nerka podkowiasta
Nerka podkowiasta (ren arcuatus) to najczęstsza wrodzona anomalia strukturalna nerek, występująca u około 1 na 400-600 osób. Charakteryzuje się połączeniem dolnych (rzadziej górnych) biegunów obu nerek przez pasmo tkanki nerkowej lub tkankę włóknistą, tworząc kształt przypominający podkowę. To połączenie, zwane cieśnią, zazwyczaj znajduje się przed aortą brzuszną i żyłą główną dolną.
Anomalia ta powstaje między 4. a 8. tygodniem życia płodowego, gdy nerki przemieszczają się z miednicy do swojej ostatecznej pozycji w przestrzeni zaotrzewnowej. Nieprawidłowa migracja i rotacja nerek prowadzi do ich połączenia. Nerka podkowiasta może być związana z innymi wadami wrodzonymi, szczególnie z zespołem Turnera i zespołem Edwardsa.
Większość pacjentów z nerką podkowiastą nie wykazuje objawów klinicznych, a anomalia zostaje wykryta przypadkowo podczas badań obrazowych. Jednakże, ze względu na nieprawidłowe położenie i utrudniony odpływ moczu, u niektórych pacjentów mogą wystąpić powikłania, takie jak: kamica nerkowa (20-60% przypadków), wodonercze, nawracające zakażenia układu moczowego, zwężenie połączenia miedniczkowo-moczowodowego czy zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów (głównie guza Wilmsa u dzieci).
Diagnostyka nerki podkowiastej opiera się na badaniach obrazowych, takich jak USG, tomografia komputerowa czy urografia. Leczenie jest zazwyczaj objawowe i zależy od występujących powikłań. W przypadku kamicy nerkowej, nawracających zakażeń lub zwężenia połączenia miedniczkowo-moczowodowego może być konieczna interwencja chirurgiczna.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Agenezja pochwy – Objawy
Agenezja pochwy to rzadka wada wrodzona żeńskiego układu rozrodczego, występująca u około 1 na 4500-5000 urodzeń, często w ramach zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH). Charakteryzuje się brakiem lub niedorozwojem pochwy, co manifestuje się pierwotnym brakiem miesiączki u dziewcząt z prawidłowym rozwojem drugorzędowych cech płciowych i prawidłowym kariotypem 46,XX. W zależności od stopnia wady, może występować brak lub niedorozwój macicy, szyjki macicy i jajowodów, przy zachowanych funkcjonalnych jajnikach. Objawy kliniczne obejmują pierwotny brak miesiączki, ból podbrzusza w przypadku obecności funkcjonalnego endometrium (kryptomenorrhea, hematometra, hematokolpos), dyspareunię oraz objawy ze strony układu moczowego (częstomocz, parcie na mocz, infekcje). W około 53% przypadków współistnieją wady układu moczowego i kostnego, szczególnie w MRKH typu 2. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, obrazowym (USG, MRI) oraz ocenie hormonalnej, potwierdzając prawidłowe stężenia hormonów płciowych.
agenezja nerki, agenezja pochwy, amenorrhea, drugorzędowe cechy płciowe, dyspareunia, endometrioza, endometrium, funkcja orgazmiczna, hematometra, jajowód, łechtaczka, nerka podkowiasta, niewydolność nerek, objaw depresyjny, płodność, procedura McIndoe, przeszczep skóry, suchość pochwy, szyjka macicy, technika wspomaganego rozrodu, terapia seksualna, waginoplastyka, wodonercze, zespół MRKH - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Patofizjologia i mechanizm
Guz Wilmsa (nephroblastoma) jest najczęstszym nowotworem nerki u dzieci, wywodzącym się z zaburzeń embriologicznego rozwoju układu moczowo-płciowego. Patogeneza obejmuje mutacje genów supresorowych i onkogenów, takich jak WT1 (mutacje w 10-20% przypadków), CTNNB1, AMER1 (15-30%), TP53 (głównie w guzach anaplastycznych), TRIM28 (5%) oraz NYNRIN (6,6% w guzach obustronnych). Kluczową rolę odgrywają także mutacje genów przetwarzających mikroRNA (DROSHA, DGCR8, DICER1, XPO5), które zaburzają ekspresję supresorowych mikroRNA, np. rodziny LET7. Zmiany epigenetyczne, zwłaszcza utrata imprintingu (LOI) na locus 11p15, występują w około 69% przypadków, prowadząc do nadekspresji IGF2 i deregulacji genów H19. Hipermetylacja H19/ICR1 jest mechanizmem predysponującym do obustronnych guzów Wilmsa. Guzy często rozwijają się z reszt nefrogennych, które występują u 1% niemowląt i są obecne w 40% guzów, a w 90-100% przypadków obustronnych nowotworów. Patogeneza obejmuje aktywację szlaków sygnałowych Wnt/β-katenina, IGF, mTOR/ERK, kalcyneuryny, ERBB, Notch oraz PI3K/AKT, co prowadzi do proliferacji i zahamowania różnicowania komórek nowotworowych.
anaplazja, beta-katenina, czynnik transkrypcyjny, gen supresorowy, guz anaplastyczny, guz Wilmsa, hipermetylacja, insulinopodobny czynnik wzrostu, mikroRNA, mutacja TP53, nerka podkowiasta, nowotwór nerki, onkogen, reszty nefrogenne, spodziectwo, szlak mTOR, szlak Notch, szlak PI3K/AKT, szlak Wnt, szlak Wnt/beta-katenina, układ moczowo-płciowy, utrata heterozygotyczności, utrata imprintingu, wnętrostwo, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Denysa-Drasha, zespół WAGR, zmiany epigenetyczne - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Etiologia i przyczyny
Guz Wilmsa (nephroblastoma) jest najczęstszym nowotworem nerki u dzieci, stanowiącym około 7% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego, z roczną zachorowalnością około 500 przypadków w USA. Patogeneza guza wiąże się z mutacjami genów supresorowych, w tym WT1 (11p13), CTNNB1, WTX (X chromosom), TP53 i MYNC, a także utratą heterozygotyczności na chromosomach 1p, 1q, 11p15 i 16q, co koreluje z gorszym rokowaniem. Mutacje WT1, CTNNB1 i WTX występują w około 33% przypadków, często współwystępując, co sugeruje synergistyczną rolę w karcynogenezie. Guz rozwija się z resztek nefrogennych obecnych u około 1% niemowląt, które w 100% występują w obustronnych i 35% jednostronnych guzach Wilmsa. Sporadyczne przypadki stanowią około 90%, natomiast 1-2% ma charakter rodzinny z dziedziczeniem autosomalnym dominującym, gdzie mutacje WT1 są kluczowe, a loci FWT1 (17q12-q21) i FWT2 (19q13) również zaangażowane.
aniridia, autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia, beta-katenina, gen CTNNB1, gen supresorowy nowotworu, gen TP53, gen WT1, guz Wilmsa, hipoglikemia, iloraz szans, karcynogeneza, makroglosja, mutacja genetyczna, nephroblastoma, nerczak zarodkowy, nerka podkowiasta, predyspozycja genetyczna, reszty nefrogenne, rozwój płodu, skleroza kłębuszków nerkowych, spodziectwo, trisomia 18, utrata heterozygotyczności, wnętrostwo, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Blooma, zespół Denysa-Drasha, zespół Edwardsa, zespół Frasiera, zespół Li-Fraumeni, zespół Perlmana, zespół Simpsona-Golabiego-Behmela, zespół Sotosa, zespół WAGR - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół turnera – Objawy
Zespół Turnera, występujący u około 1 na 2500 żywych urodzeń płci żeńskiej, jest spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Charakterystyczne cechy kliniczne obejmują niski wzrost (średnio 143-147 cm u nieleczonych kobiet), niewydolność jajników prowadzącą do braku dojrzewania płciowego i niepłodności, a także liczne wady sercowo-naczyniowe, takie jak koarktacja aorty i dwupłatkowa zastawka aortalna, występujące u 25-50% pacjentek. Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonograficznych markerach, takich jak zwiększona przezierność karkowa czy torbielowaty obrzęk szyi. Leczenie hormonem wzrostu może zwiększyć końcowy wzrost o 5-7 cm, a hormonalna terapia zastępcza umożliwia rozwój cech płciowych i normalne życie seksualne. Wady nerek (24-42%) oraz zwiększone ryzyko chorób autoimmunologicznych (np. niedoczynność tarczycy, celiakia) i metabolicznych (otyłość centralna, cukrzyca typu 2) są częstymi powikłaniami.
amblyopia, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, brak chromosomu X, celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, cubitus valgus, cukrzyca typu 1, czuciowo-nerwowy ubytek słuchu, deformacja Madelunga, dwupłatkowa zastawka aortalna, dysgenezja gonad, dyslipidemia, hormon wzrostu, insulinooporność, koarktacja aorty, nerka podkowiasta, nieswoiste zapalenia jelit, niewydolność jajników, niski wzrost, nisko osadzone uszy, obrzęk limfatyczny, osteoporoza, płetwiasta szyja, przewodzeniowy ubytek słuchu, przezierność karkowa, ptoza, rozwarstwienie aorty, skolioza, strabizm, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, wysokie podniebienie, zaburzenie chromosomalne, zastawka aortalna, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Objawy
Zespół Edwardsa (trisomia 18) to rzadkie zaburzenie genetyczne wynikające z obecności dodatkowego chromosomu 18, występujące w formie pełnej, mozaikowej lub częściowej trisomii. Charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi, w tym wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu (IUGR), wadami serca (VSD, ASD, PDA u ~90% pacjentów), deformacjami kończyn (zaciśnięte dłonie, stopy typu „rocker-bottom”), mikrocefalią, mikrognacją oraz wadami układu nerwowego i narządów wewnętrznych. Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniach USG i testach przesiewowych, gdzie obserwuje się m.in. wielowodzie, agenezję ciała modzelowatego i torbiele splotu naczyniówkowego. Po urodzeniu dzieci prezentują niską masę ciała, hipotonię, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz ciężką niepełnosprawność intelektualną. Rokowanie jest niepomyślne, zwłaszcza w pełnej trisomii 18, gdzie śmiertelność w pierwszym roku życia wynosi 90-95%, a przeżywalność powyżej 1 roku dotyczy jedynie 5-10% pacjentów.
agenezja ciała modzelowatego, agenezja nerki, atrezja przełyku, brachycefalia, centralny bezdech, dodatkowy chromosom 18, drgawka, gastrostomia, guz Wilmsa, hipotonia, IUGR, mikrocefalia, mikrognacja, nerka podkowiasta, niewydolność oddechowa, pojedyncza tętnica pępowinowa, przepuklina pępowinowa, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, rozszczep kręgosłupa, rozszczep wargi, skolioza, spodziectwo, syndaktylia, torbiel splotu naczyniówkowego, trisomia 18, trisomia mozaikowa, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada serca, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, wielowodzie, wnętrostwo, wodonercze, zaćma, zespół Edwardsa, zmętnienie rogówki - Leksykon chorób i schorzeń
Agenezja pochwy – Diagnostyka i diagnoza
Agenezja pochwy, występująca z częstością około 1:4000-5000 urodzeń żeńskich, jest rzadką wrodzoną wadą rozwojową charakteryzującą się brakiem lub niedorozwojem pochwy, najczęściej w przebiegu zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH). Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz badaniach laboratoryjnych i obrazowych. Kluczowe jest różnicowanie agenezji pochwy z innymi przyczynami pierwotnego braku miesiączki, takimi jak zarośnięcie błony dziewiczej czy zespół niewrażliwości na androgeny. Profil hormonalny (FSH, estradiol, testosteron, prolaktyna) zwykle pozostaje w normie, a kariotyp pacjentek z MRKH to 46,XX. USG miednicy i nerek stanowi badanie pierwszego rzutu, natomiast MRI jest złotym standardem, umożliwiającym dokładną ocenę anatomii narządów miednicy, obecności szczątkowych struktur przewodów Müllera oraz współistniejących wad układu moczowego i kostnego, które występują u około 53% pacjentek.
aberracja chromosomowa, agenezja nerki, agenezja pochwy, aplazja przewodów Müllera, brak miesiączki, diagnostyka różnicowa, drugorzędowe cechy płciowe, endometrioza, estradiol, hiperprolaktynemia, histerosalpingografia, hormon folikulotropowy, kariotyp, laparoskopia, macica jednorożna, nerka podkowiasta, pierwotny brak miesiączkowania, prolaktyna, przegroda pochwowa, rezonans magnetyczny, testosteron, ultrasonografia, ultrasonografia trójwymiarowa, zarośnięcie błony dziewiczej, zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera, zespół MRKH, zespół niewrażliwości na androgeny, zespół Turnera - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – PoltechDMSA 1 mg DMSA
PoltechDMSA to zestaw do przygotowania radiofarmaceutycznego preparatu znakowanego technetem 99m (99mTc-DMSA), zawierającego 1 mg kwasu mezo-2,3-dimerkaptobursztynowego, stosowanego w diagnostyce scyntygraficznej nerek. Preparat umożliwia obrazowanie statyczne nerek, lokalizację narządu, ocenę funkcjonalnej masy czynnego miąższu oraz badanie morfologii kory nerkowej, dzięki wysokiemu powinowactwu do komórek kanalików proksymalnych. Metoda pozwala także na ocenę czynności pojedynczej nerki, co jest kluczowe przy kwalifikacji do procedur takich jak nefrektomia. Scyntygrafia 99mTc-DMSA jest szczególnie użyteczna w diagnostyce ostrych i przewlekłych odmiedniczkowych zapaleń nerek, ocenie blizn po infekcjach, wad wrodzonych (np. nerka ektopowa, nerka podkowiaasta), monitorowaniu urazów oraz funkcji nerki przeszczepionej.
blizna nerkowa, czynność nerek, czynność nerki, guz nerki, kanaliki proksymalne, kwas dimerkaptobursztynowy, masa nerek, miąższ nerkowy, nefrektomia, nerka podkowiasta, obrazowanie nerek, odmiedniczkowe zapalenie nerek, PoltechDMSA, przeszczep nerki, scyntygrafia nerek, technet-99m, zakażenie układu moczowego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół patau – Objawy
Zespół Patau (trisomia 13) to ciężkie zaburzenie genetyczne wynikające z obecności dodatkowego chromosomu 13, charakteryzujące się licznymi wadami rozwojowymi, w tym małogłowiem, rozszczepem wargi i podniebienia, wadami mózgu (holoprozencefalią), polidaktylią oraz poważnymi wadami serca (obecnymi u około 80% pacjentów, m.in. VSD, tetralogia Fallota). Objawy neurologiczne obejmują ciężkie upośledzenie umysłowe, drgawki, hipotonię i bezdechy. Wady narządów wewnętrznych, takie jak torbielowate nerki, wodonercze, wady przewodu pokarmowego (omfalocele, przepukliny) oraz niedorozwinięte płuca, dodatkowo komplikują przebieg choroby. Przeżywalność jest bardzo niska – mediana wynosi 7-10 dni bez intensywnej terapii, z około 90% śmiertelnością w pierwszym roku życia. Agresywne leczenie może wydłużyć medianę przeżycia do około 733 dni, zwłaszcza u pacjentów z mozaikową lub częściową trisomią 13, u których objawy są łagodniejsze i rokowanie bardziej zróżnicowane.
anoftalmia, bezdech, częściowa trisomia 13, failure to thrive, hiperteloryzm, hipotonia, holoprozencefalia, koloboma, macica dwurożna, małogłowie, małoocze, mikrocefalia, mikroftalmia, mikrognacja, naczyniak włośniczkowy, napad padaczkowy, nerka podkowiasta, podwójne ujście prawej komory, polidaktylia, przerost łechtaczki, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, spodziectwo, stopa kołyskowa, tetralogia Fallota, trisomia 13, ubytek przegrody międzykomorowej, uchyłek Meckela, wnętrostwo, wodonercze, zaburzenie motoryczne, zespół Patau - Leksykon substancji czynnych
Betiatyd – Wskazania do stosowania
Betiatyd, znakowany izotopem technetu 99mTc w preparacie Renoscint MAG3, stanowi radiofarmaceutyk wykorzystywany w medycynie nuklearnej do kompleksowej oceny funkcji nerek i dróg moczowych. Badanie z użyciem tiatydu technetu (99mTc) umożliwia ocenę perfuzji nerkowej, funkcji wydzielniczej oraz indywidualnej czynności każdej nerki, co pozwala na precyzyjne określenie udziału procentowego w całkowitej funkcji wydzielniczej. Ponadto, metoda ta pozwala na diagnostykę morfologiczną, wykrywając wady wrodzone (np. nerka podkowiaasta, zdwojenia układu kielichowo-miedniczkowego), zmiany ogniskowe (torbiele, guzy), blizny pozapalne oraz zmiany pourazowe. Kluczowym wskazaniem jest także ocena dynamiki odpływu moczu, umożliwiająca identyfikację przeszkód, zwężeń połączenia miedniczkowo-moczowodowego, refluksów pęcherzowo-moczowodowych oraz zastoju moczu.
betiatyd, czynność nerki, diagnostyka obrazowa nerek, funkcja wydzielnicza nerek, medycyna nuklearna, morfologia nerek, nadciśnienie naczyniowo-nerkowe, nefropatia polekowa, nerka podkowiasta, niewydolność nerek, odpływ pęcherzowo-moczowodowy, perfuzja nerkowa, przeszczep nerki, przeszkoda w odpływie moczu, radiofarmaceutyk, Renoscint MAG3, technet 99mTc, tiatyd technetu, zastój moczu, zwężenie połączenia miedniczkowo-moczowodowego, zwężenie tętnicy nerkowej - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa – Etiologia i przyczyny
Przełyk zamknięty (OA) i przetoka przełykowo-tchawicza (TEF) to wrodzone wady rozwojowe o częstości około 1:3500 żywych urodzeń, wynikające z nieprawidłowego rozdzielenia przełyku i tchawicy w okresie embrionalnym (4.-8. tydzień ciąży). Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (m.in. mutacje w genach SOX2, MYCN, CHD7, FANCB, FOX oraz trisomie chromosomów 13, 18, 21) oraz środowiskowe (np. ekspozycja na metimazol, alkohol, palenie, choroby zakaźne, praca w rolnictwie). W około 6-10% przypadków OA/TEF stwierdza się zespoły genetyczne, a u 50% pacjentów współistnieją inne wady wrodzone, w tym zespół VACTERL (obejmujący wady kręgosłupa, serca, nerek, kończyn, zarośnięcie odbytu i tchawicy). Wyróżnia się kilka typów anatomicznych OA/TEF, z najczęstszym (86%) typem obejmującym ślepy worek przełyku z przetoką do tchawicy.
adriamycyna, czynnik wzrostu fibroblastów, dysmotoryka przełyku, embriogeneza, nerka podkowiasta, nerka wielotorbielowata, przetoka przełykowo-tchawicza, przetoka typu H, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, Sonic Hedgehog, spodziectwo, struna grzbietowa, szlak sygnałowy, technika wspomaganego rozrodu, tetralogia Fallota, tracheomalacja, trisomia chromosomowa, ubytek przegrody międzykomorowej, wielowodzie, wrodzona wada rozwojowa, zaburzenie motoryki przełyku, zarośnięcie dwunastnicy, zarośnięcie odbytu, zespół CHARGE, zespół Feingolda, zespół VACTERL