kwasica organiczna

Kwasica organiczna to grupa wrodzonych zaburzeń metabolicznych, charakteryzujących się nadmiernym gromadzeniem kwasów organicznych w organizmie. Zaburzenia te są spowodowane defektem enzymatycznym w szlakach katabolizmu aminokwasów, węglowodanów lub kwasów tłuszczowych, co prowadzi do kumulacji metabolitów pośrednich.

Objawy kwasicy organicznej mogą wystąpić już w okresie noworodkowym lub później w życiu, często w wyniku stresu metabolicznego, jak infekcje czy głodzenie. Manifestacje kliniczne obejmują wymioty, odwodnienie, zaburzenia neurologiczne, letarg, drgawki, a w ciężkich przypadkach śpiączkę i niewydolność wielonarządową. Charakterystyczną cechą jest zwiększona luka anionowa i luka osmolalna.

Diagnostyka kwasic organicznych opiera się na badaniach laboratoryjnych, w tym oznaczeniu stężenia kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej z spektrometrią mas, badaniu profilu acylokarnityn we krwi oraz analizie molekularnej. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla wdrożenia odpowiedniego leczenia.

Postępowanie terapeutyczne obejmuje leczenie ostrej dekompensacji metabolicznej (nawadnianie, korekta zaburzeń elektrolitowych, ograniczenie katabolizmu białek), dietę o ograniczonej zawartości prekursorów toksycznych metabolitów, suplementację kofaktorów enzymatycznych oraz leczenie wspomagające. W niektórych przypadkach może być konieczne przeszczepienie wątroby.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl