niedokrwistość sierpowata

Niedokrwistość sierpowata (anemia sierpowata, choroba sierpowatokrwinkowa) to dziedziczna choroba krwi spowodowana mutacją w genie kodującym hemoglobinę. W wyniku tej mutacji powstaje nieprawidłowa hemoglobina S (HbS), która w warunkach obniżonego stężenia tlenu ulega polimeryzacji, zmieniając kształt erytrocytów na charakterystyczny sierpowaty.

Zdeformowane erytrocyty mają skróconą żywotność (10-20 dni zamiast 120), co prowadzi do przewlekłej niedokrwistości hemolitycznej. Ponadto, ich kształt utrudnia przepływ przez naczynia krwionośne, powodując zatory, niedokrwienie tkanek i ostre zespoły bólowe, określane jako przełomy sierpowatokrwinkowe.

Choroba występuje głównie u osób pochodzących z regionów endemicznych dla malarii (Afryka, kraje śródziemnomorskie, Bliski Wschód, Indie), gdyż heterozygoty mają zwiększoną odporność na zarażenie zarodźcem malarii. Diagnostyka opiera się na badaniach morfologii krwi, rozmazie krwi obwodowej oraz testach potwierdzających obecność HbS (elektroforeza hemoglobiny, HPLC).

Leczenie obejmuje profilaktykę (nawadnianie, unikanie hipoksji, zakażeń), suplementację kwasu foliowego, transfuzje krwi, hydroksymocznik (zwiększający produkcję hemoglobiny płodowej), a w ciężkich przypadkach przeszczepienie szpiku kostnego. Nowe terapie koncentrują się na lekach przeciwdziałających polimeryzacji HbS oraz na terapii genowej.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl