HoFH
Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HoFH) to rzadka, genetyczna choroba charakteryzująca się ekstremalnie wysokim poziomem cholesterolu LDL we krwi od urodzenia. Jest ona spowodowana mutacjami w obydwu allelach genu kodującego receptor LDL (LDLR) lub innych genach związanych z metabolizmem LDL, jak APOB, PCSK9 czy LDLRAP1.
Pacjenci z HoFH mają stężenie cholesterolu LDL przekraczające 500 mg/dl (13 mmol/l) mimo leczenia, co prowadzi do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych. Kliniczne objawy obejmują żółtaki ścięgien i skóry, przedwczesną chorobę wieńcową oraz zwężenie zastawki aortalnej już w pierwszej lub drugiej dekadzie życia.
Leczenie HoFH wymaga agresywnego podejścia multimodalnego, obejmującego intensywną terapię statynami w połączeniu z ezetymibem, inhibitorami PCSK9, lomitapidem lub inklisiranem. U wielu pacjentów konieczne jest regularne wykonywanie aferezy LDL. W przypadkach opornych na leczenie rozważa się przeszczep wątroby jako opcję terapeutyczną.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Atozet 10 mg + 20 mg
Lek Atozet, zawierający ezetymib 10 mg oraz atorwastatynę w dawkach 10 mg, 20 mg, 40 mg lub 80 mg, jest wskazany do zmniejszania ryzyka incydentów sercowo-naczyniowych u pacjentów z chorobą wieńcową (CHD) i ostrym zespołem wieńcowym (ACS). Preparat stosuje się także jako uzupełnienie diety u dorosłych z pierwotną hipercholesterolemią (heterozygotyczną rodzinną i niewystępującą rodzinnie) oraz mieszaną hiperlipidemią, szczególnie gdy monoterapia statyną nie przynosi oczekiwanych efektów lub gdy pacjent dotychczas przyjmował oddzielnie statynę i ezetymib. Ponadto Atozet jest zalecany w leczeniu homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej (HoFH) jako terapia wspomagająca, z możliwością zastosowania dodatkowych metod, takich jak afereza LDL.
afereza LDL, Atozet, choroba wieńcowa, dieta hipolipemizująca, ezetymib i atorwastatyna, HoFH, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, incydent sercowo-naczyniowy, mieszana hiperlipidemia, monoterapia statyną, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, ostry zespół wieńcowy, pierwotna hipercholesterolemia, preparat hipolipemizujący, statyna, stężenie lipidów, tabletka powlekana, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon substancji czynnych
Symwastatyna – Przeciwwskazania stosowania
Symwastatyna jest przeciwwskazana u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub pomocnicze składniki, w tym laktozę jednowodną, co jest istotne u osób z nietolerancją galaktozy, brakiem laktazy lub zespołem złego wchłaniania glukozy-galaktozy. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest czynna choroba wątroby lub utrzymujące się, niewyjaśnione podwyższenie aktywności aminotransferaz powyżej 3-krotnej górnej granicy normy. Symwastatyna jest metabolizowana w wątrobie i ulega efektowi pierwszego przejścia, co zwiększa ryzyko działań niepożądanych u pacjentów z zaburzeniami funkcji wątroby. Ponadto, lek jest bezwzględnie przeciwwskazany w ciąży i okresie karmienia piersią ze względu na ryzyko wad rozwojowych płodu wynikające z hamowania reduktazy HMG-CoA, kluczowego enzymu w biosyntezie cholesterolu.
amiodaron, antybiotyk makrolidowy, AUC, bezafibrat, biosynteza cholesterolu, boceprewir, brak laktazy, choroba mięśni, ciprofibrat, cyklosporyna, czynna choroba wątroby, danazol, diltiazem, efekt pierwszego przejścia, erytromycyna, fenofibrat, gemfibrozyl, hepatotoksyczność, HoFH, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, inhibitor CYP3A4, inhibitor proteazy HIV, itrakonazol, ketokonazol, klarytromycyna, kobicystat, laktoza jednowodna, lek przeciwgrzybiczny azolowy, lomitapid, miopatia i rabdomioliza, monitorowanie parametrów wątrobowych, nadwrażliwość na substancję czynną, nefazodon, nelfinawir, nietolerancja galaktozy, niewydolność nerek, niewyrównana niedoczynność tarczycy, płeć żeńska, pozakonazol, reakcja anafilaktyczna, reduktaza HMG-CoA, symwastatyna, telaprewir, telitromycyna, werapamil, worykonazol, wstrząs anafilaktyczny, zaburzenie funkcji wątroby, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, zwiększenie aktywności aminotransferaz