zespół Eisenmengera

Zespół Eisenmengera to zaawansowana postać wrodzonej wady serca charakteryzująca się odwróceniem kierunku przecieku krwi z prawo-lewego na lewo-prawy, co prowadzi do przewlekłej sinicy i niewydolności serca. Stan ten rozwija się w wyniku długotrwałego przecieku lewo-prawego, który skutkuje nadciśnieniem płucnym i przerostem prawej komory serca.

Patofizjologicznie zespół Eisenmengera wiąże się z opornością naczyń płucnych przekraczającą opór systemowy, co prowadzi do odwrócenia kierunku przepływu krwi przez ubytek międzykomorowy, międzyprzedsionkowy lub przetrwały przewód tętniczy. Skutkuje to hipoksemią, sinicą, pałeczkowatością palców oraz zmniejszoną tolerancją wysiłku.

Diagnostyka obejmuje badanie echokardiograficzne, cewnikowanie serca, testy czynnościowe płuc oraz badania obrazowe. Leczenie jest głównie objawowe i obejmuje tlenoterapię, leki rozszerzające naczynia płucne, antykoagulanty oraz unikanie czynników zaostrzających (np. wysiłku fizycznego, wysokości, ciąży). W wybranych przypadkach rozważa się przeszczep płuc i serca.

Pacjenci z zespołem Eisenmengera wymagają regularnej, wielospecjalistycznej opieki kardiologicznej w ośrodkach specjalizujących się w leczeniu wrodzonych wad serca u dorosłych. Istotne jest również odpowiednie poradnictwo dotyczące stylu życia, planowania rodziny oraz zapobiegania potencjalnym powikłaniom, takim jak krwawienia czy zakrzepica.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Etiologia i przyczyny

Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) to jedna z najczęstszych wrodzonych wad serca, występująca z częstością 1-2 na 1000 żywych urodzeń i stanowiąca 10-15% wszystkich wrodzonych wad serca. ASD powstaje w wyniku nieprawidłowego zamknięcia otworów w przegrodzie międzyprzedsionkowej w okresie do 8 tygodnia życia płodowego. Wyróżnia się kilka typów ASD, z których najczęstszy to ostium secundum (około 2/3 przypadków). Etiologia ASD jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genów takich jak GATA4, NKX2-5, TBX5 oraz mutacje związane z zespołami genetycznymi (np. zespół Downa, Holta-Orama, Noonana). Czynniki środowiskowe w ciąży, takie jak zakażenie różyczką, cukrzyca, alkohol, tytoń, narkotyki, leki oraz ekspozycja na promieniowanie, również zwiększają ryzyko rozwoju ASD. Występuje wyraźna przewaga kobiet nad mężczyznami (stosunek 1:2), szczególnie w ASD typu ostium secundum.
arytmia przedsionkowa, blok przedsionkowo-komorowy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, dziedziczenie autosomalne dominujące, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, odstęp PR, opór naczyniowy płuc, ostium primum, ostium secundum, płodowy zespół alkoholowy, przeciążenie objętościowe, przegroda międzyprzedsionkowa, przerost prawej komory, przetrwały otwór owalny, przewodzenie przedsionkowo-komorowe, samoistne zamknięcie, sinus venosus, stenoza zastawki płucnej, tachykardia nadkomorowa, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, troponina sercowa, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzykomorowej, udar mózgu, wrodzona wada serca, zastawka mitralna, zatoka wieńcowa, zator paradoksalny, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Ellisa-van Crevelda, zespół Holta-Orama, zespół Noonana, zespół Williamsa
Leksykon chorób i schorzeń
Nadciśnienie płucne – Etiologia i przyczyny

Nadciśnienie płucne (PH) to złożony stan charakteryzujący się podwyższonym ciśnieniem w tętnicach płucnych, wynikającym z patologicznych zmian w naczyniach płucnych, takich jak pogrubienie, zwężenie czy zniszczenie ścian naczyń. WHO klasyfikuje PH na pięć grup etiologicznych, z których najczęstsza to nadciśnienie tętnicze płucne (PAH, grupa 1), obejmujące idiopatyczne, dziedziczne (z mutacjami w genach takich jak BMPR2, ALK-1, CAV1) oraz wywołane lekami i toksynami. Inne grupy to PH spowodowane chorobą lewego serca (grupa 2, 34,2% przypadków), chorobami płuc i hipoksją (grupa 3), przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniem płucnym (CTEPH, grupa 4) oraz PH o niejasnym lub wieloczynnikowym mechanizmie (grupa 5). Patofizjologia obejmuje m.in. skurcz naczyń, przerost warstwy środkowej, proliferację błony wewnętrznej i włóknienie, prowadzące do wzrostu oporu naczyniowego i przeciążenia prawej komory, co jest główną przyczyną zgonów w tej chorobie.
bezdech senny, choroba Gauchera, choroba mieloproliferacyjna, choroba spichrzeniowa glikogenu, choroba tarczycy, choroba wieńcowa, czerwienica prawdziwa, hipoksja, histiocytoza z komórek Langerhansa, marskość wątroby, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze płucne, nadpłytkowość samoistna, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niewydolność prawej komory, przewlekła obturacyjna choroba płuc, reumatoidalne zapalenie stawów, rozedma płuc, sarkoidoza, śródmiąższowa choroba płuc, tętnica płucna, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, włóknienie płuc, wrodzona wada serca, zakrzep krwi, zapalenie naczyń, zespół Eisenmengera, zwężenie tętnicy płucnej, zwłóknienie śródpiersia
Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Patofizjologia i mechanizm

Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVCD) to spektrum wrodzonych wad serca obejmujących ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz nieprawidłowości zastawek przedsionkowo-komorowych, powstające w wyniku zaburzeń rozwojowych poduszeczek endokardialnych i wypustki mezenchymalnej grzbietowej (DMP) w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego. AVCD stanowi około 7,4% wszystkich wad wrodzonych serca, z częstością 0,24-0,31/1000 żywych urodzeń. Patogeneza obejmuje dysfunkcję szlaków molekularnych, m.in. Hedgehog (Shh) i Wnt2, oraz mutacje genów GATA4, GATA6, CRELD1, TBX2, Foxp1 i HAND1. Wada jest silnie związana z zespołem Downa (trisomia 21), gdzie 40-45% dzieci ma wrodzone wady serca, a 45% z nich to AVCD, najczęściej w formie całkowitej (75%). AVCD występuje także w innych zespołach genetycznych i może mieć dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją.
całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego, choroba naczyniowa płuc, cukrzyca ciążowa, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, droga odpływu lewej komory, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, niewydolność serca, niezrównoważona wada kanału przedsionkowo-komorowego, przeciek lewo-prawy, przejściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, sinica, Sonic Hedgehog, szlak RAS/MAPK, szlak sygnałowy Hedgehog, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada kanału przedsionkowo-komorowego, zastawka przedsionkowo-komorowa, zespół CHARGE, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Ellis-van Crevelda, zespół Smitha-Lemliego-Opitza
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Patofizjologia i mechanizm

Wrodzona choroba serca (CHD) jest wynikiem złożonych nieprawidłowości genetycznych i środowiskowych wpływających na rozwój serca i dużych naczyń. Około 10-30% przypadków CHD ma podłoże mutacyjne, obejmujące defekty w genach kodujących czynniki transkrypcyjne (np. rodzina T-box), szlaki sygnalizacyjne (Notch) oraz białka strukturalne serca. Epigenetyczne mechanizmy, takie jak metylacja DNA, modyfikacje histonów (np. rola HDAC3 i Ezh2) oraz mikroRNA, odgrywają kluczową rolę w regulacji ekspresji genów podczas rozwoju embrionalnego serca. Patofizjologia CHD często obejmuje przecieki lewo-prawe (np. ASD, VSD, PDA), prowadzące do przeciążenia objętościowego lewej komory i nadciśnienia płucnego, które w zaawansowanych stadiach może skutkować zespołem Eisenmengera. Wrodzone wady takie jak Tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń (TGA) czy dwuujściowa prawa komora (DORV) charakteryzują się specyficznymi zaburzeniami hemodynamicznymi i mieszaniem krwi, co prowadzi do hipoksemii i cyanozy. Ponadto, czynniki środowiskowe, takie jak cukrzyca matki (z 5-krotnie zwiększonym ryzykiem CHD), infekcje, niedobory witamin i teratogeny, również przyczyniają się do rozwoju CHD.
arytmia przedsionkowa, choroba serca wrodzona, czynnik transkrypcyjny, deacetylaza histonowa, dwuujściowa prawa komora, heterotaksja, kardiomiopatia rozstrzeniowa, krążenie płucne, metylacja DNA, migotanie przedsionków, mikroRNA, modyfikacja histonów, mutacja genetyczna, nadciśnienie płucne, niekodujące RNA, palce pałeczkowate, policytemia, przeciążenie objętościowe, przeciek lewo-prawy, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, sygnalizacja komórkowa, szlak sygnałowy Notch, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zastawka serca, zastoinowa niewydolność serca, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Przetrwały przewód tętniczy – Patofizjologia i mechanizm

Przewód tętniczy (ductus arteriosus) jest kluczowym naczyniem w krążeniu płodowym, umożliwiającym przepływ utlenowanej krwi z łożyska do aorty, omijając płuca. Po urodzeniu, u zdrowych noworodków, przewód ten ulega funkcjonalnemu zamknięciu w ciągu 12-24 godzin, a anatomiczne zamknięcie następuje w ciągu 2-3 tygodni, co jest regulowane przez wzrost ciśnienia parcjalnego tlenu i spadek stężenia prostaglandyn (szczególnie E2). Przetrwały przewód tętniczy (PDA) występuje, gdy ten proces nie zachodzi prawidłowo, co jest szczególnie częste u wcześniaków z powodu niedojrzałości mięśni gładkich przewodu i zaburzeń metabolizmu prostaglandyn. Patogeneza PDA obejmuje także zmiany w macierzy pozakomórkowej i zaburzenia w migracji komórek mięśni gładkich, co wpływa na skuteczność zamknięcia przewodu.
badanie dopplerowskie, bakteryjne zapalenie wsierdzia, choroba naczyniowa płuc, ciśnienie parcjalne tlenu, cyklooksygenaza-2, dysplazja oskrzelowo-płucna, echokardiografia, krążenie płodowe, krwawienie dokomorowe, macierz pozakomórkowa, mięsień gładki, nadciśnienie płucne, obciążenie objętościowe, obrzęk płuc, opór naczyniowy obwodowy, opór naczyniowy płuc, opóźnienie neurorozwojowe, prostaglandyna E2, prostaglandyny, przeciążenie objętościowe, przeciek lewo-prawy, przeciek prawo-lewy, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, przewód tętniczy, retinopatia wcześniaków, zaburzenie oddechowe, zapalenie wsierdzia, zespół Eisenmengera
Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Bosentan Ranbaxy 125 mg

Bozentan jest podwójnym antagonistą receptorów endoteliny ETA i ETB, wykazującym wyższe powinowactwo do receptorów ETA (Ki = 4,1-43 nM) niż ETB (Ki = 38-730 nM). Mechanizm działania polega na zmniejszeniu oporu naczyniowego płucnego i ogólnoustrojowego, co prowadzi do zwiększenia pojemności minutowej serca bez wzrostu częstości akcji serca. W badaniach klinicznych u dorosłych pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym (TNP) w klasach III-IV wg WHO, bozentan w dawce 125 mg dwa razy na dobę znacząco poprawiał wydolność wysiłkową, zwiększając dystans w teście 6-minutowego marszu o 44-76 metrów po 12-16 tygodniach leczenia (p ≤ 0,02). W badaniu EARLY u pacjentów z TNP w klasie II, bozentan obniżył naczyniowy opór płucny (PVR) o 22,6% (p < 0,0001) i wykazał tendencję do poprawy dystansu w teście 6-minutowego marszu o 11 metrów (p = 0,0758). Długoterminowa obserwacja wykazała przeżywalność 90% po 3 latach i 85% po 4 latach leczenia. U pacjentów z zespołem Eisenmengera i TNP, bozentan poprawiał saturację tlenem o 1,0% i zwiększał dystans w teście 6-minutowego marszu o 53 metry (p = 0,0079) po 16 tygodniach terapii.
antagonista receptora endoteliny, ciśnienie płucne, ciśnienie w prawym przedsionku, czynnik naczyniokurczący, dysfagia, endotelina-1, epoprostenol, indeks sercowy, kolagen, miażdżyca tętnic, mięśnie gładkie naczyń, naczyniowy opór płucny, nadciśnienie tętnicze systemowe, niewydolność serca, opór naczyniowy, opór naczyniowy płucny, owrzodzenie palców, pojemność minutowa serca, prostanoidy, przerost prawej komory serca, przetrwałe nadciśnienie płucne noworodków, receptor endoteliny, septostomia przedsionkowa, test 6-minutowego marszu, tętnicze nadciśnienie płucne, tlenek azotu wziewny, twardzina, twardzina układowa, wada wrodzona serca, wskaźnik oksygenacji, zespół Eisenmengera, zwłóknienie płuc
Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca u dorosłych, a rokowanie zależy od wielkości ubytku, obecności nadciśnienia płucnego (PH), wieku pacjenta oraz zastosowanego leczenia. Zamknięcie ASD, zarówno u pacjentów z PH, jak i bez niego, poprawia długoterminowe przeżycie, co potwierdzają dane wskazujące na 65% przeżywalność po 20 latach u pacjentów z PH i zamkniętym ASD w porównaniu do 41% u pacjentów z otwartym ASD. Nawet u pacjentów z nieistotnym hemodynamicznie przeciekiem (Qp:Qs < 1,5:1) zamknięcie ASD przynosi znaczącą poprawę kliniczną i hemodynamiczną. Wysokie skurczowe ciśnienie w tętnicy płucnej (PASP > 67,5 mmHg) jest silnym predyktorem utrzymującego się nadciśnienia płucnego tętniczego (rPAH) po zabiegu, a stopień normalizacji PAH po zamknięciu zależy od wyjściowego naczyniowego oporu płucnego (PVR): 100% przy łagodnym, 56,2% przy umiarkowanym i 28,6% przy ciężkim PVR.
defekt przegrody międzyprzedsionkowej, dysfunkcja prawej komory, naczyniowy opór płucny, nadciśnienie płucne, nadciśnienie płucne tętnicze, niedomykalność zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, okluder, parametr hemodynamiczny, poważne zdarzenie sercowo-naczyniowe, przezskórne zamknięcie ASD, skurczowe ciśnienie w tętnicy płucnej, stosunek przepływu płucnego do systemowego, strategia treat and repair, uszkodzenie serca, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Szmer sercowy – Patofizjologia i mechanizm

Szmery sercowe powstają w wyniku turbulentnego przepływu krwi przez struktury serca, co może być spowodowane stenozą zastawki, niedomykalnością, wrodzonymi wadami serca lub zwiększonym przepływem krwi. Klasyfikacja szmerów obejmuje szmery wyrzutowe (ejekcyjne), niedomykalności, przepływowe oraz ciągłe, a ich charakterystyka (np. crescendo-decrescendo w stenozie aortalnej, holosystoliczny w niedomykalności mitralnej czy VSD) oraz lokalizacja osłuchiwania (np. punkt aortalny, koniuszek serca, lewa dolna krawędź mostka) są kluczowe dla rozpoznania etiologii. Przykładowo, stenoza aortalna objawia się śródsystolicznym szmerem crescendo-decrescendo o wysokiej częstotliwości, najlepiej słyszalnym w punkcie osłuchiwania aortalnym z promieniowaniem do szyi, natomiast niedomykalność aortalna generuje wczesnorozkurczowy szmer decrescendo przy lewej dolnej krawędzi mostka. Wartości diagnostyczne obejmują m.in. zmniejszenie pola zastawki aortalnej o co najmniej 50%, co prowadzi do przeciążenia ciśnieniowego lewej komory, oraz powierzchnię zastawki mitralnej poniżej 2 cm² w stenozie mitralnej.
anemia, gorączka reumatyczna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiomiopatia przerostowa, manewr Valsalvy, nadciśnienie płucne, niedomykalność aortalna, niedomykalność mitralna, niedomykalność zastawki, przeciążenie ciśnieniowe, przetrwały przewód tętniczy, stenoza aortalna, stenoza mitralna, stenoza zastawki, szmer ciągły, szmer holosystoliczny, szmer niewinny, szmer rozkurczowy, szmer skurczowy, szmer wyrzutowy, turbulentny przepływ krwi, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wstrząs kardiogenny, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Etiologia i przyczyny

Podwójne ujście prawej komory (DORV) to wrodzona wada serca, w której zarówno aorta, jak i tętnica płucna odprowadzają krew z prawej komory, co prowadzi do nieprawidłowego krążenia krwi utlenowanej. Wada ta stanowi około 1-1,5% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością około 0,09/1000 żywych urodzeń. Patogeneza DORV wiąże się z zaburzeniami rozwojowymi grzebienia nerwowego i drugiego pola sercowego, a także mutacjami genetycznymi, m.in. w genie NPHP4, NKX2.5, GDF1 i CFC1. Delecje 22q11.2, trisomie 13, 18 oraz zespół CHARGE są często powiązane z DORV. Wada ta niemal zawsze współistnieje z ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD), który umożliwia przepływ krwi z lewej komory do aorty, a lokalizacja VSD (podaortalna, podpłucna, niezwiązana lub podwójna) determinuje typ DORV. Często występują także inne wady towarzyszące, takie jak koarktacja aorty, atrezja lub stenoza zastawki płucnej, przełożenie wielkich tętnic oraz wady poduszeczek wsierdziowych.
aorta, atrezja płucna, cukrzyca przedciążowa, dekstrokardia, delecja 22q11.2, DORV, drugie pole sercowe, FISH, grzebień nerwowy, koarktacja aorty, N-acetylocysteina, naprawa dwukomorowa, naprawa jednokomorowa, podwójne ujście prawej komory, przełożenie wielkich naczyń, reaktywne formy tlenu, stenoza zastawki płucnej, tętnica płucna, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, trisomia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, VEGF, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół Eisenmengera, zespół velocardiofacial
Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Bosentan Ranbaxy 125 mg

Bosentan Ranbaxy, zawierający 125 mg bozentanu jednowodnego w formie tabletek powlekanych, jest wskazany przede wszystkim w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP) klasy III wg WHO, poprawiając wydolność wysiłkową i łagodząc objawy niewydolności prawokomorowej. Skuteczność leku potwierdzono w pierwotnym TNP (idiopatycznym i dziedzicznym), TNP związanym z twardziną układową bez istotnych zmian płucnych oraz w TNP powiązanym z wrodzonym przeciekiem „z lewej na prawą” i zespołem Eisenmengera. Ponadto, Bosentan Ranbaxy wykazuje korzyści u pacjentów z II klasą czynnościową TNP, co rozszerza zakres potencjalnych odbiorców terapii. Preparat jest również stosowany w prewencji nowych owrzodzeń na opuszkach palców u chorych z twardziną układową, co istotnie wpływa na poprawę jakości życia pacjentów z tym przewlekłym schorzeniem.
dieta ubogosodowa, hepatotoksyczność, III klasa czynnościowa, niewydolność prawokomorowa, parametry wątrobowe, pierwotne tętnicze nadciśnienie płucne, postać idiopatyczna, przeciek lewo-prawy, tabletki powlekane, tętnicze nadciśnienie płucne, twardzina układowa, wada serca, wydolność wysiłkowa, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona wada serca u dorosłych – Leczenie

Wrodzona wada serca (CHD) jest najczęstszą wadą wrodzoną, a dzięki postępom w pediatrycznej kardiologii i technikom chirurgicznym liczba dorosłych pacjentów z ACHD wzrosła do 1,5-2 milionów w USA. Mimo skutecznej korekcji w dzieciństwie, pacjenci wymagają dożywotniej specjalistycznej opieki, gdyż są narażeni na późne powikłania, takie jak niewydolność serca, arytmie, nadciśnienie płucne i powikłania zakrzepowo-zatorowe. Opieka powinna być prowadzona przez kardiologa specjalizującego się w ACHD, obejmującą regularne badania obrazowe (echokardiografia, MRI, TK), testy wysiłkowe i monitorowanie EKG, z częstotliwością wizyt co 1-2 lata w zależności od złożoności wady. Farmakoterapia, choć oparta na ograniczonych danych, odgrywa kluczową rolę w kontroli arytmii, profilaktyce zakrzepowo-zatorowej, leczeniu niewydolności serca (ACEI, ARB, beta-blokery, diuretyki, ARNI, SGLT2) oraz nadciśnienia płucnego, z uwzględnieniem specyfiki zespołu Eisenmengera i ryzyka krwioplucia.
ablacja prądem o częstotliwości radiowej, antagonista receptora angiotensyny II, antybiotyk, arytmia, balonowa walwuloplastyka, beta-bloker, cewnikowanie serca, diuretyk, doustny antykoagulant, echokardiografia, elektrofizjologia, gastroenterologia, hepatologia, infekcja serca, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor kotransportera sodowo-glukozowego 2, kanał przedsionkowo-komorowy, kardiolog wrodzonych wad serca, kardiologia interwencyjna, krioablacja, krwioplucie, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwpłytkowy, lek przeciwzakrzepowy, medycyna matczyno-płodowa, monitorowanie EKG, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, obrazowanie serca, operacja Fontana, operacja korzenia aorty, osłabienie mięśnia sercowego, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, procedura Rossa, profilaktyka antybiotykowa, przetrwały otwór owalny, przetrwały przewód tętniczy, przezcewnikowa wymiana zastawki aortalnej, przezcewnikowa wymiana zastawki płucnej, pulmonologia, rehabilitacja kardiologiczna, rezonans magnetyczny serca, stenoza aortalna, test wysiłkowy, tomografia komputerowa, transplantacja serca, ubytek przegrody międzykomorowej, udar mózgu, urządzenie wspomagające pracę komór, wrodzona wada serca, wrodzona wada serca u dorosłych, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zapalenie wsierdzia, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Patofizjologia i mechanizm

Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, stanowiąc około 6-10% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością występowania około 25% u dzieci i przewagą u dziewczynek. ASD powstaje w wyniku niepełnego wykształcenia przegrody międzyprzedsionkowej, co prowadzi do utrzymującego się przecieku lewo-prawego między przedsionkami. Hemodynamicznie istotny przeciek definiowany jest jako stosunek przepływu płucnego do systemowego (Qp/Qs) > 1.5:1. Przewlekły przeciek powoduje przeciążenie objętościowe prawego serca, powiększenie prawego przedsionka i komory, a także wpływa na geometrię lewej komory poprzez efekt Bernheima. Długotrwałe przeciążenie prowadzi do uszkodzenia mięśnia sercowego, potwierdzonego podwyższonymi wartościami wysoko czułej troponiny sercowej I, oraz do przebudowy elektrycznej i strukturalnej przedsionków, co predysponuje do arytmii przedsionkowych, zwłaszcza migotania przedsionków.
choroba niedokrwienna serca, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, kardiomiopatia, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, ostium secundum, otwór owalny, poduszeczki wsierdziowe, przeciążenie objętościowe serca, przeciek lewo-prawy, przeciek międzyprzedsionkowy, przegroda międzykomorowa, przegroda serca, przewodzenie przedsionkowo-komorowe, septum primum, septum secundum, troponina sercowa, trzepotanie przedsionków, wrodzona wada serca, zator paradoksalny, zatorowość paradoksalna, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Holt-Oram, zespół Noonana, zespół Turnera
Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Leczenie

Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, której leczenie zależy od wielkości ubytku, lokalizacji, objawów oraz stanu pacjenta. Małe VSD, szczególnie typu mięśniowego, często zamykają się samoistnie (około 36,7%) i wymagają jedynie regularnej obserwacji kardiologicznej. W przypadku umiarkowanych i dużych ubytków, które wywołują objawy niewydolności serca, stosuje się leczenie farmakologiczne obejmujące diuretyki (furosemid 1-3 mg/kg/dobę), inhibitory ACE (kaptopryl 0,5-2 mg/kg/dobę) oraz digoksynę (5-10 μg/kg/dobę). U niemowląt z dużymi VSD i objawami niewydolności serca konieczne jest wsparcie żywieniowe, często z zastosowaniem sondy nosowo-żołądkowej. Wskazaniem do interwencji chirurgicznej jest duży ubytek powodujący istotne zaburzenia hemodynamiczne, objawowa niewydolność serca, przeciążenie lewej komory lub powikłania takie jak wypadanie płatka zastawki aortalnej.
całkowity blok serca, cewnikowanie serca, desaturacja, digoksyna, diuretyk, echokardiografia przezprzełykowa, furosemid, hiperkalciuria, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor ACE, krążenie pozaustrojowe, kurczliwość mięśnia sercowego, lek moczopędny, naczyniowa choroba obturacyjna płuc, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki aortalnej, niewydolność serca, opór naczyniowy płucny, profilaktyka antybiotykowa, przeciek lewo-prawy, rehabilitacja kardiologiczna, remodeling, sonda nosowo-żołądkowa, spironolakton, ubytek mięśniowy, ubytek przegrody międzykomorowej, VSD, wypadanie płatka zastawki aortalnej, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Epidemiologia

Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca u dzieci, stanowiąc około 37% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością występowania od 1,5 do 5,7 na 1000 żywych urodzeń u dzieci donoszonych oraz 4,5-7 na 1000 u wcześniaków. Nowsze badania echokardiograficzne wskazują na wyższą częstość, sięgającą nawet 50 na 1000 żywych urodzeń, głównie z powodu wykrywania bezobjawowych mięśniowych VSD, które mają tendencję do samoistnego zamknięcia w pierwszym roku życia (do 90% przypadków). VSD dzieli się na typy anatomiczne: okołobłoniaste (50-80%), mięśniowe (10-20%), kanału przedsionkowo-komorowego (5%) oraz inne formy (10%). Małe mięśniowe VSD często zamykają się samoistnie do 2. roku życia, podczas gdy okołobłoniaste rzadko ulegają spontanicznemu zamknięciu. Czynniki ryzyka obejmują historię rodzinną, otyłość, cukrzycę i spożywanie alkoholu przez matkę, a także współistniejące zespoły chromosomalne, choć u ponad 95% pacjentów defekty nie są związane z aberracjami chromosomalnymi.
arytmia, badanie echokardiograficzne, choroba naczyń płucnych, defekt przegrody międzykomorowej, dwupłatkowa zastawka aortalna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, nadciśnienie płucne, nieprawidłowość chromosomalna, niewydolność serca, pozaszpitalne zapalenie płuc, przegroda międzykomorowa, samoistne zamknięcie, spontaniczne zamknięcie, trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Przetrwały przewód tętniczy – Etiologia i przyczyny

Przetrwały przewód tętniczy (PDA) to wrodzona wada serca, charakteryzująca się utrzymaniem drożności przewodu tętniczego po urodzeniu, co prowadzi do nieprawidłowego przecieku lewo-prawego między aortą a tętnicą płucną. PDA stanowi 5-10% wszystkich wrodzonych wad serca u niemowląt donoszonych, a jego częstość jest odwrotnie proporcjonalna do wieku ciążowego i masy urodzeniowej, sięgając nawet 80% u skrajnych wcześniaków urodzonych przed 28. tygodniem ciąży. Patofizjologia obejmuje niedojrzałość tkanki mięśniowej przewodu, wysokie stężenia prostaglandyn (szczególnie PGE2) oraz niski opór naczyniowy płuc, które utrzymują drożność przewodu. Czynniki ryzyka to m.in. wcześniactwo, zakażenia wewnątrzmaciczne (np. różyczka), czynniki genetyczne (np. trisomie 21, 13, 18), ekspozycje środowiskowe (np. cukrzyca ciążowa, palenie tytoniu) oraz płeć żeńska. PDA często współwystępuje z innymi wadami serca, takimi jak hipoplastyczny zespół lewego serca czy atrezja płucna, gdzie drożność przewodu może być kluczowa dla przeżycia.
atrezja płucna, ciśnienie parcjalne tlenu, cukrzyca ciążowa, ibuprofen, indometacyna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor cyklooksygenazy, krwawienie dokomorowe, krwotok płucny, martwicze zapalenie jelit, nadciśnienie płucne, niewydolność nerek, niewydolność serca, prostaglandyna E2, przeciążenie objętościowe, przeciek lewo-prawy, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, przewlekła choroba płuc, różyczka, sepsa noworodkowa, skrajne wcześniactwo, wcześniactwo, wrodzona wada serca, zakażenie wewnątrzmaciczne, zespół alkoholowy płodu, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Holt-Orama, zespół Loeya-Dietza, zespół Noonana, zwężenie zastawki płucnej
Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Objawy

Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, występującą u około 25% dzieci z wrodzonymi wadami serca, z przewagą u dziewczynek. ASD charakteryzuje się obecnością nieprawidłowego otworu w przegrodzie międzyprzedsionkowej, co powoduje przeciek lewo-prawy i mieszanie krwi natlenowanej z odtlenowaną. Objawy kliniczne są często nieobecne w okresie niemowlęcym i dziecięcym, a u dorosłych pojawiają się zwykle między 30. a 40. rokiem życia, zależnie od wielkości ubytku (małe <5 mm, średnie 5-10 mm, duże >10 mm). Typowe symptomy u dorosłych to duszność wysiłkowa, zmęczenie, kołatanie serca, arytmie, obrzęki oraz ryzyko udaru mózgu. Nieleczony duży ASD prowadzi do przeciążenia prawej komory, nadciśnienia płucnego (występującego u 50% pacjentów powyżej 40. roku życia), a w 5-10% przypadków do rozwoju zespołu Eisenmengera.
arytmia, arytmia przedsionkowa, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, duszność, infekcja dróg oddechowych, kołatanie serca, migotanie przedsionków, migrena, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, obrzęk kończyn dolnych, przeciek lewo-prawy, przejściowy atak niedokrwienny, sinica, szmer serca, tachykardia, tachypnoe, trudności z karmieniem, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar mózgu, wrodzona wada serca, wydolność czynnościowa, zakrzepica, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Pniowiec tętniczy – Patofizjologia i mechanizm

Pniowiec tętniczy (truncus arteriosus) to rzadka wada wrodzona serca, stanowiąca około 0,44% wszystkich wrodzonych wad, charakteryzująca się brakiem przegrody aortalno-płucnej i obecnością pojedynczego naczynia tętniczego wychodzącego z obu komór serca. Wada ta niemal zawsze współistnieje z dużym ubytkiem w przegrodzie międzykomorowej (VSD), co prowadzi do całkowitego mieszania się krwi utlenowanej i odtlenowanej oraz nadciśnienia płucnego. Patogeneza obejmuje zaburzenia embriologiczne związane z nieprawidłowym rozwojem przegrody stożkowo-pniowej, migracją komórek grzebienia nerwowego oraz komórek drugiego pola sercowego (SHF). Genetycznie, wada jest silnie powiązana z mikrodelecją 22q11.2 (zespół DiGeorge’a), a także mutacjami w genach TMEM260, GATA6 i NOTCH1, które odpowiadają za ponad połowę przypadków w populacji japońskiej. Klinicznie, w okresie noworodkowym obserwuje się saturację tętniczą na poziomie 75-80%, łagodną sinicę oraz objawy niewydolności serca wynikające z nadmiernego przepływu płucnego i przeciążenia objętościowego komory systemowej.
angiografia, bakteryjne zapalenie wsierdzia, delecja chromosomowa, drugie pole sercowe, echokardiografia, komórki grzebienia nerwowego, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki, opór naczyniowy płuc, pniowiec tętniczy, przeciążenie objętościowe, przegroda aortalno-płucna, przegroda stożkowo-pniowa, sinica, tachykardia, tomografia komputerowa, trudność w połykaniu, ubytek przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, zastawka płucna, zastawka pniowa, zastoinowa niewydolność serca, zespół DiGeorge’a, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych – Leczenie

Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych (PAPVR) to rzadka wada wrodzona, w której jedna lub więcej żył płucnych łączy się z prawym przedsionkiem lub układem żył systemowych zamiast z lewym przedsionkiem. Wskazania do leczenia operacyjnego obejmują upośledzenie wydolności czynnościowej, powiększenie prawej komory, znaczący przeciek lewo-prawy (Qp:Qs ≥ 1,5:1), ciśnienie skurczowe w tętnicy płucnej <50% ciśnienia systemowego oraz naczyniowy opór płucny (PVR) <1/3 naczyniowego oporu systemowego (SVR). Techniki chirurgiczne obejmują m.in. łatę wewnątrzprzedsionkową, podział żyły głównej, procedurę Wardena oraz bezpośrednią reimplantację żył płucnych. W ostatnich latach rozwijają się metody przezskórne, szczególnie u pacjentów z podwójnym drenażem żył płucnych, gdzie stosuje się urządzenia okluzyjne po próbnym okluzji balonowej w celu oceny hemodynamiki.
angioplastyka, antagonista receptora endoteliny, ciśnienie zaklinowania w kapilarach płucnych, częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych, dysfunkcja węzła zatokowo-przedsionkowego, echokardiografia, hipotermia, implantacja stentu, inhibitor cyklazy guanylowej, inhibitor fosfodiesterazy 5, kardiochirurg, krążenie oboczne, krążenie pozaustrojowe, naczyniowy opór płucny, nadciśnienie płucne, okluzja balonowa, powiększenie prawej komory, procedura Wardena, przeciek lewo-prawy, test reaktywności naczyniowej, tomografia komputerowa klatki piersiowej, ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, urządzenie okluzyjne, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zatoka wieńcowa, zespół Eisenmengera, zespół żyły głównej górnej
Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Zapobieganie i profilaktyka

Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest wadą wrodzoną o niejasnej etiologii, co ogranicza możliwości całkowitej prewencji. Kluczowe działania profilaktyczne obejmują wczesne rozpoczęcie opieki przedporodowej, konsultacje przedciążowe oraz informowanie o stosowanych lekach. Zaleca się suplementację kwasem foliowym w dawce 400 µg/dobę oraz zbilansowaną dietę bogatą w witaminy. Należy unikać ekspozycji na teratogeny, takie jak alkohol, tytoń, narkotyki oraz leki przeciwpadaczkowe (szczególnie kwas walproinowy i fenytoina), które zwiększają ryzyko VSD. Kontrola chorób współistniejących, zwłaszcza cukrzycy, oraz zapobieganie infekcjom (np. poprzez szczepienia przeciw różyczce) są istotne w zmniejszaniu ryzyka wad serca. W przypadku rodzinnej historii wad wrodzonych wskazana jest konsultacja genetyczna i kardiologiczna.
cefalosporyna drugiej generacji, cefoksytyna, cefotetan, cukrzyca ciążowa, defekt przegrody międzykomorowej, duszność, fenytoina, higiena jamy ustnej, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kwas foliowy, kwas walproinowy, lek przeciwpadaczkowy, opieka przedporodowa, profilaktyka antybiotykowa, przeciek prawo-lewy, przepływ turbulentny, przyrost masy ciała, różyczka, sztuczna zastawka serca, wada cewy nerwowej, wada wrodzona serca, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Objawy

Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVCD) to wrodzona wada serca charakteryzująca się ubytkami w przegrodach międzyjamowych oraz nieprawidłowościami zastawek przedsionkowo-komorowych. W przypadku całkowitej AVCD objawy pojawiają się w pierwszych tygodniach życia i obejmują sinicę, tachypnoe, tachykardię, obrzęki oraz niewydolność serca wynikającą z lewo-prawego przecieku i przeciążenia prawej komory. Nieleczona wada prowadzi do szybkiej progresji niewydolności serca, infekcji płucnych, powiększenia serca i niedomykalności zastawek, z około 65% śmiertelnością w pierwszym roku życia i średnią długością życia 2-3 lata. Rozwój nadciśnienia płucnego, przebiegający od zwiększonego przepływu krwi do nieodwracalnej przebudowy naczyń płucnych w ciągu 2 lat, jest kluczowym czynnikiem pogarszającym rokowanie.
arytmia, całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, infekcja płucna, infekcja wsierdzia, kołatanie serca, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność serca, powiększenie serca, sinica, tachykardia, tachypnea, wada kanału przedsionkowo-komorowego, wheezing, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zmniejszona wydolność wysiłkowa, zwężenie drogi odpływu lewej komory
Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Etiologia i przyczyny

Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, stanowiąc około 20-30% wszystkich wad wrodzonych, powstając w wyniku nieprawidłowego rozwoju przegrody międzykomorowej w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego. VSD charakteryzuje się obecnością otworu w przegrodzie międzykomorowej, co powoduje przeciek lewo-prawy i mieszanie krwi utlenowanej z krwią odtlenowaną. Hemodynamika zależy od wielkości ubytku, oporu naczyniowego płuc oraz obecności zwężeń drogi odpływu prawej komory. Wyróżnia się różne typy VSD: mięśniowy, błoniasty, napływowy, odpływowy oraz typu malalignment. Duże, nierestrykcyjne ubytki prowadzą do znacznego przecieku, przeciążenia prawej komory, nadciśnienia płucnego i zespołu Eisenmengera. Etiologia VSD jest wieloczynnikowa, obejmująca zarówno czynniki genetyczne (mutacje w genach takich jak GATA4, NKX2-5, aberracje chromosomalne, zespoły genetyczne) jak i środowiskowe (cukrzyca matki, padaczka, infekcje, ekspozycja na teratogeny, np. leki przeciwpadaczkowe, alkohol, tytoń).
defekt przegrody międzykomorowej, dwupłatkowa zastawka aortalna, dysfagia, fenyloketonuria, kwas walproinowy, morfogeneza serca, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, napadowy częstoskurcz nadkomorowy, opór naczyniowy płucny, poduszeczki wsierdziowe, poszerzenie aorty wstępującej, przeciek lewo-prawy, przerost prawej komory, selektywny inhibitor wychwytu serotoniny, VSD mięśniowy, wrodzona wada serca, zatoka Valsalvy, zawał mięśnia sercowego, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Holta-Orama, zwężenie drogi odpływu prawej komory
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół eisenmengera – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Zespół Eisenmengera stanowi zaawansowane powikłanie nieleczonych wrodzonych wad serca, charakteryzujące się rozwojem nadciśnienia płucnego i odwróceniem kierunku przecieku z lewej na prawą stronę serca, co prowadzi do sinicy i przewlekłej hipoksemii. W przebiegu choroby dochodzi do przebudowy naczyń płucnych, wzrostu oporu naczyniowego oraz uszkodzenia wielonarządowego, obejmującego układy hematologiczny, kostny, nerkowy i neurologiczny. Diagnostyka i leczenie powinny być prowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach, z regularnymi kontrolami co najmniej raz w roku, a po hospitalizacji wizytą kontrolną w ciągu 2 tygodni, następnie co 3 miesiące. Leczenie farmakologiczne obejmuje stosowanie antagonistów receptorów endoteliny, inhibitorów fosfodiesterazy-5 (np. sildenafil), prostacyklin (np. iloprost), antybiotyków profilaktycznych, diuretyków oraz suplementacji żelaza. Terapia wazodilatacyjna poprawia hemodynamikę i jakość życia, jednak wymaga monitorowania parametrów takich jak ciśnienie tętnicze, częstość tętna i bilans płynów.
antykoagulant, bosentan, choroba pneumokokowa, deksmedetomidyna, digoksyna, diuretyk, dysfunkcja mięśnia sercowego, erytrocytoza, flebotomia, iloprost, inhibitor fosfodiesterazy 5, krwotok płucny, lek moczopędny, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze płucne, niedobór żelaza, niewydolność prawej komory, niewydolność prawokomorowa, prostacyklina, przebudowa naczyń płucnych, przeszczep serca i płuc, przetrwały przewód tętniczy, przewlekła hipoksemia, seleksypag, sildenafil, sinicza wada serca, terapia skojarzona, tlenoterapia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zaburzenia koncentracji, zapalenie wsierdzia, zespół Eisenmengera
Leksykon substancji czynnych
Bozentan – Wskazania do stosowania

Bozentan, dostępny w formie tabletek powlekanych zawierających 125 mg bozentanu jednowodnego, jest wskazany przede wszystkim w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP) u pacjentów z III klasą czynnościową według WHO, poprawiając wydolność wysiłkową i łagodząc objawy. Skuteczność leku potwierdzono w pierwotnym TNP (idiopatycznym i dziedzicznym), TNP związanym z twardziną układową bez istotnych zmian śródmiąższowych w płucach oraz w TNP powiązanym z wrodzonym przeciekiem sercowym, w tym zespołem Eisenmengera. Ponadto, badania wskazują na potencjalne korzyści terapii bozentanem także u pacjentów z II klasą czynnościową WHO, co sugeruje możliwość wcześniejszego wdrożenia leczenia.
bozentan, III klasa czynnościowa, owrzodzenia opuszek palców, owrzodzenia palców, pierwotne tętnicze nadciśnienie płucne, substancja czynna, tabletki powlekane, tętnicze nadciśnienie płucne, twardzina układowa, wrodzony przeciek sercowy, zespół Eisenmengera, zmiany śródmiąższowe płuc
Leksykon chorób i schorzeń
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych – Patofizjologia i mechanizm

Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych (PAPVR) to rzadka wada wrodzona układu sercowo-naczyniowego, charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem jednej lub więcej żył płucnych z prawym przedsionkiem lub układem żył systemowych, co powoduje przeciek lewo-prawy i recyrkulację natlenowanej krwi przez krążenie płucne. Patogeneza wynika z zaburzeń embriologicznych rozwoju wspólnej żyły płucnej i jej połączeń, prowadząc do utrzymania przetrwałych połączeń między układem płucnym a systemowym. Wyróżnia się cztery typy PAPVR: nadosierdziowy, osierdziowy, podobojczykowy i mieszany, z najczęstszą formą obejmującą prawą górną żyłę płucną łączącą się z żyłą główną górną, często współistniejącą z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej typu zatoki żylnej (sinus venosus ASD) w około 80% przypadków. Wielkość przecieku, wyrażana jako stosunek przepływu płucnego do systemowego (Qp:Qs), zwykle wynosi około 1,3-1,6 przy pojedynczym PAPVR, a kliniczna istotność pojawia się przy przecieku ≥50% przepływu żylnego płucnego. Nieleczony przeciek prowadzi do przeciążenia objętościowego prawej komory, przebudowy naczyń płucnych, nadciśnienia płucnego, niewydolności prawej komory oraz ryzyka zespołu Eisenmengera.
nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność prawej komory, obrzęk obwodowy, PAPVR, przebudowa naczyń płucnych, przeciążenie objętościowe serca, przeciek lewo-prawy, rzut serca, TAPVR, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Noonana, zespół Scimitar, zespół Turnera
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona wada serca u dorosłych – Objawy

Wrodzona wada serca u dorosłych (ACHD) obejmuje różnorodne defekty strukturalne serca obecne od urodzenia, które mogą manifestować się objawami dopiero w wieku dorosłym lub po wcześniejszym leczeniu w dzieciństwie. Objawy takie jak arytmie, duszność, sinica, obrzęki czy zawroty głowy są zależne od rodzaju, nasilenia wady oraz wieku pacjenta. Przykładowo, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) często pozostaje bezobjawowy do 30-40 roku życia, po czym pojawiają się duszność i migotanie przedsionków (występujące u około 12% przed operacją i do 23% po niej). Koarktacja aorty u dorosłych manifestuje się nadciśnieniem skurczowym i szmerem serca w 50% przypadków, a tetralogia Fallota charakteryzuje się sinicą wysiłkową i zwiększonym ryzykiem arytmii oraz niewydolności serca. Wiele wad wymaga dożywotniego monitorowania, gdyż nawet po skutecznej korekcji chirurgicznej mogą pojawić się powikłania, takie jak arytmie, infekcyjne zapalenie wsierdzia, nadciśnienie płucne, zespół Eisenmengera czy niewydolność serca.
anomalia Ebsteina, arytmia, arytmia przedsionkowa, duszność, echokardiografia, elektrokardiografia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, kołatanie serca, męczliwość, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nadciśnienie skurczowe, nagła śmierć sercowa, niedotlenienie krwi, niewydolność serca, obrzęk, przeciek lewo-prawy, przepływ krwi, przerost lewej komory, rezonans magnetyczny, sinica, szmer sercowy, test wysiłkowy, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar mózgu, wrodzona wada serca u dorosłych, zawroty głowy, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona wada serca u dorosłych – Diagnostyka i diagnoza

Wrodzone wady serca u dorosłych (ACHD) stanowią złożoną grupę schorzeń kardiologicznych, które mimo wrodzonego charakteru mogą być diagnozowane dopiero w wieku dorosłym (około 26,5% przypadków, średnio w wieku 47 lat). Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu fizykalnym, wywiadzie oraz szeregu badań obrazowych i funkcjonalnych, takich jak echokardiografia (w tym przezprzełykowa), rezonans magnetyczny serca (MRI), tomografia komputerowa (CT), elektrokardiogram (EKG), próby wysiłkowe, długoterminowe monitorowanie Holterem oraz cewnikowanie serca. Kluczowe jest wykrycie i ocena wad takich jak ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, zwężenie zastawki płucnej, przetrwały przewód tętniczy, koarktacja aorty czy anomalia Ebsteina. Wartości diagnostyczne obejmują m.in. ocenę gradientów ciśnień, stosunku przepływu płucnego do systemowego, saturacji tlenem oraz funkcji zastawek i mięśnia sercowego.
anomalia Ebsteina, arytmia, badanie elektrofizjologiczne, badanie genetyczne, cewnikowanie serca, duszność, echokardiografia, echokardiografia przezprzełykowa, elektrokardiogram, holter EKG, kardiolog wrodzonych wad serca, koarktacja aorty, kołatanie serca, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, peptyd natriuretyczny, próba wysiłkowa, przetrwały przewód tętniczy, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, sinica, szmer serca, tomografia komputerowa serca, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca u dorosłych, zastawka trójdzielna, zespół Eisenmengera, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a, zwężenie zastawki płucnej
Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Rokowanie w nieleczonej wadzie kanału przedsionkowo-komorowego (AVSD) jest niekorzystne, z około 50% śmiertelnością w okresie niemowlęcym z powodu niewydolności serca lub infekcji płucnych. U pacjentów, którzy przeżyją pierwszy rok życia, często rozwija się nieodwracalna choroba naczyń płucnych prowadząca do zespołu Eisenmengera. Bez interwencji chirurgicznej jedynie 25% pacjentów dożywa 40 roku życia. Po całkowitej korekcji chirurgicznej (CAVSD) przeżywalność znacząco się poprawia, wynosząc około 85% po 10 latach, 82% po 20 latach i 71% po 30 latach, z 15-letnim przeżyciem sięgającym 90%. Czynniki prognostyczne obejmują wiek i masę ciała w momencie operacji, płeć męską, pilność zabiegu oraz obecność zespołu Downa, które wpływają na czas wentylacji mechanicznej i długość hospitalizacji.
AVSD, badanie prospektywne, choroba naczyń płucnych, chorobowość i śmiertelność, infekcja płucna, korekcja chirurgiczna, MRI serca, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, niewydolność serca, operacja dwukomorowa, rezonans magnetyczny serca, wada kanału przedsionkowo-komorowego, wentylacja mechaniczna, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zwężenie drogi odpływu lewej komory
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół eisenmengera – Epidemiologia

Zespół Eisenmengera (PAH-CHD) to zaawansowana postać nadciśnienia płucnego związana z nieskorygowanymi wrodzonymi wadami serca, charakteryzująca się odwróceniem przecieku z lewo-prawego na prawo-lewy i sinicą. Epidemiologia wskazuje na spadek częstości występowania w krajach rozwiniętych (z 24,6 do 11,9/milion mieszkańców w 2012 r.) dzięki wczesnej diagnostyce i korekcji chirurgicznej, podczas gdy w krajach rozwijających się zespół pozostaje istotnym problemem. Ryzyko rozwoju zespołu jest największe przy dużych, nierestrykcyjnych ubytkach przegrody międzykomorowej (VSD) i przetrwałym przewodzie tętniczym (PDA), gdzie nadciśnienie płucne rozwija się u około 50% niemowląt. Wskaźniki przeżycia dorosłych pacjentów wynoszą 93,2% po 5 latach, 77,8% po 10 latach i 71,2% po 15 latach, przy śmiertelności około 27% w ciągu 6 lat obserwacji. Niezależne czynniki ryzyka zgonu to klasa czynnościowa III-IV oraz saturacja tlenem ≤94%.
ASD, funkcja prawej komory, klasa czynnościowa, nadciśnienie płucne związane z wrodzonymi wadami serca, nagła śmierć sercowa, niewydolność prawej komory, niewydolność serca, niska masa urodzeniowa, PAH-CHD, PDA, przebudowa prawej komory, przeciek lewo-prawy, przeciek prawo-lewy, ryzyko powikłań, saturacja tlenu, sinica, śmiertelność matczyna, transpozycja wielkich naczyń, VSD, wrodzona wada serca, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, wspólny pień tętniczy, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół eisenmengera – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Zespół Eisenmengera stanowi najcięższą postać nadciśnienia płucnego wtórnego do dużych, nienaprawionych przecieków wrodzonych wad serca. Pomimo postępów w terapii nadciśnienia płucnego, długoterminowe przeżycie pozostaje niekorzystne, z typową oczekiwaną długością życia wynoszącą 20-40 lat. Przegląd systematyczny wykazał 10-letni wskaźnik śmiertelności na poziomie 30-40%, a wśród nieleczonych pacjentów sięgający 60-70%. Czynniki prognostyczne negatywnie wpływające na rokowanie obejmują upośledzenie tolerancji wysiłku, hipoksemię, niedobór żelaza, zaburzenia rytmu serca, podwyższone stężenie BNP, dysfunkcję prawej komory oraz hospitalizacje z powodu niewydolności serca. Dysfunkcja lewej komory (LVEF ≤50%) oraz przerost prawej komory również korelują ze zwiększoną śmiertelnością.
drogi oddechowe, dysfunkcja prawej komory, frakcja wyrzutowa lewej komory, hipoksemia, krwawienie płucne, naczyniowy opór płucny, nadciśnienie płucne, nagły zgon sercowy, niedobór żelaza, niewydolność serca, oczekiwana długość życia, omdlenie, peptyd natriuretyczny typu B, przerost prawej komory, systemowy opór naczyniowy, terapia ukierunkowana, tolerancja wysiłku, wrodzona wada serca, wskaźnik śmiertelności, wydolność czynnościowa, wysycenie tlenem, zaburzenia rytmu serca, zespół Downa, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Cyjanaza – Etiologia i przyczyny

Cyjanoza jest objawem klinicznym charakteryzującym się sinoniebieskawym lub szarawym zabarwieniem skóry i błon śluzowych, wynikającym z niedostatecznego utlenowania krwi lub zaburzeń przepływu krwi. Klinicznie stwierdza się ją, gdy stężenie odtlenowanej hemoglobiny w kapilarach przekracza 5,0 g/dl (3,1 mmol/l), co odpowiada saturacji tlenem poniżej 85%. Wyróżnia się cyjanozę centralną, obejmującą uogólnione zabarwienie ciała i błon śluzowych, oraz obwodową, ograniczoną do dystalnych części kończyn i skóry, przy prawidłowej saturacji tętniczej. Przyczyny cyjanozy centralnej obejmują m.in. wady serca (np. tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń), choroby układu oddechowego (POChP, zatorowość płucna, obrzęk płuc), zaburzenia hemoglobiny (methemoglobinemia, sulfhemoglobinemia) oraz stany neurologiczne (krwotok śródczaszkowy, hipowentylacja). Cyjanoza obwodowa jest związana z lokalnym zwiększonym wydobyciem tlenu, zaburzeniami krążenia obwodowego, ekspozycją na zimno czy lekami beta-adrenolitycznymi.
akrocyjanoza, amiodaron, anemia, argyria, asfiksja, atrezja zastawki trójdzielnej, bezdech senny, błona śluzowa, ciśnienie parcjalne tlenu, cyjanoza, cyjanoza centralna, cyjanoza obwodowa, cyjanoza różnicowa, desaturacja, drgawki toniczno-kloniczne, hemoglobina płodowa, hemoglobinopatia, hipoksemia, krwotok śródczaszkowy, methemoglobinemia, niedokrwistość, niedotlenienie krwi, niewydolność serca, obrzęk płuc, odma opłucnowa, odtlenowana hemoglobina, POChP, policytemia, przełożenie wielkich naczyń, pseudocyjanoza, saturacja tlenu, sinica skóry, sulfhemoglobinemia, tetralogia Fallota, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, wysięk opłucnowy, zakrzepica, zapalenie płuc, zator płucny, zatrucie cyjankiem, zatrucie tlenkiem węgla, zespół Eisenmengera, zespół hipoplazji lewego serca, zespół Raynauda, zwłóknienie płuc
Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) to wada wrodzona serca, charakteryzująca się obecnością otworu w przegrodzie międzyprzedsionkowej, prowadzącą do przecieku lewo-prawego i przeciążenia objętościowego prawej komory. ASD stanowi 10-15% wszystkich wrodzonych wad serca, z typem secundum jako najczęstszym. Objawy zależą od wielkości ubytku, przy czym małe ubytki (<5 mm) często zamykają się samoistnie, a większe mogą powodować duszność, szybkie męczenie się, zaburzenia rytmu i niewydolność serca. Diagnostyka opiera się na osłuchiwaniu, echokardiografii przezklatkowej oraz badaniach uzupełniających (EKG, RTG, cewnikowanie, MRI). Wskazaniem do leczenia jest powiększenie prawej strony serca, stosunek przepływu płucnego do systemowego >1,5 oraz objawy kliniczne.
arytmia przedsionkowa, ASD typu primum, ASD typu secundum, ASD typu sinus venosus, ASD typu zatoki wieńcowej, cewnikowanie serca, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, diagnostyka ASD, diuretyk, echokardiografia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwzakrzepowy, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, okluder, operacja kardiochirurgiczna, przeciek lewo-prawy, saturacja, szmer sercowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar mózgu, wada wrodzona serca, zaburzenia rytmu serca, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Objawy

Wrodzone wady serca (WWS) występują u około 1 na 100 żywych urodzeń i powstają najczęściej w pierwszych 8 tygodniach ciąży. Ich kliniczny obraz jest zróżnicowany, od bezobjawowych po stany zagrażające życiu, z objawami takimi jak sinica, zaburzenia oddychania, słaby przyrost masy ciała, szmery sercowe czy omdlenia. Ciężkie wady, np. tetralogia Fallota, mogą manifestować się napadami sinicy, a koarktacja aorty często ujawnia się w pierwszym tygodniu życia. U starszych dzieci objawy obejmują duszność wysiłkową, kołatanie serca, obrzęki i opóźnienia rozwojowe, w tym neuropsychologiczne. Przebieg choroby może obejmować samoistne zamknięcie prostych wad (np. mały ASD, PDA), stabilny przebieg lub progresję objawów, a także późne rozpoznanie i nawrót symptomów.
arytmia, depresja, duszność, duszność wysiłkowa, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiochirurgia, kardiolog dziecięcy, kardiologia dziecięca, koarktacja aorty, kołatanie serca, lęk, nadciśnienie płucne, napad sinicy, niewydolność serca, omdlenie, opieka kardiologiczna, profilaktyka infekcji, przetrwały przewód tętniczy, sinica, szmer sercowy, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zaburzenie oddychania, zaburzenie rytmu serca, zespół Eisenmengera, zespół stresu pourazowego
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona wada serca u dorosłych – Epidemiologia

Wrodzona wada serca (CHD) występuje u około 0,8-1% żywych urodzeń, co w USA przekłada się na około 40 000 noworodków rocznie. Dzięki postępom w diagnostyce i leczeniu, ponad 90% dzieci z CHD dożywa wieku dorosłego, a populacja dorosłych z CHD przekracza obecnie liczbę dzieci z tą wadą, szacowaną na około 1-2 miliony osób w USA, z rocznym wzrostem o 5%. Wady łagodne stanowią 45%, umiarkowane 37%, a ciężkie 14% przypadków, przy czym około 12% dorosłych ma ciężką wadę. Przeżywalność niemowląt z niekrytyczną wadą wynosi około 97%, a z krytyczną 75%, z poprawą jednorocznej przeżywalności niemowląt z krytycznymi wadami z 67% do 83% w ostatnich dekadach. Długoterminowo około 81% dzieci z CHD dożywa co najmniej 35 lat, a 75% osób po 18. roku życia osiąga wiek 60 lat. Mimo to śmiertelność pozostaje istotna, zwłaszcza w okresie niemowlęcym (48% zgonów). Pacjenci z złożonymi wadami, takimi jak sinicze wady serca, zespół Eisenmengera, korekcja tetralogii Fallota czy paliacja Fontana, pozostają w grupie wysokiego ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych i przedwczesnego zgonu.
aortopatia, choroba naczyń płucnych, choroba wieńcowa, cukrzyca, długość życia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, krytyczna wada serca, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, oddział intensywnej terapii, sinicza wada serca, sztuczna inteligencja w medycynie, tetralogia Fallota, wada zastawkowa serca, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zaburzenie zdrowia psychicznego, zespół Eisenmengera, złożona wada serca
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona wada serca u dorosłych – Etiologia i przyczyny

Wrodzone wady serca (WWS) stanowią najczęstszą wadę wrodzoną, występującą u około 1% żywych urodzeń (13/1000 dzieci, 6/1000 dorosłych). Etiologia WWS jest wieloczynnikowa, z udziałem czynników genetycznych (15-20% przypadków) oraz środowiskowych. Do genetycznych przyczyn należą dziedziczenie rodzinne, zespoły chromosomalne (m.in. zespół Downa z 40-50% częstością WWS), mutacje genowe oraz zespoły mendelowskie (3-5%). Czynniki środowiskowe zwiększające ryzyko to m.in. cukrzyca matki (5-krotnie wyższe ryzyko), infekcje wirusowe (różyczka, grypa), ekspozycja na teratogeny (inhibitory ACE, retinoidy, leki przeciwdrgawkowe), alkohol, palenie tytoniu, fenyloketonuria, otyłość oraz zanieczyszczenia środowiska. WWS powstają w wyniku zaburzeń embriologicznych w pierwszych 6 tygodniach ciąży, dotyczących formowania się przegród, zastawek i naczyń serca.
arytmia, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, fenyloketonuria, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor konwertazy angiotensyny, koarktacja aorty, lek przeciwdrgawkowy, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, płodowy zespół alkoholowy, przetrwały przewód tętniczy, retinoid, różyczka, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar mózgu, wrodzona wada serca, zakrzep krwi, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół hipoplastycznego lewego serca, zespół Holt-Oram, zespół Marfana, zespół Noonana, zespół Turnera, zwężenie zastawki aortalnej, zwężenie zastawki płucnej
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół eisenmengera – Patofizjologia i mechanizm

Zespół Eisenmengera (ZE) jest zaawansowaną postacią nadciśnienia płucnego wtórnego do nieskorygowanych wrodzonych wad serca, takich jak ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), międzyprzedsionkowej (ASD) oraz przetrwały przewód tętniczy (PDA). Patofizjologia obejmuje początkowy przeciek lewo-prawy, prowadzący do wzmożonego przepływu i ciśnienia w łożysku naczyniowym płuc, co skutkuje uszkodzeniem śródbłonka, przebudową naczyń (przerost media, pogrubienie intima, proliferacja mięśni gładkich) oraz wzrostem oporu naczyniowego płuc (PVR). W efekcie dochodzi do odwrócenia przecieku na prawo-lewy, co wywołuje sinicę, hipoksemię i wtórną erytrocytozę. Kluczowe mediatory molekularne to endotelina-1, tlenek azotu, prostacyklina i tromboksan A2, których zaburzenia równowagi prowadzą do wazokonstrykcji i progresji choroby. Mutacje w genie BMPR2 występują u około 6% pacjentów, co wskazuje na rolę czynników genetycznych w patogenezie. Przerost prawej komory jest mechanizmem adaptacyjnym, jednak z czasem może prowadzić do jej niewydolności, co pogarsza rokowanie.
analog prostacykliny, antagonista receptora endoteliny, czerwienica wtórna, dna moczanowa, dysfunkcja śródbłonka, endotelina-1, flebotomia, hiperurykemia, hipoksemia, inhibitor fosfodiesterazy 5, krwinka czerwona, krwioplucie, martwicze zapalenie tętnic, mutacja missense, nadciśnienie płucne, nadciśnienie płucne tętnicze, niedobór żelaza, opór naczyniowy płuc, proliferacja mięśni gładkich, prostacyklina, przebudowa naczyń, przerost mięśnia sercowego, przerost prawej komory, przeszczep serca i płuc, przetrwały przewód tętniczy, sinica centralna, tlenek azotu, tromboksan A2, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wazokonstrykcja, wrodzona wada serca, zakrzepica, zespół Eisenmengera, zespół nadlepkości
Leksykon chorób i schorzeń
Pniowiec tętniczy – Objawy

Pniowiec tętniczy (truncus arteriosus) to rzadka wrodzona wada serca charakteryzująca się obecnością pojedynczego pnia tętniczego zamiast oddzielnej aorty i tętnicy płucnej. Objawy kliniczne pojawiają się zwykle w pierwszych dniach życia i obejmują sinicę, tachypnoe, duszność, letarg, trudności w karmieniu, spowolniony przyrost masy ciała, tachykardię, słabe tętno oraz hepatomegalię. Sinica wynika z mieszania się krwi utlenowanej z nieutlenowaną, co prowadzi do niedotlenienia tkanek. W pierwszych tygodniach życia rozwija się zastoinowa niewydolność serca, manifestująca się szybkim, płytkim oddechem, świstami, wzmożonym wysiłkiem oddechowym oraz objawami niewydolności krążenia. Radiologicznie obserwuje się kardiomegalię i nadmierne przekrwienie płuc. Bez leczenia chirurgicznego większość niemowląt umiera w pierwszym roku życia, a nieleczony pniowiec tętniczy prowadzi do poważnych powikłań, takich jak nadciśnienie płucne, kardiomegalia i niewydolność serca.
arytmia, cewnikowanie serca, duszność, hepatomegalia, kardiolog, kardiomegalia, kołatanie serca, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki, niewydolność serca, pniowiec tętniczy, przepływ krwi do płuc, regurgitacja, rtg klatki piersiowej, sinica, świsty oddechowe, tachykardia, tachypnoe, tętnica płucna, truncus arteriosus, wciąganie międzyżebrowe, wrodzona wada serca, zastoinowa niewydolność serca, zespół Eisenmengera, zmniejszona wydolność wysiłkowa
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Patofizjologia i mechanizm

Wrodzone wady serca (CHD) stanowią około 1% żywych urodzeń (8-10/1000) i są główną przyczyną śmiertelności niemowląt z wadami wrodzonymi. Powstają w wyniku zaburzeń rozwojowych serca w pierwszych 8 tygodniach ciąży, obejmujących mutacje w około 400 genach (np. NKX2.5, GATA4, TBX5), aberracje chromosomowe (trisomie 21, 18, 13, monosomia X) oraz mikrodelecje (np. 22q11.2). Etiologia jest wieloczynnikowa, z udziałem czynników genetycznych (15-20% przypadków) i środowiskowych, takich jak cukrzyca matczyna, infekcje wirusowe (różyczka), teratogeny (walproinian, izotretynoina, lit), alkohol, nikotyna i ekspozycja na rozpuszczalniki organiczne. Wady serca klasyfikuje się na przeciekowe lewo-prawe (np. ASD, VSD, PDA), prawo-lewe (np. tetralogia Fallota, TGA) oraz obstrukcyjne (koarktacja aorty), które prowadzą do różnorodnych zaburzeń hemodynamicznych, przeciążenia objętościowego lub ciśnieniowego, nadciśnienia płucnego i niewydolności serca.
apoptoza, cukrzyca przedciążowa, czynnik transkrypcyjny serca, długie niekodujące RNA, fenyloketonuria, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, lek przeciwpadaczkowy, metylacja DNA, mikrobiota jelitowa, modyfikacja histonów, nadciśnienie płucne, nieprawidłowe połączenie naczyniowe, nieprawidłowość strukturalna serca, niewydolność serca, przełożenie wielkich pni tętniczych, przetrwały przewód tętniczy, przewód tętniczy, przewód żylny, różyczka, schorzenie genetyczne, spektrum autyzmu, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, ubytek przegrody, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, walproinian, wrodzona wada serca, zaburzenie hemodynamiczne, zaburzenie neurorozwojowe, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Eisenmengera, zespół Patau, zespół Turnera, życie płodowe
Leksykon chorób i schorzeń
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych – Zapobieganie i profilaktyka

Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych (PAPVR) to rzadka wada wrodzona, charakteryzująca się przeciekiem lewo-prawym spowodowanym nieprawidłowym połączeniem jednej lub więcej żył płucnych z miejscem innym niż lewy przedsionek. Diagnostyka opiera się na echokardiografii, angiografii, a coraz częściej na rezonansie magnetycznym (MRI) i tomografii komputerowej (CT). Kluczowe jest monitorowanie pacjentów pod kątem rozwoju nadciśnienia płucnego (PAH) oraz identyfikacja wysokiego ryzyka, co wymaga systematycznego stosowania wytycznych i cewnikowania prawego serca (RHC). Wskazania do korekcji chirurgicznej obejmują objawy kliniczne, powiększenie prawej komory oraz stosunek przepływu płucnego do systemowego (Qp:Qs) ≥ 1,5:1, przy ciśnieniu skurczowym w tętnicy płucnej < 50% ciśnienia systemowego i oporze naczyniowym płuc (PVR) < 1/3 systemowego oporu naczyniowego (SVR). W przypadku resekcji płucnej decyzje terapeutyczne opierają się na anatomii PAPVR i ocenie Qp/Qs, a u pacjentów bezobjawowych z prawidłowym Qp/Qs standardowa resekcja jest zwykle wystarczająca.
angiografia, angiografia tomografii komputerowej, antagonista receptora endoteliny, arytmia przedsionkowa, cewnikowanie prawego serca, ciśnienie skurczowe w tętnicy płucnej, ciśnienie zaklinowania w kapilarach płucnych, częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych, echokardiografia, hiperwolemia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor cyklazy guanylowej, inhibitor fosfodiesterazy 5, nadciśnienie płucne, nadkrzepliwość, niewydolność prawego serca, opór naczyniowy płuc, procedura Wardena, przeciek lewo-prawy, rezonans magnetyczny, systemowy opór naczyniowy, test reaktywności naczyniowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Niewydolność zastawki trójdzielnej – Etiologia i przyczyny

Niewydolność zastawki trójdzielnej (NTZ) to stan patologiczny charakteryzujący się niedomykalnością zastawki między prawym przedsionkiem a prawą komorą, prowadzącą do wstecznego przepływu krwi. Etiologia NTZ dzieli się na pierwotną (organiczną), stanowiącą około 8-10% przypadków, oraz wtórną (czynnościową), która odpowiada za około 90% przypadków. Pierwotna NTZ wynika z uszkodzenia aparatu zastawkowego, spowodowanego m.in. infekcyjnym zapaleniem wsierdzia, wadami wrodzonymi (np. anomalią Ebsteina), gorączką reumatyczną, zespołem rakowiaka, zwyrodnieniem śluzakowatym, urazami, działaniem leków czy chorobami tkanki łącznej i autoimmunologicznymi. Wtórna NTZ jest konsekwencją poszerzenia prawej komory i/lub przedsionka, co prowadzi do rozciągnięcia pierścienia zastawki i nieprawidłowej koaptacji płatków, najczęściej w przebiegu nadciśnienia płucnego, niewydolności serca, wad zastawki mitralnej i aortalnej, kardiomiopatii, zawału prawej komory oraz migotania przedsionków.
anomalia Ebsteina, antagonista dopaminy, biopsja mięśnia sercowego, dysfunkcja prawej komory, gorączka reumatyczna, idiopatyczne nadciśnienie płucne, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiomiopatia, koaptacja płatków, mięsień brodawkowaty, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nadczynność tarczycy, niewydolność serca, niewydolność zastawki trójdzielnej, pierścień zastawki, POChP, przebudowa prawej komory, przewlekła obturacyjna choroba płuc, reumatoidalne zapalenie stawów, stenoza, struny ścięgniste, toczeń rumieniowaty układowy, wada zastawki aortalnej, wsteczny przepływ krwi, zaciskające zapalenie osierdzia, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Eisenmengera, zespół Marfana, zespół rakowiaka, zwężenie zastawki płucnej, zwyrodnienie śluzakowate
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół eisenmengera – Etiologia i przyczyny

Zespół Eisenmengera jest zaawansowanym stadium nadciśnienia płucnego (PAH) wynikającym z nieleczonych wrodzonych wad serca z przeciekiem lewo-prawym, takich jak ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA) czy kanał przedsionkowo-komorowy (AVSD). Patofizjologia obejmuje długotrwały zwiększony przepływ i ciśnienie w naczyniach płucnych, prowadzący do dysfunkcji śródbłonka, przerostu mięśni gładkich, włóknienia i zakrzepicy, co skutkuje wzrostem oporu naczyniowego płuc (PVR) i odwróceniem kierunku przecieku na prawo-lewy, powodując sinicę i hipoksemię. Proces ten rozwija się zwykle od wczesnego dzieciństwa do okresu nastoletniego, a czynniki takie jak wielkość przecieku, rodzaj wady, wiek diagnozy oraz obecność zespołu Downa wpływają na tempo progresji. Wczesna korekcja chirurgiczna jest kluczowa dla zapobiegania nieodwracalnym zmianom naczyniowym i rozwojowi zespołu Eisenmengera.
cewnikowanie serca, dysfunkcja śródbłonka naczyniowego, incydent zakrzepowo-zatorowy, kanał przedsionkowo-komorowy, krwioplucie, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niedokrwistość, niedotlenienie tkanek, niewydolność serca, okienko aortalno-płucne, opór naczyniowy płuc, przebudowa naczyń płucnych, przeciek lewo-prawy, przeszczep serca i płuc, przetrwały przewód tętniczy, ropień mózgu, serce jednokomorowe, sinica, szlak zapalny, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar mózgu, włóknienie, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zakrzepica wewnątrznaczyniowa, zespół Downa, zespół Eisenmengera
Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Bosentan Sandoz GmbH 125 mg

Bozentan w dawce 125 mg w postaci tabletek powlekanych jest wskazany do leczenia tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP) u pacjentów z III klasą czynnościową wg WHO, obejmując pierwotne TNP (idiopatyczne i dziedziczne), wtórne TNP w przebiegu twardziny układowej bez istotnych śródmiąższowych zmian płucnych oraz TNP związane z wrodzonym przeciekiem „z lewej na prawą” i zespołem Eisenmengera. Terapia ma na celu poprawę wydolności wysiłkowej i złagodzenie objawów, a skuteczność potwierdzono również u pacjentów z II klasą czynnościową. Ponadto, bozentan jest stosowany w profilaktyce nowych owrzodzeń na opuszkach palców u chorych z twardziną układową, u których już występują takie zmiany skórne.
bozentan, choroba śródmiąższowa płuc, klasa czynnościowa, klasyfikacja WHO, owrzodzenia opuszek palców, pierwotne tętnicze nadciśnienie płucne, tabletka powlekana, tętnicze nadciśnienie płucne, twardzina układowa, wrodzony przeciek sercowy, wydolność wysiłkowa, zespół Eisenmengera, zmiany śródmiąższowe płuc
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół eisenmengera – Zapobieganie i profilaktyka

Zespół Eisenmengera (ZE) charakteryzuje się nadciśnieniem płucnym na poziomie systemowym, spowodowanym wysokim oporem naczyniowym płuc oraz odwróconym lub dwukierunkowym przeciekiem na poziomie aortopłucnym, komorowym lub przedsionkowym. Kluczową strategią zapobiegania rozwojowi ZE jest wczesne rozpoznanie i chirurgiczna korekcja wrodzonych wad serca, najlepiej w ciągu pierwszych 5-7 lat życia, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian naczyniowych. Pacjenci powinni być pod stałą opieką wielodyscyplinarnego zespołu specjalistów, z corocznymi wizytami kontrolnymi w wyspecjalizowanych ośrodkach. Zalecane jest stosowanie szczepień ochronnych (coroczne przeciw grypie, przeciw pneumokokom co 5 lat oraz aktualne szczepienia przeciw COVID-19) oraz profilaktyka antybiotykowa przed inwazyjnymi zabiegami stomatologicznymi. Ciąża u kobiet z ZE jest przeciwwskazana ze względu na wysokie ryzyko śmiertelności matki (30-50%) i niekorzystne rokowanie dla płodu, a antykoncepcja powinna opierać się na preparatach zawierających wyłącznie progestageny.
antagonista receptora endoteliny, arytmia przedsionkowa, bakteriemia, doustny środek antykoncepcyjny, dysfunkcja prawej komory, echokardiografia, genetyka medyczna, infekcja układu oddechowego, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor fosfodiesterazy typu 5, kardiologia, krwotok płucny, lek moczopędny, lek przeciwzakrzepowy, lek wazopresyjny, nadciśnienie płucne, niedobór żelaza, opór naczyniowy płuc, powikłanie okołooperacyjne, profilaktyka antybiotykowa, przedwłośniczkowe nadciśnienie płucne, śmiertelność matki, szczepienie przeciw grypie, szczepienie przeciw pneumokokom, terapia przeciwdrobnoustrojowa, udar mózgu, wrodzona wada serca, zagrożenie życia, zator tętnicy płucnej, zespół Eisenmengera, znieczulenie ogólne
Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Patofizjologia i mechanizm

Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca u dzieci i drugą co do częstości u dorosłych, charakteryzującą się nieprawidłową komunikacją między komorami serca, prowadzącą do przecieku lewo-prawego i zaburzeń hemodynamicznych. Przegroda składa się z części błoniastej i mięśniowej, a VSD powstaje w wyniku nieprawidłowego rozwoju embriologicznego, z udziałem genów takich jak TBX5, GATA4, NKX2.5 i CITED2. Hemodynamika VSD zależy od wielkości ubytku i oporu naczyniowego płuc, gdzie małe VSD (Qp/Qs ~1.4:1, stosunek ciśnienia skurczowego płucnego do aortalnego 0.3) są zwykle bezobjawowe, umiarkowane (Qp/Qs 1.4-2.2:1, stosunek 0.66) mogą prowadzić do niewydolności serca i nadciśnienia płucnego, a duże (Qp/Qs ≥2.2, stosunek ≥0.66) powodują ciężką niewydolność serca i ryzyko zespołu Eisenmengera.
choroba naczyń płucnych, ciśnienie końcowo-rozkurczowe, defekt przegrody międzykomorowej, domena wiążąca DNA, dwupłatkowa zastawka aortalna, dwuujściowa prawa komora, dysfunkcja śródbłonka, kanał przedsionkowo-komorowy, krążenie systemowe, macierz pozakomórkowa, mechanizm patofizjologiczny, nadciśnienie płucne, naprawa chirurgiczna, niedomykalność aortalna, nieprawidłowość chromosomowa, obciążenie objętościowe, opór naczyniowy płuc, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, proliferacja mięśni gładkich, przebudowa naczyń, przegroda międzykomorowa, przerost lewej komory, przerost prawej komory, rozwój embriologiczny, śmierć komórkowa, tętniak, trisomia 21, VSD mięśniowy, wrodzona wada serca, wypadanie płatka zastawki aortalnej, zaburzenia hemodynamiczne, zakrzepica wewnątrznaczyniowa, zastoinowa niewydolność serca, zatoka Valsalvy, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół heterotaksji, zespół Holta-Orama, zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie zastawki mitralnej, zwężenie zastawki płucnej, zwężenie żyły płucnej
Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Leczenie

Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) stanowi 10-15% wrodzonych wad serca i wymaga indywidualnej oceny pod kątem wielkości ubytku, wieku pacjenta, objawów klinicznych oraz znaczenia hemodynamicznego (Qp:Qs >1,5). Małe ubytki typu secundum często zamykają się samoistnie (do 80% w pierwszych 18 miesiącach życia), natomiast ubytki utrzymujące się po 3. roku życia zwykle wymagają interwencji. Wskazania do zamknięcia obejmują powiększenie prawego przedsionka i komory, objawy kliniczne, przebyty incydent zatorowy oraz desaturację tlenem. Preferowaną metodą leczenia ASD typu secundum jest przezskórne zamknięcie za pomocą okludera Amplatzer, które cechuje się mniejszą inwazyjnością, krótszym pobytem szpitalnym (około 24 godziny), niższym ryzykiem powikłań (7,2% vs. 24% w chirurgii) oraz szybszym powrotem do aktywności. Metoda ta jest ograniczona do ubytków <36 mm z odpowiednimi brzegami (>5 mm) i bez współistniejących wad serca.
antagonista receptora endoteliny, ASD typu primum, ASD typu secundum, ASD typu sinus venosus, ciśnienie skurczowe w tętnicy płucnej, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, echokardiogram, embolizacja urządzenia, incydent zatorowy, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor fosfodiesterazy 5, krążenie pozaustrojowe, lek moczopędny, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwzakrzepowy, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, okluder Amplatzer, opór naczyń płucnych, parametr hemodynamiczny, powiększenie prawego przedsionka, przeciek lewo-prawy, przezskórne zamknięcie ASD, stosunek przepływu płucnego do systemowego, strategia treat and repair, trzepotanie przedsionków, urządzenie okluzyjne, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zespół Eisenmengera
Leksykon substancji czynnych
Bozentan – Właściwości farmakodynamiczne

Bozentan jest podwójnym antagonistą receptorów endoteliny ETA i ETB, wykazującym wyższe powinowactwo do receptorów ETA (Ki = 4,1-43 nM) niż ETB (Ki = 38-730 nM). Mechanizm działania polega na zmniejszeniu oporu naczyniowego płucnego i ogólnoustrojowego, co skutkuje zwiększeniem pojemności minutowej serca bez wzrostu częstości akcji serca. W badaniach klinicznych u dorosłych pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym (TNP) w klasach III-IV wg WHO, bozentan w dawkach 62,5 mg do 250 mg dwa razy na dobę znacząco poprawiał wydolność wysiłkową, zwiększając dystans w teście 6-minutowego marszu o 44-76 metrów po 12-16 tygodniach terapii (p ≤ 0,02). Leczenie prowadziło także do istotnego obniżenia ciśnienia płucnego, oporu naczyniowego oraz poprawy indeksu sercowego, a także zmniejszenia częstości pogarszania się stanu klinicznego (10,7% vs 37,1% placebo, p = 0,0015). W badaniu EARLY u pacjentów z TNP w II klasie czynnościowej wg WHO, bozentan obniżył naczyniowy opór płucny o 22,6% (p < 0,0001) i poprawił dystans w teście marszu o 19 m (p = 0,0758) po 6 miesiącach. Długoterminowa obserwacja wykazała przeżywalność 90% po 3 latach i 85% po 4 latach leczenia.
antagonista kanału wapniowego, antagonista receptora endoteliny, czynnik naczyniokurczący, działanie prozapalne, endotelina, epoprostenol, hipoksemia, indeks sercowy, inhibitor fosfodiesterazy, lek przeciwzakrzepowy, miażdżyca tętnic, nadciśnienie tętnicze systemowe, niedokrwienie mięśnia sercowego, niewydolność serca, odkładanie kolagenu, owrzodzenie palców, parametry hemodynamiczne, pierwotne nadciśnienie płucne, płucny opór naczyniowy, przetrwałe nadciśnienie płucne noworodka, receptory endoteliny, syldenafil, tętnicze nadciśnienie płucne, tlenoterapia, twardzina układowa, wziewny tlenek azotu, zakażenie HIV, zespół Eisenmengera, zwłóknienie, zwłóknienie płuc
Leksykon chorób i schorzeń
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych – Objawy

Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych (PAPVR) to rzadka wada wrodzona, charakteryzująca się nieprawidłowym odpływem krwi z jednej lub więcej żył płucnych do prawego przedsionka lub krążenia systemowego, zamiast do lewego przedsionka. W około 80-90% przypadków współistnieje z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), co powoduje przeciek lewo-prawy i przeciążenie objętościowe prawej strony serca. Kliniczna manifestacja jest zróżnicowana i zależy od liczby nieprawidłowo odprowadzanych żył oraz obecności towarzyszących wad. Objawy u dzieci mogą obejmować opóźnienie wzrostu, duszność, nietolerancję wysiłku (zwłaszcza gdy ponad 50% żył jest nieprawidłowych), a u dorosłych – duszność wysiłkową, kołatania serca, obrzęki obwodowe i zaburzenia rytmu, często nadkomorowe. Nieleczone PAPVR prowadzi do rozszerzenia prawego przedsionka i komory, nadciśnienia płucnego, niewydolności prawej komory oraz ryzyka rozwoju zespołu Eisenmengera.
arytmia przedsionkowa, częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych, duszność wysiłkowa, dysfunkcja węzła zatokowo-przedsionkowego, echokardiografia, hipoplazja płuc, infekcja dróg oddechowych, kołatanie serca, krwioplucie, nadciśnienie płucne, nietolerancja wysiłku, niewydolność prawostronna serca, niewydolność serca, obrzęk obwodowy, obstrukcja żył płucnych, przebudowa prawego serca, przeciek lewo-prawy, sinica, szmer serca, tachykardia, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada serca, zaburzenie rytmu serca, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Przetrwały przewód tętniczy – Objawy

Przetrwały przewód tętniczy (PDA) to wada serca charakteryzująca się utrzymaniem drożnego połączenia między aortą a tętnicą płucną, które fizjologicznie powinno zamknąć się w pierwszych dniach lub tygodniach życia. Kliniczny obraz PDA zależy od wielkości przewodu: mały PDA jest często bezobjawowy, średni może powodować umiarkowane objawy, a duży prowadzi do istotnych zaburzeń hemodynamicznych i objawów niewydolności serca, takich jak tachypnoe, tachykardia, szmer ciągły („maszynowy”), trudności w karmieniu i zaburzenia wzrastania. U wcześniaków objawy niewydolności serca pojawiają się wcześniej i są bardziej nasilone. Nieleczony duży PDA wiąże się z poważnymi powikłaniami, w tym nadciśnieniem płucnym, zespołem Eisenmengera, niewydolnością serca, infekcyjnym zapaleniem wsierdzia oraz przewlekłym uszkodzeniem płuc, a także znaczną śmiertelnością (20% do 20 roku życia, 42% do 45 roku życia, 60% do 60 roku życia).
duszność, echokardiografia, elektrokardiografia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, krwawienie dokomorowe, martwicze zapalenie jelit, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, niewydolność prawokomorowa, niewydolność serca, palce pałeczkowate, przetrwały przewód tętniczy, przewlekła choroba płuc, sinica, szmer ciągły, szmer serca, tachykardia, tachypnoe, trudności w oddychaniu, uszkodzenie naczyń płucnych, wada serca, zaburzenie hemodynamiczne, zapalenie płuc, zespół Eisenmengera
Leksykon chorób i schorzeń
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych – Epidemiologia

Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych (PAPVR) to rzadka wada wrodzona serca, charakteryzująca się nieprawidłowym odpływem jednej lub kilku żył płucnych do prawego przedsionka lub układu żylnego systemowego, zamiast do lewego przedsionka. Występuje u około 0,1-0,7% populacji, z przewagą u kobiet i silnym powiązaniem z zespołem Turnera. W 80-90% przypadków prawostronne PAPVR współistnieje z ubytkiem w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Kliniczna manifestacja jest zróżnicowana, często bezobjawowa, ale może obejmować duszność wysiłkową, zmęczenie, arytmie przedsionkowe, niewydolność prawego serca i nadciśnienie płucne. Diagnostyka opiera się na echokardiografii (TTE, TEE), tomografii komputerowej (MDCT) oraz rezonansie magnetycznym serca (CMR), w tym 4D flow CMR, które umożliwiają precyzyjną ocenę anatomii i hemodynamiki. PAPVR może być wykrywane zarówno w okresie noworodkowym, jak i przypadkowo u dorosłych podczas zaawansowanych badań obrazowych.
angiografia cewnikowa, arytmia przedsionkowa, cewnikowanie prawego serca, częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych, duszność wysiłkowa, dysfunkcja węzła zatokowego, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, lewy przedsionek, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki płucnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niedrożność żył płucnych, niewydolność prawego serca, obniżona frakcja wyrzutowa, poszerzenie prawej komory, przeciek lewo-prawy, rezonans magnetyczny serca, tomografia komputerowa wielorzędowa, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, układ żylny systemowy, wrodzona wada serca, zatoka wieńcowa, zespół Eisenmengera, zespół Turnera, żyła płucna
Leksykon chorób i schorzeń
Nagły zatrzymanie krążenia – Etiologia i przyczyny

Nagłe zatrzymanie krążenia (NZK) to stan nagłej utraty funkcji serca, charakteryzujący się zatrzymaniem krążenia, brakiem oddechu i utratą przytomności, z wysoką śmiertelnością sięgającą 90% w pozaszpitalnych przypadkach. Bezpośrednią przyczyną NZK są najczęściej groźne arytmie komorowe, takie jak migotanie komór (VF) i częstoskurcz komorowy (VT), które uniemożliwiają efektywne pompowanie krwi. Choroba wieńcowa (CAD) stanowi dominującą etiologię u osób powyżej 35 roku życia, z 40-80% pacjentów po NZK wykazujących zwężenie tętnic wieńcowych >70%. U młodszych pacjentów (<35 lat) dominują genetyczne i wrodzone przyczyny, w tym kardiomiopatia przerostowa (HCM), dziedziczne zaburzenia rytmu (np. zespół wydłużonego QT, zespół Brugadów) oraz anomalie tętnic wieńcowych. Ponadto, 15-25% przypadków NZK ma etiologię pozasercową, obejmującą zaburzenia elektrolitowe (np. hiperkaliemię), zatorowość płucną, tamponadę serca, odma prężną, hipoksję oraz masywną utratę krwi. Wśród czynników ryzyka wyróżnia się m.in. przebyte NZK, zawał mięśnia sercowego, niewydolność serca, obniżoną frakcję wyrzutową, wiek, płeć męską, palenie tytoniu oraz intensywny wysiłek fizyczny, szczególnie u osób nieaktywnych na co dzień.
Wczesna interwencja jest kluczowa dla poprawy przeżywalności NZK – natychmiastowe rozpoczęcie resuscytacji krążeniowo-oddechowej (RKO) oraz zastosowanie defibrylacji (AED) znacząco zwiększają szanse na przeżycie, zwłaszcza gdy rytmem wyjściowym jest VF lub VT. W populacji sportowców najczęstszymi przyczynami nagłej śmierci sercowej są kardiomiopatia przerostowa (36% zgonów), anomalie tętnic wieńcowych oraz commotio cordis. W grupach wiekowych etiologia NZK różni się: u dzieci dominują wrodzone wady serca, u młodych dorosłych – genetyczne arytmie i kardiomiopatie, natomiast u osób starszych – choroba wieńcowa i zaburzenia zastawkowe. Znajomość mechanizmów i czynników ryzyka NZK pozwala na skuteczną profilaktykę, wczesne rozpoznanie zagrożonych pacjentów oraz optymalizację postępowania ratunkowego.
arytmia, arytmia komorowa, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, asystolia, automatyczny defibrylator zewnętrzny, blok przedsionkowo-komorowy, bradyarytmia, choroba wieńcowa, commotio cordis, częstoskurcz komorowy, defibrylacja, frakcja wyrzutowa lewej komory, hiperkaliemia, hipokaliemia, hipowolemia, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy, migotanie komór, nagłe zatrzymanie krążenia, niewydolność serca, odma prężna, porażenie prądem elektrycznym, przerost lewej komory, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, stenoza aortalna, tamponada serca, wstrząs krwotoczny, zaburzenie rytmu serca, zapalenie mięśnia sercowego, zator płucny, zatorowość płucna, zatrzymanie krążenia, zawał mięśnia sercowego, zespół Brugadów, zespół Eisenmengera, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a, zespół wydłużonego QT
Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, charakteryzującą się obecnością nieprawidłowego otworu między komorami. Rokowanie zależy od wielkości i lokalizacji ubytku, wieku w chwili diagnozy oraz zastosowanego leczenia. Pacjenci z nienaprawionym VSD wykazują istotnie obniżoną przeżywalność, z 40-letnim wskaźnikiem przeżycia wynoszącym 95% (95% CI: 95-96), a 80-letnim spadającym do 44% (95% CI: 38-49). Współczynnik ryzyka (HR) śmiertelności jest ponad 2,5-krotnie wyższy u pacjentów bez naprawy oraz ponad 1,5-krotnie u tych po chirurgicznym zamknięciu (z wyłączeniem śmiertelności okołooperacyjnej). Wczesna diagnoza (poniżej 18 lat) wiąże się z wyższym ryzykiem śmiertelności, co sugeruje cięższy przebieg choroby. Współistnienie VSD z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) zwiększa ryzyko śmiertelności (HR 3,2; 95% CI: 2,4-4,3). Pomimo postępów w diagnostyce i leczeniu, pacjenci z VSD, zarówno nienaprawionym, jak i po naprawie chirurgicznej, mają prawie trzykrotnie wyższe ryzyko zgonu niż populacja ogólna.
ciśnienie w tętnicy płucnej, defekt przegrody międzykomorowej, diagnostyka prenatalna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiologia dziecięca, masa urodzeniowa, niedomykalność zastawki aortalnej, obserwacja długoterminowa, opieka kardiologiczna, przeciążenie objętościowe lewej komory, przeciek lewo-prawy, przegroda międzykomorowa, śmiertelność okołooperacyjna, spontaniczne zamknięcie, technika chirurgiczna, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, wymiana zastawki aortalnej, zespół Eisenmengera