nerka wielotorbielowata

Nerka wielotorbielowata (ang. polycystic kidney disease, PKD) to dziedziczne schorzenie nerek charakteryzujące się powstawaniem licznych torbieli wypełnionych płynem w obu nerkach. Torbiele te stopniowo rosną i mnożą się, prowadząc do powiększenia nerek, upośledzenia ich funkcji i ostatecznie do przewlekłej choroby nerek.

Wyróżniamy dwie główne formy choroby: autosomalnie dominującą (ADPKD) – najczęstszą postać występującą u dorosłych, oraz autosomalnie recesywną (ARPKD) – rzadszą i cięższą formę ujawniającą się w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. ADPKD spowodowana jest głównie mutacjami w genach PKD1 lub PKD2, natomiast ARPKD wiąże się z mutacjami w genie PKHD1.

Objawy nerki wielotorbielowatej obejmują nadciśnienie tętnicze, ból w okolicy lędźwiowej, krwiomocz, zakażenia układu moczowego, kamicę nerkową oraz postępujące pogorszenie funkcji nerek. U pacjentów z ADPKD mogą również występować torbiele w innych narządach, szczególnie w wątrobie, oraz tętniaki naczyń mózgowych.

Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (USG, TK, MRI), badaniach genetycznych oraz wywiadzie rodzinnym. Leczenie jest głównie objawowe i obejmuje kontrolę ciśnienia tętniczego, leczenie bólu i zakażeń oraz zapobieganie powikłaniom. W 2018 roku w Europie zarejestrowano tolvaptan jako pierwszy lek spowalniający progresję choroby u pacjentów z ADPKD. W zaawansowanych stadiach choroby konieczne może być leczenie nerkozastępcze: dializa lub transplantacja nerki.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – balance 1,5% z 1,5% glukozą i wapniem 1,25 mmol/l

Roztwory do dializy otrzewnowej Balance, dostępne w stężeniach wapnia 1,25 mmol/l oraz 1,75 mmol/l, są przeznaczone wyłącznie do dializy otrzewnowej i nie mogą być stosowane do infuzji dożylnych. Wybór stężenia wapnia powinien być dostosowany do indywidualnego stanu klinicznego pacjenta: roztwory z 1,25 mmol/l wapnia wymagają ostrożności u pacjentów z nadczynnością przytarczyc, natomiast roztwory z 1,75 mmol/l wapnia powinny być stosowane z rozwagą u pacjentów z hiperkalcemią. W przypadku hipokalcemii wskazane jest stosowanie roztworu z wyższym stężeniem wapnia (1,75 mmol/l), zwłaszcza gdy suplementacja doustna wapnia i witaminy D jest niewystarczająca. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z zaburzeniami elektrolitowymi, np. hipokaliemią, gdzie może być konieczne stosowanie roztworów zawierających potas oraz modyfikacje dietetyczne. Monitorowanie parametrów takich jak masa ciała, elektrolity (Na, K, Ca, Mg, fosforany), równowaga kwasowo-zasadowa, białka osocza, parametry nerkowe, gospodarka wapniowo-fosforanowa, glikemia oraz resztkowa czynność nerek jest kluczowe dla optymalizacji terapii dializą otrzewnową.
dializa otrzewnowa, gazometria, glikozydy naparstnicy, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hemodializa, hiperkalcemia, hipokalcemia, hipokaliemia, metabolizm tkanki kostnej, nadczynność przytarczyc, nerka wielotorbielowata, niedobór żywieniowy, niedrożność jelit, osteodystrofia nerkowa, otorbiające stwardnienie otrzewnej, parathormon, płyn dializacyjny, resztkowa czynność nerek, równowaga kwasowo-zasadowa, środki wiążące fosforany, zaburzenia gospodarki elektrolitowej, zaburzenia wodne, zapalenie otrzewnej
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Patofizjologia i mechanizm

Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest zaburzeniem chromosomowym wynikającym z obecności dodatkowego chromosomu 18 lub jego fragmentu, najczęściej w formie pełnej trisomii (94% przypadków), rzadziej mozaikowej (<5%) lub częściowej (2%). Głównym mechanizmem powstawania jest nondysjunkcja podczas mejozy, najczęściej u matki, z około 90% przypadków pochodzących od gamet żeńskich, a ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki. Fenotyp kliniczny wiąże się z trisomią dwóch krytycznych regionów na długim ramieniu chromosomu 18: 18q12.1-18q21.2 oraz 18q22.33-18qter, gdzie trisomia regionu 18q12.1-18q21.2 koreluje z ciężkim upośledzeniem umysłowym. Mozaikowa trisomia 18 charakteryzuje się zmiennym fenotypem i zwykle łagodniejszym przebiegiem, natomiast częściowa trisomia 18, często dziedziczona w wyniku translokacji zrównoważonej u rodzica, wiąże się z różnym nasileniem objawów zależnym od lokalizacji zduplikowanego fragmentu, szczególnie poważne anomalie obserwuje się przy trisomii regionu 18q11-q12.
amniocenteza, analiza FISH, ASD, bezdech centralny, biopsja kosmówki, częściowa trisomia 18, gameta, guz Wilmsa, hepatoblastoma, kariotypowanie, malrotacja jelit, mejoza, mikroencefalia, mikromacierz chromosomowa, mozaikowa trisomia 18, nerka podkowiasta, nerka wielotorbielowata, nieinwazyjne badanie prenatalne, niepełnosprawność intelektualna, niewydolność oddechowa, NIPS, nondysjunkcja, oogeneza, PDA, pełna trisomia 18, przepuklina pępkowa, przepuklina przeponowa, przetrwały przewód tętniczy, reduktaza metylenotetrahydrofolianowa, trisomia 18, trisomia 21, trisomia autosomalna, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, uchyłek Meckla, VSD, wada serca, wnętrostwo, wodonercze, wolne płodowe DNA, zaburzenie chromosomowe, zespół Downa, zespół Edwardsa, zrównoważona translokacja
Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – balance 2,3% z 2,3% glukozą i wapniem 1,25 mmol/l

Roztwór do dializy otrzewnowej Balance jest przeznaczony wyłącznie do stosowania dootrzewnowego i nie może być podawany dożylnie ze względu na ryzyko zagrażające życiu. Preparat zawiera wapń w stężeniu 1,25 mmol/l, co wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z nadczynnością przytarczyc; w takich przypadkach zaleca się jednoczesne stosowanie środków wiążących fosforany zawierających wapń oraz suplementację witaminy D. U pacjentów z hipokalcemią może być konieczne zastosowanie roztworu o wyższym stężeniu wapnia (1,75 mmol/l). W przypadku utraty elektrolitów (np. wymioty, biegunka) wskazane jest czasowe stosowanie roztworu z dodatkiem potasu, zwłaszcza u pacjentów leczonych glikozydami naparstnicy, ze względu na ryzyko hipokaliemii i powikłań kardiologicznych. Długotrwała dializa otrzewnowa wiąże się z utratą białek, aminokwasów i witamin rozpuszczalnych w wodzie, co wymaga odpowiedniej diety lub suplementacji. Zmiany w funkcji błony otrzewnowej mogą prowadzić do utraty zdolności ultrafiltracji i konieczności zmiany metody leczenia na hemodializę.
błona otrzewnowa, dializa otrzewnowa, dializat, gazy krwi, glikozyd naparstnicy, hipokalcemia, hipokaliemia, kwasica metaboliczna, masa ciała, metabolizm tkanki kostnej, nadczynność przytarczyc, nerka wielotorbielowata, otorbiające stwardnienie otrzewnej, parathormon, podeszły wiek, resztkowa czynność nerek, równowaga kwasowo-zasadowa, roztwór do dializy otrzewnowej, stężenie białka, stężenie elektrolitów, stężenie glukozy, stężenie kreatyniny, utrata elektrolitów, witaminy rozpuszczalne w wodzie, zapalenie otrzewnej
Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – balance 1,5% z 1,5% glukozą i wapniem 1,75 mmol/l

Roztwory do dializy otrzewnowej balance są przeznaczone wyłącznie do stosowania dootrzewnowego, a ich dożylne podawanie jest przeciwwskazane ze względu na ryzyko poważnych powikłań. W terapii należy uwzględnić indywidualny stan pacjenta, zwracając szczególną uwagę na stężenie wapnia w roztworze (1,25 mmol/l lub 1,75 mmol/l) w kontekście nadczynności przytarczyc, hipokalcemii i hiperkalcemii. W przypadku utraty elektrolitów, np. wymiotów lub biegunki, może być konieczne stosowanie roztworu zawierającego potas, zwłaszcza u pacjentów leczonych glikozydami naparstnicy, ze względu na ryzyko hipokaliemii. Pacjenci z nerkami wielotorbielowatymi wymagają szczególnego nadzoru. W trakcie dializy dochodzi do utraty białek, aminokwasów i witamin rozpuszczalnych w wodzie, co wymaga odpowiedniej diety wysokobiałkowej i suplementacji witamin, zwłaszcza z grupy B i kwasu foliowego.
błona otrzewnowa, dializa otrzewnowa, dializat, elektrolity surowicy, glikozydy naparstnicy, hiperkalcemia, hipoalbuminemia, hipokalcemia, hipokaliemia, infuzja dożylna, kreatynina, leczenie nerkozastępcze, metabolizm kostny, nadczynność przytarczyc, nerka wielotorbielowata, osteodystrofia nerkowa, otorbiające stwardnienie otrzewnej, parathormon, przepuklina brzuszna, resztkowa czynność nerek, równowaga kwasowo-zasadowa, ultrafiltracja, witaminy rozpuszczalne w wodzie, zapalenie otrzewnej
Leksykon substancji czynnych
Glukoza jednowodna – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności

Glukoza jednowodna jest istotnym składnikiem roztworów do dializy otrzewnowej i hemofiltracji, jednak jej stosowanie wymaga ścisłego przestrzegania zaleceń i monitorowania pacjentów. Roztwory do dializy otrzewnowej z glukozą jednowodną nie mogą być podawane dożylnie ze względu na ryzyko poważnych zaburzeń elektrolitowych i kwasowo-zasadowych. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z zaburzeniami gospodarki wapniowej (stężenia wapnia 1,25 mmol/l lub 1,75 mmol/l), elektrolitowej (zwłaszcza potasu), a także u osób z dużymi torbielami nerek. W trakcie dializy obserwuje się utratę białek, aminokwasów i witamin rozpuszczalnych w wodzie, co wymaga odpowiedniej suplementacji i monitorowania stanu odżywienia. Długotrwałe leczenie może prowadzić do utraty zdolności ultrafiltracji i rozwoju otorbiającego stwardnienia otrzewnej (EPS), które jest poważnym powikłaniem. Zalecane jest systematyczne monitorowanie masy ciała, elektrolitów (Na, K, Ca, Mg, fosforany), równowagi kwasowo-zasadowej, białek, kreatyniny, mocznika, parathormonu oraz resztkowej czynności nerek.
błona otrzewnowa, dializa otrzewnowa, glikozyd naparstnicy, gospodarka wapniowa, hemodializa, hiperfosfatemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hipertriglicerydemia, hipofosfatemia, hipokalcemia, hipokaliemia, kwasica metaboliczna, kwasica mleczanowa, nadczynność przytarczyc, nerka wielotorbielowata, niewydolność nerek, niewyrównana cukrzyca, otorbiające stwardnienie otrzewnej, posocznica, równowaga kwasowo-zasadowa, roztwór do dializy otrzewnowej, roztwór do hemofiltracji, skażenie bakteryjne, ultrafiltracja, węglan wapnia, wodorowęglan, zaburzenie gospodarki elektrolitowej, zakrzepowe zapalenie żył, zapalenie otrzewnej, zapalenie trzustki, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej, zespół ponownego odżywiania, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – balance 4,25% z 4,25% glukozą i wapniem 1,25 mmol/l

Roztwór do dializy otrzewnowej Balance 4,25% zawierający 4,25% glukozę oraz wapń w stężeniu 1,25 mmol/l jest przeznaczony wyłącznie do stosowania dootrzewnowego, a podanie dożylne jest bezwzględnie przeciwwskazane z uwagi na ryzyko poważnych powikłań. Przed rozpoczęciem terapii należy dokładnie ocenić stosunek korzyści do ryzyka, zwłaszcza u pacjentów z nadczynnością przytarczyc, hipokalcemią, utratą elektrolitów, leczonych glikozydami naparstnicy oraz z nerkami wielotorbielowatymi. W trakcie dializy obserwuje się fizjologiczną utratę białek, aminokwasów i witamin rozpuszczalnych w wodzie, co wymaga odpowiedniej suplementacji i zbilansowanej diety. Charakterystyka transportu przez otrzewną może ulegać zmianom, prowadząc do zmniejszenia ultrafiltracji i konieczności zmiany metody dializy na hemodializę.
dializa otrzewnowa, dializoterapia, gazometria krwi, glikozyd naparstnicy, glukoza i wapń, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hemodializa, hiperkalcemia, hipokalcemia, hipokaliemia, nadczynność przytarczyc, nerka wielotorbielowata, osmolarność teoretyczna, otorbiające stwardnienie otrzewnej, płyn dializacyjny, preparat wapniowy, przepuklina brzuszna, resztkowa funkcja nerek, stężenie kreatyniny, stężenie mocznika, stężenie parathormonu, stężenie potasu, suplementacja witaminy D, utrata elektrolitów, zapalenie otrzewnej, zdolność ultrafiltracyjna
Leksykon substancji czynnych
Sód – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności

Sód pełni kluczową rolę w utrzymaniu homeostazy wodno-elektrolitowej, funkcji komórkowej oraz przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Podawanie preparatów zawierających sód wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z niewydolnością serca, nerek, w podeszłym wieku oraz u osób z ryzykiem hiponatremii, zwłaszcza w kontekście nieosmotycznej stymulacji wazopresyny. Ostra hiponatremia może prowadzić do encefalopatii hiponatremicznej z objawami neurologicznymi, a gwałtowna korekta hipernatremii niesie ryzyko obrzęku mózgu i poważnych powikłań neurologicznych. U pacjentów z zaburzeniami czynności nerek istnieje zwiększone ryzyko zatrzymania sodu i płynów, co może skutkować nadciśnieniem tętniczym, zastoinową niewydolnością serca, obrzękami i kwasicą metaboliczną. Zaleca się monitorowanie funkcji nerek, bilansu elektrolitowego oraz ostrożne dostosowanie dawek preparatów sodowych, zwłaszcza u osób starszych i z ciężkimi schorzeniami nerek, serca i wątroby.
dializa otrzewnowa, dusznica bolesna, encefalopatia hiponatremiczna, glikozyd nasercowy, hiperaldosteronizm pierwotny, hiperaldosteronizm wtórny, hiperchloremia, hipernatremia, hiperwolemia, hiponatremia, homeostaza płynów, inhibitor monoaminooksydazy, jatrogenna kwasica metaboliczna, krwawienie wewnątrzczaszkowe, kwasica metaboliczna, marskość nerki, marskość wątroby, migotanie komór, nadciśnienie tętnicze, nerka wielotorbielowata, niewydolność nerek, niewydolność płuc, niewydolność serca, obrzęk mózgu, obrzęk obwodowy, obrzęk płuc, parathormon, przeładowanie płynami, przewodnictwo nerwowo-mięśniowe, przewodnienie, równowaga kwasowo-zasadowa, stan przedrzucawkowy, wazopresyna, wielomocz, zaburzenia elektrolitowe, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zastoinowa niewydolność serca, zator naczyń płucnych, zespół ponownego odżywienia, zwężenie tętnicy nerkowej
Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa – Etiologia i przyczyny

Przełyk zamknięty (OA) i przetoka przełykowo-tchawicza (TEF) to wrodzone wady rozwojowe o częstości około 1:3500 żywych urodzeń, wynikające z nieprawidłowego rozdzielenia przełyku i tchawicy w okresie embrionalnym (4.-8. tydzień ciąży). Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (m.in. mutacje w genach SOX2, MYCN, CHD7, FANCB, FOX oraz trisomie chromosomów 13, 18, 21) oraz środowiskowe (np. ekspozycja na metimazol, alkohol, palenie, choroby zakaźne, praca w rolnictwie). W około 6-10% przypadków OA/TEF stwierdza się zespoły genetyczne, a u 50% pacjentów współistnieją inne wady wrodzone, w tym zespół VACTERL (obejmujący wady kręgosłupa, serca, nerek, kończyn, zarośnięcie odbytu i tchawicy). Wyróżnia się kilka typów anatomicznych OA/TEF, z najczęstszym (86%) typem obejmującym ślepy worek przełyku z przetoką do tchawicy.
adriamycyna, czynnik wzrostu fibroblastów, dysmotoryka przełyku, embriogeneza, nerka podkowiasta, nerka wielotorbielowata, przetoka przełykowo-tchawicza, przetoka typu H, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, Sonic Hedgehog, spodziectwo, struna grzbietowa, szlak sygnałowy, technika wspomaganego rozrodu, tetralogia Fallota, tracheomalacja, trisomia chromosomowa, ubytek przegrody międzykomorowej, wielowodzie, wrodzona wada rozwojowa, zaburzenie motoryki przełyku, zarośnięcie dwunastnicy, zarośnięcie odbytu, zespół CHARGE, zespół Feingolda, zespół VACTERL
Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – balance 2,3% z 2,3% glukozą i wapniem 1,75 mmol/l

Roztwór do dializy otrzewnowej Balance jest przeznaczony wyłącznie do podania dootrzewnowego i nie może być stosowany do infuzji dożylnych. W terapii należy uwzględnić indywidualne wskazania kliniczne, takie jak nadczynność przytarczyc, hipokalcemia lub hiperkalcemia, dostosowując stężenie wapnia w roztworze (1,25 mmol/l lub 1,75 mmol/l) oraz stosując odpowiednie środki wiążące fosforany i witaminy D. W przypadku utraty elektrolitów (np. wymioty, biegunka) lub leczenia glikozydami naparstnicy konieczne jest monitorowanie i ewentualne uzupełnianie potasu. Pacjenci z nerkami wielotorbielowatymi wymagają szczególnego nadzoru. W trakcie dializy obserwuje się utratę białek, aminokwasów i witamin rozpuszczalnych w wodzie, co wymaga odpowiedniej suplementacji lub diety. Charakterystyka przenikania przez błonę otrzewnową może ulec zmianie, prowadząc do utraty zdolności ultrafiltracji i konieczności przejścia na hemodializę.
błona otrzewnowa, dializat, gazometria, glikozyd naparstnicy, hemodializa, hiperkalcemia, hipokalcemia, kreatynina, nadczynność przytarczyc, nerka wielotorbielowata, osteodystrofia nerkowa, otorbiające stwardnienie otrzewnej, pacjent w podeszłym wieku, parathormon, przepuklina, resztkowa czynność nerek, równowaga kwasowo-zasadowa, roztwór do dializy otrzewnowej, stężenie elektrolitów, stężenie glukozy, ultrafiltracja, utrata białek, utrata elektrolitów, zapalenie otrzewnej
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół patau – Patofizjologia i mechanizm

Zespół Patau (trisomia 13) jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 13, co skutkuje łącznie 47 chromosomami w komórkach pacjenta. Najczęstszą przyczyną jest nondisjunkcja podczas mejozy I u matki (około 91% przypadków), prowadząca do pełnej trisomii 13 (75-80% przypadków). Inne formy to trisomia translokacyjna (20%), mozaikowa (5%) oraz częściowa trisomia 13. Zaburzenie to powoduje poważne wady rozwojowe, w tym holoprozencefalię (24-45% pacjentów), agenezję ciała modzelowatego, wady cewy nerwowej oraz ciężkie wady serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA) i dekstrokardia. Dodatkowo często występują anomalie układu moczowo-płciowego oraz oczne (około 90% pacjentów), w tym mikroftalmia, koloboma i dysplazja siatkówki. Dysplazja trzustki jest uważana za patognomoniczną dla trisomii 13.
aberracja chromosomowa, agenezja ciała modzelowatego, częściowa trisomia, dekstrokardia, gametogeneza, holoprozencefalia, kariotyp, koloboma, kryptorchizm, macica dwurożna, mejoza, mikroftalmia, napad padaczkowy, nerka wielotorbielowata, niepełnosprawność intelektualna, nondisjunkcja, opieka paliatywna, organogeneza, przetrwały przewód tętniczy, przodomózgowie, rozszczep wargi i podniebienia, translokacja Robertsonowska, trisomia 13, trisomia mozaikowa, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada cewy nerwowej, wnętrostwo, zaćma, zespół Patau