gen MTHFR
Gen MTHFR (metylenotetrahydrofolian reduktaza) koduje enzym biorący udział w metabolizmie folianów i homocysteiny. Enzym ten katalizuje konwersję 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylenotetrahydrofolianu, kluczowego donora grupy metylowej w procesie remetylacji homocysteiny do metioniny.
Polimorfizmy genu MTHFR, szczególnie C677T (rs1801133) i A1298C (rs1801131), mogą prowadzić do obniżonej aktywności enzymatycznej. Wariant C677T w postaci homozygotycznej (genotyp TT) zmniejsza aktywność enzymu o około 70%, podczas gdy heterozygoty (CT) wykazują redukcję aktywności o około 35%. Polimorfizm A1298C ma mniejszy wpływ na aktywność enzymu.
Klinicznie, zaburzenia związane z polimorfizmami MTHFR mogą skutkować hiperhomocysteinemią, która jest czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, incydentów zakrzepowo-zatorowych, powikłań położniczych i wad rozwojowych płodu. Badania sugerują również potencjalne powiązania z ryzykiem niektórych nowotworów, zaburzeniami neuropsychiatrycznymi oraz odpowiedzią na leki.
Diagnostyka genetyczna polimorfizmów MTHFR może być przydatna w ocenie indywidualnego ryzyka chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu homocysteiny, zwłaszcza u pacjentów z hiperhomocysteinemią lub obciążonym wywiadem rodzinnym. Interpretacja wyników powinna uwzględniać kompleksową ocenę kliniczną oraz inne czynniki ryzyka.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna – Etiologia i przyczyny
Atrezja płucna (AP) to wrodzona wada serca charakteryzująca się całkowitym brakiem lub nieprawidłowym rozwojem zastawki płucnej, co prowadzi do zablokowania przepływu krwi z prawej komory do tętnic płucnych i ograniczenia utlenowania krwi. Wyróżnia się dwa główne typy: atrezję płucną z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA-VSD), często powiązaną z zespołem DiGeorge’a (delecja 22q11) i innymi zespołami genetycznymi, oraz atrezję płucną z nienaruszoną przegrodą międzykomorową (PA/IVS), gdzie prawa komora jest niedorozwinięta, a zastawka trójdzielna może być hipoplastyczna. Etiologia pozostaje niejasna, choć wskazuje się na kombinację czynników genetycznych i środowiskowych, w tym mutacje genów MTHFR, ERCC1, ERCC5, PARP2 i OSGEP oraz czynniki ryzyka takie jak otyłość matki, cukrzyca, infekcje wirusowe i ekspozycja na teratogeny w czasie ciąży.
atrezja płucna, atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową, badanie genetyczne, brak grasicy, delecja 22q11, gen MTHFR, heterotaksja, korekcja chirurgiczna, lek przeciwdrgawkowy, naczynie krwionośne, prawy przedsionek, przeszczep serca, przetrwały przewód tętniczy, tętnica płucna, tetralogia Fallota, toczeń, trisomia, ubytek przegrody międzykomorowej, utlenowanie krwi, wrodzona choroba serca, wrodzona wada serca, zastawka aortalna, zastawka płucna, zastawka trójdzielna, zespół Alagille’a, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół VACTERL, zespół velocardiofacial