chilblain lupus erythematosus
Chilblain lupus erythematosus (CHLE) to rzadka postać przewlekłego tocznia rumieniowatego skórnego (CLE), charakteryzująca się występowaniem zmian skórnych przypominających odmroziny, które pojawiają się w odpowiedzi na ekspozycję na zimno i wilgoć. Schorzenie to dotyka głównie kobiet w średnim wieku, choć może występować również u mężczyzn i dzieci.
Klinicznie CHLE objawia się symetrycznymi, sinoczerwonaymi, obrzękniętymi zmianami skórnymi, zlokalizowanymi najczęściej na powierzchniach dystalnych kończyn – palcach rąk i nóg, nosie, małżowinach usznych i policzkach. Zmiany te mogą być bolesne lub swędzące, a w fazie przewlekłej prowadzić do owrzodzeń, atrofii skóry i bliznowacenia.
Patogeneza CHLE wiąże się z nieprawidłową odpowiedzią naczyniową na zimno oraz procesami autoimmunologicznymi. U części pacjentów zidentyfikowano mutacje w genie TREX1, co sugeruje genetyczne podłoże choroby, szczególnie w rodzinnej postaci CHLE. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniu histopatologicznym oraz wykluczeniu innych chorób autoimmunologicznych.
Leczenie CHLE obejmuje ochronę przed zimnem, miejscowe stosowanie kortykosteroidów, ogólnoustrojowe leki immunosupresyjne (hydroksychlorochina, metotreksat) oraz inhibitory kalcyneuryny. W przypadkach opornych na standardowe leczenie stosuje się niekiedy leki biologiczne. Istotne jest monitorowanie pacjentów pod kątem rozwoju układowego tocznia rumieniowatego, który może rozwinąć się u około 18% chorych z CHLE.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Chilblains to choroba znana również jako pernio lub perniosis. w języku polskim można ją określać jako „obmrożenie” lub „pernioza”, choć nie jest to t – Leczenie
Chilblains (pernio) to zapalenie drobnych naczyń skórnych wywołane ekspozycją na zimno i wilgoć, manifestujące się bolesnymi, swędzącymi, czerwonymi lub fioletowymi zmianami na palcach rąk, stóp, nosie i uszach. Zmiany te zwykle ustępują samoistnie w ciągu 1-3 tygodni po poprawie warunków termicznych. Leczenie zachowawcze obejmuje ochronę przed zimnem i wilgocią, stosowanie łagodzących płynów (kalamin, wyciąg z oczaru), nawilżanie skóry, miejscowe środki przeciwbólowe (paracetamol, ibuprofen) oraz krótkotrwałe moczenie w ciepłej wodzie. W przypadku utrzymujących się lub nasilających się objawów wskazane jest wdrożenie farmakoterapii miejscowej (kortykosteroidy, nitrogliceryna 0,2%, betametazon 0,1%, minoksydyl 5%) lub doustnej (nifedypina 20-60 mg 3x/d, pentoksyfilina 400 mg 3x/d, diltiazem, tadalafil), które poprawiają mikrokrążenie i przyspieszają gojenie. Terapie wspomagające to m.in. terapia parafinowa, opatrunki sterylne, laseroterapia niskiej mocy oraz techniki izolacyjne („kokonowanie”).
anifrolumab, blokery kanału wapniowego, chilblain lupus erythematosus, chilblains, diltiazem, fluocynolon, hydroksychlorochina, ibuprofen, klobetazol, kortykosteroidy miejscowe, lanolina, leki immunosupresyjne, minoksydyl, mykofenolan mofetylu, niacyna, nifedypina, nitrogliceryna miejscowa, oczar wirginijski, olej z siemienia lnianego, paracetamol, pentoksyfilina, perniosis, pernioza, prednizolon, przeciwciało monoklonalne, salicylan metylu, tadalafil, takrolimus, terapia laserowa, toczeń rumieniowaty, triamcynolon, witamina D, zapalenie naczyń krwionośnych, zmiany skórne - Leksykon chorób i schorzeń
Chilblains to choroba znana również jako pernio lub perniosis. w języku polskim można ją określać jako „obmrożenie” lub „pernioza”, choć nie jest to t – Epidemiologia
Chilblains (pernio) to zimnoindukowane zmiany skórne o charakterze rumieniowo-siniczym, lokalizujące się głównie na dystalnych częściach kończyn, zwłaszcza palcach rąk i stóp. Epidemiologia wskazuje na zróżnicowaną częstość występowania: od 0,9-1,7/1000 osób w Holandii, przez 5,2-11,5/100 000 osobolat w północnej Kalifornii, do około 10% populacji w Anglii. Choroba częściej dotyka kobiety (0,9-2,1/1000) niż mężczyzn (0,6-1,2/1000), a średni wiek pacjentów to około 34 lata. Czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na zimno i wilgoć, niską masę ciała, zaburzenia krążenia obwodowego, choroby tkanki łącznej (zwłaszcza SLE), chorobę Raynauda oraz kriofibrynoginemię. Chilblains wykazuje sezonowość – objawy pojawiają się zimą i ustępują wiosną, z nawrotami w kolejnych sezonach. Histopatologicznie dominują okołonaczyniowy naciek limfocytarny (81%), wakuolizacja warstwy podstawnej naskórka (67%) i obrzęk brodawkowy skóry właściwej (66%).
badanie histopatologiczne, badanie serologiczne, biopsja, celiakia, chilblain lupus erythematosus, chilblains, choroba Raynauda, choroba tkanki łącznej, choroba trzewna, ekspozycja na zimno, interferon typu I, nadzór epidemiologiczny, pernioza, skórny toczeń rumieniowaty, toczeń rumieniowaty układowy, wakuolizacja naskórka, zaburzenie krążenia obwodowego - Leksykon chorób i schorzeń
Chilblains to choroba znana również jako pernio lub perniosis. w języku polskim można ją określać jako „obmrożenie” lub „pernioza”, choć nie jest to t – Patofizjologia i mechanizm
Chilblains (pernio, perniosis) to specyficzna reakcja zapalna skóry na ekspozycję na zimno i wilgoć, charakteryzująca się nadmiernym i przedłużonym skurczem naczyń krwionośnych (wazospazm), prowadzącym do hipoksji tkanek oraz wtórnej reakcji zapalnej. Po ponownym ogrzaniu dochodzi do nieprawidłowej wazodylatacji, powodującej zaburzenia przepływu krwi i wyciek płynu do tkanek, co manifestuje się obrzękiem i naciekiem limfocytarnym. Histopatologicznie dominują: okołonaczyniowy naciek limfocytarny (81%), wakuolizacja warstwy podstawnej naskórka (67%), obrzęk skóry właściwej brodawkowatej (66%) oraz okołogruczołowy naciek limfocytarny (57%). Predyspozycje genetyczne (mutacje w genach TREX1, SAMHD1, TMEM173) oraz czynniki hormonalne, zwłaszcza u kobiet, zwiększają ryzyko rozwoju choroby. Wzmożona aktywność interferonu typu I odgrywa istotną rolę w patogenezie, co jest szczególnie widoczne w chilblains związanym z COVID-19, gdzie obserwuje się również mikroskrzepy w naczyniach obwodowych.
autoprzeciwciała, bezpośrednia immunofluorescencja, chilblain lupus erythematosus, chilblains, choroba Raynauda, choroba tkanki łącznej, hiperkeratoza, hipoksemia, interferon typu I, kapilaroskopia, krioglobulinemia, mikroskrzepy, mutacja utraty funkcji, naciek limfocytarny, obrzęk naczyniowy, obrzęk skóry właściwej, perniosis, przeciwciała anty-Ro/SSA, reakcja zapalna skóry, reumatoidalne zapalenie stawów, skurcz naczyń krwionośnych, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina, wazodylatacja, wazokonstrykcja, wazospazm, zakrzepica, zapalenie skórno-mięśniowe, zespół antyfosfolipidowy, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Chilblains to choroba znana również jako pernio lub perniosis. w języku polskim można ją określać jako „obmrożenie” lub „pernioza”, choć nie jest to t – Etiologia i przyczyny
Chilblains (pernio) to zapalna reakcja małych naczyń krwionośnych skóry na ekspozycję na zimno, szczególnie w warunkach wilgotnych i przy temperaturach powyżej punktu zamarzania. Patofizjologia obejmuje początkową wazokonstrykcję tętniczek i żyłek, prowadzącą do hipoksji tkanek, a następnie gwałtowną wazodilatację, która powoduje przeciek krwi do otaczających tkanek i stan zapalny. Objawy kliniczne to bolesne, swędzące, zapalne zmiany skórne. Czynniki ryzyka to m.in. płeć żeńska, niska masa ciała, wiek (młodzież i osoby starsze), zaburzenia krążenia, palenie tytoniu, siedzący tryb życia oraz ekspozycja zawodowa na zimno i wilgoć. Chilblains mogą występować jako pierwotne lub wtórne, związane z chorobami autoimmunologicznymi (np. toczeń rumieniowaty układowy, choroba Raynauda), hematologicznymi (białaczki, chłoniaki) oraz genetycznymi (mutacje TREX1, SAMHD1, TMEM173 w rodzinnej postaci chilblain lupus).
białaczka limfoblastyczna, chilblain lupus erythematosus, chilblains, chłoniak jelitowy, choroba Raynauda, choroba trzewna, hipoksemia, kapilaroskopia, krążenie obwodowe, krioglobulinemia, makroglobulinemia, niedokrwienie skóry, pernio, perniosis, przełom blastyczny, toczeń rumieniowaty układowy, wazokonstrykcja, zespół antyfosfolipidowy