homocysteina całkowita

Homocysteina całkowita to parametr laboratoryjny oznaczający sumaryczne stężenie wszystkich form homocysteiny występujących w osoczu krwi. Homocysteina jest aminokwasem siarkowym, który powstaje w wyniku demetylacji metioniny i odgrywa ważną rolę w metabolizmie jednowęglowym.

Podwyższony poziom homocysteiny całkowitej (hiperhomocysteinemia) jest uznawany za niezależny czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, w tym miażdżycy, choroby niedokrwiennej serca, udaru mózgu i zakrzepicy żylnej. Wpływa niekorzystnie na śródbłonek naczyniowy, nasila procesy zapalne i sprzyja zakrzepicy.

Prawidłowe stężenie homocysteiny całkowitej we krwi wynosi zazwyczaj 5-15 μmol/l, choć wartości referencyjne mogą różnić się w zależności od laboratorium. Na poziom homocysteiny wpływają m.in. niedobory witamin B6, B12 i kwasu foliowego, czynniki genetyczne (np. polimorfizm genu MTHFR), wiek, płeć, funkcja nerek oraz styl życia.

Oznaczenie homocysteiny całkowitej ma zastosowanie w diagnostyce zaburzeń metabolizmu metioniny, ocenie ryzyka sercowo-naczyniowego, diagnostyce niedoborów witamin z grupy B oraz monitorowaniu leczenia hiperhomocysteinemii. Podwyższone wartości obserwuje się również w przewlekłej niewydolności nerek, niedoczynności tarczycy, chorobach nowotworowych oraz u pacjentów przyjmujących niektóre leki.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Homocystynuria – Epidemiologia

Homocystynuria (HCU) to rzadka, autosomalnie recesywna choroba metaboliczna charakteryzująca się zaburzeniami metabolizmu homocysteiny, z częstością występowania różniącą się geograficznie i etnicznie. Najnowsze dane epidemiologiczne wskazują, że globalna częstość występowania HCU wynosi około 0,82-1,09 na 100 000 noworodków, z najwyższą częstością w Katarze (1:1 800) i najniższą w Japonii (1:1 000 000). W USA częstość występowania szacowana jest na około 1:10 000, co jest znacznie wyższą wartością niż wcześniejsze szacunki (1:100 000-200 000). Diagnostyka opiera się głównie na badaniach przesiewowych noworodków, które jednak wykazują ograniczoną czułość, szczególnie w wykrywaniu postaci reagujących na pirydoksynę. Zalecane jest stosowanie czteroetapowej strategii przesiewowej, obejmującej rewizję wartości odcięcia, łączenie markerów (Met/Phe), narzędzia poanalityczne CLIR oraz oznaczanie całkowitej homocysteiny, co może zmniejszyć liczbę fałszywie ujemnych wyników.
badania przesiewowe noworodków, częstość nosicielstwa, diagnostyka homocystynurii, diagnostyka prenatalna, dziedziczenie autosomalne recesywne, ektopia soczewki, enzymatyczna terapia zastępcza, heterozygota, hiperhomocysteinemia, homocysteina całkowita, homocystynuria, homocystynuria klasyczna, metabolizm homocysteiny, niepełnosprawność intelektualna, nosiciel heterozygotyczny, obciążenie chorobą, poradnictwo genetyczne, powikłania homocystynurii, witamina B6, wskaźnik śmiertelności, zdarzenie zakrzepowo-zatorowe
Leksykon chorób i schorzeń
Homocystynuria – Diagnostyka i diagnoza

Homocystynuria to rzadkie, autosomalnie recesywne zaburzenie metaboliczne wynikające z niedoboru syntazy β-cystationiny (CBS), prowadzące do akumulacji homocysteiny we krwi i moczu. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu całkowitego stężenia homocysteiny (tHcy) w osoczu, gdzie wartości powyżej 100 μmol/l (norma <15 μmol/l) wraz z podwyższonym lub granicznie wysokim stężeniem metioniny wskazują na klasyczną postać choroby. Badania przesiewowe noworodków, wykonywane między 24 a 72 godziną życia, wykorzystują metioninę jako marker, jednak ich czułość jest ograniczona, z ryzykiem fałszywie ujemnych wyników sięgającym 50%, zwłaszcza u wcześniaków i dzieci żywionych pozajelitowo. Diagnostyka różnicowa obejmuje wykluczenie wtórnych przyczyn hiperhomocysteinemii oraz defektów remetylacji, a potwierdzenie rozpoznania może wymagać oznaczenia aktywności enzymu CBS w hodowanych fibroblastach lub badania genetycznego mutacji w genie CBS i innych genach związanych z metabolizmem homocysteiny.
aminokwasy w osoczu, badanie biochemiczne, badanie genetyczne, badanie przesiewowe noworodków, diagnostyka prenatalna, dieta niskometioninowa, dziedziczenie autosomalne recesywne, fibroblasty skóry, gen CBS, gen MTHFR, homocysteina całkowita, homocystynuria, krótkowzroczność, metabolizm homocysteiny, morfologia krwi, przemieszczenie soczewki, spektrometria masowa, suplementacja kwasu foliowego, syntaza β-cystationiny, szlak transsulfuracji, udar mózgu, zakrzepica, zakrzepica żylna, zespół Marfana, zespół nadpobudliwości psychoruchowej

homocysteina całkowita

Powiązane wpisy

Homocystynuria – Epidemiologia

Homocystynuria – Diagnostyka i diagnoza