guz Wilmsa
Guz Wilmsa (nephroblastoma) to złośliwy nowotwór nerki występujący głównie u dzieci, zazwyczaj między 3 a 5 rokiem życia. Jest jednym z najczęstszych nowotworów litych wieku dziecięcego, stanowiąc około 5-6% wszystkich dziecięcych nowotworów złośliwych.
Patogeneza guza Wilmsa wiąże się z nieprawidłowościami genetycznymi, w tym z mutacjami genów WT1 (11p13), WT2 (11p15) oraz innymi zaburzeniami genetycznymi. Około 10% przypadków występuje w skojarzeniu z zespołami wad wrodzonych (zespół WAGR, zespół Denys-Drash, zespół Beckwitha-Wiedemanna).
Klinicznie guz Wilmsa objawia się najczęściej wyczuwalną masą w jamie brzusznej, bólem brzucha, krwiomoczem i nadciśnieniem tętniczym. Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (USG, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny), badania laboratoryjne oraz badanie histopatologiczne materiału biopsyjnego.
Leczenie jest wielospecjalistyczne i zależy od stadium zaawansowania nowotworu oraz jego histologii. Obejmuje chirurgiczną resekcję guza, chemioterapię (najczęściej aktynomycyna D i winkrystyna), a w wybranych przypadkach również radioterapię. Rokowanie jest generalnie dobre, z ponad 90% przeżywalności w przypadkach niskiego ryzyka.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Epidemiologia
Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest drugim najczęstszym zespołem trisomii autosomów, charakteryzującym się obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18, najczęściej w formie pełnej trisomii (94% przypadków). Częstość występowania wśród żywych urodzeń wynosi około 1 na 6000, natomiast całkowita częstość (uwzględniająca martwe urodzenia i terminacje ciąż) to około 1 na 2500-2600. Występuje wyraźna przewaga płci żeńskiej (proporcja 3:2 do 3:1) wśród żywych urodzeń, co wiąże się z wyższą śmiertelnością płodów męskich. Główne czynniki ryzyka to wiek matki, historia rodzinna oraz nosicielstwo zrównoważonej translokacji. Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniach przesiewowych (przezierność karkowa, markery biochemiczne, NIPT z czułością >97%) oraz inwazyjnych testach potwierdzających (amniocenteza, biopsja kosmówki, QF-PCR). Po urodzeniu zalecane jest kompleksowe monitorowanie, w tym ocena wzrostu, echokardiografia i USG jamy brzusznej w celu wykrycia wad serca, nerek i nowotworów.
amniocenteza, aneuploidia, badanie USG, bezdech, biopsja kosmówki, częściowa trisomia, echokardiogram, guz Wilmsa, hepatoblastoma, intensywna terapia noworodka, martwe urodzenie, mozaicyzm, nadciśnienie płucne, niewydolność oddechowa, NIPT, opieka paliatywna, poradnictwo genetyczne, posocznica, przezierność karkowa, torbiel splotu naczyniówkowego, translokacja niezrównoważona, translokacja zrównoważona, trisomia 18, wolne DNA płodowe, wrodzona wada serca, zaburzenie genetyczne, zatrzymanie krążenia, zespół Downa, zespół Edwardsa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Objawy
Guz Wilmsa (nerczak zarodkowy) jest najczęstszym nowotworem nerki u dzieci, diagnozowanym średnio w wieku 3-4 lat (jednostronne) lub 2-3 lat (obustronne). Charakterystycznym objawem jest bezbolesna masa w jamie brzusznej, występująca u około 80% pacjentów, często zauważana przez rodziców jako powiększenie brzucha. Inne objawy to ból brzucha (30-40%), nadciśnienie tętnicze (25%), krwiomocz makroskopowy (około 18%) i mikroskopowy (około 24%). Guz może osiągać masę około 0,5 kg przed pojawieniem się symptomów. Zaawansowanie choroby klasyfikuje się w pięć stadiów, od ograniczonego guza (stadium 1, 40-45% przypadków) do rozprzestrzenienia się na odległe narządy (stadium 4, 10%) oraz obustronnego zajęcia nerek (stadium 5, 5%). Obustronne guzy występują u 5-10% pacjentów, częściej u dzieci z predyspozycjami genetycznymi.
anemia, ból głowy, ból w klatce piersiowej, chemioterapia, doksorubicyna, duszność, gorączka, guz Wilmsa, histologia anaplastyczna, infekcja dróg moczowych, krwawienie do oka, krwiomocz, krwioplucie, letarg, masa w jamie brzusznej, nadciśnienie tętnicze, nephroblastoma, nudności i wymioty, powiększenie brzucha, przerzut do mózgu, przerzut do płuca, przerzut do wątroby, radioterapia, spadek masy ciała, układ renina-angiotensyna, utrata apetytu, zaburzenia świadomości, zaparcie - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Vincristine Teva 1 mg/ml
Vincristine Teva (siarczan winkrystyny) to lek przeciwnowotworowy dostępny w roztworze do wstrzykiwań o stężeniu 1 mg/ml, dostępny w fiolkach 1 ml, 2 ml oraz 5 ml. Stosowany jest w terapii onkohematologicznej, obejmującej ostrą białaczkę limfocytową, chłoniaki złośliwe (w tym ziarnicę złośliwą i chłoniaki nieziarnicze) oraz szpiczaka mnogiego. Ponadto, winkrystyna znajduje zastosowanie w leczeniu wybranych nowotworów litych, takich jak rak piersi z przerzutami oraz drobnokomórkowy rak płuca. Lek odgrywa kluczową rolę w terapii nowotworów wieku dziecięcego, w tym mięsaka Ewinga, płodowego mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego, pierwotnych guzów neuroektodermalnych (rdzeniak zarodkowy, nerwiak zarodkowy), guza Wilmsa oraz siatkówczaka. Roztwór do wstrzykiwań charakteryzuje się pH 3,5-5,5 oraz osmolalnością około 600 mOsm/l, jest klarowny i wolny od cząstek stałych.
adrenokortykosteroid, chłoniak Hodgkina, chłoniak nieziarniczy, chłoniak złośliwy, choroba hematologiczna, drobnokomórkowy rak płuca, dysfagia, guz lity, guz Wilmsa, idiopatyczna plamica małopłytkowa, lek cytotoksyczny, lek przeciwnowotworowy, mięsak Ewinga, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, nerwiak zarodkowy, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, nowotwór plazmocytów, onkologia pediatryczna, ostra białaczka limfocytowa, rak piersi z przerzutami, rdzeniak zarodkowy, remisja choroby, roztwór do wstrzykiwań, siarczan winkrystyny, siatkówczak, splenektomia, szpiczak mnogi, terapia pierwszego wyboru, ziarnica złośliwa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Patofizjologia i mechanizm
Guz Wilmsa (nephroblastoma) jest najczęstszym nowotworem nerki u dzieci, wywodzącym się z zaburzeń embriologicznego rozwoju układu moczowo-płciowego. Patogeneza obejmuje mutacje genów supresorowych i onkogenów, takich jak WT1 (mutacje w 10-20% przypadków), CTNNB1, AMER1 (15-30%), TP53 (głównie w guzach anaplastycznych), TRIM28 (5%) oraz NYNRIN (6,6% w guzach obustronnych). Kluczową rolę odgrywają także mutacje genów przetwarzających mikroRNA (DROSHA, DGCR8, DICER1, XPO5), które zaburzają ekspresję supresorowych mikroRNA, np. rodziny LET7. Zmiany epigenetyczne, zwłaszcza utrata imprintingu (LOI) na locus 11p15, występują w około 69% przypadków, prowadząc do nadekspresji IGF2 i deregulacji genów H19. Hipermetylacja H19/ICR1 jest mechanizmem predysponującym do obustronnych guzów Wilmsa. Guzy często rozwijają się z reszt nefrogennych, które występują u 1% niemowląt i są obecne w 40% guzów, a w 90-100% przypadków obustronnych nowotworów. Patogeneza obejmuje aktywację szlaków sygnałowych Wnt/β-katenina, IGF, mTOR/ERK, kalcyneuryny, ERBB, Notch oraz PI3K/AKT, co prowadzi do proliferacji i zahamowania różnicowania komórek nowotworowych.
anaplazja, beta-katenina, czynnik transkrypcyjny, gen supresorowy, guz anaplastyczny, guz Wilmsa, hipermetylacja, insulinopodobny czynnik wzrostu, mikroRNA, mutacja TP53, nerka podkowiasta, nowotwór nerki, onkogen, reszty nefrogenne, spodziectwo, szlak mTOR, szlak Notch, szlak PI3K/AKT, szlak Wnt, szlak Wnt/beta-katenina, układ moczowo-płciowy, utrata heterozygotyczności, utrata imprintingu, wnętrostwo, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Denysa-Drasha, zespół WAGR, zmiany epigenetyczne - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Adriblastina PFS 2 mg/ml
Adriblastina PFS, zawierająca doksorubicynę chlorowodorek w stężeniu 2 mg/ml, jest lekiem przeciwnowotworowym o szerokim spektrum zastosowań w onkologii dorosłych i pediatrycznej. Wskazania obejmują ostre i przewlekłe białaczki, chłoniaki, szpiczaka mnogiego oraz liczne guzy lite, takie jak rak piersi (w tym leczenie adjuwantowe po resekcji z zajęciem węzłów pachowych), nowotwory układu moczowo-płciowego (rak trzonu macicy, jajnika, gruczołu krokowego, pęcherza moczowego, nienasieniakowy nowotwór jądra), układu pokarmowego (rak żołądka, pierwotny rak wątrobowokomórkowy), a także nowotwory płuca, głowy i szyi oraz tarczycy. W pediatrii stosowana jest w leczeniu mięsaka Ewinga, neuroblastomy, mięsaków prążkowanokomórkowych, guzów Wilmsa oraz mięsaków kości i tkanek miękkich.
białaczka limfoblastyczna, białaczka przewlekła, białaczka szpikowa, chemioterapia indukcyjna, chemioterapia konsolidacyjna, chemioterapia przeciwnowotworowa, chłoniak nieziarniczy, choroba Hodgkina, doksorubicyna chlorowodorek, guz lity, guz Wilmsa, leczenie adjuwantowe, leczenie uzupełniające, mięsak Ewinga, mięsak kości, mięsak prążkowanokomórkowy, mięsak tkanek miękkich, nephroblastoma, nerwiak zarodkowy, neuroblastoma, nowotwór głowy i szyi, nowotwór hematologiczny, nowotwór układu krwiotwórczego, nowotwór złośliwy, ostra białaczka, pierwotny rak wątrobowokomórkowy, rak gruczołu krokowego, rak jajnika, rak pęcherza moczowego, rak piersi, rak płuca, rak trzonu macicy, rak żołądka, rhabdomyosarcoma, szpiczak mnogi, ziarnica złośliwa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Epidemiologia
Guzy Wilmsa (nephroblastoma) stanowią najczęstszy złośliwy nowotwór nerki u dzieci, odpowiadając za 85-95% przypadków nowotworów nerek w tej grupie wiekowej oraz 5-7% wszystkich nowotworów dziecięcych. Roczna częstość występowania wynosi około 7-10,4 przypadków na milion dzieci poniżej 15. roku życia, z wyraźnymi różnicami geograficznymi i etnicznymi – najczęściej u osób pochodzenia afrykańskiego (>10/milion), rzadziej u rasy białej (6-9/milion) i najrzadziej u wschodnioazjatyckiej (3-4/milion). Mediana wieku rozpoznania to 3-4 lata, z wcześniejszym występowaniem w przypadkach obustronnych i zespołach genetycznych (np. WAGR, Denys-Drash, Beckwitha-Wiedemanna). Nadzór przesiewowy za pomocą USG nerek co 3-4 miesiące jest zalecany u dzieci z ryzykiem ≥1-5%, szczególnie do 5-7 roku życia, w zależności od zespołu predysponującego. Wskazane jest prowadzenie badań przesiewowych po konsultacji genetycznej, a wykryte zmiany powinny być leczone w ośrodkach specjalistycznych.
aniridia, chemioradioterapia, chemoradioterapia, guz jamy brzusznej, guz Wilmsa, histologia anaplastyczna, histologia korzystna, krwiomocz, nadciśnienie tętnicze, nadzór onkologiczny, nawrót nowotworu, nefroblastoma, nowotwór złośliwy nerki, przeżycie całkowite, przeżycie specyficzne dla raka, rezonans magnetyczny, terapia wielomodalna, tomografia komputerowa, ultrasonografia jamy brzusznej, wznowa nowotworu, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Perlmana, zespół WAGR - Leksykon chorób i schorzeń
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych – Diagnostyka i diagnoza
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) to histopatologiczny wzorzec uszkodzenia nerek, charakteryzujący się segmentalnym stwardnieniem wybranych kłębuszków, będący częstą przyczyną zespołu nerczycowego z białkomoczem często przekraczającym 3,5 g/dobę, hipoalbuminemią (<30 g/l), hiperlipidemią oraz obrzękami. Diagnostyka opiera się na biopsji nerki, gdzie obserwuje się segmentalne stwardnienie, obliterację kapilar, złogi hialinowe oraz rozlane zatarcie wypustek podocytów w mikroskopii elektronowej. Klasyfikacja Columbia wyróżnia pięć wariantów morfologicznych FSGS, zróżnicowanych pod względem rokowania i progresji do stadium 5 przewlekłej choroby nerek (PChN). Rozróżnienie pierwotnego FSGS, wymagającego leczenia immunomodulującego, od wtórnego, związanego z czynnikami takimi jak nefropatia cukrzycowa, infekcje wirusowe czy leki, jest kluczowe dla wyboru terapii.
azot mocznikowy, białkomocz nerczycowy, biopsja nerki, choroba autoimmunologiczna, choroba Fabry’ego, choroba zmian minimalnych, elektroforeza białek, guz Wilmsa, hiperlipidemia, hipoalbuminemia, infekcja wirusowa, leczenie immunosupresyjne, mikroskopia elektronowa, nadciśnienie tętnicze, nefroblastoma, nefropatia cukrzycowa, nefropatia nadciśnieniowa, nefropatia refluksowa, podocyt, steroidooporny zespół nerczycowy, stwardnienie kłębuszków nerkowych, toczeń rumieniowaty układowy, torebka Bowmana, ultrasonografia nerek, wirusowe zapalenie wątroby, wskaźnik białko/kreatynina, wypustki stopowate, zespół Alporta, zespół nerczycowy - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Holoxan 2 g
Ifosfamid jest cytostatykiem z grupy leków alkilujących (kod ATC L01AA06), będącym syntetycznym analogiem cyklofosfamidu. Lek jest nieaktywny in vitro, a jego aktywacja zachodzi in vivo w wątrobie, gdzie enzymy mikrosomalne przekształcają go do 4-hydroksy-ifosfamidu i aldoifosfamidu. Metabolity te ulegają rozpadowi, generując akroleinę oraz alkilujący iperyt izofosfamidu, który uszkadza DNA poprzez alkilację mostków fosfodiestrowych i tworzenie wiązań krzyżowych, prowadząc do opóźnienia fazy G2 cyklu komórkowego. Działanie urotoksyczne przypisuje się akroleinie, dlatego stosuje się mesnę w dawce 80-120% dawki ifosfamidu, aby chronić układ moczowy. Standardowe dawkowanie u dzieci i młodzieży wynosi 0,8-3 g/m²/dobę przez 2-5 dni, z całkowitą dawką 4-12 g/m² na cykl, podawane dożylnie w infuzjach trwających 30 minut do 2 godzin. Zalecane jest przewodnienie ≥3000 ml/m² oraz monitorowanie funkcji nerek, zwłaszcza u dzieci ≤5 lat, ze względu na ryzyko nefrotoksyczności i zespołu Fanconiego.
4-hydroksy-ifosfamid, akroleina, aldoifosfamid, alkilacja DNA, chłoniak nieziarniczy, cyklofosfamid, cytostatyk, czynność nerek, guz neuroektodermalny, guz Wilmsa, hipofosfatemia, ifosfamid, iperyt azotowy, iperyt izofosfamidu, kostniakomięsak, krzywica, mesna, mięsak Ewinga, mięsak tkanek miękkich, mięśniakomięsak nieprążkowanokomórkowy, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, nefrotoksyczność, nerwiak zarodkowy, nowotwór zarodkowy, nowotwór złośliwy OUN, oporność krzyżowa, ostra białaczka limfoblastyczna, protokół chemioterapii, substancja alkilująca, terapia ifosfamidem, urotoksyczność, zespół Fanconiego, ziarnica złośliwa - Leksykon chorób i schorzeń
Krwiomocz – Epidemiologia
Krwiomocz, zarówno makroskopowy, jak i mikroskopowy, jest powszechnym objawem w praktyce klinicznej, z częstością występowania mikroskopowego krwiomoczu u dorosłych sięgającą od 2% do 31,1%, a makroskopowego rzadziej, lecz z wyższym ryzykiem nowotworu (10-40%). U dzieci makroskopowy krwiomocz występuje u około 0,13%, a mikroskopowy u 1,5% (zakres 0,4-4,1%), z większością przypadków o charakterze przejściowym. Czynniki ryzyka nowotworów układu moczowo-płciowego obejmują wiek powyżej 40 lat, płeć męską oraz historię palenia tytoniu. Epidemiologia krwiomoczu wykazuje istotne różnice geograficzne, etniczne i demograficzne, co wpływa na rozpoznanie i dalsze postępowanie diagnostyczne. W populacji dorosłych ryzyko wykrycia nowotworu złośliwego wynosi około 3-5% przy mikroskopowym krwiomoczu i 10-20% przy makroskopowym, co podkreśla konieczność dokładnej oceny i monitorowania pacjentów z tym objawem.
aminy aromatyczne, cystoskopia, guz Wilmsa, hiperkalciuria, infekcja dróg moczowych, kamica moczowa, kamica nerkowa, kłębuszkowe zapalenie nerek, krwawienie kłębuszkowe, krwiomocz, mikroskopowy krwiomocz, nefropatia IgA, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, nowotwór układu moczowego, ostre poinfekcyjne kłębuszkowe zapalenie nerek, powiększony gruczoł krokowy, rak nerki, rak pęcherza moczowego, Schistosoma haematobium, test paskowy, tomografia komputerowa, urografia TK, zapalenie pęcherza moczowego - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Etiologia i przyczyny
Guz Wilmsa (nephroblastoma) jest najczęstszym nowotworem nerki u dzieci, stanowiącym około 7% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego, z roczną zachorowalnością około 500 przypadków w USA. Patogeneza guza wiąże się z mutacjami genów supresorowych, w tym WT1 (11p13), CTNNB1, WTX (X chromosom), TP53 i MYNC, a także utratą heterozygotyczności na chromosomach 1p, 1q, 11p15 i 16q, co koreluje z gorszym rokowaniem. Mutacje WT1, CTNNB1 i WTX występują w około 33% przypadków, często współwystępując, co sugeruje synergistyczną rolę w karcynogenezie. Guz rozwija się z resztek nefrogennych obecnych u około 1% niemowląt, które w 100% występują w obustronnych i 35% jednostronnych guzach Wilmsa. Sporadyczne przypadki stanowią około 90%, natomiast 1-2% ma charakter rodzinny z dziedziczeniem autosomalnym dominującym, gdzie mutacje WT1 są kluczowe, a loci FWT1 (17q12-q21) i FWT2 (19q13) również zaangażowane.
aniridia, autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia, beta-katenina, gen CTNNB1, gen supresorowy nowotworu, gen TP53, gen WT1, guz Wilmsa, hipoglikemia, iloraz szans, karcynogeneza, makroglosja, mutacja genetyczna, nephroblastoma, nerczak zarodkowy, nerka podkowiasta, predyspozycja genetyczna, reszty nefrogenne, rozwój płodu, skleroza kłębuszków nerkowych, spodziectwo, trisomia 18, utrata heterozygotyczności, wnętrostwo, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Blooma, zespół Denysa-Drasha, zespół Edwardsa, zespół Frasiera, zespół Li-Fraumeni, zespół Perlmana, zespół Simpsona-Golabiego-Behmela, zespół Sotosa, zespół WAGR - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Epidemiologia
Guzy zarodkowe OUN u dzieci stanowią około 20-25% pierwotnych nowotworów OUN, z rdzeniakiem jako najczęstszym typem (64-73%). Częstość występowania guzów zarodkowych u dzieci w wieku 1-9 lat jest 5-10 razy wyższa niż u dorosłych, ze standaryzowaną częstością około 0,25/100 000 rocznie. Nerwiak zarodkowy i guz Wilmsa wykazują częstość odpowiednio 13,7 i 9,4 na milion, a rdzeniak 1,5-2/100 000, co przekłada się na około 350 nowych przypadków rocznie w USA. Guzy atypowe teratoidno-rabdoidalne (AT/RT) stanowią 17% guzów zarodkowych, a ETMR są wyjątkowo rzadkie (1,35/1 000 000 dzieci 1-4 lat). Występują głównie u niemowląt i małych dzieci, z przewagą płci męskiej w większości typów, wyjątkiem są ETMR i guzy z amplifikacją PLAGL1, częstsze u dziewczynek. Różnice epidemiologiczne obserwuje się także w zależności od rasy, pochodzenia etnicznego i statusu społeczno-ekonomicznego (SES), co sugeruje wpływ czynników środowiskowych na etiologię.
choroba rozsiana, diagnostyka molekularna, diagnoza, ETMR, ganglioneuroblastoma, guz Wilmsa, klasyfikacja WHO, leczenie paliatywne, medulloepithelioma, nawrót choroby, nefroblastoma, nerwiak zarodkowy, obrazowanie dyfuzyjne, opony mózgowo-rdzeniowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, podgrupy molekularne, radioterapia, rdzeniak, status społeczno-ekonomiczny, wątrobiak zarodkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Zapobieganie i profilaktyka
Guzy Wilmsa (nefroblastoma) to nowotwory nerki o podłożu embriologicznym, występujące głównie u dzieci, których etiologia nie jest związana z czynnikami środowiskowymi ani modyfikowalnym stylem życia. Czynniki ryzyka, takie jak wiek, rasa, płeć oraz predyspozycje genetyczne (m.in. mutacje WT1, aberracje 11p15), nie podlegają prewencji pierwotnej. Wysokie ryzyko rozwoju guza obserwuje się u pacjentów z zespołami genetycznymi, takimi jak WAGR (50% ryzyko), Beckwitha-Wiedemanna oraz Denysa-Drasha. Wczesne wykrycie jest możliwe dzięki regularnym badaniom ultrasonograficznym jamy brzusznej, zalecanym co 3-6 miesięcy, a w przypadku zespołu WAGR nawet co 3 miesiące do 8 roku życia. W szczególnych przypadkach, np. u pacjentów z zespołem Denysa-Drasha, rozważa się profilaktyczne nefrektomie z późniejszym przeszczepem nerki.
badanie fizykalne, badanie palpacyjne, badanie prenatalne, badanie przesiewowe, czynnik ryzyka, czynnik środowiskowy, dysfagia, funkcja nerek, gen WT1, guz Wilmsa, nefroblastoma, nowotwór nerki, poradnictwo genetyczne, przerzut nowotworowy, przeszczep nerki, ultrasonografia jamy brzusznej, zapłodnienie in vitro, zarodek, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Denysa-Drasha, zespół genetyczny, zespół WAGR - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Leczenie
Guzy Wilmsa (nephroblastoma) stanowią najczęstszy nowotwór nerki u dzieci, z wysokim wskaźnikiem wyleczalności około 90% przy zastosowaniu wielomodalnego leczenia obejmującego chirurgię, chemioterapię i radioterapię. Leczenie jest indywidualizowane w zależności od stadium zaawansowania, histologii, wieku pacjenta oraz cech molekularnych guza, takich jak utrata heterozygotyczności 1p i 16q. Standardowo stosuje się radykalną nefrektomię lub częściową nefrektomię w przypadku guzów obustronnych, a chemioterapia opiera się na lekach takich jak winkrystyna, daktynomycyna, doksorubicyna, cyklofosfamid, etopozyd, karboplatyna i irynotekan. Radioterapia jest wskazana w stadium III i IV, przy niekorzystnej histologii lub gdy guz nie jest całkowicie resekcyjny, z dawkami około 1080 cGy dla jamy brzusznej i 1200 cGy dla płuc. Strategie leczenia różnią się geograficznie – protokoły NWTS/COG preferują najpierw chirurgię, a SIOP – chemioterapię neoadjuwantową.
chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, chemioterapia przedoperacyjna, cyklofosfamid, częściowa nefrektomia, daktynomycyna, doksorubicyna, etopozyd, guz Wilmsa, histologia anaplastyczna, histologia guza, immunoterapia, irynotekan, karboplatyna, kardiotoksyczność, nawrót guza, nefrektomia, nefrolog, nephroblastoma, nowotwór nerki, pęknięcie guza, podejście wielomodalne, przerzut, przeszczepienie komórek macierzystych, radioterapia, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, węzły chłonne, winkrystyna, wtórny nowotwór, wznowa miejscowa, zmiany chromosomalne - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Guz Wilmsa (nerczak zarodkowy) to najczęstszy nowotwór nerki u dzieci, stanowiący około 7% wszystkich nowotworów pediatrycznych, z roczną zachorowalnością około 500 przypadków w USA. Występuje głównie przed 10. rokiem życia i charakteryzuje się wysoką wrażliwością na leczenie, z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia sięgającym 90% oraz całkowitym wskaźnikiem wyleczenia 80-90%. Objawy kliniczne obejmują bezbolesną masę w jamie brzusznej, powiększenie obwodu brzucha, ból, krwiomocz, niedokrwistość, gorączkę oraz nadciśnienie tętnicze spowodowane hipersekrecją reniny. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (USG, TK, MRI, RTG klatki piersiowej) oraz ocenie funkcji narządów (wątroba, nerki). Kluczowe jest unikanie palpacji brzucha przedoperacyjnie, aby zapobiec pęknięciu guza i rozsiewowi komórek nowotworowych.
badanie fizykalne, badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, bilans płynów, ból brzucha, chemioterapia, funkcja nerek, funkcja wątroby, gęstość kości, guz brzucha, guz Wilmsa, hormon stymulujący tarczycę, immunosupresja, krwiomocz, liczba białych krwinek, nadciśnienie tętnicze, naruszenie integralności skóry, nawrót choroby, nefrolog, nephroblastoma, nerczak zarodkowy, niedokrwistość, nowotwór nerki, parametry życiowe, perystaltyka jelit, radioterapeuta, radioterapia, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny, sonda nosowo-żołądkowa, toksyczność, tomografia komputerowa, USG tarczycy, wolna tyroksyna, wskaźnik przeżycia 5-letni, wskaźnik wyleczenia, zapalenie błony śluzowej jamy ustnej - Leksykon chorób i schorzeń
Rak mięśniakomięśniowy – Etiologia i przyczyny
Rak mięśniakomięśnisty (RMS) to złośliwy nowotwór tkanek miękkich wywodzący się z pierwotnych komórek mezenchymalnych różnicujących się w kierunku mięśni poprzecznie prążkowanych. Etiologia RMS jest złożona i obejmuje liczne zmiany genetyczne, takie jak translokacje chromosomowe (np. rearanżacje chromosomów #1 lub #2 z #13 prowadzące do fuzji genów PAX3-FOXO1 lub PAX7-FOXO1 w typie alveolar), mutacje w genie supresorowym TP53 (obecne w około 50% przypadków), oraz aktywację onkogenów NMYC, NRAS, KRAS, P16 i c-Met. RMS występuje głównie u dzieci poniżej 10 roku życia, z typem embryonalnym dominującym w wieku 2-6 lat, a typem alveolar u nastolatków i młodych dorosłych (10-18 lat). Dziedziczne zespoły genetyczne, takie jak zespół Li-Fraumeni, nerwiakowłókniakowatość typu 1, zespół Beckwitha-Wiedemanna, oraz RASopatie (zespół Noonan, Costello) zwiększają ryzyko rozwoju RMS, choć stanowią niewielki odsetek przypadków. Wśród czynników ryzyka wymienia się także wrodzone anomalie układu moczowo-płciowego, OUN, przewodu pokarmowego i sercowo-naczyniowego oraz potencjalne ekspozycje środowiskowe, takie jak promieniowanie rentgenowskie, środki alkilujące, czy toksyny (dioksyny, chlorek winylu, arsen). Przerzuty do węzłów chłonnych (około 23% przypadków) i szpiku kostnego pogarszają rokowanie.
białko supresorowe p53, choroba von Recklinghausena, gen fuzyjny PAX3-FOXO1, gen supresorowy TP53, guz Wilmsa, komórki mezenchymalne, malformacja Arnolda-Chiariego, mięsak tkanek miękkich, mutacja linii zarodkowej, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nowotwór tkanek miękkich, onkogen, przerzut do węzłów chłonnych, RASopatia, środek alkilujący, szlak sygnałowy RAS, translokacja, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Costello, zespół DICER1, zespół Li-Fraumeni, zespół Noonan, zespół sercowo-twarzowo-skórny - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba von willebranda – Etiologia i przyczyny
Choroba von Willebranda (vWD) jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia, wynikającym z ilościowego lub jakościowego defektu czynnika von Willebranda (vWF), kluczowego dla adhezji płytek i stabilizacji czynnika VIII. Dziedziczna forma spowodowana jest mutacjami w genie VWF na chromosomie 12p13.3 i dziedziczy się autosomalnie dominująco (typ 1 i większość podtypów typu 2) lub recesywnie (typ 3 i podtyp 2N). Typ 1 stanowi około 75% przypadków i charakteryzuje się częściowym niedoborem vWF na poziomie 20-50% normy. Typ 2 obejmuje podtypy z zaburzeniami funkcji vWF, np. 2A (brak wielkocząsteczkowych multimerów), 2B (zwiększone powinowactwo do GPIb), 2M (zmniejszona aktywność zależna od płytek) oraz 2N (obniżone wiązanie czynnika VIII). Typ 3, najcięższy, cechuje się niemal całkowitym brakiem vWF (niewykrywalny poziom). Mutacje specyficzne dla typów obejmują m.in. c.7437GA (typ 1), p.Trp553Gly (typ 2) oraz delecję c.255Cdel (typ 3).
ADAMTS13, adhezja płytek krwi, antykoagulant, białaczka włochatokomórkowa, chłoniak nieziarniczy, choroba limfoproliferacyjna, choroba mieloproliferacyjna, choroba von Willebranda, czerwienica prawdziwa, czynnik VIII, czynnik von Willebranda, diagnostyka, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, gammapatia monoklonalna, gen VWF, guz Wilmsa, lek przeciwpłytkowy, małopłytkowość, mechanizm patofizjologiczny, megakariocyt, menorrhagia, multimer vWF, nabyta choroba von Willebranda, nadpłytkowość samoistna, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość hemolityczna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, poradnictwo genetyczne, pozaustrojowe utlenowanie krwi, przewlekła białaczka limfocytowa, śródbłonek naczyniowy, stenoza aortalna, szpiczak mnogi, toczeń rumieniowaty układowy, układ siateczkowo-śródbłonkowy, zaburzenie krzepnięcia krwi, zespół Felty’ego, zespół von Willebranda nabyty - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Objawy
Zespół Edwardsa (trisomia 18) to rzadkie zaburzenie genetyczne wynikające z obecności dodatkowego chromosomu 18, występujące w formie pełnej, mozaikowej lub częściowej trisomii. Charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi, w tym wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu (IUGR), wadami serca (VSD, ASD, PDA u ~90% pacjentów), deformacjami kończyn (zaciśnięte dłonie, stopy typu „rocker-bottom”), mikrocefalią, mikrognacją oraz wadami układu nerwowego i narządów wewnętrznych. Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniach USG i testach przesiewowych, gdzie obserwuje się m.in. wielowodzie, agenezję ciała modzelowatego i torbiele splotu naczyniówkowego. Po urodzeniu dzieci prezentują niską masę ciała, hipotonię, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz ciężką niepełnosprawność intelektualną. Rokowanie jest niepomyślne, zwłaszcza w pełnej trisomii 18, gdzie śmiertelność w pierwszym roku życia wynosi 90-95%, a przeżywalność powyżej 1 roku dotyczy jedynie 5-10% pacjentów.
agenezja ciała modzelowatego, agenezja nerki, atrezja przełyku, brachycefalia, centralny bezdech, dodatkowy chromosom 18, drgawka, gastrostomia, guz Wilmsa, hipotonia, IUGR, mikrocefalia, mikrognacja, nerka podkowiasta, niewydolność oddechowa, pojedyncza tętnica pępowinowa, przepuklina pępowinowa, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, rozszczep kręgosłupa, rozszczep wargi, skolioza, spodziectwo, syndaktylia, torbiel splotu naczyniówkowego, trisomia 18, trisomia mozaikowa, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada serca, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, wielowodzie, wnętrostwo, wodonercze, zaćma, zespół Edwardsa, zmętnienie rogówki - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Doxorubicinum Accord 2 mg/ml
Doksorubicyna chlorowodorek, dostępna jako koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji o stężeniu 2 mg/ml, jest cytostatykiem o szerokim spektrum zastosowań w onkologii. Lek wykazuje skuteczność w terapii guzów litych, takich jak drobnokomórkowy rak płuca, rak piersi, zaawansowany rak jajnika, rak pęcherza moczowego (w formie dopęcherzowej), a także w nowotworach tarczycy, nerwiaku niedojrzałym oraz nowotworach mezenchymalnych, w tym kostniakomięsaku, mięsakach tkanek miękkich i mięsakach Ewinga. W hematologii doksorubicyna jest stosowana w leczeniu ziarnicy złośliwej, chłoniaków nieziarniczych, ostrych białaczek limfatycznej i szpikowej oraz zaawansowanego szpiczaka mnogiego. W pediatrii znajduje zastosowanie w terapii guza Wilmsa. Preparat dostępny jest w fiolkach o pojemnościach od 5 ml (10 mg) do 100 ml (200 mg), o pH 2,5-3,5 i osmolalności 270-320 mOsm/kg, zawierając 3,5 mg/ml sodu, co należy uwzględnić u pacjentów na diecie niskosodowej.
chemioterapia indukcyjna, chemioterapia wielolekowa, chłoniak nieziarniczy, choroba Hodgkina, cytostatyk, doksorubicyna chlorowodorek, drobnokomórkowy rak płuca, efekt synergistyczny, guz Wilmsa, infuzja, kardiotoksyczność, koncentrat do sporządzania roztworu, kostniakomięsak, leczenie adjuwantowe, mięsak Ewinga, mięsak tkanek miękkich, nephroblastoma, nerwiak niedojrzały, nowotwór układu krwiotwórczego, ostra białaczka limfatyczna, ostra białaczka szpikowa, rak anaplastyczny tarczycy, rak brodawczakowaty tarczycy, rak jajnika, rak pęcherza moczowego, rak piersi, rak trzonu macicy, schemat R-CHOP, szpiczak mnogi, terapia neoadjuwantowa, ziarnica złośliwa - Leksykon chorób i schorzeń
Krwiomocz – Etiologia i przyczyny
Krwiomocz (hematuria) to obecność erytrocytów w moczu, mogąca mieć charakter makroskopowy (widoczny gołym okiem) lub mikroskopowy (wykrywany laboratoryjnie). Etiologia krwiomoczu jest szeroka i obejmuje zakażenia dróg moczowych (np. zapalenie pęcherza, odmiedniczkowe zapalenie nerek), kamicę układu moczowego, łagodny rozrost gruczołu krokowego (BPH) u mężczyzn powyżej 40. roku życia, nowotwory układu moczowego (rak pęcherza, nerki, prostaty), choroby kłębuszków nerkowych (glomerulonephritis, nefropatia IgA, zespół Alporta), urazy mechaniczne oraz leki (np. cyklofosfamid, NLPZ, antykoagulanty). Krwiomocz kłębuszkowy charakteryzuje się obecnością dysmorficznych erytrocytów i wałeczków erytrocytarnych, białkomoczem oraz brązowym zabarwieniem moczu, natomiast pozakłębuszkowy – eumorficznymi erytrocytami, skrzepami i czerwonym lub różowym zabarwieniem moczu. Występowanie krwiomoczu jest częstsze u osób powyżej 50. roku życia, palaczy oraz pacjentów z historią chorób nerek lub kamicy.
choroba Fabry’ego, choroba Henocha-Schönleina, choroba wielotorbielowata nerek, dysuria, endometrioza, guz Wilmsa, hiperkalciuria, kamień moczowodowy, kamień nerkowy, kamień pęcherza moczowego, kłębuszkowe zapalenie nerek, krwiomocz, krwiomocz kłębuszkowy, krwiomocz makroskopowy, krwiomocz mikroskopowy, krwiomocz wysiłkowy, łagodny rozrost gruczołu krokowego, małopłytkowość, nefropatia IgA, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niedrożność tętnicy nerkowej, poinfekcyjne kłębuszkowe zapalenie nerek, rak cewki moczowej, rak gruczołu krokowego, rak nerki, rak pęcherza moczowego, schistosomatoza, uraz nerki, zaburzenie krzepnięcia krwi, zakażenie dróg moczowych, zakażenie nerek, zakrzepica żyły nerkowej, zapalenie cewki moczowej, zapalenie gruczołu krokowego, zapalenie naczyń IgA, zapalenie pęcherza moczowego, zespół Alporta, zespół dziadka do orzechów, zespół Goodpasture’a, zespół paznokciowo-rzepkowy - Leksykon substancji czynnych
Doksorubicyna – Wskazania do stosowania
Doksorubicyna chlorowodorek, antracyklinowy lek przeciwnowotworowy, jest szeroko stosowany w terapii licznych nowotworów hematologicznych i litych. W hematologii znajduje zastosowanie m.in. w ostrych białaczkach limfoblastycznej i szpikowej, przewlekłych białaczkach, ziarnicy złośliwej (chorobie Hodgkina), chłoniakach nieziarniczych oraz szpiczaku mnogim, będąc integralnym składnikiem wielolekowych schematów indukujących remisję. W onkologii litych nowotworów doksorubicyna jest stosowana w leczeniu raka piersi (w tym jako terapia uzupełniająca po resekcji z zajęciem węzłów pachowych), nowotworów ginekologicznych, układu moczowo-płciowego, oddechowego, przewodu pokarmowego, głowy i szyi oraz tarczycy. Ponadto, lek jest kluczowy w terapii mięsaków tkanek miękkich i kości, w tym kostniakomięsaka, mięsaków Ewinga i prążkowanokomórkowego, zarówno w leczeniu neoadjuwantowym, jak i adjuwantowym, co poprawia rokowanie pacjentów. W onkologii pediatrycznej doksorubicyna jest stosowana w neuroblastomie, guzie Wilmsa oraz mięsakach prążkowanokomórkowym i Ewinga, będąc częścią standardowych protokołów wielolekowych.
Doksorubicyna dostępna jest w postaci roztworu do wstrzykiwań lub koncentratu do sporządzania roztworu do infuzji o stężeniu 2 mg/ml, w fiolkach o pojemnościach od 5 ml (10 mg substancji czynnej) do 100 ml (200 mg). Podawanie odbywa się głównie dożylnie, w formie powolnego wstrzyknięcia lub infuzji, a w przypadku raka pęcherza moczowego także dopęcherzowo, co pozwala na wysokie stężenie miejscowe przy ograniczeniu ekspozycji ogólnoustrojowej. Doksorubicyna rzadko stosowana jest w monoterapii, najczęściej w schematach wielolekowych, takich jak ABVD, CHOP czy R-CHOP, wykazując wysoką skuteczność przeciwnowotworową. Jej zastosowanie w terapii uzupełniającej raka piersi oraz w leczeniu neoadjuwantowym i adjuwantowym kostniakomięsaka znacząco poprawia wyniki leczenia i zmniejsza ryzyko nawrotu choroby. Preparaty dostępne na rynku polskim różnią się formą farmaceutyczną i wielkością opakowań, jednak zawierają tę samą substancję czynną w identycznym stężeniu.
antracyklina, białaczka przewlekła, chłoniak nieziarniczy, choroba Hodgkina, doksorubicyna, drobnokomórkowy rak płuca, guz Wilmsa, kostniakomięsak, leczenie adjuwantowe, leczenie neoadjuwantowe, leczenie uzupełniające, mięsak Ewinga, mięsak kości, mięsak prążkowanokomórkowy, mięsak tkanek miękkich, neuroblastoma, nowotwór jądra, nowotwory głowy i szyi, ostra białaczka, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, podanie dopęcherzowe, rak brodawczakowaty tarczycy, rak gruczołu krokowego, rak jajnika, rak pęcherza moczowego, rak pęcherzykowy tarczycy, rak piersi, rak szyjki macicy, rak trzonu macicy, rak trzustki, rak wątrobowokomórkowy, rak żołądka, remisja choroby, schemat ABVD, schemat CHOP, schemat R-CHOP, szpiczak mnogi, terapia skojarzona - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Doxorubicin-Ebewe 2 mg/ml
Doksorubicyna chlorowodorek, substancja czynna leku Doxorubicin-Ebewe, jest cytostatykiem stosowanym w terapii szerokiego spektrum nowotworów, zarówno hematologicznych, jak i guzów litych. Preparat dostępny jest w formie koncentratu do sporządzania roztworu do infuzji o stężeniu 2 mg/ml, w fiolkach zawierających 10 mg, 50 mg, 100 mg lub 200 mg substancji czynnej. Wskazania obejmują m.in. mięsak tkanek miękkich i kości, ziarnicę złośliwą, chłoniaki nieziarnicze, ostre białaczki limfoblastyczne i szpikowe, rak tarczycy, piersi, jajnika, pęcherza moczowego, drobnokomórkowy rak płuc oraz neuroblastomę. Dodatkowo, doksorubicyna wykazuje korzyści terapeutyczne w leczeniu szpiczaka mnogiego, nowotworów układu rozrodczego kobiet (rak endometrium, szyjki macicy), nowotworów pediatrycznych (guz Wilmsa), nowotworów głowy i szyi, przewodu pokarmowego (rak żołądka, trzustki, wątroby) oraz układu moczowo-płciowego mężczyzn (rak prostaty, jądra).
chemioterapia przeciwnowotworowa, chłoniak nieziarniczy, cytostatyk, guz Wilmsa, kardiotoksyczność, komórka plazmatyczna, koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji, mięsak tkanek miękkich, nefroblastoma, neuroblastoma, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, rak drobnokomórkowy płuc, rak endometrium, rak gruczołu krokowego, rak jądra, rak jajnika, rak pęcherza moczowego, rak piersi, rak szyjki macicy, rak tarczycy, rak trzustki, rak wątroby, rak żołądka, szpiczak mnogi, wynaczynienie, ziarnica złośliwa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Guz Wilmsa (nephroblastoma) jest najczęstszym złośliwym nowotworem nerek u dzieci, charakteryzującym się ogólną 5-letnią przeżywalnością na poziomie około 90% w krajach rozwiniętych, a w badaniach kanadyjskich nawet 96% u dzieci w wieku 0-14 lat. Rokowanie zależy od wielu czynników, w tym histologii (korzystna vs anaplastyczna), stopnia zaawansowania choroby (I-IV) oraz cech molekularnych guza, takich jak amplifikacja 1q czy utrata heterozygotyczności 1p i 16q. Pięcioletnie przeżycie dla stadium I i II wynosi do 100%, natomiast dla stadium IV spada do około 8%. Nawrót choroby występuje u około 15% pacjentów, głównie w ciągu pierwszych 2 lat po leczeniu, a czas do operacji w guzach obustronnych bez przerzutów jest istotny prognostycznie (operacja przed 120 dniem od chemioterapii zmniejsza ryzyko nawrotu). Wiek pacjenta również wpływa na rokowanie, z lepszymi wynikami u dzieci poniżej 2 lat i gorszymi u pacjentów powyżej 15 lat.
aberracja genetyczna, amplifikacja 1q, analiza regresji Coxa, anaplazja, chemioterapia przedoperacyjna, doksorubicyna, drugi nowotwór złośliwy, ekspresja genu, guz obustronny, guz Wilmsa, histologia guza, histologia korzystna, krzywa przeżycia Kaplana-Meiera, marker biologiczny, nawrót choroby, nowotwór złośliwy nerki, przeżycie całkowite, przeżycie wolne od zdarzeń, przeżycie względne, radioterapia, stopień zaawansowania choroby, stosunek neutrofilów do limfocytów, stratyfikacja pacjentów, utrata heterozygotyczności - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Diagnostyka i diagnoza
Guz Wilmsa (nephroblastoma) jest najczęstszym złośliwym nowotworem nerek u dzieci, diagnozowanym najczęściej przed 6. rokiem życia, ze średnim wiekiem rozpoznania 3,5 roku. W około 10-15% przypadków występuje w kontekście zespołów genetycznych, takich jak WAGR, Denysa-Drasha czy Beckwitha-Wiedemanna, co wymaga regularnej kontroli u dzieci z predyspozycjami. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, badaniach laboratoryjnych (morfologia, biochemia, badania koagulologiczne, cytogenetyczne) oraz obrazowych, w tym USG jamy brzusznej z Dopplerem, TK i MRI, które pozwalają na ocenę lokalizacji, charakterystyki guza oraz ewentualnych przerzutów, zwłaszcza do płuc. Ostateczne rozpoznanie potwierdza badanie histopatologiczne, z klasyfikacją na korzystną (ok. 90%) i niekorzystną histologię (anaplastyczną, 3-7%), co ma istotne znaczenie prognostyczne. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić neuroblastoma, mięsak jasnokomórkowy nerki, guz rabdoidny oraz inne nowotwory nerek u dzieci.
badania biochemiczne krwi, badania cytogenetyczne, badania koagulologiczne, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, biopsja igłowa, chemioterapia przedoperacyjna, guz Wilmsa, krążący DNA guza, krwiomocz, morfologia krwi, nadciśnienie tętnicze, nefrektomia, nephroblastoma, nerczak zarodkowy, neuroblastoma, radiomika, rak nerkowokomórkowy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, tomografia komputerowa, ultrasonografia jamy brzusznej, utrata heterozygotyczności, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Denysa-Drasha, zespół klinicystów, zespół WAGR