zespół Ellis-van Creveld
Zespół Ellis-van Creveld (EVC) to rzadkie, dziedziczone autosomalnie recesywnie schorzenie genetyczne, charakteryzujące się chondrodysplazją, czyli zaburzeniem rozwoju chrząstki i kości. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1940 roku przez Richarda Ellisa i Simona van Crevelda.
Główne cechy kliniczne zespołu EVC obejmują: niskorosłość z krótkimi kończynami (karłowatość), wielopalczastość (polidaktylia) zwłaszcza w obrębie rąk, anomalie paznokci i zębów, oraz wrodzone wady serca (najczęściej wspólny przedsionek) występujące u około 60% pacjentów. Charakterystyczna jest również dysplazja płytek paznokciowych, hipoplazja środkowej i dystalnej części kończyn oraz przedwczesne wyrzynanie zębów.
Zespół Ellis-van Creveld jest spowodowany mutacjami w genach EVC1 lub EVC2, zlokalizowanych na chromosomie 4p16. Diagnoza opiera się na charakterystycznych objawach klinicznych i może być potwierdzona badaniami genetycznymi. Występuje z częstością około 1:60 000-200 000 żywych urodzeń, choć w niektórych izolowanych populacjach (np. wśród Amiszów) częstość jest znacznie wyższa.
Leczenie zespołu EVC jest objawowe i wymaga podejścia multidyscyplinarnego. Obejmuje ono korektę chirurgiczną polidaktylii, leczenie wad serca, oraz wsparcie endokrynologiczne w przypadku niskorosłości. Rokowanie zależy głównie od stopnia zaawansowania wad serca, które są główną przyczyną śmiertelności w okresie niemowlęcym. Pacjenci, którzy przeżyją okres niemowlęcy, mają zwykle normalne zdolności intelektualne i mogą prowadzić stosunkowo normalne życie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Epidemiologia
Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVSD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, z częstością występowania 0,24-0,31 na 1000 żywych urodzeń, stanowiąc 3-5% wszystkich CHD. W populacji płodów AVSD stanowi 15-20% wad serca, co wskazuje na wysoką śmiertelność prenatalną. Całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego (CAVC) odpowiada za około 50% przypadków. Silny związek epidemiologiczny występuje z zespołem Downa – 45-50% dzieci z trisomią 21 ma wady serca, z czego 45% to AVSD, a 60-75% pacjentów z AVSD ma zespół Downa. Inne powiązane zespoły to trisomia 18 (do 25% przypadków), zespoły heterotaksji (10-15%), RASopatie (8%) i zespół Ellis-Van Creveld. Czynniki ryzyka niesyndromicznych AVSD obejmują cukrzycę przedciążową (aPR 6,74; 95% CI: 3,67-12,37), cukrzycę ciążową (aPR 1,69; 95% CI: 1,03-2,79), otyłość matki (aPR 1,69; 95% CI: 1,24-2,30) oraz wiek matki. Ryzyko rodzinne jest umiarkowane, z nawrotem w 3,6% rodzeństwa i 14% u potomstwa matek z AVSD.
aberracja chromosomowa, arytmia, AVSD, badanie kariotypu, całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego, cukrzyca ciążowa, cukrzyca przedciążowa, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, infekcja płucna, kardiologia płodowa, kwas retinowy, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki mitralnej, niewydolność serca, otyłość matki, RASopatia, trisomia 18, wada kanału przedsionkowo-komorowego, wrodzona wada serca, zastawka mitralna, zastawka przedsionkowo-komorowa, zastawka trójdzielna, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Ellis-van Creveld, zespół heterotaksji - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Etiologia i przyczyny
Wrodzone wady serca (WWS) stanowią około 1% noworodków (8-9/1000 żywych urodzeń) i powstają w pierwszych 6-8 tygodniach ciąży na skutek nieprawidłowego rozwoju struktur serca. Etiologia jest w większości przypadków wieloczynnikowa, obejmująca interakcję czynników genetycznych (15-20% przypadków związanych z mutacjami genetycznymi lub aberracjami chromosomowymi, np. trisomia 21, 18, 13, zespół DiGeorge’a) oraz środowiskowych (cukrzyca matczyna, infekcje takie jak różyczka, ekspozycja na leki teratogenne, alkohol, tytoń). Dziedziczenie może mieć charakter autosomalnie dominujący z ryzykiem przekazania wady na poziomie 50%, a ryzyko wystąpienia WWS u kolejnego dziecka w rodzinie wynosi 1,5-5%. Najczęstsze wady to ubytek przegrody międzykomorowej (25%), ASD typu secundum (10%), przetrwały przewód tętniczy, tetralogia Fallota, koarktacja aorty i przełożenie wielkich naczyń. Wady dzieli się na sinicze i niesinicze w zależności od wpływu na saturację tlenem.
aberracja chromosomowa, cukrzyca przedciążowa, dziedziczenie wieloczynnikowe, echokardiografia płodowa, fenyloketonuria, infekcja wsierdzia, koarktacja aorty, lek przeciwpadaczkowy, mukopolisacharydoza, płodowy zespół alkoholowy, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, różyczka, stan przedrzucawkowy, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, trisomia, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zespół Alagille’a, zespół Cri-du-chat, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Ellis-van Creveld, zespół Holt-Oram, zespół Marfana, zespół Noonana, zespół Smith-Lemli-Opitz, zespół Turnera, zespół Williamsa