zespół kociego oka
Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które charakteryzuje się obecnością dodatkowego fragmentu chromosomu 22 (izochromosom 22p lub inv dup(22)). Nazwa zespołu pochodzi od charakterystycznej cechy fenotypowej – pionowego zwężenia źrenicy (koloboma tęczówki), które przypomina kocie oko.
Objawy kliniczne zespołu kociego oka są bardzo zróżnicowane i mogą obejmować: wady oka (koloboma tęczówki, koloboma siatkówki, zez), atrezję odbytu, wady serca (najczęściej ubytki przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej), preaurikularne wyrośla lub dołki, niedorozwój małżowin usznych, mikrognację, rozszczep podniebienia oraz niepełnosprawność intelektualną o różnym stopniu nasilenia. U pacjentów mogą również występować wady układu moczowego i kostnego.
Diagnostyka zespołu kociego oka opiera się na badaniach cytogenetycznych i molekularnych, które pozwalają wykryć obecność dodatkowego materiału genetycznego z chromosomu 22. Leczenie jest objawowe i zależy od indywidualnych potrzeb pacjenta, obejmując korekcję wad wrodzonych, rehabilitację oraz wsparcie edukacyjne. Pacjenci wymagają wielospecjalistycznej opieki medycznej, w tym regularnych konsultacji okulistycznych, kardiologicznych i neurologicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne – Etiologia i przyczyny
Całkowity anomalousny powrót żył płucnych (TAPVR) to rzadka, krytyczna wada wrodzona serca, charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem czterech żył płucnych z prawym przedsionkiem lub innymi naczyniami układu żylnego, zamiast z lewym przedsionkiem. W efekcie dochodzi do mieszania się krwi utlenowanej z odtlenowaną, co skutkuje hipoksemią. Występuje z częstością około 1:20 000 żywych urodzeń i stanowi 1-2% wszystkich wrodzonych wad serca. Etiologia TAPVR jest wieloczynnikowa, obejmująca zaburzenia embriologiczne w rozwoju żył płucnych w okresie 4-8 tygodnia ciąży, czynniki genetyczne (m.in. mutacje w genie PLXND1, dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją), a także wpływ czynników środowiskowych (ekspozycja na ołów, pestycydy, palenie tytoniu) oraz stanów matczynych (cukrzyca, otyłość, stosowanie leków teratogennych jak lit czy izotretynoina). TAPVR często współistnieje z innymi wadami serca, zwłaszcza z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), który jest niezbędny do przeżycia noworodków, umożliwiając przepływ krwi utlenowanej do krążenia systemowego.
ASD, asplenia, atrezja, choroba afektywna dwubiegunowa, cukrzyca ciążowa, czynnik genetyczny, dziedziczenie autosomalne dominujące, lewy przedsionek, niedotlenienie, nieprawidłowy rozwój serca, obrzęk płuc, otwór owalny, prawy przedsionek, sekwencjonowanie egzomu, sinica, TAPVR typ nadsercowy, TAPVR typ podsercowy, TAPVR typ sercowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zatoka wieńcowa, zespół Downa, zespół heterotaksji, zespół Holta-Orama, zespół kociego oka, zespół Turnera, żyła główna dolna, żyła główna górna, żyła nieparzysta, żyła płucna, żyła wątrobowa, żyła wrotna - Leksykon chorób i schorzeń
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne – Patofizjologia i mechanizm
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne (TAPVR) to rzadka wada wrodzona serca, stanowiąca 1-2% wszystkich wrodzonych wad serca, charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem wszystkich czterech żył płucnych z prawym przedsionkiem lub układem żylnym systemowym zamiast z lewym przedsionkiem. Patogeneza TAPVR wiąże się z zaburzeniami rozwoju embrionalnego, w szczególności niepowodzeniem połączenia lewego przedsionka z płucnym splotem żylnym, co skutkuje utrzymaniem pierwotnych połączeń żylnych. Wyróżnia się cztery podtypy anatomiczne TAPVR: nadsercowy (55%), sercowy (30%), podsercowy (13%) oraz mieszany (rzadki). W konsekwencji dochodzi do mieszania krwi natlenowanej z odtlenowaną w prawym przedsionku, co wymaga obecności ubytku przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) lub przetrwałego otworu owalnego (PFO) dla umożliwienia przecieku prawo-lewego i przeżycia pacjenta. W przypadku obstrukcji drenażu żylnego płucnego, zwłaszcza w typie podsercowym, obserwuje się ciężki obrzęk płuc, nadciśnienie płucne i prawokomorową niewydolność serca.
ciśnienie krwi, czynnik wzrostu pochodzący z płytek krwi, lewy przedsionek, nadciśnienie płucne, niedotlenienie organizmu, niewydolność oddechowa, obrzęk płuc, opór naczyniowy płuc, prawokomorowa niewydolność serca, prawy przedsionek, przeciążenie objętościowe, przerost prawej komory, przetrwały otwór owalny, przetrwały przewód tętniczy, sinica, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, układ sercowo-naczyniowy, wrodzona wada serca, zespół Downa, zespół heterotaksji, zespół Holta-Orama, zespół kociego oka, żyła główna dolna, żyła główna górna, żyła płucna