heterotaksja
Heterotaksja (heterotaxia) to zaburzenie rozwojowe polegające na nieprawidłowym ułożeniu narządów wewnętrznych względem osi ciała. W prawidłowym rozwoju narządy wewnętrzne przyjmują określone położenie względem osi pośrodkowej ciała, z niektórymi strukturami znajdującymi się po stronie prawej (np. wątroba), a innymi po stronie lewej (np. śledziona).
Heterotaksja może obejmować różne warianty, w tym izomeryzm lewy (gdy narządy wewnętrzne wykazują cechy lewostronnej symetrii), izomeryzm prawy (gdy narządy wykazują cechy prawostronnej symetrii), situs inversus (całkowite lustrzane odbicie normalnego układu narządów) oraz situs ambiguus (nieokreślone lub mieszane ułożenie narządów).
Zaburzenie to często wiąże się z poważnymi wadami wrodzonymi serca, nieprawidłowościami w budowie śledziony, wątroby, płuc oraz przewodu pokarmowego. Heterotaksja może być częścią różnych zespołów genetycznych i wymaga kompleksowej diagnostyki obrazowej (USG, TK, MRI) oraz często badań genetycznych. Rokowanie zależy od ciężkości towarzyszących wad narządowych, szczególnie wad serca.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Patofizjologia i mechanizm
Wrodzona choroba serca (CHD) jest wynikiem złożonych nieprawidłowości genetycznych i środowiskowych wpływających na rozwój serca i dużych naczyń. Około 10-30% przypadków CHD ma podłoże mutacyjne, obejmujące defekty w genach kodujących czynniki transkrypcyjne (np. rodzina T-box), szlaki sygnalizacyjne (Notch) oraz białka strukturalne serca. Epigenetyczne mechanizmy, takie jak metylacja DNA, modyfikacje histonów (np. rola HDAC3 i Ezh2) oraz mikroRNA, odgrywają kluczową rolę w regulacji ekspresji genów podczas rozwoju embrionalnego serca. Patofizjologia CHD często obejmuje przecieki lewo-prawe (np. ASD, VSD, PDA), prowadzące do przeciążenia objętościowego lewej komory i nadciśnienia płucnego, które w zaawansowanych stadiach może skutkować zespołem Eisenmengera. Wrodzone wady takie jak Tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń (TGA) czy dwuujściowa prawa komora (DORV) charakteryzują się specyficznymi zaburzeniami hemodynamicznymi i mieszaniem krwi, co prowadzi do hipoksemii i cyanozy. Ponadto, czynniki środowiskowe, takie jak cukrzyca matki (z 5-krotnie zwiększonym ryzykiem CHD), infekcje, niedobory witamin i teratogeny, również przyczyniają się do rozwoju CHD.
arytmia przedsionkowa, choroba serca wrodzona, czynnik transkrypcyjny, deacetylaza histonowa, dwuujściowa prawa komora, heterotaksja, kardiomiopatia rozstrzeniowa, krążenie płucne, metylacja DNA, migotanie przedsionków, mikroRNA, modyfikacja histonów, mutacja genetyczna, nadciśnienie płucne, niekodujące RNA, palce pałeczkowate, policytemia, przeciążenie objętościowe, przeciek lewo-prawy, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, sygnalizacja komórkowa, szlak sygnałowy Notch, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zastawka serca, zastoinowa niewydolność serca, zespół Eisenmengera - Leksykon chorób i schorzeń
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne (TAPVR) to krytyczna wada wrodzona serca, charakteryzująca się nieprawidłowym odpływem krwi z żył płucnych do struktur innych niż lewy przedsionek. Bez interwencji chirurgicznej śmiertelność w pierwszym miesiącu życia jest bardzo wysoka. Rokowanie zależy od obecności obstrukcji żył płucnych (PPVO), współistniejących wad, czasu rozpoznania oraz stanu klinicznego pacjenta. W izolowanym TAPVR u pacjentów z sercem dwukomorowym odsetek przeżycia przekracza 90%, a śmiertelność operacyjna jest <5% przy planowych zabiegach bez obstrukcji. W przypadku obstrukcji żył płucnych oraz pilnych operacji u krytycznie chorych noworodków śmiertelność i zachorowalność są znacznie wyższe, często wymagając długotrwałej wentylacji mechanicznej pooperacyjnej. Współistnienie TAPVR z sercem jednokomorowym lub heterotaksją pogarsza rokowanie, z przeżywalnością poniżej 60%, a heterotaksja jest niezależnym predyktorem śmiertelności (iloraz szans 5,5; p=0,02).
ablacja prądem o częstotliwości radiowej, arytmia, cewnikowanie serca, heterotaksja, obstrukcja żył płucnych, operacja Fontana, rozrusznik serca, serce jednokomorowe, sinicza wada serca, wentylacja mechaniczna, wrodzona wada serca, zabieg paliatywny, zaburzenia rytmu serca, zespolenie Blalock-Taussig, zespolenie żylno-płucne - Leksykon chorób i schorzeń
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne – Epidemiologia
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne (TAPVR) to rzadka wrodzona wada serca, charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem wszystkich czterech żył płucnych z prawym przedsionkiem lub układem żylnym, co prowadzi do mieszania krwi utlenowanej z odtlenowaną i manifestuje się sinicą. Częstość występowania TAPVR wynosi około 1 na 7.500-7.809 żywych urodzeń w USA, stanowiąc 0,7-1,5% wszystkich wrodzonych wad serca, z przewagą mężczyzn (4:1) w podtypie podprzeponowym. Wyróżnia się cztery typy anatomiczne: nadosierdziowy (47%), osierdziowy (26-30%), podosierdziowy (28-29%) oraz mieszany (6-7%). Diagnostyka prenatalna jest ograniczona (2-10% wykrywalności), a rozpoznanie najczęściej następuje po urodzeniu na podstawie objawów klinicznych i badań obrazowych, takich jak echokardiografia i tomografia komputerowa. Bez leczenia chirurgicznego śmiertelność w pierwszym roku życia wynosi 75-85%, a mediana przeżycia to około 2 miesiące.
angiografia, arytmia, całkowite anomalousne powrotne żyły płucne, cewnikowanie serca, echokardiografia, echokardiografia płodu, ECMO, hepatomegalia, heterotaksja, kardiologia dziecięca, lewy przedsionek, mutacja genetyczna, mutacja missense, mutageneza, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, prawy przedsionek, przełom nadciśnienia płucnego, rzut serca, sinica, technika bezszwowa, tlenek azotu, tomografia komputerowa, układ wrotny, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zapalenie wsierdzia, zatoka wieńcowa, żyła płucna - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna z zachowaną przegrodą międzykomorową – Etiologia i przyczyny
Atrezja płucna z zachowaną przegrodą międzykomorową (PA/IVS) to rzadka wrodzona wada serca (<1% wszystkich wad), charakteryzująca się całkowitą niedrożnością zastawki płucnej przy zachowanej ciągłości przegrody międzykomorowej. Wada ta występuje z częstością 1 na 22 000 do 4,2 na 100 000 żywych urodzeń, bez predylekcji płciowej. Morfologicznie wyróżnia się dwie formy atrezji zastawki: błoniastą (75%) i mięśniową (25%). Towarzyszy jej często hipoplazja lub przerost prawej komory oraz dysplazja zastawki trójdzielnej. Przepływ krwi do płuc odbywa się przez otwór owalny i drożny przewód tętniczy (PDA). Patogeneza pozostaje nie do końca poznana, obejmując pierwotne uszkodzenie zastawki płucnej, zaburzenia przepływu przez zastawkę trójdzielną oraz anomalie naczyń wieńcowych. Badania genetyczne wskazują na silny komponent dziedziczny, z ryzykiem wystąpienia wady u krewnych pierwszego stopnia wynoszącym 48,6%. Wśród powiązanych zespołów genetycznych wymienia się m.in. zespół DiGeorge'a i delecję 22q11.
atrezja płucna z zachowaną przegrodą międzykomorowa, atrezja zastawki płucnej, delecja 22q11, drożny przewód tętniczy, dysplazja włóknisto-mięśniowa, heterotaksja, hipertrofia, hipoplazja, naczynia oboczne aortalno-płucne, niedokrwienie mięśnia sercowego, niedrożność zastawki płucnej, otwór owalny, połączenia wieńcowo-komorowe, przegroda międzykomorowa, przegroda międzyprzedsionkowa, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zastawka trójdzielna, zespół Brugadów, zespół DiGeorge’a, zespół przetoczenia między bliźniętami, zespół velocardiofacial, zwężenie zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Epidemiologia
Wrodzone wady serca (CHD) stanowią najczęstszy typ wad wrodzonych, dotykając około 1% żywych urodzeń globalnie, z regionalnymi różnicami w częstości występowania: w Europie 8,2/1000, w USA 6,9/1000, a w Azji nawet 9,3/1000 żywych urodzeń. Najczęstsze wady to ubytek przegrody międzykomorowej (VSD, ~32%), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD, ~30%) oraz przetrwały przewód tętniczy (PDA, ~10%). W USA żyje około 2,4 mln osób z CHD, z czego 1,4 mln to dorośli, a 1 mln dzieci; 300 000 cierpi na ciężkie wady. Przeżywalność dzieci z niekrytycznymi wadami wynosi około 95% do 18 roku życia, a z krytycznymi 69%. Czynniki ryzyka śmiertelności obejmują płeć męską, obecność zespołów genetycznych, nadciśnienie płucne, diagnozę prenatalną oraz brak interwencji chirurgicznej. W ostatnich dekadach obserwuje się 40% wzrost liczby osób żyjących z CHD w USA, głównie w populacji dorosłych (60%).
ADHD, aneuploidia, autyzm, chorobowość, cukrzyca, dwupłatkowa zastawka aortalna, heterotaksja, mutacja autosomalnie dominująca, mutacja de novo, nadciśnienie, nadciśnienie płucne, nagłe zatrzymanie krążenia, niepełnosprawność, nieprawidłowość chromosomowa, nieprawidłowość genetyczna, nietolerancja wysiłku, niewydolność serca, opóźnienie rozwojowe, przetrwały przewód tętniczy, specjalistyczna opieka zdrowotna, tetralogia Fallota, trisomia 13, trisomia 18, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar, wada sinicza, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zaburzenie poznawcze, zaburzenie rytmu serca, zaburzenie uczenia się, zespół Downa, zespół hipoplazji lewego serca, zespół Turnera, złożona wada serca - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna – Etiologia i przyczyny
Atrezja płucna (AP) to wrodzona wada serca charakteryzująca się całkowitym brakiem lub nieprawidłowym rozwojem zastawki płucnej, co prowadzi do zablokowania przepływu krwi z prawej komory do tętnic płucnych i ograniczenia utlenowania krwi. Wyróżnia się dwa główne typy: atrezję płucną z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA-VSD), często powiązaną z zespołem DiGeorge’a (delecja 22q11) i innymi zespołami genetycznymi, oraz atrezję płucną z nienaruszoną przegrodą międzykomorową (PA/IVS), gdzie prawa komora jest niedorozwinięta, a zastawka trójdzielna może być hipoplastyczna. Etiologia pozostaje niejasna, choć wskazuje się na kombinację czynników genetycznych i środowiskowych, w tym mutacje genów MTHFR, ERCC1, ERCC5, PARP2 i OSGEP oraz czynniki ryzyka takie jak otyłość matki, cukrzyca, infekcje wirusowe i ekspozycja na teratogeny w czasie ciąży.
atrezja płucna, atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową, badanie genetyczne, brak grasicy, delecja 22q11, gen MTHFR, heterotaksja, korekcja chirurgiczna, lek przeciwdrgawkowy, naczynie krwionośne, prawy przedsionek, przeszczep serca, przetrwały przewód tętniczy, tętnica płucna, tetralogia Fallota, toczeń, trisomia, ubytek przegrody międzykomorowej, utlenowanie krwi, wrodzona choroba serca, wrodzona wada serca, zastawka aortalna, zastawka płucna, zastawka trójdzielna, zespół Alagille’a, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół VACTERL, zespół velocardiofacial - Leksykon chorób i schorzeń
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych – Etiologia i przyczyny
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych (PAPVR) to wrodzona wada serca, w której jedna lub więcej żył płucnych odprowadza utlenowaną krew do prawego przedsionka lub naczyń systemowych zamiast do lewego przedsionka. Patogeneza związana jest z nieprawidłowym rozwojem wspólnej żyły płucnej, jej atrezją oraz utrzymaniem połączeń między układem płucnym a systemowym, co prowadzi do przecieku lewo-prawego na poziomie przedsionków. W około 80-90% przypadków PAPVR współistnieje z ubytkiem w przegrodzie międzyprzedsionkowej, najczęściej typu sinus venosus. Wada ta powoduje recyrkulację utlenowanej krwi przez krążenie płucne, zwiększając przepływ płucny (stosunek Qp:Qs około 1,3-1,6 przy pojedynczym przecieku) i prowadząc do przeciążenia objętościowego prawej komory oraz rozwoju nadciśnienia płucnego tętniczego (PAH). W przypadku braku korekcji może dojść do niewydolności prawej komory i zespołu Eisenmengera.
atrezja, choroba dwubiegunowa, cukrzyca, częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych, heterotaksja, lewy przedsionek, nadciśnienie płucne tętnicze, niewydolność prawej komory serca, opór naczyniowy płuc, prawy przedsionek, przeciek lewo-prawy, przegroda międzyprzedsionkowa, tętnica płucna, ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zespół Eisenmengera, zespół Scimitar, zespół Turnera, żyła główna górna