nabyta choroba von Willebranda

Nabyta choroba von Willebranda (acquired von Willebrand disease, AVWD) to rzadkie zaburzenie krzepnięcia krwi, które w przeciwieństwie do postaci wrodzonej, rozwija się w ciągu życia pacjenta. Charakteryzuje się niedoborem lub dysfunkcją czynnika von Willebranda (vWF), glikoproteiny odpowiedzialnej za adhezję płytek krwi do uszkodzonego śródbłonka naczyniowego oraz za ochronę czynnika VIII przed degradacją.

Nabyta choroba von Willebranda najczęściej występuje jako powikłanie innych stanów chorobowych, takich jak choroby limfoproliferacyjne (szczególnie gammapatia monoklonalna o nieokreślonym znaczeniu, szpiczak mnogi, makroglobulinemia Waldenströma, chłoniaki), choroby mieloproliferacyjne, nowotwory lite, choroby autoimmunologiczne, wady zastawkowe serca czy niedoczynność tarczycy. Może być również indukowana lekami, takimi jak wankomycyna, kwas walproinowy czy ciprofloksacyna.

Patofizjologia AVWD obejmuje kilka mechanizmów, w tym tworzenie autoprzeciwciał przeciwko vWF, adsorpcję vWF na powierzchni komórek nowotworowych, zwiększoną proteolizę vWF czy zmniejszoną syntezę vWF. Objawy kliniczne są podobne do wrodzonej choroby von Willebranda i obejmują krwawienia śluzówkowe, krwawienia po zabiegach chirurgicznych, przedłużone krwawienia z ran oraz wynaczynienia podskórne.

Diagnostyka AVWD opiera się na badaniach laboratoryjnych, takich jak oznaczenie aktywności vWF, antygenu vWF, czynnika VIII oraz badanie funkcji płytek krwi. Leczenie powinno być ukierunkowane na chorobę podstawową, gdy jest to możliwe. Opcje terapeutyczne obejmują stosowanie desmopresyny (DDAVP), koncentratów zawierających vWF, dożylnych immunoglobulin, rekombinowanego czynnika VIIa oraz leków antyfibrynolitycznych.