AVSD
AVSD (Atrioventricular Septal Defect) to wrodzona wada serca polegająca na nieprawidłowym rozwoju przegrody przedsionkowo-komorowej. Charakteryzuje się obecnością ubytku w dolnej części przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), górnej części przegrody międzykomorowej (VSD) oraz nieprawidłowościami zastawek przedsionkowo-komorowych, które tworzą wspólną zastawkę.
Wyróżniamy dwie główne postacie AVSD: całkowitą (complete AVSD), gdzie występuje duży ubytek centralny oraz częściową (partial AVSD), w której defekt jest mniejszy, często z zachowaniem części struktur przegrody. Wada ta często współistnieje z zespołem Downa – około 40-50% pacjentów z trisomią 21 ma tę wadę serca.
Konsekwencją AVSD jest przeciek krwi między komorami i przedsionkami, prowadzący do przeciążenia objętościowego prawej komory i nadciśnienia płucnego. Klinicznie objawia się niewydolnością serca, częstymi infekcjami dróg oddechowych oraz opóźnieniem rozwoju fizycznego. Diagnostyka obejmuje EKG, RTG klatki piersiowej oraz echokardiografię, która jest podstawowym badaniem potwierdzającym rozpoznanie.
Leczenie AVSD jest operacyjne i polega na chirurgicznym zamknięciu ubytków oraz rekonstrukcji zastawek przedsionkowo-komorowych. Optymalny wiek dla korekcji to 3-6 miesiąc życia, przed rozwojem nieodwracalnego nadciśnienia płucnego. Rokowanie po skutecznej operacji jest dobre, choć pacjenci wymagają długoterminowej opieki kardiologicznej ze względu na możliwe powikłania, takie jak niedomykalność zastawki mitralnej czy zaburzenia rytmu serca.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Epidemiologia
Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVSD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, z częstością występowania 0,24-0,31 na 1000 żywych urodzeń, stanowiąc 3-5% wszystkich CHD. W populacji płodów AVSD stanowi 15-20% wad serca, co wskazuje na wysoką śmiertelność prenatalną. Całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego (CAVC) odpowiada za około 50% przypadków. Silny związek epidemiologiczny występuje z zespołem Downa – 45-50% dzieci z trisomią 21 ma wady serca, z czego 45% to AVSD, a 60-75% pacjentów z AVSD ma zespół Downa. Inne powiązane zespoły to trisomia 18 (do 25% przypadków), zespoły heterotaksji (10-15%), RASopatie (8%) i zespół Ellis-Van Creveld. Czynniki ryzyka niesyndromicznych AVSD obejmują cukrzycę przedciążową (aPR 6,74; 95% CI: 3,67-12,37), cukrzycę ciążową (aPR 1,69; 95% CI: 1,03-2,79), otyłość matki (aPR 1,69; 95% CI: 1,24-2,30) oraz wiek matki. Ryzyko rodzinne jest umiarkowane, z nawrotem w 3,6% rodzeństwa i 14% u potomstwa matek z AVSD.
aberracja chromosomowa, arytmia, AVSD, badanie kariotypu, całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego, cukrzyca ciążowa, cukrzyca przedciążowa, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, infekcja płucna, kardiologia płodowa, kwas retinowy, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki mitralnej, niewydolność serca, otyłość matki, RASopatia, trisomia 18, wada kanału przedsionkowo-komorowego, wrodzona wada serca, zastawka mitralna, zastawka przedsionkowo-komorowa, zastawka trójdzielna, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Ellis-van Creveld, zespół heterotaksji - Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Zapobieganie i profilaktyka
Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVSD) jest wrodzoną anomalią serca, której prewencja pierwotna jest ograniczona. Zaleca się jednak działania zmniejszające ryzyko wad wrodzonych serca, takie jak unikanie używek (alkohol, narkotyki, tytoń), szczepienia ochronne (szczególnie przeciwko różyczce), kontrola masy ciała i chorób przewlekłych oraz suplementacja kwasu foliowego. Konsultacje genetyczne są wskazane u par z wywiadem rodzinnym AVSD lub innymi wadami serca, a także u kobiet z rozpoznaną wadą przed planowaną ciążą. Wczesna diagnostyka i odpowiednie postępowanie są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i optymalizacji wyników leczenia, zwłaszcza u pacjentów pediatrycznych.
antybiotyk profilaktyczny, AVSD, choroba zakaźna, doradca genetyczny, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiolog, korekcja chirurgiczna, kwas foliowy, nieprawidłowość genetyczna, nieprawidłowość strukturalna, opieka kardiologiczna, poradnictwo genetyczne, różyczka, wada kanału przedsionkowo-komorowego, wada wrodzona serca, wrodzona wada serca, zabieg chirurgiczny, zabieg korekcyjny, zabieg stomatologiczny, zakażenie bakteryjne, zastawka sercowa - Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie w nieleczonej wadzie kanału przedsionkowo-komorowego (AVSD) jest niekorzystne, z około 50% śmiertelnością w okresie niemowlęcym z powodu niewydolności serca lub infekcji płucnych. U pacjentów, którzy przeżyją pierwszy rok życia, często rozwija się nieodwracalna choroba naczyń płucnych prowadząca do zespołu Eisenmengera. Bez interwencji chirurgicznej jedynie 25% pacjentów dożywa 40 roku życia. Po całkowitej korekcji chirurgicznej (CAVSD) przeżywalność znacząco się poprawia, wynosząc około 85% po 10 latach, 82% po 20 latach i 71% po 30 latach, z 15-letnim przeżyciem sięgającym 90%. Czynniki prognostyczne obejmują wiek i masę ciała w momencie operacji, płeć męską, pilność zabiegu oraz obecność zespołu Downa, które wpływają na czas wentylacji mechanicznej i długość hospitalizacji.
AVSD, badanie prospektywne, choroba naczyń płucnych, chorobowość i śmiertelność, infekcja płucna, korekcja chirurgiczna, MRI serca, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, niewydolność serca, operacja dwukomorowa, rezonans magnetyczny serca, wada kanału przedsionkowo-komorowego, wentylacja mechaniczna, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zwężenie drogi odpływu lewej komory