ASD
ASD (Atrial Septal Defect) to wrodzona wada serca, polegająca na nieprawidłowym otworze w przegrodzie międzyprzedsionkowej, który umożliwia przepływ krwi między lewym a prawym przedsionkiem. Jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, stanowiąc około 10-15% wszystkich przypadków.
W zależności od lokalizacji wyróżnia się kilka typów ASD: typu otworu wtórnego (ASD II, najczęstszy), typu otworu pierwotnego (ASD I), typu zatoki żylnej oraz typu zatoki wieńcowej. Patofizjologia ASD opiera się na przecieku lewo-prawym, prowadzącym do zwiększonego przepływu krwi przez prawą stronę serca i krążenie płucne, co może skutkować przerostem prawej komory i nadciśnieniem płucnym.
Diagnostyka ASD obejmuje badanie echokardiograficzne (przezklatkowe i przezprzełykowe), EKG (typowo blok prawej odnogi pęczka Hisa), RTG klatki piersiowej oraz, w wybranych przypadkach, cewnikowanie serca. Małe ubytki mogą zamykać się samoistnie, szczególnie w pierwszych latach życia. Leczenie większych ubytków polega na zabiegowym (przezskórnym) lub chirurgicznym zamknięciu ubytku, co zapobiega rozwojowi powikłań, takich jak arytmie, niewydolność serca czy udar mózgu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej – Epidemiologia
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej stanowią rzadkie, ale klinicznie istotne wady serca, występujące u około 0,4-0,5% pacjentów z wrodzonymi wadami serca oraz u 5 na 100 000 osób w populacji ogólnej. Najczęstsze formy to zastawka mitralna o podwójnym ujściu (DOMV) – 1% przypadków wrodzonych wad serca, wrodzone zwężenie zastawki mitralnej (0,6% w autopsjach) oraz wypadanie zastawki mitralnej (MVP) dotykające 2-3% populacji. Diagnostyka opiera się głównie na echokardiografii 2D i 3D, w tym echokardiografii przezprzełykowej (TEE), która umożliwia szczegółową ocenę morfologii zastawki i towarzyszących wad serca, takich jak ubytki przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) i międzykomorowej (VSD). Wrodzone anomalie często są złożone i wymagają dożywotniej opieki specjalistycznej, zwłaszcza kardiologów dziecięcych i dorosłych zajmujących się wrodzonymi wadami serca.
aparat zastawkowy, ASD, badanie echokardiograficzne, dwupłatkowa zastawka aortalna, echokardiografia, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, jednopłatkowa zastawka mitralna, kardiolog dziecięcy, kardiolog wrodzonych wad serca, niedomykalność zastawki mitralnej, obrazowanie 3D, szczelina płatka zastawki mitralnej, TEE, TTE, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, VSD, walwulopatia, wrodzona anomalia zastawki mitralnej, wrodzona wada serca, wymiana zastawki mitralnej, wypadanie zastawki mitralnej, zastawka mitralna, zastawka mitralna o podwójnym ujściu, zwężenie zastawki mitralnej - Leksykon chorób i schorzeń
Mutyzm wybiórczy – Epidemiologia
Mutyzm wybiórczy (MW) to zaburzenie lękowe charakteryzujące się trwałą niemożnością mówienia w określonych sytuacjach społecznych, pomimo zachowanej zdolności komunikacji werbalnej w innych kontekstach. Częstość występowania MW w populacji dziecięcej szacuje się na 0,2-2%, z bardziej precyzyjnymi danymi wskazującymi na 0,47-0,76% w badaniach z Europy Zachodniej, USA i Izraela, a także około 0,7% (1 na 140 dzieci) w wieku szkolnym. Zaburzenie częściej dotyka dziewczęta (stosunek płci 1,5:1 do 2,6:1), dzieci dwujęzyczne, z mniejszości etnicznych oraz z opóźnieniami mowy i języka. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 2 a 5 rokiem życia, a diagnoza jest najczęściej stawiana między 5 a 8 rokiem życia, gdy dziecko rozpoczyna edukację szkolną. MW współwystępuje często z innymi zaburzeniami, zwłaszcza fobią społeczną (około 90% przypadków), zaburzeniami lękowymi, ASD, depresją, OCD i opóźnieniami rozwojowymi. Czynniki ryzyka obejmują trudności w mowie, cechy osobowości (np. nieśmiałość, perfekcjonizm), rodzinne występowanie zaburzeń psychicznych oraz nadwrażliwość sensoryczną.
ADIS, Anxiety Disorders Interview Schedule, ASD, depresja, DSM-5, dwujęzyczność, farmakoterapia, fobia społeczna, mutyzm wybiórczy, niezdolność do mówienia, niskie poczucie własnej wartości, OCD, opóźnienie rozwojowe, perfekcjonizm, problem językowy, przetwarzanie sensoryczne, remisja, rokowanie, Selective Mutism Questionnaire, zaburzenie komunikacyjne, zaburzenie lękowe, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie paniczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu - Leksykon chorób i schorzeń
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne – Etiologia i przyczyny
Całkowity anomalousny powrót żył płucnych (TAPVR) to rzadka, krytyczna wada wrodzona serca, charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem czterech żył płucnych z prawym przedsionkiem lub innymi naczyniami układu żylnego, zamiast z lewym przedsionkiem. W efekcie dochodzi do mieszania się krwi utlenowanej z odtlenowaną, co skutkuje hipoksemią. Występuje z częstością około 1:20 000 żywych urodzeń i stanowi 1-2% wszystkich wrodzonych wad serca. Etiologia TAPVR jest wieloczynnikowa, obejmująca zaburzenia embriologiczne w rozwoju żył płucnych w okresie 4-8 tygodnia ciąży, czynniki genetyczne (m.in. mutacje w genie PLXND1, dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją), a także wpływ czynników środowiskowych (ekspozycja na ołów, pestycydy, palenie tytoniu) oraz stanów matczynych (cukrzyca, otyłość, stosowanie leków teratogennych jak lit czy izotretynoina). TAPVR często współistnieje z innymi wadami serca, zwłaszcza z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), który jest niezbędny do przeżycia noworodków, umożliwiając przepływ krwi utlenowanej do krążenia systemowego.
ASD, asplenia, atrezja, choroba afektywna dwubiegunowa, cukrzyca ciążowa, czynnik genetyczny, dziedziczenie autosomalne dominujące, lewy przedsionek, niedotlenienie, nieprawidłowy rozwój serca, obrzęk płuc, otwór owalny, prawy przedsionek, sekwencjonowanie egzomu, sinica, TAPVR typ nadsercowy, TAPVR typ podsercowy, TAPVR typ sercowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zatoka wieńcowa, zespół Downa, zespół heterotaksji, zespół Holta-Orama, zespół kociego oka, zespół Turnera, żyła główna dolna, żyła główna górna, żyła nieparzysta, żyła płucna, żyła wątrobowa, żyła wrotna - Leksykon chorób i schorzeń
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne – Leczenie
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne (TAPVR) to rzadka, wrodzona wada serca, w której wszystkie cztery żyły płucne łączą się nieprawidłowo z prawym przedsionkiem zamiast z lewym. Wada ta jest śmiertelna bez interwencji chirurgicznej, a operacja jest konieczna u wszystkich pacjentów. Wczesna diagnostyka i leczenie chirurgiczne zapewniają przeżywalność około 97%. Czas zabiegu zależy od obecności obstrukcji: noworodki z obstrukcyjną formą wymagają natychmiastowej operacji, natomiast dzieci z formą nieobstrukcyjną mogą być operowane planowo w ciągu dni lub tygodni. Przedoperacyjna stabilizacja obejmuje tlenoterapię, leki inotropowe, terapię prostaglandynami, ECMO oraz ewentualną balonową septostomię przedsionkową. Diagnostyka przedoperacyjna opiera się na echokardiogramie i EKG, a profilaktyka przeciwbakteryjna może być wskazana u wybranych pacjentów.
arytmia, ASD, balonowa septostomia przedsionkowa, bypass sercowo-płucny, dobutamina, echokardiogram, ECMO, infekcyjne zapalenie wsierdzia, izoproterenol, krążenie pozaustrojowe, lek inotropowy, lek wazodylatacyjny, milrinon, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, PFO, przełom nadciśnienia płucnego, sternotomia, TAPVR, TAPVR typ nadsercowy, TAPVR typ podsercowy, TAPVR typ sercowy, tlenoterapia, wentylacja mechaniczna, wrodzona wada serca, zwężenie żył płucnych - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół eisenmengera – Epidemiologia
Zespół Eisenmengera (PAH-CHD) to zaawansowana postać nadciśnienia płucnego związana z nieskorygowanymi wrodzonymi wadami serca, charakteryzująca się odwróceniem przecieku z lewo-prawego na prawo-lewy i sinicą. Epidemiologia wskazuje na spadek częstości występowania w krajach rozwiniętych (z 24,6 do 11,9/milion mieszkańców w 2012 r.) dzięki wczesnej diagnostyce i korekcji chirurgicznej, podczas gdy w krajach rozwijających się zespół pozostaje istotnym problemem. Ryzyko rozwoju zespołu jest największe przy dużych, nierestrykcyjnych ubytkach przegrody międzykomorowej (VSD) i przetrwałym przewodzie tętniczym (PDA), gdzie nadciśnienie płucne rozwija się u około 50% niemowląt. Wskaźniki przeżycia dorosłych pacjentów wynoszą 93,2% po 5 latach, 77,8% po 10 latach i 71,2% po 15 latach, przy śmiertelności około 27% w ciągu 6 lat obserwacji. Niezależne czynniki ryzyka zgonu to klasa czynnościowa III-IV oraz saturacja tlenem ≤94%.
ASD, funkcja prawej komory, klasa czynnościowa, nadciśnienie płucne związane z wrodzonymi wadami serca, nagła śmierć sercowa, niewydolność prawej komory, niewydolność serca, niska masa urodzeniowa, PAH-CHD, PDA, przebudowa prawej komory, przeciek lewo-prawy, przeciek prawo-lewy, ryzyko powikłań, saturacja tlenu, sinica, śmiertelność matczyna, transpozycja wielkich naczyń, VSD, wrodzona wada serca, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, wspólny pień tętniczy, zespół Eisenmengera - Leksykon chorób i schorzeń
Wada ebsteina – Diagnostyka i diagnoza
Wada Ebsteina to wrodzona anomalia zastawki trójdzielnej charakteryzująca się jej przemieszczeniem w głąb prawej komory, co prowadzi do „atrializacji” części prawej komory i różnorodnego obrazu klinicznego. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na echokardiografii, gdzie kryteria obejmują przemieszczenie płatka przegrodowego o >8 mm/m² powierzchni ciała, dystans między zastawkami przedsionkowo-komorowymi >15 mm u dzieci lub >20 mm u dorosłych, powiększenie prawego przedsionka oraz stopień niedomykalności zastawki trójdzielnej. Uzupełniająco stosuje się rezonans magnetyczny serca (CMR) dla oceny anatomii i funkcji prawej komory, RTG klatki piersiowej, EKG (w tym Holter) oraz badania elektrofizjologiczne w celu wykrycia zaburzeń rytmu, które są częste u tych pacjentów. Diagnostyka prenatalna echokardiograficzna umożliwia wczesne wykrycie wady i planowanie opieki okołoporodowej.
ablacja, angiografia, ASD, atrezja zastawki płucnej, badanie elektrofizjologiczne, blok prawej odnogi pęczka Hisa, blok przedsionkowo-komorowy, cewnikowanie serca, dekstrokardia, drożny otwór owalny, echokardiografia, echokardiografia płodowa, elektrokardiogram, holter EKG, kardiomegalia, koarktacja aorty, L-transpozycja wielkich naczyń, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność prawokomorowa, PDA, PFO, próba wysiłkowa, przetrwała lewa żyła główna górna, przetrwały przewód tętniczy, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, rtg klatki piersiowej, saturacja krwi, sinica, szmer sercowy, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, VSD, wada Ebsteina, zaburzenia rytmu serca, zastawka trójdzielna, zespół preekscytacji, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół tourette’a – Epidemiologia
Zespół Tourette’a (ZT) jest neurozwojowym zaburzeniem charakteryzującym się mimowolnymi tikami ruchowymi i wokalnymi, o rozpowszechnieniu u dzieci i młodzieży szacowanym na 0,3-1%, z metaanalizą wskazującą na 0,52-0,77%. W USA częstość występowania wynosi około 0,23-0,3% w populacji 0-17 lat, co odpowiada około 174 000 dzieci. ZT jest 3-4 razy częstszy u chłopców niż u dziewcząt, z wyraźnym spadkiem rozpowszechnienia u dorosłych (0,01-0,05%). Objawy pojawiają się zwykle między 5 a 15 rokiem życia, z maksymalnym nasileniem w wieku 10-12 lat, a około 50% pacjentów doświadcza remisji do 18 roku życia. Współwystępowanie zaburzeń psychicznych jest wysokie – ADHD dotyczy około 60% pacjentów, OCD 27-30%, a zaburzenia ze spektrum autyzmu 6-11%. Występuje także zwiększone ryzyko zaburzeń dwubiegunowych i innych problemów psychospołecznych.
ADHD, ASD, etiologia schorzenia, kryteria diagnostyczne, manifestacja kliniczna, nasilenie objawów, OCD, patogeneza schorzenia, przewlekłe zaburzenie tikowe, remisja, schorzenie współistniejące, tik ruchowy, tik wokalny, tiki ruchowe i wokalne, współwystępowanie chorób, zaburzenie dwubiegunowe, zaburzenie lękowe, zaburzenie nastroju, zaburzenie neurozwojowe, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie tikowe, zaburzenie zachowania, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół Tourette’a - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół autystyczny – Diagnostyka i diagnoza
Zespół autystyczny (ASD) to złożone zaburzenie neurorozwojowe diagnozowane na podstawie kryteriów DSM-5, które obejmują trwałe deficyty w trzech obszarach komunikacji społecznej i interakcji oraz co najmniej dwa z czterech typów zachowań ograniczonych i powtarzalnych. Diagnoza wymaga obecności objawów we wczesnym okresie rozwoju, które powodują klinicznie istotne upośledzenie funkcjonowania i nie są lepiej wyjaśnione przez inne zaburzenia. Stopień nasilenia ASD klasyfikuje się na trzy poziomy wsparcia: poziom 1 (wymagający wsparcia), poziom 2 (wymagający znacznego wsparcia) oraz poziom 3 (wymagający bardzo znacznego wsparcia). Proces diagnostyczny jest dwuetapowy, obejmując badania przesiewowe (np. M-CHAT-R/F, STAT, CAST) oraz kompleksową ocenę przez interdyscyplinarny zespół specjalistów, wykorzystujący narzędzia takie jak ADOS-2, ADI-R, CARS i GARS. Dodatkowo, diagnostyka różnicowa obejmuje badania słuchu, wzroku, genetyczne oraz ocenę funkcji poznawczych i sensorycznych.
ADHD, Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne, Applied Behavior Analysis, ASD, badania przesiewowe, DSM-5, echolalia, neuropsycholog, niepełnosprawność intelektualna, przetwarzanie sensoryczne, terapia behawioralna, terapia zajęciowa, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenia przetwarzania sensorycznego, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zaburzenie neurorozwojowe, zespół autystyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Encopresis – Patofizjologia i mechanizm
Encopresis to zaburzenie defekacji u dzieci powyżej 4 roku życia, najczęściej związane z przewlekłymi zaparciami, które prowadzą do rozwoju megarectum i megacolon oraz zmniejszenia wrażliwości odbytnicy. Patogeneza opiera się na błędnym kole: bolesne wypróżnienie powoduje wstrzymywanie stolca, co skutkuje twardnieniem mas kałowych i dalszym nasileniem dyskomfortu. W efekcie dochodzi do osłabienia mięśni zwieracza i przeciekania płynnego stolca (overflow incontinence). U dzieci z encopresis obserwuje się zaburzenia neuromięśniowe, takie jak anismus, dyssynergia mięśni dna miednicy oraz podwyższony próg czucia odbytniczego. Manometria odbytniczo-prostnicza wykazuje nieprawidłowości w mechanizmie defekacji, a badania histologiczne wskazują na zmniejszenie liczby komórek nerwowych, w tym komórek Cajala, oraz obniżoną aktywność acetylocholinoesterazy. W 25-69% przypadków stwierdza się spowolniony pasaż jelitowy, co koreluje z cięższymi objawami, w tym nocnym brudzeniem bielizny.