienne uszkodzenia, choroby autoimmunologiczne, metaboliczne oraz infekcyjne zapalenie wsierdzia.
angina paciorkowcowa, choroba Fabry’ego, choroba Whipple’a, choroba zastawkowa serca, gorączka reumatyczna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kalcyfikacja zastawki, mukopolisacharydoza, powikłanie zatorowe, przezskórna komisurotomia balonowa, reakcja autoimmunologiczna, reumatoidalne zapalenie stawów, stenoza mitralna, struny ścięgniste, toczeń rumieniowaty układowy, wrodzone zwężenie mitralne, zakażenie paciorkowcowe, zastawka dwudzielna, zastawka spadochronowa, złogi wapniowe, zwężenie mitralne - Leksykon chorób i schorzeń
Przerost lewej komory serca – Objawy
Przerost lewej komory serca (LVH) charakteryzuje się pogrubieniem ścian lewej komory, będącej główną pompą sercową, najczęściej w odpowiedzi na przewlekłe obciążenie, takie jak nadciśnienie tętnicze czy stenoza aortalna. Początkowo LVH może przebiegać bezobjawowo, jednak z czasem pojawiają się objawy takie jak duszność (w tym ortopnea i paroksyzmalna duszność nocna), ból w klatce piersiowej, zmęczenie, palpitacje, zawroty głowy i obrzęki kończyn dolnych. Patofizjologicznie dochodzi do zwiększenia grubości ściany lewej komory, co prowadzi do jej sztywności, zaburzeń napełniania, dysfunkcji rozkurczowej i/lub skurczowej oraz zwiększonego ryzyka niewydolności serca. W konsekwencji może dojść do poważnych powikłań, takich jak arytmie (w tym migotanie przedsionków), zawał mięśnia sercowego, udar mózgu oraz nagła śmierć sercowa.
angina, arytmia, ból w klatce piersiowej, choroba Fabry’ego, duszność, dysfunkcja rozkurczowa, echokardiografia, elektrokardiogram, HFpEF, kardiomiopatia przerostowa, migotanie przedsionków, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, niedokrwienie mięśnia sercowego, niewydolność serca, niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, obrzęk nóg, omdlenie, ortopnea, palpitacje, przerost lewej komory serca, rezonans magnetyczny serca, stenoza aortalna, syncope, udar mózgu, wada zastawki aortalnej, zaburzenia rytmu serca, zawał serca - Leksykon chorób i schorzeń
Przerost lewej komory serca – Diagnostyka i diagnoza
Przerost lewej komory serca (LVH) to patologiczne zwiększenie masy mięśnia lewej komory, będące odpowiedzią na przewlekłe przeciążenie ciśnieniowe lub objętościowe. Diagnostyka LVH opiera się na kilku metodach: EKG, echokardiografii oraz rezonansie magnetycznym serca (CMR). EKG, choć powszechnie stosowane i tanie, cechuje się niską do umiarkowanej czułości (kryteria Sokolow-Lyon ~20%, Cornell ~42%, Romhilt-Estes 30-54%) i wysoką specyficznością (85-97%). Echokardiografia jest badaniem z wyboru, umożliwiającym bezpośredni pomiar masy lewej komory (LVMI > 115 g/m² u mężczyzn i > 95 g/m² u kobiet) oraz ocenę typu przerostu (koncentryczny vs ekscentryczny). CMR stanowi złoty standard w ocenie masy LV i różnicowaniu etiologii LVH, oferując bardzo wysoką czułość i specyficzność oraz możliwość oceny charakterystyki tkanek, np. w kardiomiopatii przerostowej, amyloidozie czy chorobie Fabry’ego.
amyloidoza serca, arytmia komorowa, biopsja endomiokardialna, choroba Fabry’ego, choroba spichrzeniowa, czynnik ryzyka sercowo-naczyniowy, echokardiografia, elektrokardiografia, funkcja rozkurczowa, kardiomiopatia przerostowa, koarktacja aorty, kontrast gadolinowy, nagła śmierć sercowa, niedomykalność aortalna, niedomykalność mitralna, późne wzmocnienie gadolinowe, przeciążenie serca, przerost ekscentryczny, przerost koncentryczny, przerost lewej komory serca, rezonans magnetyczny serca, stenoza aortalna, wskaźnik masy lewej komory, zmiany ST-T - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki trójdzielnej – Patofizjologia i mechanizm
Choroba zastawki trójdzielnej obejmuje głównie niedomykalność (TR) i rzadziej zwężenie zastawki. Niedomykalność trójdzielna dzieli się na pierwotną (organiczna, 8-10% przypadków) wynikającą z bezpośredniego uszkodzenia aparatu zastawkowego (np. infekcyjne zapalenie wsierdzia, choroba reumatyczna, zespół rakowiaka, wady wrodzone) oraz wtórną (czynnościową, 90% przypadków) spowodowaną rozszerzeniem pierścienia zastawki i/lub napięciem płatków w przebiegu przebudowy prawej komory lub przedsionka. Wtórna TR może być związana z nadciśnieniem płucnym (PH-FTR) lub idiopatycznym rozszerzeniem prawego przedsionka (A-STR). Patofizjologia wtórnej niedomykalności obejmuje rozszerzenie pierścienia o ponad 40% i zmiany geometrii prawej komory, co prowadzi do błędnego koła progresji niewydolności zastawki i prawej komory. Zwężenie zastawki trójdzielnej, rzadziej spotykane, najczęściej wynika z choroby reumatycznej serca, prowadząc do włóknistego pogrubienia i zrośnięcia płatków, co skutkuje utrudnionym napływem krwi do prawej komory i wzrostem ciśnienia w prawym przedsionku oraz żyłach głównych.
anomalia Ebsteina, aparat zastawkowy, choroba Fabry’ego, choroba reumatyczna serca, choroba Whipple’a, infekcyjne zapalenie wsierdzia, mięsień brodawkowaty, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność wątroby, pierścień trójdzielny, prawy przedsionek, przewlekła obturacyjna choroba płuc, reumatoidalne zapalenie stawów, struny ścięgniste, toczeń rumieniowaty układowy, wodobrzusze, wsteczny przepływ krwi, zastawka trójdzielna, zatorowość płucna, zawał prawej komory, zespół Marfana, zespół rakowiaka, zwężenie zastawki trójdzielnej - Leksykon chorób i schorzeń
Achalazja – Etiologia i przyczyny
Achalazja to rzadkie zaburzenie motoryki przełyku, charakteryzujące się brakiem perystaltyki oraz nieprawidłowym rozkurczem dolnego zwieracza przełyku (LES) po połknięciu, wynikające z postępującej degeneracji neuronów hamujących w splocie mięśniowym (Auerbacha). Etiologia achalazji pierwotnej pozostaje niejasna, jednak liczne dowody wskazują na podłoże autoimmunologiczne, związane z wariantami w regionie HLA-DQ oraz obecnością autoprzeciwciał przeciw neuronowym antygenom jelitowym. Achalazja wykazuje powiązania z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak cukrzyca typu 1, choroby tarczycy, zespół Sjögrena czy reumatoidalne zapalenie stawów. Ponadto, infekcje wirusowe (m.in. HSV-1, wirus ospy wietrznej, odry, świnki) mogą inicjować reakcję zapalną i autoimmunologiczną u osób genetycznie predysponowanych, prowadząc do degeneracji neuronów i zaburzeń motoryki przełyku. Achalazja wtórna jest związana z chorobami takimi jak choroba Chagasa, nowotwory (rak żołądka, przełyku, trzustki) oraz innymi schorzeniami systemowymi (amyloidoza, sarkoidoza, twardzina).
achalazja typu 3, amyloidoza, choroba autoimmunologiczna, choroba Chagasa, choroba Fabry’ego, choroba Leśniowskiego-Crohna, cukrzyca typu 1, dolny zwieracz przełyku, eozynofile, eozynofilowe zapalenie przełyku, główny kompleks zgodności tkankowej, komórki Cajala, komórki tuczne, komórki zwojowe, limfocyty T CD8+, motoryka przełyku, neurofibromatoza, neurony hamujące, perystaltyka przełyku, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, rak przełyku, rak trzustki, rak żołądka, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, splot Auerbacha, splot mięśniowy, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, trypanosomoza amerykańska, twardzina układowa, wirus brodawczaka ludzkiego, wirus opryszczki pospolitej, wirus ospy wietrznej i półpaśca, zapalenie błony naczyniowej oka, zapalenie eozynofilowe, zespół Allgrove’a, zespół genetyczny, zespół paraneoplastyczny, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki mitralnej – Etiologia i przyczyny
Choroba zastawki mitralnej obejmuje szeroki zakres patologii, od wrodzonych wad strukturalnych, takich jak zastawka mitralna z rozszczepem czy spadochronowa, po nabyte zmiany wynikające z gorączki reumatycznej, infekcyjnego zapalenia wsierdzia (IE), zwyrodnienia śluzakowatego (myxomatous degeneration) oraz powikłań choroby niedokrwiennej serca i kardiomiopatii. Gorączka reumatyczna pozostaje główną przyczyną stenozy mitralnej, odpowiadającą za około 85% przypadków, szczególnie w krajach rozwijających się. Zwyrodnienie zastawki mitralnej jest natomiast dominującą etiologią niedomykalności mitralnej w krajach rozwiniętych, często manifestującą się w postaci wypadania zastawki mitralnej (MVP). Warto podkreślić, że uszkodzenia zastawki mogą wynikać także z powikłań zawału serca, prowadząc do niedokrwiennej niedomykalności mitralnej, a także z chorób tkanki łącznej (np. zespół Marfana, Ehlersa-Danlosa) i chorób autoimmunologicznych (np. toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów).
choroba Fabry’ego, choroba niedokrwienna serca, choroba reumatyczna serca, choroba Whipple’a, gorączka reumatyczna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiomiopatia, kardiomiopatia niedokrwienna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, lewa komora serca, mięsień brodawkowaty, migotanie przedsionków, niedomykalność mitralna, niewydolność serca, pęknięcie mięśnia brodawkowatego, przewlekła choroba nerek, pseudoxanthoma elasticum, reumatoidalne zapalenie stawów, stenoza mitralna, struny ścięgniste, toczeń rumieniowaty układowy, wypadanie zastawki mitralnej, zakażenie paciorkowcowe, zastawka mitralna, zawał serca, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zespół rakowiaka, zwapnienie pierścienia mitralnego, zwyrodnienie śluzakowate - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki aorty – Etiologia i przyczyny
Choroba zastawki aorty stanowi istotny problem kliniczny, wynikający z wad wrodzonych, takich jak dwupłatkowa zastawka aorty (BAV) występująca u 1-2% populacji, oraz z nabytych procesów degeneracyjnych, zwłaszcza kalcyfikacji zastawki u osób powyżej 65-70 roku życia. BAV jest najczęstszą wrodzoną wadą zastawki, odpowiadającą za 30-40% przypadków zwężenia zastawki aorty u dorosłych, z wcześniejszym występowaniem objawów (40-50 lat) w porównaniu do trójpłatkowej zastawki (po 65 roku życia). Etiologia obejmuje także infekcyjne i reumatyczne uszkodzenia zastawki, choroby tkanki łącznej (np. zespół Marfana, Ehlersa-Danlosa), a także czynniki ryzyka takie jak nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, zaburzenia lipidowe, urazy klatki piersiowej i radioterapia. Patofizjologia zwężenia zastawki aorty opiera się na postępującym uszkodzeniu śródbłonka i kalcyfikacji, natomiast niedomykalność wynika z uszkodzenia płatków lub rozszerzenia korzenia aorty.
choroba Fabry’ego, choroba Pageta, choroba reumatyczna serca, choroba zastawki aorty, cukrzyca, czteropłatkowa zastawka aorty, dwupłatkowa zastawka aorty, gorączka reumatyczna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, jednopłatkowa zastawka aorty, kalcyfikacja zastawki aorty, kiła, nadciśnienie tętnicze, niedomykalność zastawki aorty, olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic, paciorkowcowe zapalenie gardła, przewlekła choroba nerek, reumatoidalne zapalenie stawów, rozwarstwienie aorty, tętniak aorty, toczeń rumieniowaty układowy, wrodzona wada serca, zaburzenie lipidowe, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwapnieniowa choroba zastawki aorty, zwężenie zastawki aorty - Leksykon chorób i schorzeń
Erytromelalgia – Diagnostyka i diagnoza
Erytromelalgia (EM) to rzadka jednostka chorobowa charakteryzująca się triadą objawów: zaczerwienieniem, uczuciem ciepła oraz nawracającym palącym bólem kończyn, nasilającym się pod wpływem ciepła, wysiłku fizycznego lub stresu, a łagodzonym przez ochłodzenie, odpoczynek lub uniesienie kończyny. Diagnoza opiera się głównie na obrazie klinicznym, gdyż brak jest specyficznych testów diagnostycznych. Kryteria Thompsona i wsp. obejmują palący ból kończyn, nasilenie pod wpływem ciepła, złagodzenie przez chłodzenie, zaczerwienienie skóry oraz podwyższoną temperaturę zajętych obszarów. Diagnostyka różnicowa powinna uwzględniać m.in. zespół bólu regionalnego złożonego (CRPS), neuropatie obwodowe oraz choroby zapalne. W diagnostyce pomocne są badania laboratoryjne wykluczające choroby mieloproliferacyjne (np. trombocytemia z liczbą płytek >600×10⁹/L, hematokrytem >50%), badania serologiczne (ANA, RF), testy genetyczne w kierunku mutacji genu SCN9A (szczególnie u młodych pacjentów i z wywiadem rodzinnym) oraz obrazowe i funkcjonalne (termografia, scyntygrafia kości, EMG). Biopsja skóry może wykazać charakterystyczne zmiany różniące EM pierwotną od wtórnej, choć nie jest rutynowo stosowana.
badania serologiczne, biopsja skóry, choroba Fabry’ego, choroby mieloproliferacyjne, choroby naczyniowe, czynnik reumatoidalny, elektromiografia, erytromelalgia, gen SCN9A, kauzalgia, morfologia krwi, naciek jednojądrzasty, neuropatia obwodowa, pogrubienie błony wewnętrznej, proliferacja komórek, przeciwciała ANA, scyntygrafia kości, sekwencjonowanie genu, termografia, test prowokacyjny, toczeń rumieniowaty układowy, wirus HIV, zaburzenia mieloproliferacyjne, zapalenie tkanki łącznej, zespół bólu regionalnego złożonego - Leksykon chorób i schorzeń
Przerost lewej komory serca – Patofizjologia i mechanizm
Przerost lewej komory serca (LVH) jest adaptacyjnym mechanizmem kompensacyjnym w odpowiedzi na przeciążenie hemodynamiczne, najczęściej spowodowane nadciśnieniem tętniczym lub stenozą zastawki aortalnej. Patofizjologia LVH obejmuje przerost kardiomiocytów (koncentryczny przy przeciążeniu ciśnieniowym i ekscentryczny przy przeciążeniu objętościowym), aktywację neurohormonalną (układ współczulny, RAAS, wazopresyna, ANP), oraz rozwój zwłóknienia mięśnia sercowego, które prowadzi do zwiększonej sztywności ścian i dysfunkcji rozkurczowej. Kluczowe szlaki sygnałowe zaangażowane w rozwój LVH to MAPK, ERK, CaMKII oraz NFAT, a także mechanizmy związane z napływem wapnia i remodelowaniem macierzy pozakomórkowej. Genetyka odgrywa istotną rolę, zwłaszcza w kardiomiopatii przerostowej, gdzie mutacje w genach kodujących białka sarkomerowe prowadzą do patologicznego przerostu i dezorganizacji kardiomiocytów. Zwłóknienie śródmiąższowe i zastępcze jest kluczowym elementem progresji LVH do niewydolności serca, a dysfunkcja mikrokrążenia wieńcowego i niedokrwienie mięśnia sercowego dodatkowo pogarszają rokowanie.
białka sarkomerowe, bloker receptora angiotensyny, choroba Fabry’ego, dysfunkcja mikrokrążenia wieńcowego, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja skurczowa, enzym konwertujący angiotensynę, inhibitor konwertazy angiotensyny, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, lizosomalna choroba spichrzeniowa, macierz pozakomórkowa, masa lewej komory, migotanie komór, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, niedomykalność aortalna, niedomykalność mitralna, niewydolność serca, przerost ekscentryczny, przerost koncentryczny, przerost lewej komory serca, stenoza zastawki aortalnej, syntaza tlenku azotu, szpik kostny, tachykardia komorowa, układ renina-angiotensyna, układ renina-angiotensyna-aldosteron, zwłóknienie mięśnia sercowego, zwłóknienie śródmiąższowe - Leksykon chorób i schorzeń
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych – Diagnostyka i diagnoza
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) to histopatologiczny wzorzec uszkodzenia nerek, charakteryzujący się segmentalnym stwardnieniem wybranych kłębuszków, będący częstą przyczyną zespołu nerczycowego z białkomoczem często przekraczającym 3,5 g/dobę, hipoalbuminemią (<30 g/l), hiperlipidemią oraz obrzękami. Diagnostyka opiera się na biopsji nerki, gdzie obserwuje się segmentalne stwardnienie, obliterację kapilar, złogi hialinowe oraz rozlane zatarcie wypustek podocytów w mikroskopii elektronowej. Klasyfikacja Columbia wyróżnia pięć wariantów morfologicznych FSGS, zróżnicowanych pod względem rokowania i progresji do stadium 5 przewlekłej choroby nerek (PChN). Rozróżnienie pierwotnego FSGS, wymagającego leczenia immunomodulującego, od wtórnego, związanego z czynnikami takimi jak nefropatia cukrzycowa, infekcje wirusowe czy leki, jest kluczowe dla wyboru terapii.
azot mocznikowy, białkomocz nerczycowy, biopsja nerki, choroba autoimmunologiczna, choroba Fabry’ego, choroba zmian minimalnych, elektroforeza białek, guz Wilmsa, hiperlipidemia, hipoalbuminemia, infekcja wirusowa, leczenie immunosupresyjne, mikroskopia elektronowa, nadciśnienie tętnicze, nefroblastoma, nefropatia cukrzycowa, nefropatia nadciśnieniowa, nefropatia refluksowa, podocyt, steroidooporny zespół nerczycowy, stwardnienie kłębuszków nerkowych, toczeń rumieniowaty układowy, torebka Bowmana, ultrasonografia nerek, wirusowe zapalenie wątroby, wskaźnik białko/kreatynina, wypustki stopowate, zespół Alporta, zespół nerczycowy - Leksykon leków
Interakcje leku – Hydroxychloroquine Adamed 200 mg
Hydroksychlorochina, pochodna 4-aminochinoliny, wykazuje liczne interakcje farmakologiczne o wysokim znaczeniu klinicznym, które mogą wpływać na skuteczność terapii oraz bezpieczeństwo pacjenta. Szczególnie istotne jest nasilenie działania hipoglikemizującego przy jednoczesnym stosowaniu z insuliną, doustnymi lekami przeciwcukrzycowymi oraz innymi substancjami hipoglikemizującymi (np. inhibitory MAO, selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, salicylany), co wymaga regularnego monitorowania glikemii i ewentualnej korekty dawek. Fluorochinolony (cyprofloksacyna, gemifloksacyna, moksyfloksacyna, lewofloksacyna, sparfloksacyna) mogą powodować zarówno hiperglikemię, jak i hipoglikemię oraz wydłużenie odstępu QTc, co zwiększa ryzyko arytmii komorowych. Wskazane jest monitorowanie EKG i glikemii podczas terapii łączonej. Ponadto, hydroksychlorochina wchodzi w interakcje z lekami wydłużającymi odstęp QT (leki przeciwarytmiczne klasy IA i III, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, leki przeciwpsychotyczne, makrolidy), co wymaga szczególnej ostrożności i kardiologicznego nadzoru.
4-aminochinolina, artemeter/lumefantryna, arytmia komorowa, choroba Fabry’ego, cyklosporyna, dapson, digoksyna, doustny lek przeciwcukrzycowy, dysfagia, działanie hipoglikemizujące, fluorochinolon, glikozyd nasercowy, halofantryna, hepatotoksyczność, hiperglikemia, hipoglikemia, hydroksychlorochina, inhibitor monoaminooksydazy, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwpadaczkowy, lek przeciwpsychotyczny, lek przeciwzakaźny, meflochina, metoprolol, napad padaczkowy, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, odstęp QTc, ośrodkowy układ nerwowy, pochodna fenotiazyny, próg drgawkowy, reakcja hemolityczna, reduktaza methemoglobiny, remdesivir, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, szczepionka przeciw wściekliźnie, tamoksyfen, toksyczność siatkówkowa, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, wydłużenie odstępu QTc, zaburzenie rytmu serca - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiele nerek – Etiologia i przyczyny
Torbiele nerek stanowią heterogenną grupę zmian o zróżnicowanej etiologii, obejmującą zarówno torbiele proste, nabyte, jak i genetycznie uwarunkowane choroby torbielowate, takie jak ADPKD (mutacje w genach PKD1 – 78% przypadków, PKD2 – 15%) oraz ARPKD (mutacje w genie PKHD1). Patogeneza prostych torbieli wiąże się z teoriami osłabienia powierzchniowej warstwy nerki, blokady kanalików, powstawania uchyłków oraz lokalnego niedokrwienia. W chorobach genetycznych kluczową rolę odgrywają zaburzenia funkcji rzęsek pierwotnych komórek nabłonka kanalików nerkowych, prowadzące do nieprawidłowości w szlakach sygnałowych, zwłaszcza w przekaźniku cAMP, co skutkuje zwiększoną proliferacją komórek i wydzielaniem płynu do torbieli. Częstość występowania prostych torbieli wzrasta z wiekiem, sięgając około 50% u osób powyżej 50. roku życia, z przewagą u mężczyzn.
autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek, autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek, bąblowiec, cAMP, choroba Fabry’ego, choroba hydatydowa, dializoterapia, EGF, gąbczastość rdzenia nerki, gen PKD1, gen PKHD1, kamica nerkowa, kanalik nerkowy, nabyta torbielowatość nerek, nadciśnienie tętnicze, nefrokalcynoza, prosta torbiel nerki, przewlekła choroba nerek, przewlekła niewydolność nerek, rzęska pierwotna, stwardnienie guzowate, torbiel nerki, wielotorbielowata dysplazja nerek, zespół von Hippla-Lindaua - Leksykon chorób i schorzeń
Przerost lewej komory serca – Zapobieganie i profilaktyka
Przerost lewej komory serca (LVH) jest adaptacyjnym pogrubieniem mięśnia lewej komory w odpowiedzi na przewlekłe przeciążenie ciśnieniowe, najczęściej spowodowane nadciśnieniem tętniczym. LVH stanowi niezależny czynnik ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych, takich jak choroba wieńcowa, nagły zgon, niewydolność serca, zaburzenia rytmu oraz udar mózgu. Kluczowym elementem profilaktyki i leczenia jest ścisła kontrola ciśnienia tętniczego, z zaleceniem regularnych pomiarów co najmniej raz na 2 lata u osób dorosłych oraz częstszych u pacjentów z czynnikami ryzyka. Farmakoterapia opiera się na lekach przeciwnadciśnieniowych, w tym inhibitorach ACE (np. ramipril), antagonistach wapnia, diuretykach tiazydopodobnych (chlortalidon), beta-blokerach oraz antagonistach receptora angiotensyny II, które wykazują różną skuteczność w regresji masy lewej komory. Nowoczesne terapie, takie jak inhibitory SGLT-2 (dapagliflozyna), wykazują obiecujące efekty w odwrotnym remodelingu LVH, szczególnie u pacjentów z cukrzycą. Wczesne wdrożenie leczenia przeciwnadciśnieniowego i osiągnięcie docelowych wartości ciśnienia tętniczego w ciągu 3-5 lat znacząco zmniejsza ryzyko rozwoju ciężkiej niewydolności serca oraz incydentów sercowo-naczyniowych.
amyloidoza, antagonista receptora angiotensyny II, antagonista wapnia, badanie echokardiograficzne, beta-bloker, bezdech senny, choroba Fabry’ego, choroba wieńcowa, choroba zastawkowa serca, ciśnienie tętnicze, ciśnieniomierz, dapagliflozyna, dieta DASH, dieta śródziemnomorska, diuretyk, dyslipidemia, elektrokardiografia, inhibitor ACE, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor SGLT-2, lek przeciwnadciśnieniowy, lewa komora, migotanie przedsionków, nadciśnienie tętnicze, nagły zgon, niewydolność serca, przerost lewej komory serca, stan przedcukrzycowy, udar mózgu, zaburzenia rytmu serca, zastoinowa niewydolność serca, zawał mięśnia sercowego, zdarzenie sercowo-naczyniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych – Etiologia i przyczyny
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) to zespół morfologicznych zmian charakteryzujących się uszkodzeniem podocytów i segmentalnym stwardnieniem kłębuszków. Zgodnie z wytycznymi KDIGO, FSGS dzieli się na pierwotne, wtórne, genetyczne oraz o nieokreślonej etiologii. Pierwotne FSGS manifestuje się zespołem nerczycowym z białkomoczem ≥3,5 g/dobę i hipoalbuminemią ≤30 g/L, rozlanym zatarciem wypustek podocytów oraz brakiem identyfikowalnej przyczyny. W patogenezie kluczową rolę odgrywają krążące czynniki przepuszczalności, takie jak suPAR, CLC-1, Angptl4 czy przeciwciała anty-CD40, co potwierdza szybki nawrót choroby po przeszczepieniu nerki. Wtórne FSGS jest związane z różnorodnymi czynnikami, w tym hemodynamicznymi (np. nadciśnienie kłębuszkowe, otyłość, cukrzyca), lekami (np. inhibitory kalcyneuryny, dożylna heroina), infekcjami wirusowymi (HIV, HBV, HCV, CMV, EBV, SARS-CoV-2) oraz chorobami układowymi (toczeń, sarkoidoza). Diagnostyka genetyczna jest wskazana u pacjentów z opornością na steroidy, wywiadem rodzinnym lub cechami zespołów genetycznych, z identyfikacją ponad 60 genów, w tym NPHS1, NPHS2, ACTN4, TRPC6, WT1 oraz wariantów APOL1, które istotnie zwiększają ryzyko FSGS, zwłaszcza u osób pochodzenia afrykańskiego.
aktywator plazminogenu, białkomocz, biopsja nerki, bisfosfonian, błona podstawna kłębuszka, choroba Fabry’ego, dyslipidemia, glomerulopatia, hiperfiltracja, hipoalbuminemia, inhibitor kalcyneuryny, inhibitor mTOR, kłębuszkowe zapalenie nerek, nefroskleroza nadciśnieniowa, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, odmiedniczkowe zapalenie nerek, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, przeszczepienie nerki, refluks pęcherzowo-moczowodowy, schyłkowa niewydolność nerek, stres mechaniczny, torebka Bowmana, uszkodzenie podocytów, zespół Alporta, zespół nerczycowy, zespół paznokciowo-rzepkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół wolffa-parkinsona-white’a (wpw) – Epidemiologia
Zespół Wolffa-Parkinsona-White’a (WPW) to wrodzone zaburzenie elektrofizjologiczne serca, charakteryzujące się obecnością dodatkowej drogi przewodzenia, która omija fizjologiczne opóźnienie w węźle przedsionkowo-komorowym, co predysponuje do nawracających tachyarytmii i ryzyka nagłego zgonu sercowego. Częstość występowania zespołu WPW w populacji ogólnej wynosi 0,1-0,3%, z dwumodalnym szczytem zachorowań w okresie niemowlęcym oraz u dzieci i nastolatków, a najwyższa częstość (0,61/1000) obserwowana jest między 20 a 24 rokiem życia. Mężczyźni są dotknięci częściej (1,4/1000) niż kobiety (0,9/1000), a około 25% pacjentów traci cechy preekscytacji w ciągu 10 lat. Zespół WPW może współistnieć z wrodzonymi wadami serca, takimi jak anomalia Ebsteina (10% pacjentów z tą wadą ma WPW), ubytki przegrody czy skorygowane przełożenie wielkich naczyń, a także z kardiomiopatią przerostową i innymi chorobami genetycznymi. Ryzyko nagłego zgonu sercowego u pacjentów z WPW wynosi około 0,1% rocznie, a częstość zagrażających życiu zdarzeń u dzieci sięga 0,8-1,9 na 1000 osobolat.
ablacja cewnikowa, ablacja przezskórna, anomalia Ebsteina, badanie elektrofizjologiczne, choroba Danona, choroba Fabry’ego, choroba Pompego, częstoskurcz komorowy, częstoskurcz nadkomorowy, częstoskurcz nawrotny, droga dodatkowa, kardiomiopatia przerostowa, migotanie komór, migotanie przedsionków, mutacja missensowna, nagłe zatrzymanie krążenia, nagły zgon sercowy, preekscytacja, przełożenie wielkich naczyń, tachyarytmia, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a, znieczulenie ogólne - Leksykon chorób i schorzeń
Schyłkowa niewydolność nerek – Epidemiologia
Schyłkowa niewydolność nerek (ESRD) stanowi istotne wyzwanie zdrowia publicznego, z ponad 808 000 pacjentów żyjących z tą chorobą w USA w 2023 roku (około 2 na 1000 mieszkańców). Zapadalność na ESRD w USA w 2018 roku wynosiła 390,2 na milion mieszkańców, a chorobowość 242 na milion. Główne przyczyny ESRD to cukrzyca (38-46%) i nadciśnienie tętnicze (27-29%), które odpowiadają za około 2/3 nowych przypadków. Wskaźniki ESRD są wyższe wśród Afroamerykanów (393,5/milion) i rdzennych Amerykanów, a także u osób w wieku 45-64 lat i mężczyzn. Leczenie ESRD opiera się na terapii nerkozastępczej: hemodializie (70,7% pacjentów), dializie otrzewnowej oraz przeszczepie nerki (29,3%), przy czym przeszczepienie nerki zapewnia najwyższą 5-letnią przeżywalność (83,4-93,8%) w porównaniu do hemodializy (41,4%) i dializy otrzewnowej (46,9%). Koszty leczenia ESRD są wysokie, z rocznym kosztem na pacjenta wynoszącym 93 000 USD dla hemodializy, 78 000 USD dla dializy otrzewnowej i 37 000 USD dla biorców przeszczepu nerki. Wzrost liczby pacjentów z ESRD oraz koszty opieki zdrowotnej stanowią poważne obciążenie dla systemu opieki zdrowotnej.
cewnik centralny, choroba Bergera, choroba dziedziczna, choroba Fabry’ego, choroba immunologiczna, cukrzyca i nadciśnienie, dializa otrzewnowa, dostęp naczyniowy, gruźlica, hemodializa, immunosupresja, infekcja dróg moczowych, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kamień nerkowy, kłębuszkowe zapalenie nerek, mikroskopowe zapalenie naczyń, nadciśnienie tętnicze, nefropatia IgA, nefropatia toczniowa, odmiedniczkowe zapalenie nerek, przeszczep nerki, przetoka tętniczo-żylna, przewlekła choroba nerek, schyłkowa niewydolność nerek, terapia nerkozastępcza, twardzina układowa, wielotorbielowatość nerek, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Krwiomocz – Etiologia i przyczyny
Krwiomocz (hematuria) to obecność erytrocytów w moczu, mogąca mieć charakter makroskopowy (widoczny gołym okiem) lub mikroskopowy (wykrywany laboratoryjnie). Etiologia krwiomoczu jest szeroka i obejmuje zakażenia dróg moczowych (np. zapalenie pęcherza, odmiedniczkowe zapalenie nerek), kamicę układu moczowego, łagodny rozrost gruczołu krokowego (BPH) u mężczyzn powyżej 40. roku życia, nowotwory układu moczowego (rak pęcherza, nerki, prostaty), choroby kłębuszków nerkowych (glomerulonephritis, nefropatia IgA, zespół Alporta), urazy mechaniczne oraz leki (np. cyklofosfamid, NLPZ, antykoagulanty). Krwiomocz kłębuszkowy charakteryzuje się obecnością dysmorficznych erytrocytów i wałeczków erytrocytarnych, białkomoczem oraz brązowym zabarwieniem moczu, natomiast pozakłębuszkowy – eumorficznymi erytrocytami, skrzepami i czerwonym lub różowym zabarwieniem moczu. Występowanie krwiomoczu jest częstsze u osób powyżej 50. roku życia, palaczy oraz pacjentów z historią chorób nerek lub kamicy.
choroba Fabry’ego, choroba Henocha-Schönleina, choroba wielotorbielowata nerek, dysuria, endometrioza, guz Wilmsa, hiperkalciuria, kamień moczowodowy, kamień nerkowy, kamień pęcherza moczowego, kłębuszkowe zapalenie nerek, krwiomocz, krwiomocz kłębuszkowy, krwiomocz makroskopowy, krwiomocz mikroskopowy, krwiomocz wysiłkowy, łagodny rozrost gruczołu krokowego, małopłytkowość, nefropatia IgA, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niedrożność tętnicy nerkowej, poinfekcyjne kłębuszkowe zapalenie nerek, rak cewki moczowej, rak gruczołu krokowego, rak nerki, rak pęcherza moczowego, schistosomatoza, uraz nerki, zaburzenie krzepnięcia krwi, zakażenie dróg moczowych, zakażenie nerek, zakrzepica żyły nerkowej, zapalenie cewki moczowej, zapalenie gruczołu krokowego, zapalenie naczyń IgA, zapalenie pęcherza moczowego, zespół Alporta, zespół dziadka do orzechów, zespół Goodpasture’a, zespół paznokciowo-rzepkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Przerost lewej komory serca – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Przerost lewej komory serca (LVH) charakteryzuje się pogrubieniem mięśnia lewej komory, co prowadzi do zwiększonej sztywności ściany serca i podwyższonego ciśnienia wewnątrzkomorowego, skutkując zmniejszoną efektywnością pompowania krwi. Najczęstszą przyczyną LVH jest nadciśnienie tętnicze, ale także zwężenie zastawki aortalnej czy kardiomiopatia przerostowa. W populacji amerykańskiej LVH dotyczy około 15% osób, a u pacjentów powyżej 75 roku życia częstość ta sięga nawet 60%. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, EKG (umiarkowana czułość i swoistość), echokardiografii (złoty standard) oraz rezonansie magnetycznym serca (CMR) – najdokładniejszej metodzie oceny masy i geometrii lewej komory. LVH zwiększa ryzyko powikłań takich jak zaburzenia rytmu, zawał mięśnia sercowego, udar mózgu oraz nagła śmierć sercowa.
ablacja alkoholowa przegrody, amyloidoza serca, antagonista aldosteronu, arytmia, badanie fizykalne, beta-bloker, bezdech senny, bloker kanału wapniowego, choroba Fabry’ego, choroba sercowo-naczyniowa, dializoterapia, diuretyk, duszność wysiłkowa, echokardiografia, elektrokardiogram, enzymatyczna terapia zastępcza, hemodializa, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor SGLT2, kardiomiopatia przerostowa, miektomia przegrody, mięsień sercowy, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, obrzęk kończyn dolnych, orthopnea, przerost lewej komory serca, rehabilitacja kardiologiczna, rezonans magnetyczny serca, udar mózgu, wymiana zastawki aortalnej, zaburzenie rytmu serca, zawał mięśnia sercowego, zawał serca, zwężenie zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Diagnostyka i diagnoza
Kardiomiopatie stanowią heterogenną grupę chorób mięśnia sercowego, które wpływają na funkcję pompowania serca i wymagają wielospecjalistycznej diagnostyki obejmującej szczegółowy wywiad, badanie fizykalne, badania laboratoryjne (morfologia, poziom żelaza, funkcje nerek, wątroby, tarczycy, BNP/NT-proBNP, troponiny), obrazowe (echokardiografia, rezonans magnetyczny serca – CMR, RTG klatki piersiowej) oraz inwazyjne (cewnikowanie serca, biopsja endomiokardialna). Echokardiografia pozwala ocenić m.in. grubość ścian serca (≥15 mm w HCM), frakcję wyrzutową (EF <40% w DCM) oraz funkcję skurczową i rozkurczową, natomiast CMR umożliwia dokładniejszą ocenę tkanek, włóknienia i blizn, co jest istotne w stratyfikacji ryzyka nagłego zgonu sercowego. Diagnostyka EKG i monitorowanie Holterem są kluczowe w wykrywaniu zaburzeń rytmu, które często towarzyszą kardiomiopatii, zwłaszcza przerostowej, gdzie EKG jest nieprawidłowe u 95% pacjentów.
amyloidoza, angiografia wieńcowa, arytmia, biopsja mięśnia sercowego, cewnikowanie serca, choroba Fabry’ego, choroba wieńcowa, echokardiografia, elektrokardiogram, frakcja wyrzutowa, hemochromatoza, holter EKG, kardiomiopatia, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, mięsień sercowy, mikroRNA, morfologia krwi, mutacja genetyczna, nagły zgon sercowy, niewydolność serca, peptyd natriuretyczny, próba wysiłkowa, przegroda międzykomorowa, rezonans magnetyczny serca, scyntygrafia mięśnia sercowego, sekwencjonowanie egzomu, szmer serca, tomografia komputerowa serca, troponina, zaciskające zapalenie osierdzia, zapalenie mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki aorty – Etiologia i przyczyny
Zwężenie zastawki aorty (AS) jest najczęstszą wadą zastawkową serca, dotykającą około 6% populacji powyżej 75. roku życia, z przewagą mężczyzn. Etiologia AS jest wieloczynnikowa i obejmuje wrodzone wady zastawki, zwłaszcza dwupłatkową zastawkę aorty (bicuspid aortic valve), która występuje u 1-2% populacji i jest główną przyczyną AS u osób poniżej 70. roku życia. U osób starszych (>70 lat) dominującą przyczyną jest zwyrodnieniowe zwapnienie zastawki aorty (CAVD), charakteryzujące się odkładaniem wapnia na płatkach zastawki, prowadzącym do ich stwardnienia i ograniczenia ruchomości. Proces ten jest aktywny zapalnie i wykazuje podobieństwa do miażdżycy, z udziałem dysfunkcji śródbłonka, aktywacji kaskad zapalnych oraz różnicowania miofibroblastów w osteoblasty. Rzadziej AS wynika z powikłań gorączki reumatycznej, infekcyjnego zapalenia wsierdzia oraz innych rzadkich schorzeń genetycznych i metabolicznych.
alkaptonuria, angina paciorkowcowa, bakteryjne zapalenie wsierdzia, choroba Fabry’ego, choroba Pageta, czteropłatkowa zastawka aorty, dwupłatkowa zastawka aorty, dysfunkcja rozkurczowa, gorączka reumatyczna, hipercholesterolemia rodzinna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, jednopłatkowa zastawka aorty, lipoproteina(a), łuszczyca, miażdżyca, nadciśnienie tętnicze, nadczynność przytarczyc, niewydolność serca, ochronoza, przerost mięśnia sercowego, przewlekła choroba nerek, radioterapia klatki piersiowej, randomizacja mendlowska, reumatoidalne zapalenie stawów, stenoza zastawki aorty, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, wada zastawkowa serca, zaburzenia lipidowe, zastawka dwupłatkowa, zespół Turnera, zespół Williamsa, zwapnienie zastawki, zwapnienie zastawki aorty, zwapnieniowa choroba zastawki aorty, zwężenie zastawki aorty - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia przerostowa – Etiologia i przyczyny
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) to genetycznie uwarunkowana choroba mięśnia sercowego, charakteryzująca się przerostem lewej komory bez wtórnych przyczyn takich jak nadciśnienie czy zwężenie zastawki aortalnej. Etiologia HCM jest związana głównie z mutacjami w genach kodujących białka sarkomeru, zwłaszcza MYH7 i MYBPC3, które odpowiadają za około 80% przypadków. Dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący z penetracją zmienną, co skutkuje różnorodnością fenotypową i kliniczną, w tym formami obstrukcyjnymi i nieobstrukcyjnymi. Patofizjologia obejmuje dezorganizację włókien mięśniowych, włóknienie śródmiąższowe, zaburzenia mikrokrążenia i kinetyki wapnia, co prowadzi do dysfunkcji skurczowo-rozkurczowej mięśnia sercowego. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić także wtórne przyczyny przerostu, takie jak choroby spichrzeniowe, endokrynologiczne czy intensywny trening fizyczny, zwłaszcza u dzieci, gdzie udział niesarkomerowych przyczyn sięga 35%.
akromegalia, amyloidoza, ataksja Friedreicha, badanie genetyczne, białka sarkomeru, białko C wiążące miozynę, choroba Fabry’ego, choroba mitochondrialna, choroba Pompego, choroba spichrzeniowa, choroba tarczycy, cukrzyca, diagnostyka różnicowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, kardiomiopatia przerostowa, mikrokrążenie wieńcowe, mutacja genetyczna, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, poradnictwo genetyczne, stratyfikacja ryzyka, troponina I, troponina T, układ sercowo-naczyniowy, włóknienie śródmiąższowe, zaburzenie endokrynologiczne, zawężanie drogi odpływu lewej komory, zwężenie zastawki aortalnej