zespół Downa
Zespół Downa (trisomia 21) to najczęstsza aberracja chromosomowa, występująca z częstością około 1 na 700 żywych urodzeń. Charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 21 lub jego fragmentu, co prowadzi do specyficznych cech fenotypowych i różnorodnych problemów zdrowotnych.
Obraz kliniczny zespołu Downa obejmuje charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy (skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna, płaska nasada nosa), hipotonię mięśniową, niski wzrost oraz różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną. U pacjentów występuje zwiększone ryzyko wad wrodzonych, szczególnie serca (40-60% przypadków), przewodu pokarmowego oraz zaburzeń funkcji tarczycy.
Diagnostyka prenatalna zespołu Downa obejmuje badania nieinwazyjne (badania biochemiczne, USG) oraz inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki), które pozwalają na analizę kariotypu płodu. Po urodzeniu rozpoznanie potwierdza się badaniem cytogenetycznym. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki, szczególnie powyżej 35. roku życia.
Opieka nad pacjentami z zespołem Downa wymaga multidyscyplinarnego podejścia. Wczesna interwencja, obejmująca rehabilitację, terapię mowy i zajęciową, może znacząco poprawić rozwój psychoruchowy. Regularne badania kontrolne są konieczne dla monitorowania potencjalnych powikłań, takich jak wady serca, zaburzenia słuchu i wzroku, choroby tarczycy, bezdechy senne czy zwiększone ryzyko białaczki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Keratoza pilaris – Etiologia i przyczyny
Keratoza pilaris (KP) to przewlekłe schorzenie skóry charakteryzujące się nadmiernym rogowaceniem mieszków włosowych, prowadzącym do powstawania drobnych, szorstkich grudek na powierzchniach takich jak ramiona, uda czy pośladki. Etiologia KP jest wieloczynnikowa, z dominującym komponentem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, w którym mutacje w genie FLG (kodującym filagrynę) oraz innych genach związanych z barierą skórną (np. ABCA12) odgrywają kluczową rolę. Patogeneza obejmuje zaburzenia keratynizacji i defekty strukturalne trzonu włosa, a także zmniejszoną funkcję gruczołów łojowych. KP często współwystępuje z atopowym zapaleniem skóry, ichthyosis vulgaris, xerosis oraz innymi chorobami atopowymi, co wskazuje na wspólną dysfunkcję bariery skórnej. Czynniki hormonalne (np. hiperandrogenizm, fluktuacje w okresie dojrzewania, ciąży i menopauzy) oraz metaboliczne (insulinooporność, otyłość) mogą nasilać objawy.
atopowe zapalenie skóry, celiakia, choroby atopowe, cukrzyca insulinozależna, czop keratynowy, dysplazja ektodermalna, dziedziczenie autosomalne dominujące, filagryna, gen ABCA12, gen FLG, hiperandrogenizm, hiperkeratynizacja, insulinooporność, kaskada sygnałowa Ras, keratoza pilaris, keratynizacja, korneocyty, patogeneza, RASopatie, rogowacenie mieszkowe, rybia łuska pospolita, sebum, skóra kurczaka, suchość skóry, wrażliwość na gluten, zespół Cushinga, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Etiologia i przyczyny
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) to jedna z najczęstszych wrodzonych wad serca, występująca z częstością 1-2 na 1000 żywych urodzeń i stanowiąca 10-15% wszystkich wrodzonych wad serca. ASD powstaje w wyniku nieprawidłowego zamknięcia otworów w przegrodzie międzyprzedsionkowej w okresie do 8 tygodnia życia płodowego. Wyróżnia się kilka typów ASD, z których najczęstszy to ostium secundum (około 2/3 przypadków). Etiologia ASD jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genów takich jak GATA4, NKX2-5, TBX5 oraz mutacje związane z zespołami genetycznymi (np. zespół Downa, Holta-Orama, Noonana). Czynniki środowiskowe w ciąży, takie jak zakażenie różyczką, cukrzyca, alkohol, tytoń, narkotyki, leki oraz ekspozycja na promieniowanie, również zwiększają ryzyko rozwoju ASD. Występuje wyraźna przewaga kobiet nad mężczyznami (stosunek 1:2), szczególnie w ASD typu ostium secundum.
arytmia przedsionkowa, blok przedsionkowo-komorowy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, dziedziczenie autosomalne dominujące, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, odstęp PR, opór naczyniowy płuc, ostium primum, ostium secundum, płodowy zespół alkoholowy, przeciążenie objętościowe, przegroda międzyprzedsionkowa, przerost prawej komory, przetrwały otwór owalny, przewodzenie przedsionkowo-komorowe, samoistne zamknięcie, sinus venosus, stenoza zastawki płucnej, tachykardia nadkomorowa, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, troponina sercowa, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzykomorowej, udar mózgu, wrodzona wada serca, zastawka mitralna, zatoka wieńcowa, zator paradoksalny, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Ellisa-van Crevelda, zespół Holta-Orama, zespół Noonana, zespół Williamsa - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba trzewna – Epidemiologia
Choroba trzewna (CD) to przewlekła autoimmunologiczna enteropatia wywołana spożyciem glutenu u osób genetycznie predysponowanych, z globalną seroprewalencją około 1,4% (95% CI: 1,1%-1,7%) i potwierdzoną histopatologicznie częstością 0,7% (95% CI: 0,5%-0,9%). Występuje zróżnicowanie regionalne: najniższa w Ameryce Południowej (0,4%) i Afryce (0,5%), a najwyższa w Europie i Oceanii (0,8%), z rekordową częstością 5,6% u populacji Saharawi. Choroba ujawnia się najczęściej w dwóch szczytach: u niemowląt (8-12 miesięcy) oraz w trzeciej i czwartej dekadzie życia, z przewagą zachorowań u kobiet (17,4 vs 7,8 na 100 000 osobolat). Wysokie ryzyko dotyczy krewnych pierwszego stopnia (4,5-10%), osób z cukrzycą typu 1 i autoimmunologicznymi chorobami tarczycy (5-10%). Epidemiologicznie obserwuje się wzrost zapadalności o 7,5% rocznie, co wiąże się z lepszą diagnostyką, wzrostem świadomości oraz czynnikami środowiskowymi.
autoimmunologiczna choroba tarczycy, badanie endoskopowe, badanie histopatologiczne, badanie przesiewowe, biopsja jelita cienkiego, choroba autoimmunologiczna, choroba przewlekła, choroba trzewna, cukrzyca typu 1, czynnik ryzyka, dieta bezglutenowa, gluten, jelito cienkie, krewny pierwszego stopnia, objawy żołądkowo-jelitowe, osobolat, potwierdzenie biopsyjne, predyspozycja genetyczna, protokół diagnostyczny, przeciwciało, remisja, seroprewalencja, test serologiczny, uszkodzenie błony śluzowej jelita cienkiego, zespół Downa, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hashimoto – Epidemiologia
Choroba Hashimoto, będąca autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy, jest najczęstszą przyczyną niedoczynności tarczycy w krajach o odpowiedniej podaży jodu, z globalną częstością występowania około 7,5%, a w regionach o niskim i średnim dochodzie nawet 11,4%. Występuje znacznie częściej u kobiet (stosunek 4:1 do 15:1) i najczęściej diagnozowana jest w wieku 30-50 lat, choć może dotyczyć także dzieci, zwłaszcza w okresie dojrzewania. Choroba ma silne podłoże genetyczne (około 73% predyspozycji genetycznych) i jest związana z obecnością autoprzeciwciał przeciwko peroksydazie tarczycowej (TPOAb) i tyreoglobulinie (TgAb). Epidemiologicznie choroba wykazuje zróżnicowanie geograficzne i etniczne, z wyższą zapadalnością u osób rasy białej oraz w krajach Ameryki Północnej i Europy Zachodniej. Roczna zapadalność wynosi 0,3-1,5/1000 osób, a częstość występowania dodatnich przeciwciał tarczycowych w populacji ogólnej waha się od 5% do 20%.
autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, badanie ultrasonograficzne, bielactwo, chłoniak tarczycy, cukrzyca typu 1, hashitoksykoza, hormon stymulujący tarczycę, hormon tyreotropowy, jawna niedoczynność tarczycy, lewotyroksyna, limfocytarne zapalenie tarczycy, łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów, miastenia gravis, niedoczynność tarczycy, podostre zapalenie tarczycy, poporodowe zapalenie tarczycy, przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej, przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie, przerzuty do węzłów chłonnych, rak brodawkowaty tarczycy, subkliniczna niedoczynność tarczycy, twardzina układowa, tyreoidektomia, tyroksyna, zespół Downa, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipoplastycznego lewego serca – Diagnostyka i diagnoza
Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS) to ciężka wrodzona wada serca charakteryzująca się niedorozwojem lewej komory, zastawki mitralnej, aortalnej oraz aorty wstępującej, co prowadzi do zaburzeń przepływu krwi i bez leczenia skutkuje śmiercią. Diagnostyka prenatalna, głównie za pomocą echokardiografii płodowej wykonywanej między 18 a 22 tygodniem ciąży, pozwala na wczesne wykrycie cech HLHS, takich jak hipoplazja lewej komory, zastawki i aorty, oraz ocenia stopień zaawansowania wady przy pomocy wartości Z-score, w tym stosunku RV/LV ≥1,28 jako predyktora rozwoju jednokomorowego serca. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na badaniu fizykalnym, pulsoksymetrii, echokardiografii, EKG i zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej, a w wybranych przypadkach na cewnikowaniu serca, rezonansie magnetycznym lub tomografii komputerowej. Badania genetyczne, takie jak analiza wolnego płodowego DNA, amniocenteza oraz kariotyp i mikroarray, są istotne dla identyfikacji powiązanych zespołów genetycznych (np. Turner, DiGeorge, Down), które wpływają na rokowanie i przebieg leczenia.
amniocenteza, badanie fizykalne, badanie ultrasonograficzne ciąży, cewnikowanie serca, diagnostyka poporodowa, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, elektrokardiogram, kardioangiografia, kariotyp, koarktacja aorty, leczenie farmakologiczne, lewa komora serca, niedorozwój lewej strony serca, niewydolność serca, prostaglandyna E1, przerost prawej komory, przerwany łuk aorty, przewód tętniczy, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, rtg klatki piersiowej, test genetyczny, tomografia komputerowa, wolne płodowe DNA, Z-score, zaburzenie chromosomalne, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół hipoplastycznego lewego serca, zespół Turnera, zwężenie zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Epidemiologia
Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest drugim najczęstszym zespołem trisomii autosomów, charakteryzującym się obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18, najczęściej w formie pełnej trisomii (94% przypadków). Częstość występowania wśród żywych urodzeń wynosi około 1 na 6000, natomiast całkowita częstość (uwzględniająca martwe urodzenia i terminacje ciąż) to około 1 na 2500-2600. Występuje wyraźna przewaga płci żeńskiej (proporcja 3:2 do 3:1) wśród żywych urodzeń, co wiąże się z wyższą śmiertelnością płodów męskich. Główne czynniki ryzyka to wiek matki, historia rodzinna oraz nosicielstwo zrównoważonej translokacji. Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniach przesiewowych (przezierność karkowa, markery biochemiczne, NIPT z czułością >97%) oraz inwazyjnych testach potwierdzających (amniocenteza, biopsja kosmówki, QF-PCR). Po urodzeniu zalecane jest kompleksowe monitorowanie, w tym ocena wzrostu, echokardiografia i USG jamy brzusznej w celu wykrycia wad serca, nerek i nowotworów.
amniocenteza, aneuploidia, badanie USG, bezdech, biopsja kosmówki, częściowa trisomia, echokardiogram, guz Wilmsa, hepatoblastoma, intensywna terapia noworodka, martwe urodzenie, mozaicyzm, nadciśnienie płucne, niewydolność oddechowa, NIPT, opieka paliatywna, poradnictwo genetyczne, posocznica, przezierność karkowa, torbiel splotu naczyniówkowego, translokacja niezrównoważona, translokacja zrównoważona, trisomia 18, wolne DNA płodowe, wrodzona wada serca, zaburzenie genetyczne, zatrzymanie krążenia, zespół Downa, zespół Edwardsa - Leksykon chorób i schorzeń
Zaćma dziecięca – Patofizjologia i mechanizm
Zaćma dziecięca, obejmująca zarówno formy wrodzone, jak i rozwijające się w okresie dzieciństwa, jest istotną przyczyną odwracalnej ślepoty u dzieci, z częstością około 3-4 na 10 000 noworodków w krajach rozwiniętych. Patogeneza jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą czynników genetycznych, które odpowiadają za około 90% przypadków obustronnej zaćmy wrodzonej. Zidentyfikowano około 356 genów związanych z tym schorzeniem, w tym mutacje w genach kodujących krystaliny (stanowiące ponad 90% białek soczewki), białka błonowe (koneksyny, akwaporyny), białka cytoszkieletu (BFSP1, BFSP2, wimentyna) oraz czynniki transkrypcyjne (PAX6, PITX3, FOXE3, MAFA). Mechanizmy molekularne obejmują agregację białek, zaburzenia homeostazy jonowej oraz stres oksydacyjny, co prowadzi do zmętnienia soczewki. Czynniki metaboliczne, takie jak galaktozemia, cukrzyca (z poziomem HbA1c >12% przy rozpoznaniu), hipokalcemia oraz choroba Fabry’ego, również przyczyniają się do kataraktogenezy. Infekcje wewnątrzmaciczne z grupy TORCH oraz czynniki środowiskowe, w tym promieniowanie UV, leki (kortykosteroidy), urazy i niedobory żywieniowe, dodatkowo wpływają na rozwój zaćmy.
agregacja białek, amblyopia, choroba Fabry’ego, cukrzyca typu 1, cytomegalia, czynnik transkrypcyjny, galaktozemia, hipokalcemia, homeostaza jonowa, jaskra, koneksyna, mutacja genetyczna, reduktaza aldozy, różyczka, soczewka wewnątrzgałkowa, stres oksydacyjny, toksoplazmoza, zaćma biegunowa tylna, zaćma dziecięca, zaćma jądrowa, zaćma podtorebkowa tylna, zaćma urazowa, zakażenie wewnątrzmaciczne, zespół Alporta, zespół Downa, zespół Lowe’a, zespół Marfana, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zmętnienie soczewki - Leksykon chorób i schorzeń
Rzekomy guz mózgu (idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe) – Epidemiologia
Idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe (IIH), zwane również rzekomym guzem mózgu, charakteryzuje się podwyższonym ciśnieniem śródczaszkowym bez obecności patologii strukturalnych mózgu. Schorzenie to dotyka głównie otyłe kobiety w wieku rozrodczym, ze średnim wiekiem diagnozy około 30 lat. Roczna zapadalność w krajach zachodnich wzrosła z 0,9-1,0 do 2,4 na 100 000 osób, a w USA między 2015 a 2022 rokiem wzrosła z 7,3 do 9,9 na 100 000. Otyłość jest najsilniejszym modyfikowalnym czynnikiem ryzyka, zwłaszcza u kobiet z BMI przekraczającym o 20% idealną masę ciała, u których ryzyko jest 13-19 razy wyższe. Mężczyźni stanowią mniej niż 10% pacjentów i mają gorsze rokowanie w zakresie funkcji wzroku. U dzieci zapadalność jest niższa, ale rośnie, szczególnie u otyłych dziewcząt w wieku 12-15 lat. IIH wiąże się także z innymi czynnikami ryzyka, takimi jak doustne środki antykoncepcyjne, nadmierne spożycie witaminy A, obturacyjny bezdech senny, niedokrwistość, NLPZ oraz ciąża (2-12% przypadków).
acetazolamid, choroba Addisona, choroba Behçeta, choroba Cushinga, choroba zakaźna, doustny środek antykoncepcyjny, funkcja wzroku, idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe, inhibitor anhydrazy węglanowej, izotretynoina, niedoczynność przytarczyc, niedokrwistość, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niesteroidowy lek przeciwzapalny, obturacyjny bezdech senny, płyn mózgowo-rdzeniowy, podwyższone ciśnienie śródczaszkowe, przewlekła niewydolność nerek, rzekomy guz mózgu, sarkoidoza, toczeń rumieniowaty układowy, wiek rozrodczy, wodogłowie, zespół Downa, zespół policystycznych jajników, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Patofizjologia i mechanizm
Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVCD) to spektrum wrodzonych wad serca obejmujących ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz nieprawidłowości zastawek przedsionkowo-komorowych, powstające w wyniku zaburzeń rozwojowych poduszeczek endokardialnych i wypustki mezenchymalnej grzbietowej (DMP) w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego. AVCD stanowi około 7,4% wszystkich wad wrodzonych serca, z częstością 0,24-0,31/1000 żywych urodzeń. Patogeneza obejmuje dysfunkcję szlaków molekularnych, m.in. Hedgehog (Shh) i Wnt2, oraz mutacje genów GATA4, GATA6, CRELD1, TBX2, Foxp1 i HAND1. Wada jest silnie związana z zespołem Downa (trisomia 21), gdzie 40-45% dzieci ma wrodzone wady serca, a 45% z nich to AVCD, najczęściej w formie całkowitej (75%). AVCD występuje także w innych zespołach genetycznych i może mieć dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją.
całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego, choroba naczyniowa płuc, cukrzyca ciążowa, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, droga odpływu lewej komory, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, niewydolność serca, niezrównoważona wada kanału przedsionkowo-komorowego, przeciek lewo-prawy, przejściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, sinica, Sonic Hedgehog, szlak RAS/MAPK, szlak sygnałowy Hedgehog, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada kanału przedsionkowo-komorowego, zastawka przedsionkowo-komorowa, zespół CHARGE, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Ellis-van Crevelda, zespół Smitha-Lemliego-Opitza - Leksykon chorób i schorzeń
Dziecięca apraksja mowy – Etiologia i przyczyny
Dziecięca apraksja mowy (CAS) to rzadkie zaburzenie motoryczne wpływające na planowanie i koordynację precyzyjnych ruchów artykulacyjnych, mimo prawidłowej funkcji mięśni. Etiologia CAS jest wieloczynnikowa, z dominującą grupą idiopatyczną, gdzie standardowe badania obrazowe (MRI) nie wykazują nieprawidłowości. Około 1/3 przypadków ma podłoże genetyczne, z kluczową rolą mutacji w genie FOXP2 oraz innych genach takich jak GRIN2A, CDK13, EBF3 i wielu innych. Warianty liczby kopii (CNV) również odgrywają istotną rolę. CAS może współistnieć z zespołami genetycznymi (np. zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X, galaktozemia) oraz być następstwem uszkodzeń neurologicznych, takich jak udar mózgu, urazy czaszkowo-mózgowe czy infekcje OUN. Postać pourazowa CAS jest często przejściowa, w przeciwieństwie do form idiopatycznych i genetycznych.
ADHD, badanie obrazowe mózgu, diagnostyka genetyczna, dyzartria, dziecięca apraksja mowy, galaktozemia, gen FOXP2, guz mózgu, hipotonia mięśniowa, infekcja ośrodkowego układu nerwowego, mózgowe porażenie dziecięce, mutacja genu, niedosłuch, padaczka, traumatic brain injury, trisomia 21, udar mózgu, uraz czaszkowo-mózgowy, wariant genetyczny, wariant liczby kopii, zaburzenie mitochondrialne, zaburzenie mowy motoryczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Noonana, zespół Pradera-Williego, zespół Retta - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Epidemiologia
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) stanowi 10-15% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością występowania szacowaną na 1,6-1,65 na 1000 żywych urodzeń, co odpowiada około 5240 noworodkom rocznie w USA. ASD typu secundum, najczęstszy typ (70-75%), lokalizuje się w obszarze dołu owalnego i wykazuje predylekcję do występowania u kobiet (stosunek 2:1). Epidemiologia ASD wykazuje zróżnicowanie geograficzne i ekonomiczne, z wyższą częstością diagnoz w krajach rozwiniętych, co jest częściowo efektem lepszych metod diagnostycznych, zwłaszcza echokardiografii. Wczesne wykrycie ma kluczowe znaczenie, gdyż mniejsze defekty typu secundum mają wysoką szansę na spontaniczne zamknięcie (4-96%), szczególnie jeśli diagnoza następuje we wczesnym dzieciństwie. Czynniki ryzyka obejmują zaawansowany wiek matki, mutacje genetyczne (NKX2.5, GATA4, TBX5), zespoły genetyczne (Downa, Noonana) oraz ekspozycję prenatalną na alkohol (OR=1,9; CI95=1,1-3,4) i kannabinoidy.
arytmia przedsionkowa, ASD typu secundum, blok przedsionkowo-komorowy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, duszność wysiłkowa, dysfunkcja węzła zatokowego, echokardiografia, kołatanie serca, migotanie przedsionków, mutacja genetyczna, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, niewydolność prawej komory, niewydolność serca, ostium primum, przeciek lewo-prawy, przetrwały otwór owalny, sinus venosus, tachyarytmia przedsionkowa, trzepotanie przedsionków, wcześniactwo, wrodzona wada serca, zespół Downa, zespół Noonana - Leksykon chorób i schorzeń
Keratoza pilaris – Epidemiologia
Keratoza pilaris (KP) jest powszechnym schorzeniem dermatologicznym charakteryzującym się obecnością drobnych, szorstkich grudek wokół mieszków włosowych, najczęściej lokalizujących się na ramionach, udach i pośladkach. Epidemiologicznie KP dotyka 50-80% populacji młodzieży, około 40% dorosłych oraz jest często diagnozowana w pierwszej dekadzie życia (51% przypadków), z tendencją do poprawy po 30. roku życia. Występuje globalnie, bez wyraźnej predylekcji rasowej, a około 30-50% pacjentów ma dodatni wywiad rodzinny, co wskazuje na autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia z różną penetracją. Schorzenie może współistnieć z innymi jednostkami, takimi jak ichthyosis vulgaris (74% współwystępowania), atopowe zapalenie skóry, czy zespoły genetyczne (Downa, Noonana, sercowo-twarzowo-skórny).
astma, atopowe zapalenie skóry, cukrzyca, dziedziczenie autosomalnie dominujące, ichthyosis vulgaris, katar sienny, keratoza pilaris, mieszki włosowe, niedoczynność tarczycy, okres dojrzewania, opieka dermatologiczna, otyłość, penetracja genu, schorzenie dermatologiczne, schorzenie współwystępujące, sucha skóra, wahania sezonowe, wywiad rodzinny, zespół Cushinga, zespół Downa, zespół Noonana, zespół sercowo-twarzowo-skórny, zmiana skórna - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka szpikowa – Epidemiologia
Ostra białaczka szpikowa (AML) to złośliwy nowotwór szpiku kostnego charakteryzujący się klonalną ekspansją i zahamowaniem różnicowania komórek progenitorowych linii mieloidalnej. Stanowi najczęstszą postać ostrej białaczki u dorosłych, z roczną zachorowalnością w USA około 4,3/100 000 osób (22 010 nowych przypadków w 2025 r.) i mediana wieku diagnozy około 68 lat. AML wykazuje wyższą częstość u mężczyzn (wskaźnik 1,3-1,4:1) oraz u osób rasy białej, z regionalnymi różnicami epidemiologicznymi – najwyższe wskaźniki w Ameryce Północnej, Europie i Oceanii. Wskaźniki zachorowalności rosną globalnie, np. liczba nowych przypadków wzrosła z 79 372 w 1990 do 144 645 w 2021 roku. Czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na benzen, formaldehyd, wcześniejszą chemioterapię alkilującą, promieniowanie, choroby mieloproliferacyjne oraz zespół Downa, a także palenie tytoniu i wysoki BMI. U dzieci AML stanowi około 20% białaczek, z podwyższonym ryzykiem u dzieci z zespołem Downa (10-20-krotnie).
badanie fizykalne, badanie kardiologiczne, choroba mieloproliferacyjna, choroba oporna na leczenie, choroba układu sercowo-naczyniowego, cytometria przepływowa, echokardiogram, klonalna ekspansja, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi z rozmazem, nawrót choroby, nieprawidłowość chromosomowa, nowotwór szpiku kostnego, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka promielocytowa, ostra białaczka szpikowa, przeszczep komórek macierzystych, remisja, różnicowanie komórek, standaryzowany wskaźnik wieku, substancja rakotwórcza, wskaźnik masy ciała, wskaźnik śmiertelności, wskaźnik społeczno-demograficzny, wskaźnik zgonów, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Nadciśnienie płucne – Epidemiologia
Nadciśnienie płucne (PH) definiowane jest jako średnie ciśnienie w tętnicy płucnej ≥20 mmHg w spoczynku i obejmuje pięć grup etiologicznych według WHO, z dominacją grup 2 (PH związane z chorobą lewego serca) i 3 (PH związane z chorobą płuc i/lub hipoksemią). Tętnicze nadciśnienie płucne (PAH, grupa 1) jest rzadkie, z częstością występowania od 15 do 60 przypadków na milion osób w krajach rozwiniętych, a roczna zachorowalność wynosi 1,5-32 przypadków na milion. W 2021 roku globalnie odnotowano około 192 000 przypadków PAH i 22 000 zgonów, ze standaryzowaną śmiertelnością 0,27/100 000 populacji. Epidemiologia PAH wykazuje przewagę kobiet (65-80%), z medianą wieku diagnozy przesuniętą do około 50 lat. W krajach o niskim i średnim dochodzie PH ma wyższe rozpowszechnienie, związane z czynnikami ryzyka takimi jak infekcje (HIV, schistosomatoza), nieskorygowane wady serca i hemoliza. W Polsce rozpowszechnienie PAH wynosi około 30,8 przypadków na milion dorosłych, a zachorowalność 5,2/milion rocznie, z wyższą częstością w starszych grupach wiekowych.
choroba śródmiąższowa płuc, choroba tkanki łącznej, choroba zastawki aortalnej, ciśnienie w tętnicy płucnej, hipoksemia, hipowentylacja pęcherzykowa, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nadciśnienie wrotne, niedokrwistość hemolityczna, niewydolność prawej komory, obturacyjna choroba płuc, obturacyjny bezdech senny, przewlekłe zakrzepowo-zatorowe nadciśnienie płucne, reumatyczna choroba serca, rozedma płuc, schistosomatoza, sklerodermia, tętnicze nadciśnienie płucne, zatorowość płucna, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Celiakia – Epidemiologia
Celiakia jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną wywołaną przez gluten u osób z predyspozycją genetyczną, dotykającą około 1-2% populacji światowej. Globalna seroprewalencja wynosi około 1,4% (95% CI: 1,1-1,7%), a częstość potwierdzona biopsją około 0,7% (95% CI: 0,5-0,9%). Choroba występuje na całym świecie, z najwyższą częstością u populacji Sahrawi (5,6%). W Europie i USA częstość wynosi około 1%, z wyższymi wskaźnikami w krajach północnoeuropejskich (np. Finlandia 1,99%). Celiakia częściej dotyka kobiety (stosunek 1:2,8) i może ujawnić się w każdym wieku, z dwoma szczytami zachorowań: u niemowląt (8-12 miesięcy) oraz w trzeciej i czwartej dekadzie życia. Choroba współwystępuje z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi, takimi jak cukrzyca typu 1 i choroby tarczycy. Mimo rosnącej częstości, większość przypadków pozostaje niezdiagnozowana, co prowadzi do poważnych powikłań i zwiększonych kosztów opieki zdrowotnej.
badanie przesiewowe, biopsja dwunastnicy, błona śluzowa, celiakia, chłoniak T-komórkowy, choroba autoimmunologiczna, choroba autoimmunologiczna tarczycy, choroba trzewna, cukrzyca typu 1, czynnik epigenetyczny, diagnostyka celiakii, dieta bezglutenowa, enteropatia, gęstość mineralna kości, gluten, haplotyp HLA-DQ2, HLA-DQ8, homozygotyczność, niepłodność, przeciwciała przeciwko peptydom gliadyny, przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej, test serologiczny, zespół Downa, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Niedrożność kanalika łzowego – Patofizjologia i mechanizm
Niedrożność kanalika łzowego (NLDO) to zaburzenie drenażu łez, które może być wrodzone lub nabyte, prowadząc do zastoju łez i zwiększonego ryzyka infekcji oraz stanów zapalnych. Wrodzona NLDO, występująca u 6-20% noworodków, najczęściej wynika z niepełnej kanalizacji przewodu nosowo-łzowego, zwłaszcza nieprzebitej błony w zastawce Hasnera. U dorosłych dominującą przyczyną jest pierwotna nabyta niedrożność przewodu nosowo-łzowego (PANDO), związana z przewlekłym stanem zapalnym, zwłóknieniem i obrzękiem błony śluzowej. Wtórna nabyta niedrożność (SALDO) może być spowodowana infekcjami, urazami, nowotworami lub mechaniczna blokadą. Patomechanizm różni się w zależności od wieku i etiologii, a przewlekły stan zapalny prowadzi do zmian naczyniowych i zwłóknienia w okolicy woreczka łzowego i przewodu nosowo-łzowego, co utrudnia odpływ łez i sprzyja nawrotom infekcji.
Objawem dominującym jest epiphora, a powikłania obejmują zapalenie woreczka łzowego, zapalenie spojówek, a w ciężkich przypadkach zapalenie tkanek okołogałkowych, posocznicę czy zapalenie opon mózgowych. U dzieci NLDO często ustępuje samoistnie do 8-10 miesiąca życia, natomiast u dorosłych wymaga interwencji ze względu na przewlekły charakter i ryzyko powikłań. Diagnostyka powinna uwzględniać różnorodność przyczyn, w tym wrodzone anomalie, stany zapalne, urazy, nowotwory oraz zmiany inwolucyjne związane z wiekiem. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla zapobiegania poważnym konsekwencjom klinicznym i poprawy jakości życia pacjentów.
dacryocystocele, dacryostenosis, kamień łzowy, kanalik łzowy, nadmierne łzawienie, niedrożność kanalika łzowego, niedrożność przewodu nosowo-łzowego, pierwotna nabyta niedrożność przewodu nosowo-łzowego, posocznica, przewód nosowo-łzowy, punkt łzowy, ropień mózgu, torbiel woreczka łzowego, woreczek łzowy, wtórna nabyta niedrożność przewodu nosowo-łzowego, zapalenie opon mózgowych, zapalenie spojówek, zapalenie woreczka łzowego, zapalenie zatok, zastawka Hasnera, zespół Downa, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Diagnostyka i diagnoza
Tetralogia Fallota (TOF) stanowi 5-7% wszystkich wrodzonych wad serca i jest najczęstszą siniczą wadą wrodzoną. Diagnostyka może być przeprowadzona prenatalnie (około 50% przypadków) za pomocą ultrasonografii i echokardiografii płodowej, co umożliwia planowanie porodu i wczesne leczenie. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych takich jak sinica, szmer serca, epizody hipercjanotyczne oraz tachypnoe. Diagnostyka obrazowa obejmuje pulsoksymetrię (screening noworodkowy), echokardiografię (złoty standard), EKG, RTG klatki piersiowej, test hiperoxygenacji, a także zaawansowane metody jak cewnikowanie serca, rezonans magnetyczny (CMR) i tomografia komputerowa (CCT). Badania genetyczne są wskazane ze względu na częste współistnienie zespołów genetycznych (np. zespół DiGeorge’a, delecja 22q11.2). Kompleksowa ocena obejmuje m.in. anatomię i funkcję zastawek, wielkość i morfologię komór, drogi odpływu prawej komory oraz układ naczyń płucnych i aorty.
atrezja płucna, badanie echokardiograficzne, cewnikowanie serca, diagnostyka prenatalna, elektrokardiogram, grasica, kardiologia płodowa, krążenie oboczne aortalno-płucne, niedomykalność zastawki płucnej, próba wysiłkowa, przerost prawej komory, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, sinica, sinicza wrodzona wada serca, szmer serca, tachypnoe, tet spells, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zwężenie drogi odpływu prawej komory - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona przepuklina przeponowa – Patofizjologia i mechanizm
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) to wada rozwojowa charakteryzująca się brakiem ciągłości przepony, prowadzącą do przemieszczenia narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej i wtórnej hipoplazji płucnej oraz nadciśnienia płucnego. Występuje z częstością 1:2500-3000 żywych urodzeń, najczęściej po stronie lewej (85%). Patogeneza CDH obejmuje zaburzenia zamknięcia kanałów opłucnowo-otrzewnowych między 4. a 10. tygodniem ciąży oraz defekty w rozwoju fałdów opłucnowo-otrzewnowych (PPFs), z udziałem mutacji genów takich jak Gata4. Hipoteza „podwójnego uderzenia” wskazuje na pierwotne uszkodzenie płuc przed powstaniem wady przepony oraz wtórny ucisk narządów jamy brzusznej. Hipoteza retinoidowa podkreśla rolę zaburzeń szlaku kwasu retinowego, potwierdzoną modelami zwierzęcymi i obserwacjami klinicznymi. Genetyczne przyczyny CDH obejmują aneuploidie (trisomie 21, 18, 13), warianty liczby kopii (CNVs) oraz mutacje pojedynczych genów (LONP1, MYRF), a także defekty genów Wt1, Coup-tf2, Gata4 i Fog2. Czynniki środowiskowe, takie jak niedobór witaminy A i ekspozycja na teratogeny (np. nitrofen), również wpływają na rozwój CDH.
aberracja chromosomowa, fałd opłucnowo-otrzewnowy, haploinsuficjencja, hipoplazja płucna, hipoteza retinoidowa, kanał opłucnowo-otrzewnowy, komórki mięśni gładkich, kwas retinowy, mutacja genetyczna, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, oskrzela, pęcherzyk płucny, przepona, receptor kwasu retinowego, tlenek azotu wziewny, wazodilatator, wrodzona przepuklina przeponowa, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua - Leksykon chorób i schorzeń
Bezdech senny obturacyjny – Etiologia i przyczyny
Obturacyjny bezdech senny (OSA) to zaburzenie charakteryzujące się powtarzającymi się epizodami bezdechu lub hipopnei spowodowanymi zapadaniem się górnych dróg oddechowych podczas snu, co prowadzi do spadku saturacji tlenem i wybudzeń. Patogeneza OSA jest wieloczynnikowa, obejmując anatomiczne nieprawidłowości takie jak mikrognacja, retrognacja, hipoplazja żuchwy, powiększone migdałki, adenoidy, język czy podniebienie miękkie, a także czynniki nieanatomiczne, w tym otyłość (BMI ≥30,0), płeć męską, wiek powyżej 40 lat, status pomenopauzalny u kobiet oraz czynniki genetyczne. Otyłość zwiększa ryzyko OSA sześciokrotnie przy 10% przyroście masy ciała, a ponad połowa pacjentów z OSA ma nadwagę (BMI 25-29,9) lub otyłość. Dodatkowo, używanie alkoholu, tytoniu i leków uspokajających nasila objawy poprzez rozluźnienie mięśni gardła i zwiększenie stanu zapalnego dróg oddechowych.
AHI, akromegalia, bezdech obturacyjny, bezdech senny, choroba wieńcowa, hipoplazja środkowej części twarzy, hipopnea, mukopolisacharydoza, nadciśnienie tętnicze, nadwaga, niedoczynność tarczycy, niedrożność górnych dróg oddechowych, niewydolność serca, obturacyjny bezdech senny, przerost migdałków, przewlekła obturacyjna choroba płuc, przewlekłe zapalenie błony śluzowej nosa, przodozgryz, refluks żołądkowo-przełykowy, retrognacja, saturacja tlenem, skrzywienie przegrody, zaburzenia rytmu serca, zespół Downa, zespół Marfana, zespół Pierre’a Robina, zespół policystycznych jajników, zespół Pradera-Williego, zwężenie dróg oddechowych, zwłóknienie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Pediatryczne zaburzenia białych krwinek – Patofizjologia i mechanizm
Pediatryczne zaburzenia białych krwinek obejmują leukopenię i leukocytozę, które wpływają na odporność dziecka. Neutropenia definiowana jest jako ANC poniżej 1500/μL u dzieci powyżej 1 miesiąca życia (powyżej 10. roku życia granica to 1800/μL) i dzieli się na ciężką (ANC <500/μL), umiarkowaną (500-1000/μL) i łagodną (1000-1500/μL). Przyczyny neutropenii to m.in. niewystarczająca granulopoeza (np. anemia aplastyczna, zespół Kostmanna), przyspieszone niszczenie neutrofilów (np. toczeń rumieniowaty, splenomegalia) oraz toksyczność lekowa. Autoimmunologiczna neutropenia najczęściej występuje u niemowląt 7-9 miesięcy. Leukocytoza, zwłaszcza neutrofilowa, jest często reakcją na infekcje bakteryjne (np. Staphylococci) i charakteryzuje się leukocytozą z przesunięciem w lewo oraz obecnością ziarnistości toksycznych i ciałek Döhlego. Limfocytoza i eozynofilia mają swoje specyficzne mechanizmy patogenetyczne, związane m.in. z infekcjami i reakcjami alergicznymi.
anemia aplastyczna, anemia megaloblastyczna, autoimmunologiczna neutropenia, autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny, bezwzględna liczba neutrofilów, biała krwinka, ciężka wrodzona neutropenia, ciężki złożony niedobór odporności, cykliczna neutropenia, eozynofilia, granulocytarny czynnik stymulujący kolonie, hemofagocytoza, leukocyt, leukocytoza, leukopenia, limfocytoza, limfohistiocytoza hemofagocytarna, monosomia 7, neutrofilia, neutrofilowa leukocytoza, neutropenia, niedobór adhezji leukocytów, niedobór mieloperoksydazy, ostra białaczka szpikowa, pierwotny niedobór odporności, pospolity zmienny niedobór odporności, przeszczep szpiku kostnego, przewlekła choroba ziarniniakowa, splenomegalia, toczeń rumieniowaty układowy, wielolekowa oporność, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Downa, zespół Kostmanna, zespół Li-Fraumeni, zespół mielodysplastyczny, zespół Wiskotta-Aldricha - Leksykon chorób i schorzeń
Język geograficzny – Diagnostyka i diagnoza
Język geograficzny (łac. lingua geographica), czyli łagodne wędrujące zapalenie języka, to przewlekłe, nawracające schorzenie zapalne jamy ustnej o nieznanej etiologii, charakteryzujące się utratą brodawek nitkowatych na powierzchni grzbietowej i bocznej języka. Klinicznie manifestuje się dobrze odgraniczonymi, czerwonymi, gładkimi plamami o nieregularnych kształtach, otoczonymi uniesionymi białymi lub żółtawymi obwódkami, które migrują po powierzchni języka. Diagnostyka opiera się głównie na badaniu klinicznym i wywiadzie, z wykluczeniem innych jednostek takich jak kandydoza, liszaj płaski, leukoplakia, toczeń rumieniowaty czy łuszczyca. W przypadkach atypowych wskazane jest wykonanie biopsji oraz badań dodatkowych, w tym mikologicznych i laboratoryjnych, w celu wykluczenia innych patologii. Język geograficzny może współistnieć z chorobami takimi jak łuszczyca, alergie, astma, cukrzyca typu 1, zespół Downa czy niedobory witaminowe, co wymaga holistycznego podejścia diagnostycznego.
antyhistamina, astma, badanie mikologiczne, biopsja, brodawki nitkowate, cukrzyca typu 1, cyklosporyna, diagnoza kliniczna, drożdżyca, infekcja grzybicza, język bruzdowany, język geograficzny, kandydoza jamy ustnej, łagodne wędrujące zapalenie języka, leukoplakia, liszaj płaski, łuszczyca, miejscowy kortykosteroid, niedobór witaminowy, niesteroidowy lek przeciwzapalny, środek znieczulający, suplementacja witamin, takrolimus, toczeń rumieniowaty, węzeł chłonny, zaburzenie hormonalne, zapalenie jamy ustnej, zespół Downa, zespół nieszczelnego jelita, zespół Reitera - Leksykon chorób i schorzeń
Zeza – Patofizjologia i mechanizm
Patogeneza zeza (strabismus) jest wieloczynnikowa i obejmuje zaburzenia w funkcjonowaniu mięśni zewnątrzgałkowych, unerwienia przez nerwy czaszkowe III, IV i VI oraz deficyty w centralnych szlakach nerwowych kontrolujących motorykę i percepcję wzrokową. Zez konkomitantny, najczęściej występujący u dzieci, wiąże się z deficytami sensorycznymi i niedorozwojem mechanizmów fuzji korowej, natomiast zez niekonkomitantny wynika z uszkodzeń nerwów lub mięśni, co prowadzi do ograniczenia ruchomości gałek ocznych i zmiennego kąta odchylenia. Czynniki ryzyka obejmują wady refrakcji (np. nadwzroczność prowadzącą do esotropii), choroby neurologiczne (np. porażenie mózgowe, zespół Downa), urazy, choroby tarczycy (choroba Gravesa) oraz predyspozycje genetyczne, potwierdzone różnicami ekspresji genów w mięśniach zewnątrzgałkowych. Wczesne zaburzenia widzenia obuocznego prowadzą do supresji obrazu z oka zezującego, amblyopii i utraty stereopsji, co podkreśla konieczność wczesnej diagnostyki i leczenia, zwłaszcza przed ukończeniem 8 roku życia.
amblyopia, anizometropia, choroba Gravesa, diploplia, egzotropia, esotropia, hipermetropia, kąt odchylenia, kora wzrokowa, korespondencja siatkówkowa, krótkowzroczność, leniwe oko, mięsień zewnątrzgałkowy, miopia, nadwzroczność, nerw czaszkowy, percepcja wzrokowa, porażenie mózgowe, strabismus, supresja, widzenie obuoczne, wodogłowie, zespół Downa, zez porażenny, zez rozbieżny, zez zbieżny - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba sercowo-naczyniowa – Etiologia i przyczyny
Choroby sercowo-naczyniowe (CVD) stanowią główną przyczynę zgonów na świecie, odpowiadając za około 17,9 miliona zgonów w 2019 roku (32% wszystkich zgonów). Miażdżyca jest kluczowym patomechanizmem leżącym u podstaw większości CVD, prowadząc do zwężenia tętnic i powstawania zakrzepów. Do najważniejszych modyfikowalnych czynników ryzyka należą nadciśnienie tętnicze, palenie tytoniu, nieprawidłowe profile lipidowe (wysoki LDL, niski HDL), cukrzyca, brak aktywności fizycznej, otyłość, niezdrowa dieta, nadmierne spożycie alkoholu oraz przewlekły stres. Wartości ciśnienia tętniczego, poziom cholesterolu LDL i HDL oraz kontrola glikemii są kluczowe w ocenie ryzyka. Czynniki niemodyfikowalne to wiek (ryzyko wzrasta trzykrotnie z każdą dekadą życia), płeć, rasa/pochodzenie etniczne oraz historia rodzinna, zwłaszcza przedwczesna choroba sercowo-naczyniowa u krewnych pierwszego stopnia. Dodatkowo, przewlekła choroba nerek, zakażenie HIV, mikroalbuminuria, podwyższone markery zapalne (np. CRP), choroby autoimmunologiczne, bezdech senny i zanieczyszczenie powietrza (PM2.5) zwiększają ryzyko CVD.
arytmia, bezdech senny, białko C-reaktywne, blaszka miażdżycowa, celiakia, cholesterol HDL, cholesterol LDL, choroba autoimmunologiczna, choroba sercowo-naczyniowa, choroba wieńcowa, cukrzyca, dławica piersiowa, gorączka reumatyczna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiomiopatia, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, miażdżyca, mikroalbuminuria, nadciśnienie tętnicze, nadwaga, niewydolność serca, obturacyjny bezdech senny, otyłość, palenie tytoniu, przewlekła choroba nerek, reumatoidalne zapalenie stawów, rodzinna hipercholesterolemia, toczeń, udar krwotoczny, udar mózgu, udar niedokrwienny, wada zastawki serca, wrodzona wada serca, zastoinowa niewydolność serca, zawał mięśnia sercowego, zawał serca, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne – Etiologia i przyczyny
Całkowity anomalousny powrót żył płucnych (TAPVR) to rzadka, krytyczna wada wrodzona serca, charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem czterech żył płucnych z prawym przedsionkiem lub innymi naczyniami układu żylnego, zamiast z lewym przedsionkiem. W efekcie dochodzi do mieszania się krwi utlenowanej z odtlenowaną, co skutkuje hipoksemią. Występuje z częstością około 1:20 000 żywych urodzeń i stanowi 1-2% wszystkich wrodzonych wad serca. Etiologia TAPVR jest wieloczynnikowa, obejmująca zaburzenia embriologiczne w rozwoju żył płucnych w okresie 4-8 tygodnia ciąży, czynniki genetyczne (m.in. mutacje w genie PLXND1, dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją), a także wpływ czynników środowiskowych (ekspozycja na ołów, pestycydy, palenie tytoniu) oraz stanów matczynych (cukrzyca, otyłość, stosowanie leków teratogennych jak lit czy izotretynoina). TAPVR często współistnieje z innymi wadami serca, zwłaszcza z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), który jest niezbędny do przeżycia noworodków, umożliwiając przepływ krwi utlenowanej do krążenia systemowego.
ASD, asplenia, atrezja, choroba afektywna dwubiegunowa, cukrzyca ciążowa, czynnik genetyczny, dziedziczenie autosomalne dominujące, lewy przedsionek, niedotlenienie, nieprawidłowy rozwój serca, obrzęk płuc, otwór owalny, prawy przedsionek, sekwencjonowanie egzomu, sinica, TAPVR typ nadsercowy, TAPVR typ podsercowy, TAPVR typ sercowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zatoka wieńcowa, zespół Downa, zespół heterotaksji, zespół Holta-Orama, zespół kociego oka, zespół Turnera, żyła główna dolna, żyła główna górna, żyła nieparzysta, żyła płucna, żyła wątrobowa, żyła wrotna - Leksykon chorób i schorzeń
Ucho kleiste (otitis media z efuzją) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Otitis media z efuzją (OME), znane jako ucho kleiste, to stan charakteryzujący się obecnością gęstego, lepkiego płynu w uchu środkowym bez cech ostrego zapalenia, prowadzący do niedosłuchu przewodzeniowego o nasileniu około 30-40 dB. Schorzenie najczęściej dotyczy dzieci w wieku 6 miesięcy do 6 lat, z najwyższą częstością między 2 a 5 rokiem życia, i jest związane z dysfunkcją trąbki Eustachiusza, co utrudnia wentylację i odpływ płynu. Diagnostyka opiera się na otoskopii, tympanometrii, audiometrii oraz otoskopii pneumatycznej. Leczenie początkowo obejmuje obserwację przez 3 miesiące, z możliwością stosowania autoinflacji (np. balon Otovent 2-3 razy dziennie), a w przypadku utrzymującego się niedosłuchu lub przewlekłości – założenie drenów wentylacyjnych (grommets) oraz ewentualną adenoidektomię. Antybiotyki i kortykosteroidy nie są rutynowo zalecane, chyba że wystąpi nadkażenie bakteryjne lub ostre zapalenie ucha środkowego.
adenoidektomia, alergia pokarmowa, aparaty słuchowe, audiolog, audiometria, autoinflacja, badanie otoskopowe, badanie przesiewowe słuchu, błona bębenkowa, dreny wentylacyjne, grommety, infekcja górnych dróg oddechowych, kortykosteroidy, laryngolog, lek przeciwhistaminowy, migdałek gardłowy, niedosłuch przewodzeniowy, otitis media z efuzją, otoskopia pneumatyczna, przerost migdałka gardłowego, rozszczep podniebienia, szczepienie przeciwko pneumokokom, szumy uszne, trąbka Eustachiusza, tympanometria, ucho kleiste, ucho środkowe, zapalenie ucha środkowego, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba moyamoya – Epidemiologia
Choroba moyamoya to przewlekła, postępująca waskulopatia mózgowa, charakteryzująca się zwężeniem końcowego odcinka tętnicy szyjnej wewnętrznej oraz tworzeniem patologicznej sieci naczyń obocznych u podstawy mózgu. Epidemiologicznie wykazuje wyraźne zróżnicowanie geograficzne, z najwyższą częstością w Azji Wschodniej: w Korei Południowej częstość występowania wynosi 16,1-18,1/100 000, a zapadalność 2,3-4,3/100 000, w Japonii 5,22-10,5/100 000 (zapadalność 0,54-0,94/100 000), a w Europie i USA zapadalność jest około 10-krotnie niższa (0,086-0,09/100 000). Choroba ma dwumodalny rozkład wieku zachorowania (5-14 lat i 30-50 lat) oraz przewagę zachorowań u kobiet (stosunek 1:1,8-2,2). Etiologia pozostaje niejasna, jednak mutacje w genie RNF213 (region 17q25-ter) stanowią istotny czynnik ryzyka, szczególnie w populacjach azjatyckich. Występuje także zwiększona częstość u pacjentów z trisomią 21, neurofibromatozą typu 1 oraz niedokrwistością sierpowatokrwinkową.
angiografia naczyń mózgowych, angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia tomografii komputerowej, badanie przesiewowe, ból głowy, choroba autoimmunologiczna, choroba moyamoya, cyfrowa angiografia subtrakcyjna, dziedziczenie autosomalne dominujące, funkcja poznawcza, gen RNF213, incydent niedokrwienny, krewny pierwszego stopnia, krwotok mózgowy, neurofibromatoza typu 1, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, padaczka, przemijający atak niedokrwienny, rewaskularyzacja, terapia przeciwpłytkowa, tętnica szyjna wewnętrzna, trisomia 21, udar krwotoczny, udar niedokrwienny, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Epidemiologia
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to rzadka wada wrodzona serca, stanowiąca 1-3% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością występowania szacowaną na 0,09-0,14 na 1000 żywych urodzeń (0,9-1,4 na 10 000 urodzeń). Charakteryzuje się całkowitym lub przeważającym odprowadzeniem aorty i tętnicy płucnej z prawej komory. Występuje w różnych wariantach anatomicznych, najczęściej z ubytkiem przegrody międzykomorowej podzastawkowym aortalnym (subaortic VSD) i zwężeniem podzastawkowym płucnym. DORV często współistnieje z innymi wadami serca (np. ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, koarktacja aorty) oraz anomaliami pozasercowymi, a w około 40% przypadków towarzyszą mu aberracje chromosomalne, takie jak trisomie 13, 18, 21 oraz delecja 22q11.2 (zespół DiGeorge’a). Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii i echokardiografii płodowej, co umożliwia wczesne rozpoznanie i planowanie leczenia.
aberracja chromosomalna, anomalia chromosomalna, arytmia komorowa, arytmia przedsionkowa, atrezja zastawki mitralnej, blok serca, delecja 22q11.2, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, nieprawidłowe połączenie naczyniowe, niewydolność serca, ośrodkowy układ nerwowy, podwójne ujście prawej komory, prawa komora serca, przełożenie wielkich pni tętniczych, sinica, tętnica płucna, trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, wrodzona wada serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół genetyczny, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Epidemiologia
Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVSD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, z częstością występowania 0,24-0,31 na 1000 żywych urodzeń, stanowiąc 3-5% wszystkich CHD. W populacji płodów AVSD stanowi 15-20% wad serca, co wskazuje na wysoką śmiertelność prenatalną. Całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego (CAVC) odpowiada za około 50% przypadków. Silny związek epidemiologiczny występuje z zespołem Downa – 45-50% dzieci z trisomią 21 ma wady serca, z czego 45% to AVSD, a 60-75% pacjentów z AVSD ma zespół Downa. Inne powiązane zespoły to trisomia 18 (do 25% przypadków), zespoły heterotaksji (10-15%), RASopatie (8%) i zespół Ellis-Van Creveld. Czynniki ryzyka niesyndromicznych AVSD obejmują cukrzycę przedciążową (aPR 6,74; 95% CI: 3,67-12,37), cukrzycę ciążową (aPR 1,69; 95% CI: 1,03-2,79), otyłość matki (aPR 1,69; 95% CI: 1,24-2,30) oraz wiek matki. Ryzyko rodzinne jest umiarkowane, z nawrotem w 3,6% rodzeństwa i 14% u potomstwa matek z AVSD.
aberracja chromosomowa, arytmia, AVSD, badanie kariotypu, całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego, cukrzyca ciążowa, cukrzyca przedciążowa, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, infekcja płucna, kardiologia płodowa, kwas retinowy, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki mitralnej, niewydolność serca, otyłość matki, RASopatia, trisomia 18, wada kanału przedsionkowo-komorowego, wrodzona wada serca, zastawka mitralna, zastawka przedsionkowo-komorowa, zastawka trójdzielna, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Ellis-van Creveld, zespół heterotaksji - Leksykon chorób i schorzeń
Białaczka – Epidemiologia
Białaczka to heterogeniczna grupa nowotworów hematologicznych charakteryzująca się nieprawidłową proliferacją i akumulacją niedojrzałych komórek krwiotwórczych w szpiku, krwi obwodowej i narządach pozaszpikowych. W 2018 roku zarejestrowano globalnie 437 033 nowe przypadki i 309 006 zgonów z powodu białaczki, co stanowiło 3,3% wszystkich nowotworów w USA. Wskaźniki zachorowalności wynoszą około 11 na 100 000 osób, a śmiertelności około 3,2 na 100 000. Typy białaczki różnią się wiekiem szczytowego zachorowania: przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) dotyczy głównie osób starszych (średni wiek diagnozy 70 lat), ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) najczęściej występuje u dzieci (szczyt 1-4 lata), a ostra białaczka szpikowa (AML) u osób w wieku około 70 lat. Występują także różnice rasowe i etniczne w zachorowalności, np. wyższa częstość ALL u osób rasy białej i latynoskiej w USA. Czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na promieniowanie jonizujące, chemioterapię, czynniki genetyczne (np. zespół Downa, mutacje ETV6), narażenie na benzen oraz czynniki środowiskowe i styl życia, takie jak palenie tytoniu. Epidemiologia molekularna i monitoring trendów zachorowalności są kluczowe dla zrozumienia etiologii i optymalizacji leczenia białaczki.
aktywny nadzór, anemia Fanconiego, białaczka limfoblastyczna, białaczka włochatokomórkowa, chemioimmunoterapia, chłoniak Hodgkina, drobnokomórkowy rak płuca, ekspozycja na benzen, epidemiologia molekularna, immunosupresja, krew obwodowa, neutropenia, nowotwór hematologiczny, oporny mikroorganizm, ostra białaczka szpikowa, proliferacja komórek krwiotwórczych, promieniowanie jonizujące, przewlekła białaczka limfocytowa, przewlekła białaczka szpikowa, szpik kostny, układ odpornościowy, wskaźnik zachorowalności, zespół Downa, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Obstrukcyjny bezdech senny u dzieci – Objawy
Obstrukcyjny bezdech senny (OBS) u dzieci, występujący u 1-5% populacji pediatrycznej, charakteryzuje się częściowym lub całkowitym zablokowaniem górnych dróg oddechowych podczas snu, co prowadzi do przerw w oddychaniu trwających od kilku sekund do minuty. Najczęstszym objawem jest głośne chrapanie, choć nie wszystkie dzieci chrapią, zwłaszcza niemowlęta i małe dzieci. Objawy nocne obejmują także oddychanie przez usta, niespokojny sen, nocne poty, moczenie nocne, lunatykowanie oraz nietypowe pozycje podczas snu. W ciągu dnia dzieci mogą wykazywać nadpobudliwość, problemy z koncentracją, drażliwość, słabe przyrosty masy ciała oraz objawy często mylone z ADHD. Nieleczony OBS prowadzi do deficytów poznawczych, zaburzeń behawioralnych, problemów z nauką, a także poważnych powikłań sercowo-naczyniowych (nadciśnienie tętnicze, nadciśnienie płucne, cor pulmonale) i metabolicznych (insulinooporność, ryzyko cukrzycy, otyłość).
adenotonsillektomia, chrapanie, cor pulmonale, deficyt poznawczy, failure to thrive, górne drogi oddechowe, insulinooporność, koszmary senne, lunatykowanie, moczenie nocne, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, nadmierna senność, niespokojny sen, nocne poty, obstrukcyjny bezdech senny, oddychanie przez nos, oddychanie przez usta, opóźnienie rozwojowe, polisomnografia, poranny ból głowy, prawokomorowa niewydolność serca, problemy behawioralne, problemy z koncentracją, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Obstrukcyjny bezdech senny u dzieci – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Obstrukcyjny bezdech senny (OBS) u dzieci, dotykający 1-5% populacji pediatrycznej, charakteryzuje się częściową lub całkowitą obturacją górnych dróg oddechowych podczas snu, prowadzącą do epizodów niedotlenienia i wybudzeń. Najczęściej diagnozowany jest u dzieci w wieku 2-6 lat, związany z przerostem migdałków podniebiennych i gardłowego, choć rosnące znaczenie ma otyłość. Patofizjologia obejmuje przerost tkanki limfatycznej, otyłość, anomalie twarzoczaszki oraz dysfunkcje nerwowo-mięśniowe. Nieleczony OBS może skutkować zaburzeniami wzrostu, rozwoju neurologicznego, nadciśnieniem tętniczym i płucnym, niewydolnością prawej komory serca oraz zaburzeniami metabolicznymi. Diagnostyka opiera się na nocnej polisomnografii (PSG), gdzie AHI ≥1/h jest patognomoniczne, a ciężkość oceniana jest jako łagodna (AHI 1-5), umiarkowana (5-10) lub ciężka (>10). Kompleksowa ocena obejmuje wywiad, badanie fizykalne oraz endoskopię podczas snu (DISE) w wybranych przypadkach.
adenotonsillektomia, alergiczny nieżyt nosa, BiPAP, chrapanie, CPAP, dystrofia mięśniowa, endoskopia podczas snu indukowanego, hipoksemia, hipoplazja środkowej części twarzy, laryngomalacja, lek przeciwleukotrienowy, mikrognatia, moczenie nocne, montelukast, mózgowe porażenie dziecięce, mukopolisacharydoza, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, nadmierna senność dzienna, niewydolność prawej komory serca, obstrukcyjny bezdech senny, oddychanie przez usta, polisomnografia, poranny ból głowy, przerost migdałków, saturacja tlenem, steroid donosowy, terapia dodatnim ciśnieniem, terapia miofunkcjonalna, tonsillektomia językowa, tracheostomia, wazokonstrykcja płucna, wskaźnik bezdechów i spłyceń oddychania, zaburzenie sercowo-naczyniowe, zespół Downa, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół klinefeltera – Etiologia i przyczyny
Zespół Klinefeltera (ZK) jest najczęstszą aberracją chromosomalną u mężczyzn, charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu X, najczęściej w postaci kariotypu 47,XXY (80-90% przypadków). Etiologia zespołu wiąże się z błędem nierozdzielenia chromosomów podczas mejozy u jednego z rodziców lub wczesnych podziałów mitotycznych zarodka, co prowadzi do powstania mozaikowego kariotypu 46,XY/47,XXY u około 10-15% pacjentów. Dodatkowy chromosom X pochodzi w 40-60% od matki i 40-50% od ojca, a jedynym potwierdzonym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki (np. kobiety w wieku 40 lat mają czterokrotnie wyższe ryzyko urodzenia dziecka z ZK niż kobiety w wieku 24 lat). Rzadsze warianty obejmują kariotypy 48,XXXY, 49,XXXXY, 48,XXYY i 49,XXXYY, które wiążą się z cięższym fenotypem i większą liczbą zaburzeń somatycznych i poznawczych.
Patofizjologia ZK obejmuje dysgenezję jąder i mikroorchidyzm, prowadzące do pierwotnej niewydolności jąder z podwyższonym poziomem gonadotropin wskutek braku ujemnego sprzężenia zwrotnego. Dodatkowy chromosom X powoduje częściową inaktywację (lyonizację), jednak niektóre geny pozostają aktywne, co przyczynia się do fenotypowej zmienności. Nowe badania wskazują na rolę mikromozaicyzmu utraty dodatkowego chromosomu X w komórkach Sertoliego i zarodkowych, co umożliwia ogniskową spermatogenezę i tłumaczy heterogenność fenotypu jąder u dorosłych mężczyzn z ZK. Zaburzenia mikronaczyniowe w jądrach dodatkowo obniżają poziom testosteronu. Kompleksowa patogeneza obejmuje zarówno hipogonadyzm, hiperestrogenizm, jak i nieprawidłową ekspresję genów z chromosomu X, co wpływa na rozwój i funkcjonowanie wielu układów organizmu.
aberracja chromosomowa, dysfunkcja mikronaczyniowa, dysgenezja jąder, gonadotropina, hiperestrogenizm, hipogonadyzm, inaktywacja chromosomu X, kariotyp 47, komórki Sertoliego, lyonizacja, mejoza, mikroorchidyzm, mozaicyzm, mozaikowy zespół Klinefeltera, nierozdzielenie chromosomów, oogeneza, pierwotna niewydolność jąder, przysadka mózgowa, spermatogeneza, trisomia, trisomia autosomalna, upośledzenie spermatogenezy, XXY, zespół Downa, zespół Klinefeltera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół downa – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Downa (trisomia 21) jest najczęstszą chromosomową przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, występującą z częstością około 1 na 700-1000 żywych urodzeń. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy przesiewowe, takie jak test złożony I trymestru (pomiar przezierności karkowej NT oraz markery biochemiczne PAPP-A i wolna β-hCG), test potrójny lub poczwórny II trymestru oraz nowoczesny NIPT, charakteryzujący się czułością około 99%. Wyniki testów przesiewowych wyrażane są jako ryzyko (np. 1:100 lub 1:1000), z progiem pozytywności powyżej 1:230-300. Testy diagnostyczne, takie jak biopsja kosmówki (10-13 tydzień), amniopunkcja (15-20 tydzień) i kordocenteza (>18 tydzień), potwierdzają obecność trisomii 21 z niemal 100% pewnością, jednak wiążą się z ryzykiem poronienia na poziomie 0,5-1%. Diagnostyka różnicuje typy genetyczne zespołu Downa: trisomię 21, translokację oraz mozaicyzm, który wymaga bardziej zaawansowanych metod, takich jak FISH czy badanie mikromacierzy, ze względu na zmienny odsetek komórek z trisomią w różnych tkankach.
amniopunkcja, białko PAPP-A, biopsja kosmówki, biopsja skóry, choroba tarczycy, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy, kordocenteza, markery biochemiczne, mozaicyzm, nieinwazyjne badanie prenatalne, niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, płyn owodniowy, pozakomórkowe DNA płodu, przezierność karkowa, test diagnostyczny, test potrójny, test przesiewowy, translokacja chromosomowa, trisomia 21, uczenie maszynowe, wada serca, wymaz z policzka, zaburzenie słuchu, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół autystyczny – Epidemiologia
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to neurorozwojowe zaburzenia charakteryzujące się deficytami w komunikacji społecznej oraz powtarzalnymi wzorcami zachowań. Epidemiologia ASD wskazuje na istotny wzrost rozpowszechnienia w ostatnich dekadach – w USA w 2022 roku częstość wynosiła 3,2% (1 na 31 dzieci w wieku 8 lat), co stanowi wzrost z 1 na 150 dzieci w 2000 roku. Globalne dane WHO szacują rozpowszechnienie na około 1%, natomiast Global Burden of Disease Study 2021 podaje 0,79% (1 na 127 osób). Występuje wyraźna przewaga diagnoz u chłopców (stosunek płci około 3,8:1), a także zmienność geograficzna – np. w USA częstość waha się od 2,31% do 4,49% w różnych stanach. Czynniki wpływające na wzrost to m.in. zmiany kryteriów diagnostycznych (DSM-5), zwiększona świadomość, lepsze metody identyfikacji oraz możliwy rzeczywisty wzrost częstości z przyczyn biologicznych i środowiskowych. Wczesna diagnoza pozostaje wyzwaniem – mediana wieku diagnozy w USA to około 49 miesięcy, mimo że ASD można rozpoznać już od 24 miesiąca życia. Screening i nadzór rozwojowy są kluczowe dla wczesnej identyfikacji i interwencji.
algorytm uczenia maszynowego, badanie przesiewowe, cukrzyca ciążowa, deficyt w komunikacji społecznej, diagnoza kliniczna, DSM-5, epidemiologia, niepełnosprawność intelektualna, ocena rozwojowa, powtarzalny wzorzec zachowania, stwardnienie guzowate, wczesna identyfikacja, współwystępowanie chorób, zaburzenie genetyczne, zaburzenie neuropsychiatryczne, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół autystyczny, zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Retta - Leksykon chorób i schorzeń
Język geograficzny – Etiologia i przyczyny
Język geograficzny (benign migratory glossitis) to przewlekły, nawracający stan zapalny jamy ustnej o nieznanej etiologii, charakteryzujący się utratą nabłonka brodawek nitkowatych na grzbiecie języka, co skutkuje powstawaniem nieregularnych, gładkich obszarów z białymi, ząbkowanymi brzegami. Występuje u około 1-3% populacji, z predyspozycją genetyczną potwierdzoną m.in. przez związek z antygenami HLA (HLA-DR5, HLA-DRW6, HLA-Cw6) oraz mutację w genie IL36RN. Często współwystępuje z łuszczycą (zwłaszcza krostkową), gdzie częstość wynosi około 9% w porównaniu do 2% w populacji ogólnej. Inne powiązane schorzenia to alergie, cukrzyca typu 1 (czterokrotnie wyższa częstość), celiakia (15% pozytywnych testów), zespół Reitera, zespół Downa oraz liszaj płaski. Czynniki środowiskowe, takie jak dieta (pikantne, kwaśne pokarmy, alkohol) oraz deficyty żywieniowe (witamina B6, B12, kwas foliowy, witamina D, cynk, żelazo) mogą nasilać objawy. Zmiany hormonalne, zwłaszcza u kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne i w ciąży, oraz czynniki psychologiczne (stres, niepokój) również wpływają na przebieg choroby.
alergiczny nieżyt nosa, antygeny leukocytarne, atopowe zapalenie skóry, brodawki nitkowate, celiakia, choroba zapalna, cukrzyca typu 1, czynniki genetyczne, czynniki hormonalne, doustne środki antykoncepcyjne, eozynofile, język geograficzny, kandydoza, kandydoza jamy ustnej, kwas foliowy, leki przeciwnadciśnieniowe, liszaj płaski, łuszczyca jamy ustnej, łuszczyca krostkowa, niedobór cynku, niedobór witamin B, niedobory żywieniowe, reaktywne zapalenie stawów, refluks żołądkowy, układ zgodności tkankowej, zapalenie jamy ustnej, zespół Downa, zespół Reitera - Leksykon chorób i schorzeń
Ślepogłuchota – Epidemiologia
Ślepogłuchota to złożona niepełnosprawność charakteryzująca się jednoczesnym uszkodzeniem wzroku i słuchu, dotykająca globalnie od 0,2% do 2% populacji, co przekłada się na około 160 milionów osób. Epidemiologia wykazuje znaczne zróżnicowanie regionalne i wiekowe, z wyższą częstością w populacji powyżej 50 roku życia (1,6–18,2%). W USA liczba osób ze ślepogłuchotą szacowana jest na 40 000–50 000, a w Wielkiej Brytanii na ponad 450 000, z prognozowanym wzrostem do 610 000 do 2035 roku. Przyczyny są wielorakie, w tym genetyczne zespoły (np. zespół Ushera stanowiący ponad 50% przypadków w USA), wrodzona różyczka, powikłania okołoporodowe oraz proces starzenia się. Tylko około 1% pacjentów doświadcza całkowitej ślepoty i głuchoty, a większość ma częściowe upośledzenie zmysłów. Występują istotne różnice demograficzne i geograficzne, w tym wyższa częstość na obszarach wiejskich i wśród kobiet.
depresja, głęboki ubytek słuchu, komunikacja wspomagająca i alternatywna, mikrocefalia, niepełnosprawność fizyczna, problemy ze zdrowiem psychicznym, rozwój neurologiczny, ślepogłuchota nabyta, ślepogłuchota wrodzona, udar mózgu, uraz głowy, uszkodzenie wzroku i słuchu, wcześniactwo, wodogłowie, zapalenie opon mózgowych, zespół CHARGE, zespół Downa, zespół Ushera - Leksykon chorób i schorzeń
Niepełnosprawność intelektualna lub specyficzne trudności w nauce – Etiologia i przyczyny
Niepełnosprawność intelektualna oraz specyficzne trudności w nauce stanowią złożone zaburzenia neurorozwojowe o wieloczynnikowej etiologii, obejmującej czynniki genetyczne, neurologiczne, prenatalne, okołoporodowe, poporodowe oraz środowiskowe. Genetyczne predyspozycje są istotne, co potwierdzają badania rodzinne i bliźniąt, wskazujące na zwiększone ryzyko (4-13-krotnie) wystąpienia trudności w uczeniu się u potomstwa osób z tymi zaburzeniami, a także specyficzne zespoły genetyczne, takie jak zespół Downa, kruchego chromosomu X czy Turnera. Neurologiczne podłoże manifestuje się m.in. zmniejszonym planum temporale u osób z dysleksją oraz zaburzeniami szlaków istoty białej, co wpływa na przetwarzanie języka i funkcje poznawcze. Okres prenatalny i okołoporodowy to krytyczne momenty rozwoju mózgu, gdzie ekspozycja na toksyny (alkohol, tytoń, ołów), niedożywienie, choroby matki czy komplikacje porodowe (np. anoksja) znacząco podnoszą ryzyko rozwoju trudności w uczeniu się. Po urodzeniu czynniki takie jak urazy mózgu, infekcje, niedożywienie oraz niekorzystne warunki środowiskowe (np. niska jakość edukacji, stres, izolacja społeczna) dodatkowo wpływają na funkcjonowanie poznawcze dziecka.
ADHD, anoksja, czynnik genetyczny, dyskalkulia, dysleksja, funkcja wykonawcza, istota biała, mózgowe porażenie dziecięce, neuroplastyczność, niekorzystne doświadczenie w dzieciństwie, niepełnosprawność intelektualna, padaczka, percepcja wzrokowa, planum temporale, specyficzne trudności w nauce, stan przedrzucawkowy, traumatyczne uszkodzenie mózgu, zaburzenie lękowe, zaburzenie mowy i języka, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie psychiczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zapalenie opon mózgowych, zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół kruchego chromosomu X, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół downa – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Prognozowanie długoterminowych wyników u pacjentów z zespołem Downa (trisomia 21) jest kluczowe dla optymalizacji opieki medycznej i wsparcia rodzin. Średnia długość życia osób z zespołem Downa wzrosła z około 10 lat w 1960 roku do około 60 lat obecnie, co jest efektem postępu medycyny, wczesnej interwencji oraz zmian społecznych. Czynniki wpływające na przeżywalność obejmują rok urodzenia, wiek ciążowy, standaryzowaną masę urodzeniową, typ kariotypu oraz obecność wad strukturalnych, zwłaszcza wrodzonych wad serca. Niska masa urodzeniowa i wady serca znacząco obniżają szanse przeżycia pierwszego roku życia. Ponadto, niższa punktacja w skali Apgar w 1. minucie po urodzeniu koreluje z długoterminowymi deficytami poznawczymi w obszarach takich jak słownictwo receptywne, produkcja werbalna oraz pamięć robocza i wizualna, co podkreśla znaczenie wczesnej oceny stanu noworodka.
bezdech senny, białko tau, blaszki amyloidowe, choroba Alzheimera, demencja, diagnostyka prenatalna, funkcjonowanie poznawcze, kariotyp, masa urodzeniowa, mozaicyzm, niepełnosprawność intelektualna, pamięć robocza, przezierność karkowa, skala Apgar, splątki neurofibrylarne, translokacja Robertsonowska, trisomia 21, wcześniactwo, wrodzona wada serca, wskaźnik wykrywalności, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Celiakia – Diagnostyka i diagnoza
Celiakia to autoimmunologiczne schorzenie jelita cienkiego wywołane reakcją na gluten, prowadzące do zaniku kosmków jelitowych i zaburzeń wchłaniania. Diagnostyka opiera się na badaniach serologicznych, głównie oznaczeniu przeciwciał tTG-IgA (czułość ~93%, swoistość ~98%) oraz EMA-IgA (swoistość ~99%, czułość ~90%), przy czym poziomy tTG-IgA przekraczające 10-krotność górnej granicy normy mają wysoką wartość predykcyjną. U pacjentów z niedoborem IgA zaleca się testy oparte na przeciwciałach klasy IgG (DGP-IgG). Biopsja jelita cienkiego pozostaje złotym standardem diagnostycznym u dorosłych, z oceną zmian według klasyfikacji Marsh (typ 3 – spłaszczenie kosmków – jest najbardziej charakterystyczny). Diagnostyka bez biopsji jest możliwa u dzieci spełniających kryteria ESPGHAN (wysoki poziom tTG-IgA, pozytywny EMA-IgA, objawy kliniczne, obecność HLA-DQ2/DQ8), a u dorosłych w wybranych przypadkach (wiek <55 lat, wysoki poziom tTG-IgA, pozytywny EMA-IgA). Badania genetyczne HLA-DQ2/DQ8 mają wysoką wartość negatywną, ale niską predykcyjną pozytywną i są pomocne w diagnostyce różnicowej i u pacjentów po wprowadzeniu diety bezglutenowej.
anemia, ataksja, autoimmunologiczna choroba tarczycy, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, badanie serologiczne, biopsja jelita cienkiego, błona śluzowa jelita cienkiego, celiakia, choroba Addisona, choroba autoimmunologiczna, cukrzyca typu 1, dieta bezglutenowa, endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, enzymy wątrobowe, gastroskopia, hiperplazja krypt, klasyfikacja Marsha, limfocyty śródnabłonkowe, łuszczyca, migrena, neuropatia obwodowa, niedobór IgA, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedożywienie, niepłodność, nietolerancja glutenu, opryszczkowe zapalenie skóry, osteoporoza, selektywny niedobór IgA, toczeń rumieniowaty układowy, zanik kosmków jelitowych, zespół Downa, zespół jelita drażliwego, zespół Turnera, zespół Williamsa - Leksykon chorób i schorzeń
Tiki – Etiologia i przyczyny
Tiki to mimowolne, powtarzalne ruchy lub wokalizacje, których etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne, neurologiczne, immunologiczne i środowiskowe. Patofizjologia tików wiąże się z dysfunkcją obwodów korowo-prążkowiowo-wzgórzowo-korowych oraz zaburzeniami metabolizmu neuroprzekaźników, w tym dopaminy, serotoniny, GABA, glutaminianu, histaminy (receptor H3) i noradrenaliny. Badania wskazują na genetyczne podłoże tików, szczególnie w zespole Tourette’a, z modelem dziedziczenia wielogenowym i autosomalnym dominującym, choć penetracja jest niepełna. Czynniki środowiskowe, takie jak komplikacje okołoporodowe, ekspozycja na toksyny, infekcje (m.in. paciorkowce grupy A, enterowirusy, Toxoplasma gondii) oraz stres, mogą modulować ryzyko i nasilenie objawów. Wśród współistniejących zaburzeń neuropsychiatrycznych najczęściej obserwuje się ADHD (60%), OCD (27%) oraz zaburzenia lękowe i depresyjne.
ADHD, borelioza, choroba Huntingtona, dziedziczenie autosomalne dominujące, funkcjonalne zaburzenie neurologiczne, GABA, jądra podstawy, kora przedczołowa, neuralgia nerwu trójdzielnego, neuroprzekaźnik, OCD, PANDAS, PANS, porażenie mózgowe, prążkowie, przekaźnictwo GABA-ergiczne, spektrum autyzmu, tik, tik funkcjonalny, układ dopaminergiczny, układ glutaminergiczny, układ serotoninergiczny, wzgórze, zaburzenie czynnościowe, zaburzenie opozycyjno-buntownicze, zaburzenie tikowe, zapalenie mózgu, zespół Downa, zespół Tourette’a - Leksykon chorób i schorzeń
Celiakia – Etiologia i przyczyny
Celiakia jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną wywołaną nieprawidłową reakcją immunologiczną na gluten, białko obecne w pszenicy, jęczmieniu i życie. Patogeneza choroby opiera się na predyspozycji genetycznej związanej z antygenami HLA-DQ2 (90-95% pacjentów) i HLA-DQ8 (5-10% pacjentów), które wiążą zmodyfikowane peptydy gliadyny po deamidacji przez transglutaminazę tkankową typu 2 (tTG2). Proces ten prowadzi do aktywacji limfocytów T CD4+ i przewlekłego stanu zapalnego w błonie śluzowej jelita cienkiego, skutkującego zanikiem kosmków jelitowych, hiperplazją krypt oraz zwiększoną infiltracją limfocytów śródnabłonkowych. W efekcie dochodzi do upośledzenia wchłaniania składników odżywczych, w tym witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K), żelaza, kwasu foliowego i witaminy B12, co manifestuje się objawami niedożywienia i szerokim spektrum powikłań ogólnoustrojowych. Czynniki środowiskowe, takie jak infekcje wirusowe, zaburzenia mikrobiomu jelitowego, sposób wprowadzania glutenu do diety niemowląt oraz stres, odgrywają istotną rolę w ujawnieniu choroby u osób genetycznie predysponowanych.
antygen zgodności tkankowej, blaszka właściwa, celiakia oporna, chłoniak jelita cienkiego, chłoniak związany z enteropatią, choroba Hashimoto, choroba trzewna, dermatitis herpetiformis, dieta bezglutenowa, gliadyna, gluten, gruczolakorak jelita cienkiego, hiperplazja krypt, HLA-DQ2, HLA-DQ8, limfocyt śródnabłonkowy, mikrobiom jelitowy, nadwrażliwość typu IV, niedokrwistość z niedoboru żelaza, osteopenia, transglutaminaza tkankowa, zanik kosmków jelitowych, zespół Downa, zespół Turnera, zonulina