przetoka typu H
Przetoka typu H, znana również jako przetoka przełykowo-tchawicza typu H lub przetoka tchawiczo-przełykowa typu N, to rzadka wada wrodzona układu oddechowego i pokarmowego. Charakteryzuje się nieprawidłowym połączeniem między przełykiem a tchawicą, które tworzy kształt przypominający literę H. W przeciwieństwie do klasycznej przetoki przełykowo-tchawiczej, w tej formie nie występuje atrezja przełyku.
Klinicznie przetoka typu H objawia się nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, epizodami sinicy podczas karmienia, przewlekłym kaszlem oraz zaburzeniami połykania. U noworodków może powodować zachłystowe zapalenie płuc ze względu na przedostawanie się pokarmu z przełyku do dróg oddechowych przez przetokę.
Diagnostyka obejmuje kontrastowe badania przełyku, endoskopię oraz tracheobronchoskopię. Leczenie jest wyłącznie chirurgiczne i polega na operacyjnym zamknięciu przetoki. Zabieg wykonuje się z dostępu szyjnego lub poprzez torakotomię, w zależności od lokalizacji przetoki. Wczesne rozpoznanie i leczenie ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania powikłaniom oddechowym.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa – Diagnostyka i diagnoza
Zarośnięcie przełyku (OA) oraz przetoka tchawiczo-przełykowa (TEF) to rzadkie wady wrodzone o częstości 1:2500–1:4500 żywych urodzeń, charakteryzujące się przerwaniem ciągłości przełyku lub nieprawidłowym połączeniem tchawicy z przełykiem. Diagnostyka prenatalna opiera się głównie na ultrasonografii, gdzie istotne są objawy takie jak wielowodzie, brak widocznego żołądka oraz „objaw kieszonki” (pouch sign), oraz na rezonansie magnetycznym płodu, który wykazuje 100% czułość w grupie wysokiego ryzyka. Po urodzeniu rozpoznanie potwierdza próba wprowadzenia zgłębnika nosowo-żołądkowego (8F u wcześniaków, 10F u donoszonych), który zatrzymuje się na 10-15 cm w przypadku OA. Badania obrazowe, w tym radiografia klatki piersiowej i jamy brzusznej, kontrastowe badanie górnego odcinka przewodu pokarmowego oraz tomografia komputerowa (CT) z czułością i swoistością 100%, pozwalają na dokładne określenie typu wady i obecności przetoki. Bronchoskopia i ezofagoskopia stanowią złoty standard w lokalizacji przetok, szczególnie typu proksymalnego, a w diagnostyce uzupełniającej stosuje się podanie błękitu metylenowego do przełyku.
aspiracyjne zapalenie płuc, badanie ultrasonograficzne, błękit metylenowy, bronchoskopia, dysfagia, dysmotoryka przełyku, echokardiografia, ezofagoskopia, kariotypowanie, laryngoskopia, nadmierne ślinienie, przetoka tchawiczo-przełykowa, przetoka typu H, radiografia klatki piersiowej, refluks żołądkowo-przełykowy, rezonans magnetyczny płodu, sinica, sztywna bronchoskopia, tomografia komputerowa, tracheomalacja, trisomia 18, wada kręgosłupa, wielowodzie, zachłystowe zapalenie płuc, zarośnięcie przełyku, zespół VACTERL, zgłębnik nosowo-żołądkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa – Etiologia i przyczyny
Przełyk zamknięty (OA) i przetoka przełykowo-tchawicza (TEF) to wrodzone wady rozwojowe o częstości około 1:3500 żywych urodzeń, wynikające z nieprawidłowego rozdzielenia przełyku i tchawicy w okresie embrionalnym (4.-8. tydzień ciąży). Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (m.in. mutacje w genach SOX2, MYCN, CHD7, FANCB, FOX oraz trisomie chromosomów 13, 18, 21) oraz środowiskowe (np. ekspozycja na metimazol, alkohol, palenie, choroby zakaźne, praca w rolnictwie). W około 6-10% przypadków OA/TEF stwierdza się zespoły genetyczne, a u 50% pacjentów współistnieją inne wady wrodzone, w tym zespół VACTERL (obejmujący wady kręgosłupa, serca, nerek, kończyn, zarośnięcie odbytu i tchawicy). Wyróżnia się kilka typów anatomicznych OA/TEF, z najczęstszym (86%) typem obejmującym ślepy worek przełyku z przetoką do tchawicy.
adriamycyna, czynnik wzrostu fibroblastów, dysmotoryka przełyku, embriogeneza, nerka podkowiasta, nerka wielotorbielowata, przetoka przełykowo-tchawicza, przetoka typu H, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, Sonic Hedgehog, spodziectwo, struna grzbietowa, szlak sygnałowy, technika wspomaganego rozrodu, tetralogia Fallota, tracheomalacja, trisomia chromosomowa, ubytek przegrody międzykomorowej, wielowodzie, wrodzona wada rozwojowa, zaburzenie motoryki przełyku, zarośnięcie dwunastnicy, zarośnięcie odbytu, zespół CHARGE, zespół Feingolda, zespół VACTERL