makroglobulinemia
Makroglobulinemia Waldenströma (MW) to rzadki, przewlekły nowotwór układu chłonnego charakteryzujący się niekontrolowanym rozrostem limfocytów B, które wytwarzają monoklonalną immunoglobulinę M (IgM). Choroba została po raz pierwszy opisana przez szwedzkiego lekarza Jana Waldenströma w 1944 roku.
Klinicznie makroglobulinemia objawia się zmęczeniem, utratą masy ciała, powiększeniem węzłów chłonnych, śledziony i wątroby oraz skłonnością do krwawień. Charakterystycznym objawem jest zespół nadlepkości wynikający z nadmiaru IgM we krwi, powodujący zaburzenia krążenia, zwłaszcza w małych naczyniach, co może prowadzić do zaburzeń widzenia, krwawień z błon śluzowych czy objawów neurologicznych.
Diagnostyka MW opiera się na badaniach laboratoryjnych (elektroforeza białek, immunofiksacja), badaniu szpiku kostnego oraz badaniach obrazowych. Charakterystyczna jest obecność mutacji MYD88 L265P, występująca u około 90% pacjentów, co może stanowić ważny marker diagnostyczny i cel terapeutyczny.
Leczenie makroglobulinemii jest indywidualizowane i zależy od objawów klinicznych, wieku pacjenta oraz chorób współistniejących. U pacjentów bezobjawowych stosuje się strategię watch and wait. W przypadku progresji choroby stosuje się chemioterapię, immunoterapię (rytuksymab), inhibitory proteasomu (bortezomib), leki immunomodulujące oraz celowane inhibitory szlaków sygnałowych (ibrutynib, zanubrutynib).
Rokowanie w makroglobulinemii jest relatywnie korzystne w porównaniu do innych nowotworów hematologicznych, z medianą przeżycia wynoszącą 5-11 lat od rozpoznania. Nowe terapie celowane znacząco poprawiły jakość życia i przeżywalność pacjentów z tym schorzeniem.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak – Objawy
Chłoniak to złośliwy nowotwór układu limfatycznego, charakteryzujący się niekontrolowanym namnażaniem limfocytów. Wczesnym i najczęstszym objawem jest bezbolesne powiększenie węzłów chłonnych, najczęściej w obrębie szyi, pach lub pachwin, o konsystencji „gumowatej”. Objawy ogólnoustrojowe, tzw. objawy B, obejmują gorączkę powyżej 38°C utrzymującą się co najmniej 2-3 dni, nocne poty wymagające zmiany ubrania i pościeli oraz niewyjaśnioną utratę masy ciała przekraczającą 10% w ciągu 6 miesięcy. Lokalizacja chłoniaka determinuje dodatkowe symptomy, np. kaszel i duszność przy zajęciu klatki piersiowej, bóle głowy i zaburzenia neurologiczne przy chłoniaku OUN, czy zmniejszenie produkcji komórek krwi przy naciekaniu szpiku kostnego. Chłoniak Hodgkina cechuje się specyficznymi objawami, takimi jak świąd skóry nasilający się po alkoholu oraz ból w węzłach chłonnych po spożyciu alkoholu, natomiast chłoniak nie-Hodgkina wykazuje większą różnorodność symptomów zależnych od podtypu i lokalizacji.
badanie PET, biała krwinka, chłoniak, chłoniak agresywny, chłoniak Hodgkina, chłoniak indolentny, chłoniak nie-Hodgkina, chłoniak OUN, chłoniak skóry, duszność, limfocyt, makroglobulinemia, niedokrwistość, nocne poty, nowotwór układu limfatycznego, objawy B, pięcioletnie przeżycie, płytka krwi, powiększenie węzłów chłonnych, pozytonowa tomografia emisyjna, stadium terminalne, stadium zaawansowania nowotworu, szpik kostny, układ limfatyczny, utrata masy ciała, węzeł chłonny, wybroczyna podskórna, zmiana skórna - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Alkeran
Melfalan (Alkeran) jest silnym lekiem cytotoksycznym o znaczącym działaniu mielosupresyjnym, wymagającym ścisłego monitorowania morfologii krwi w trakcie i po zakończeniu terapii, ze względu na ryzyko rozwoju nieodwracalnej aplazji szpiku. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z upośledzoną czynnością nerek oraz u tych, którzy niedawno przeszli radioterapię lub chemioterapię, gdyż może dojść do nasilonej toksyczności szpiku. U pacjentów immunosupresyjnych stosowanie szczepionek zawierających żywe drobnoustroje jest przeciwwskazane ze względu na ryzyko infekcji. Melfalan wykazuje działanie mutagenne i może indukować aberracje chromosomalne, co przekłada się na zwiększone ryzyko rozwoju ostrej białaczki (AML) i zespołu mielodysplastycznego (MDS), zwłaszcza u osób starszych i po długotrwałej terapii skojarzonej, w tym z talidomidem, lenalidomidem i prednizonem.
aberracja chromosomalna, aplazja szpiku, chemioterapia, czerniak złośliwy, działanie leukemogenne, immunosupresja, lek cytotoksyczny, leukocyty, makroglobulinemia, melfalan, mielosupresja, mocznica, morfologia krwi, nowotwór złośliwy, ostra białaczka, ostra białaczka szpikowa, płytki krwi, radioterapia, rak jajnika, skrobiawica, szpiczak plazmocytowy, szpik kostny, zaburzenie czynności nerek, zespół mielodysplastyczny, zespół zimnych aglutynin, związek alkilujący, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Chilblains to choroba znana również jako pernio lub perniosis. w języku polskim można ją określać jako „obmrożenie” lub „pernioza”, choć nie jest to t – Etiologia i przyczyny
Chilblains (pernio) to zapalna reakcja małych naczyń krwionośnych skóry na ekspozycję na zimno, szczególnie w warunkach wilgotnych i przy temperaturach powyżej punktu zamarzania. Patofizjologia obejmuje początkową wazokonstrykcję tętniczek i żyłek, prowadzącą do hipoksji tkanek, a następnie gwałtowną wazodilatację, która powoduje przeciek krwi do otaczających tkanek i stan zapalny. Objawy kliniczne to bolesne, swędzące, zapalne zmiany skórne. Czynniki ryzyka to m.in. płeć żeńska, niska masa ciała, wiek (młodzież i osoby starsze), zaburzenia krążenia, palenie tytoniu, siedzący tryb życia oraz ekspozycja zawodowa na zimno i wilgoć. Chilblains mogą występować jako pierwotne lub wtórne, związane z chorobami autoimmunologicznymi (np. toczeń rumieniowaty układowy, choroba Raynauda), hematologicznymi (białaczki, chłoniaki) oraz genetycznymi (mutacje TREX1, SAMHD1, TMEM173 w rodzinnej postaci chilblain lupus).
białaczka limfoblastyczna, chilblain lupus erythematosus, chilblains, chłoniak jelitowy, choroba Raynauda, choroba trzewna, hipoksemia, kapilaroskopia, krążenie obwodowe, krioglobulinemia, makroglobulinemia, niedokrwienie skóry, pernio, perniosis, przełom blastyczny, toczeń rumieniowaty układowy, wazokonstrykcja, zespół antyfosfolipidowy