kwas izowalerianowy

Kwas izowalerianowy (kwas 3-metylobutanowy) to organiczny kwas karboksylowy o wzorze chemicznym C5H10O2. W medycynie znany jest głównie z powodu swojego charakterystycznego, nieprzyjemnego zapachu, który przypomina zapach spoconych stóp lub zjełczałego sera.

Kwas izowalerianowy występuje naturalnie w organizmie ludzkim jako produkt pośredni w metabolizmie aminokwasów rozgałęzionych, szczególnie leucyny. Zaburzenia metaboliczne związane z tym szlakiem mogą prowadzić do gromadzenia się kwasu izowalerianowego i jego metabolitów, co jest podstawą acydurii izowalerianowej – rzadkiej choroby metabolicznej dziedziczonej autosomalnie recesywnie.

Acyduria izowalerianowa charakteryzuje się niedoborem enzymu dehydrogenazy izowalerylo-CoA, co prowadzi do gromadzenia się kwasu izowalerianowego w organizmie. Objawy kliniczne obejmują wymioty, letarg, drgawki, śpiączkę, opóźnienie rozwoju oraz charakterystyczny zapach „spoconych stóp”. Diagnostyka opiera się na analizie profilu kwasów organicznych w moczu, a leczenie polega na diecie niskobiałkowej, suplementacji L-karnityną i glicyną oraz unikaniu długich okresów głodzenia.

W praktyce klinicznej wykrycie zapachu kwasu izowalerianowego może być ważną wskazówką diagnostyczną, szczególnie u pacjentów pediatrycznych z niewyjaśnionymi zaburzeniami metabolicznymi lub neurologicznymi. Szybka diagnostyka i leczenie acydurii izowalerianowej ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania trwałym uszkodzeniom neurologicznym.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl