profil acylokarnityn

Profil acylokarnityn to badanie laboratoryjne wykorzystywane w diagnostyce zaburzeń metabolicznych, szczególnie wrodzonych wad metabolizmu kwasów tłuszczowych i niektórych organicznych acydurii. Badanie to pozwala na identyfikację i ilościowe oznaczenie różnych acylokarnityn we krwi pacjenta, co dostarcza informacji o zdolności organizmu do utleniania kwasów tłuszczowych.

Acylokarnityny powstają w procesie łączenia karnityny z kwasami tłuszczowymi, co umożliwia transport tych kwasów przez błonę mitochondrialną do miejsca beta-oksydacji. Nieprawidłowości w profilu acylokarnityn mogą wskazywać na defekty enzymatyczne w szlakach metabolicznych, które prowadzą do gromadzenia się specyficznych metabolitów.

Badanie profilu acylokarnityn wykonuje się najczęściej metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) z próbki krwi pobranej na bibułę. Jest ono częścią rozszerzonego badania przesiewowego noworodków w wielu krajach, umożliwiając wczesne wykrycie chorób metabolicznych, które nieleczone mogą prowadzić do poważnych powikłań neurologicznych, metabolicznych, a nawet zgonu.

Interpretacja profilu acylokarnityn wymaga specjalistycznej wiedzy i doświadczenia, gdyż wzorce nieprawidłowości mogą być charakterystyczne dla określonych jednostek chorobowych, takich jak deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD), deficyt dehydrogenazy acylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) czy kwasica glutarowa typu I.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór dehydrogenazy acylo-coa średniołańcuchowej – Diagnostyka i diagnoza

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowej (MCADD) to autosomalne recesywne zaburzenie metaboliczne uniemożliwiające prawidłową β-oksydację średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, co prowadzi do ryzyka dekompensacji metabolicznej, encefalopatii, śpiączki i nagłej śmierci. Diagnostyka rozpoczyna się rutynowym badaniem przesiewowym noworodków (5.-8. dzień życia) z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), wykrywającym podwyższone stężenia oktanoilokarnityny (C8) oraz innych acylokarnityn (C6, C10, C10:1) i podwyższone współczynniki C8/C2 i C8/C10. Potwierdzenie rozpoznania wymaga analizy acylokarnityn w osoczu, kwasów organicznych i acyloglicyn w moczu oraz badań genetycznych identyfikujących mutacje w genie ACADM, najczęściej c.985A>G (p.Lys329Glu), obecnej u 80-90% pacjentów. Aktywność enzymu MCAD może być oceniana w krwi lub fibroblastach. Diagnostyka różnicowa i potwierdzająca jest kluczowa ze względu na możliwość wyników fałszywie dodatnich w badaniach przesiewowych oraz zmienność fenotypową mutacji.
acylokarnityna, badanie genetyczne, badanie przesiewowe noworodka, biomarker, choroba metaboliczna, chromatografia cieczowa, ciała ketonowe, dekompensacja metaboliczna, diagnostyka pośmiertna, diagnostyka prenatalna, dziedziczenie autosomalne recesywne, enzym MCAD, gen ACADM, glutation, heterozygota złożona, kwasy dikarboksylowe, kwasy organiczne w moczu, MCADD, nakłucie pięty, oktanoilokarnityna, poradnictwo genetyczne, profil acylokarnityn, sekwencjonowanie genu, średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe, stres oksydacyjny, tandemowa spektrometria mas
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone błędy metabolizmu – Diagnostyka i diagnoza

Wrodzone błędy metabolizmu (IEM) to grupa rzadkich chorób genetycznych, które dotyczą około 1-3% populacji światowej. Diagnostyka tych schorzeń wymaga wieloetapowego podejścia, obejmującego badania przesiewowe noworodków (test suchej kropli krwi z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii mas MS/MS), podstawowe badania laboratoryjne (gazometria, poziom amoniaku, mleczanów, glukozy, ketonów) oraz specjalistyczne analizy biochemiczne (kwasy organiczne, aminokwasy, profil acylokarnityn, bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe). Diagnostyka genetyczna, w tym sekwencjonowanie pojedynczych genów, panele genowe, sekwencjonowanie eksomowe (WES) i genomowe (WGS), stanowi kluczowy element potwierdzający rozpoznanie, zwłaszcza w przypadkach z niejednoznacznymi wynikami biochemicznymi. Warto podkreślić, że badania przesiewowe noworodków wykonywane w ciągu 48 godzin po urodzeniu umożliwiają wczesne wykrycie wielu IEM, choć zakres badań różni się regionalnie, a wyniki fałszywie ujemne mogą wystąpić u pacjentów z łagodniejszym fenotypem.
aminokwas w osoczu, analiza kwasów organicznych, badanie przesiewowe noworodka, diagnostyka enzymatyczna, diagnostyka prenatalna, długołańcuchowy kwas tłuszczowy, fenyloketonuria, galaktozoemia, hiperamonemia, hiperlaktatemia, hipoglikemia, kwasica metaboliczna, lizosomalna choroba spichrzeniowa, płyn mózgowo-rdzeniowy, profil acylokarnityn, sekwencjonowanie eksomowe, sekwencjonowanie genomowe, sekwencjonowanie nowej generacji, spektrometria mas, tandemowa spektrometria mas, wrodzony błąd metabolizmu, zaburzenie cyklu mocznikowego, zaburzenie mitochondrialne, zaburzenie peroksysomalne
Leksykon chorób i schorzeń
Kwasica izowalerianowa – Diagnostyka i diagnoza

Kwasica izowalerianowa (IVA) to autosomalnie recesywne zaburzenie metabolizmu leucyny, spowodowane defektem enzymu dehydrogenazy izowalerylo-CoA (gen IVD, chromosom 15q14-15). Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków (około 5. dnia życia) z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), wykrywającej podwyższone stężenie acylokarnityny C5 (izowalerylokarnityny). Wartości C5 powyżej punktu odcięcia wskazują na podejrzenie IVA, jednak konieczna jest dalsza weryfikacja. Diagnostyka potwierdzająca obejmuje analizę kwasów organicznych w moczu (GC-MS) wykazującą podwyższone wydalanie izowaleryloglikolu (IVG) i 3-hydroksyizowalerianowego (3-HIVA), profil acylokarnityn we krwi, badania molekularne genu IVD oraz ocenę aktywności enzymu w fibroblastach lub leukocytach. W trakcie epizodów dekompensacji metabolicznej stężenie IVG w moczu wynosi 2000-9000 mmol/mol kreatyniny, a po stabilizacji 1000-3000 mmol/mol kreatyniny. Mutacja c.932C>T (p.A282V) wiąże się z łagodną postacią choroby, wykrywaną głównie w badaniach przesiewowych.
amniopunkcja, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, chromatografia gazowa, dehydrogenaza izowalerylo-CoA, dekompensacja metaboliczna, diagnostyka prenatalna, dieta niskobiałkowa, dietetyk metaboliczny, gen IVD, izowalerylokarnityna, kryzys metaboliczny, kwas 3-hydroksyizowalerianowy, kwas izowalerianowy, kwasica izowalerianowa, kwasica ketonowa, kwasy organiczne w moczu, L-karnityna, leucyna, ostra postać noworodkowa, płyn owodniowy, profil acylokarnityn, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, spektrometria mas, spektrometria mas tandemowa

profil acylokarnityn

Powiązane wpisy

Niedobór dehydrogenazy acylo-coa średniołańcuchowej – Diagnostyka i diagnoza

Wrodzone błędy metabolizmu – Diagnostyka i diagnoza

Kwasica izowalerianowa – Diagnostyka i diagnoza