zespół von Willebranda nabyty
Zespół von Willebranda nabyty (acquired von Willebrand syndrome, AVWS) to rzadkie schorzenie hematologiczne charakteryzujące się nabytym niedoborem czynnika von Willebranda (vWF), który jest kluczowym białkiem odpowiedzialnym za prawidłową adhezję płytek krwi do uszkodzonego śródbłonka naczyniowego oraz za ochronę czynnika VIII przed degradacją.
W przeciwieństwie do wrodzonej postaci choroby von Willebranda, zespół nabyty rozwija się wtórnie do innych stanów klinicznych. Najczęstszymi przyczynami AVWS są choroby limfoproliferacyjne (szczególnie gammapatia monoklonalna o nieokreślonym znaczeniu, szpiczak mnogi, chłoniaki), choroby mieloproliferacyjne (czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna), choroby autoimmunologiczne, nowotwory złośliwe, wady zastawkowe serca oraz stosowanie niektórych leków.
Patofizjologia AVWS obejmuje różne mechanizmy: tworzenie autoprzeciwciał przeciwko czynnikowi von Willebranda, adsorpcję vWF na powierzchni zmienionych komórek nowotworowych, zwiększony klirens kompleksów vWF-przeciwciało, proteolizę wysokocząsteczkowych multimetrów vWF przez metaloproteazy (np. ADAMTS13) lub mechaniczne uszkodzenie czynnika von Willebranda (przy wadach zastawkowych).
Objawy kliniczne zespołu nabyty von Willebranda obejmują skłonność do krwawień śluzówkowych (epistaxis, krwawienia z dziąseł), łatwe siniaczenie, przedłużone krwawienie po zabiegach inwazyjnych oraz rzadziej krwawienia z przewodu pokarmowego czy krwotoki śródczaszkowe. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych wykazujących obniżone stężenie i aktywność vWF oraz badaniach wykluczających wrodzoną postać choroby.
Leczenie AVWS koncentruje się na terapii choroby podstawowej. W przypadku aktywnego krwawienia lub przygotowania do zabiegów inwazyjnych stosuje się: koncentraty zawierające czynnik von Willebranda, desmopresynę (DDAVP), dożylne immunoglobuliny (szczególnie w przypadkach o podłożu autoimmunologicznym), kwas traneksamowy oraz rekombinowany czynnik VIIa w ciężkich przypadkach opornych na standardowe leczenie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba von willebranda – Etiologia i przyczyny
Choroba von Willebranda (vWD) jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia, wynikającym z ilościowego lub jakościowego defektu czynnika von Willebranda (vWF), kluczowego dla adhezji płytek i stabilizacji czynnika VIII. Dziedziczna forma spowodowana jest mutacjami w genie VWF na chromosomie 12p13.3 i dziedziczy się autosomalnie dominująco (typ 1 i większość podtypów typu 2) lub recesywnie (typ 3 i podtyp 2N). Typ 1 stanowi około 75% przypadków i charakteryzuje się częściowym niedoborem vWF na poziomie 20-50% normy. Typ 2 obejmuje podtypy z zaburzeniami funkcji vWF, np. 2A (brak wielkocząsteczkowych multimerów), 2B (zwiększone powinowactwo do GPIb), 2M (zmniejszona aktywność zależna od płytek) oraz 2N (obniżone wiązanie czynnika VIII). Typ 3, najcięższy, cechuje się niemal całkowitym brakiem vWF (niewykrywalny poziom). Mutacje specyficzne dla typów obejmują m.in. c.7437GA (typ 1), p.Trp553Gly (typ 2) oraz delecję c.255Cdel (typ 3).
ADAMTS13, adhezja płytek krwi, antykoagulant, białaczka włochatokomórkowa, chłoniak nieziarniczy, choroba limfoproliferacyjna, choroba mieloproliferacyjna, choroba von Willebranda, czerwienica prawdziwa, czynnik VIII, czynnik von Willebranda, diagnostyka, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, gammapatia monoklonalna, gen VWF, guz Wilmsa, lek przeciwpłytkowy, małopłytkowość, mechanizm patofizjologiczny, megakariocyt, menorrhagia, multimer vWF, nabyta choroba von Willebranda, nadpłytkowość samoistna, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość hemolityczna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, poradnictwo genetyczne, pozaustrojowe utlenowanie krwi, przewlekła białaczka limfocytowa, śródbłonek naczyniowy, stenoza aortalna, szpiczak mnogi, toczeń rumieniowaty układowy, układ siateczkowo-śródbłonkowy, zaburzenie krzepnięcia krwi, zespół Felty’ego, zespół von Willebranda nabyty - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak waldenströma – Objawy
Chłoniak Waldenströma (WM) to rzadki, indolentny chłoniak limfoplazmocytowy charakteryzujący się obecnością monoklonalnej immunoglobuliny M (IgM) w surowicy oraz naciekiem limfoplazmocytarnym w szpiku kostnym. Około 25% pacjentów jest bezobjawowych w momencie diagnozy (SWM), a choroba może pozostawać utajona przez wiele lat. Objawy kliniczne obejmują objawy B (gorączka, nocne poty, utrata masy ciała), niedokrwistość, neutropenię, małopłytkowość, zespół nadlepkości krwi (przy stężeniu IgM >40 g/L) manifestujący się bólami głowy, zaburzeniami widzenia i krwawieniami, neuropatię obwodową, limfadenopatię, splenomegalię, hepatomegalię oraz objawy krioglobulinemii i amyloidozy. Wczesna progresja choroby (POD24) wiąże się z gorszym rokowaniem (mediana przeżycia 40 miesięcy vs. 156 miesięcy bez POD24). Transformacja do agresywnego chłoniaka (DLBCL) występuje u 4-6% pacjentów.
amyloidoza, ból neuropatyczny, chłoniak limfoplazmocytowy, chłoniak rozlany z dużych komórek B, chłoniak Waldenströma, choroba zimnych aglutynin, gammapatia monoklonalna, hepatomegalia, immunoglobulina M, inhibitor kinazy tyrozynowej Brutona, krioglobulinemia, limfadenopatia, makroglobulinemia Waldenströma, małopłytkowość, naciek limfoplazmocytarny, neuropatia obwodowa, neutropenia, niedokrwistość, niedokrwistość hemolityczna autoimmunologiczna, objaw Raynauda, plazmafereza, przeszczep komórek macierzystych, splenomegalia, szpik kostny, tlący się chłoniak Waldenströma, zajęcie ośrodkowego układu nerwowego, zespół Binga-Neela, zespół nadlepkości, zespół nadlepkości krwi, zespół von Willebranda nabyty