zespół Perlmana
Zespół Perlmana (ang. Perlman syndrome) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się nadmiernym wzrostem płodu (gigantyzm płodowy), specyficznymi dysmorficznymi cechami twarzy, nieprawidłowościami nerek oraz predyspozycją do rozwoju guzów Wilmsa. Został opisany po raz pierwszy w 1984 roku przez izraelskiego lekarza Moshe Perlmana.
Klinicznie zespół Perlmana objawia się już w okresie prenatalnym, gdy obserwuje się wielowodzie oraz powiększenie narządów wewnętrznych płodu (organomegalia). Po urodzeniu dzieci prezentują makrosomię, hipotonię mięśniową, nefromegalię (powiększenie nerek) oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy, w tym wysokie czoło, zapadnięty grzbiet nosa i otwarte usta.
Zespół Perlmana spowodowany jest mutacjami w genie DIS3L2 zlokalizowanym na chromosomie 2q37.1, dziedziczonymi w sposób autosomalny recesywny. Gen ten koduje rybonukleazę zaangażowaną w degradację RNA, a jego mutacje prowadzą do zaburzeń procesów komórkowych i nadmiernego wzrostu.
Ryzyko rozwoju guza Wilmsa (nefroblastoma) u pacjentów z zespołem Perlmana wynosi około 75%, dlatego konieczne jest regularne monitorowanie ultrasonograficzne nerek. Rokowanie jest zazwyczaj niekorzystne, z wysoką śmiertelnością w okresie noworodkowym głównie z powodu niewydolności oddechowej i hipoglikemii.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Epidemiologia
Guzy Wilmsa (nephroblastoma) stanowią najczęstszy złośliwy nowotwór nerki u dzieci, odpowiadając za 85-95% przypadków nowotworów nerek w tej grupie wiekowej oraz 5-7% wszystkich nowotworów dziecięcych. Roczna częstość występowania wynosi około 7-10,4 przypadków na milion dzieci poniżej 15. roku życia, z wyraźnymi różnicami geograficznymi i etnicznymi – najczęściej u osób pochodzenia afrykańskiego (>10/milion), rzadziej u rasy białej (6-9/milion) i najrzadziej u wschodnioazjatyckiej (3-4/milion). Mediana wieku rozpoznania to 3-4 lata, z wcześniejszym występowaniem w przypadkach obustronnych i zespołach genetycznych (np. WAGR, Denys-Drash, Beckwitha-Wiedemanna). Nadzór przesiewowy za pomocą USG nerek co 3-4 miesiące jest zalecany u dzieci z ryzykiem ≥1-5%, szczególnie do 5-7 roku życia, w zależności od zespołu predysponującego. Wskazane jest prowadzenie badań przesiewowych po konsultacji genetycznej, a wykryte zmiany powinny być leczone w ośrodkach specjalistycznych.
aniridia, chemioradioterapia, chemoradioterapia, guz jamy brzusznej, guz Wilmsa, histologia anaplastyczna, histologia korzystna, krwiomocz, nadciśnienie tętnicze, nadzór onkologiczny, nawrót nowotworu, nefroblastoma, nowotwór złośliwy nerki, przeżycie całkowite, przeżycie specyficzne dla raka, rezonans magnetyczny, terapia wielomodalna, tomografia komputerowa, ultrasonografia jamy brzusznej, wznowa nowotworu, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Perlmana, zespół WAGR - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Etiologia i przyczyny
Guz Wilmsa (nephroblastoma) jest najczęstszym nowotworem nerki u dzieci, stanowiącym około 7% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego, z roczną zachorowalnością około 500 przypadków w USA. Patogeneza guza wiąże się z mutacjami genów supresorowych, w tym WT1 (11p13), CTNNB1, WTX (X chromosom), TP53 i MYNC, a także utratą heterozygotyczności na chromosomach 1p, 1q, 11p15 i 16q, co koreluje z gorszym rokowaniem. Mutacje WT1, CTNNB1 i WTX występują w około 33% przypadków, często współwystępując, co sugeruje synergistyczną rolę w karcynogenezie. Guz rozwija się z resztek nefrogennych obecnych u około 1% niemowląt, które w 100% występują w obustronnych i 35% jednostronnych guzach Wilmsa. Sporadyczne przypadki stanowią około 90%, natomiast 1-2% ma charakter rodzinny z dziedziczeniem autosomalnym dominującym, gdzie mutacje WT1 są kluczowe, a loci FWT1 (17q12-q21) i FWT2 (19q13) również zaangażowane.
aniridia, autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia, beta-katenina, gen CTNNB1, gen supresorowy nowotworu, gen TP53, gen WT1, guz Wilmsa, hipoglikemia, iloraz szans, karcynogeneza, makroglosja, mutacja genetyczna, nephroblastoma, nerczak zarodkowy, nerka podkowiasta, predyspozycja genetyczna, reszty nefrogenne, rozwój płodu, skleroza kłębuszków nerkowych, spodziectwo, trisomia 18, utrata heterozygotyczności, wnętrostwo, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Blooma, zespół Denysa-Drasha, zespół Edwardsa, zespół Frasiera, zespół Li-Fraumeni, zespół Perlmana, zespół Simpsona-Golabiego-Behmela, zespół Sotosa, zespół WAGR