autoprzeciwciała
Autoprzeciwciała to białka z grupy immunoglobulin wytwarzane przez układ odpornościowy, które błędnie rozpoznają własne tkanki organizmu jako obce i atakują je. Ich obecność jest charakterystyczna dla chorób autoimmunologicznych, gdzie dochodzi do przełamania tolerancji immunologicznej.
W diagnostyce medycznej oznaczanie autoprzeciwciał stanowi kluczowy element rozpoznawania chorób autoimmunologicznych. Różne typy autoprzeciwciał są charakterystyczne dla określonych jednostek chorobowych, np. przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) dla tocznia rumieniowatego układowego, przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej dla celiakii, czy przeciwciała przeciw tyreoperoksydazie (anty-TPO) dla choroby Hashimoto.
Mechanizm powstawania autoprzeciwciał jest złożony i może być związany z predyspozycją genetyczną, czynnikami środowiskowymi, infekcjami czy zaburzeniami regulacji immunologicznej. W niektórych przypadkach autoprzeciwciała mogą być obecne w surowicy na wiele lat przed wystąpieniem objawów klinicznych choroby, co stwarza możliwości wczesnej interwencji i profilaktyki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne – Patofizjologia i mechanizm
Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD) jest przewlekłą chorobą psychiczną charakteryzującą się natrętnymi myślami (obsesjami) i powtarzalnymi zachowaniami (kompulsjami), dotykającą 1-3% populacji. Patofizjologia OCD opiera się na dysfunkcji pętli korowo-prążkowiowo-wzgórzowo-korowej (CSTC), gdzie nadmierna aktywność drogi bezpośredniej i niedostateczne hamowanie drogi pośredniej prowadzą do nadaktywności wzgórza i kory mózgowej, co manifestuje się objawami klinicznymi. Kluczowe regiony mózgu zaangażowane w OCD to kora oczodołowo-czołowa (OFC), przednia część zakrętu obręczy (ACC) oraz jądra podstawy. Zaburzenia neuroprzekaźników, w tym serotoniny, glutaminianu i dopaminy, odgrywają istotną rolę, z podwyższonymi poziomami glutaminianu i zmniejszoną liczbą receptorów dopaminowych D1 i D2 w prążkowiu. Dziedziczność objawów obsesyjno-kompulsyjnych wynosi od 30 do 77%, a etiologia obejmuje także czynniki autoimmunologiczne, zwłaszcza w kontekście PANDAS i PANS, gdzie infekcje paciorkowcowe indukują przeciwciała przeciwneuronalne wpływające na jądra podstawy.
astrocyty, autoprzeciwciała, cytokiny prozapalne, infekcja paciorkowcowa, inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, jądra podstawy, komórki glejowe, kompulsje, kora oczodołowo-czołowa, kwas gamma-aminomasłowy, obsesje, PANDAS, PANS, pętla korowo-prążkowiowo-wzgórzowo-korowa, płyn mózgowo-rdzeniowy, przednia część zakrętu obręczy, przezczaszkowa stymulacja magnetyczna, receptor dopaminowy, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, terapia akceptacji i zaangażowania, terapia ekspozycji i powstrzymania reakcji, terapia poznawczo-behawioralna, transporter dopaminy, układ dopaminergiczny, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zespół stresu pourazowego - Leksykon chorób i schorzeń
Cukrzyca typu 2 – Diagnostyka i diagnoza
Cukrzyca typu 2 jest przewlekłą chorobą metaboliczną charakteryzującą się hiperglikemią wynikającą z insulinooporności i/lub niewystarczającej produkcji insuliny przez komórki beta trzustki. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych, w tym stężeniu glukozy na czczo (FPG ≥ 126 mg/dl, 7,0 mmol/l), doustnym teście tolerancji glukozy (OGTT ≥ 200 mg/dl, 11,1 mmol/l po 2 godzinach), przygodnym pomiarze glukozy (≥ 200 mg/dl, 11,1 mmol/l) z objawami hiperglikemii oraz oznaczeniu hemoglobiny glikowanej (HbA1c ≥ 6,5%, 48 mmol/mol). W przypadku braku objawów hiperglikemii konieczne jest potwierdzenie diagnozy w kolejnym badaniu. HbA1c, odzwierciedlająca średni poziom glukozy z ostatnich 2-3 miesięcy, jest kluczowym testem diagnostycznym i monitorującym, z zaleceniem oznaczania co najmniej dwa razy w roku. W diagnostyce różnicowej między cukrzycą typu 1 a 2 pomocne są badania autoprzeciwciał (np. anty-GAD) oraz oznaczenie peptydu C, które wskazują na autoimmunologiczne podłoże lub insulinooporność. Stan przedcukrzycowy definiuje się jako FPG 100-125 mg/dl (5,6-6,9 mmol/l), OGTT 140-199 mg/dl (7,8-11,0 mmol/l) lub HbA1c 5,7-6,4% (39-47 mmol/mol), co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju cukrzycy i chorób sercowo-naczyniowych.
autoprzeciwciała, choroby sercowo-naczyniowe, cukrzyca ciążowa, cukrzyca typu 2, dekarboksylaza kwasu glutaminowego, doustny test tolerancji glukozy, dyslipidemia, EGFR, glikemia na czczo, hemoglobina glikowana, hiperglikemia, insulinooporność, insulinoterapia, komórki beta trzustki, nadciśnienie tętnicze, nefropatia, neuropatia, nieprawidłowa glikemia na czczo, peptyd C, prediabetes, retinopatia, retinopatia cukrzycowa, stan przedcukrzycowy, upośledzona tolerancja glukozy, wielomocz, zespół policystycznych jajników - Leksykon chorób i schorzeń
Przemijający atak niedokrwienny – Patofizjologia i mechanizm
Przemijający atak niedokrwienny (TIA) definiowany jest jako epizod ogniskowego niedokrwienia mózgu, rdzenia kręgowego lub siatkówki, bez trwałego uszkodzenia tkanki mózgowej, z objawami ustępującymi zwykle w ciągu kilku minut do godzin. Patofizjologia TIA opiera się na przemijającym przerwaniu przepływu krwi, co prowadzi do niedotlenienia i niedożywienia neuronów, jednak bez rozwoju zawału. Główne mechanizmy etiologiczne to miażdżycowo-zakrzepowy (zwężenie tętnic szyjnych ≥70%), zator pochodzenia sercowego (np. migotanie przedsionków) oraz choroba małych naczyń. Diagnostyka opiera się na neuroobrazowaniu, zwłaszcza MRI z dyfuzją (DWI), które pozwala odróżnić TIA od udaru niedokrwiennego. Biomarkery takie jak hsCRP, białko S100B czy enolaza neuronowa (NSE) wykazują zmiany, jednak nie są obecnie rekomendowane do rutynowej diagnostyki. Najważniejszymi czynnikami ryzyka są nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, wiek, migotanie przedsionków oraz miażdżyca tętnic.
American Heart Association, autoprzeciwciała, białko C-reaktywne, białko S100B, blaszka miażdżycowa, choroba małych naczyń, choroba moyamoya, cukrzyca, czerwienica, doustne antykoagulanty, enolaza specyficzna dla neuronów, funkcjonalny rezonans magnetyczny, hipercholesterolemia, krzepnięcie krwi, leki przeciwpłytkowe, leki przeciwzakrzepowe, miażdżyca naczyń krwionośnych, migotanie przedsionków, nadciśnienie tętnicze, neuroobrazowanie, niedokrwienie mózgu, niedokrwistość, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niedotlenienie, przemijający atak niedokrwienny, rdzeń kręgowy, receptor NMDA, rozwarstwienie naczynia, sprzężenie nerwowo-naczyniowe, stentowanie tętnicy szyjnej, tętnica szyjna, tętnica szyjna wewnętrzna, TIA, udar niedokrwienny, zaburzenia rytmu serca, zakrzepica in situ, zapalenie naczyń, zator sercowy, zatorowość kardiogenna, zatrucie tlenkiem węgla - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie mięśni – Etiologia i przyczyny
Myositis to rzadkie, autoimmunologiczne zapalenie mięśni charakteryzujące się naciekiem limfocytarnym i uszkodzeniem włókien mięśniowych, prowadzącym do osłabienia mięśni, bólu i zmęczenia. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca predyspozycje genetyczne (szczególnie haplotyp HLA 8.1: HLA-DRB1*03-DQA1*05-DQB1*02), czynniki środowiskowe (infekcje wirusowe, bakteryjne, pasożytnicze), oraz leki (statyny, inhibitory punktów kontrolnych, hydroksychlorochina, hydralazyna, prokainamid, inhibitory ACE, fenytoina, interferon-alfa). Mechanizmy patogenetyczne łączą odpowiedź immunologiczną wrodzoną i adaptacyjną, z udziałem cytokin, chemokin, autoprzeciwciał specyficznych dla myositis (MSA) oraz limfocytów T. Różne fenotypy, takie jak dermatomyositis, polymyositis, inclusion body myositis (IBM) i autoimmunologiczna miopatia martwicza, wykazują odmienne mechanizmy i kliniczne cechy, np. IBM charakteryzuje się obecnością amyloidu i opornością na steroidy oraz DMARD. Epidemiologicznie myositis dotyka 6-8/100 000 osób, z przewagą kobiet w dermatomyositis i polymyositis oraz mężczyzn w IBM, najczęściej w wieku 5-10 lat i 40-50 lat.
antygen leukocytarny człowieka, autoimmunologiczna miopatia martwicza, autoprzeciwciała, białe krwinki, choroba autoimmunologiczna, cytokina, gronkowiec złocisty, haplotyp HLA, hydroksychlorochina, infekcja wirusowa, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor punktów kontrolnych, limfocyt T, odporność wrodzona, przeciwciało antysyntetazowe, rabdomioliza, reumatoidalne zapalenie stawów, statyna, tkanka mięśniowa, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, układ odpornościowy, wirus grypy, włośnica, zapalenie mięśni, zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie wielomięśniowe, zespół antysyntetazowy, zespół Sjögrena - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Proursan 400 mg
Lek Proursan zawiera 400 mg kwasu ursodeoksycholowego w formie tabletek powlekanych i jest wskazany do stosowania w trzech głównych stanach klinicznych: rozpuszczaniu cholesterolowych kamieni żółciowych o średnicy ≤15 mm, przepuszczalnych dla promieni rentgenowskich, przy zachowanej czynności pęcherzyka żółciowego; leczeniu pierwotnego żółciowego zapalenia wątroby (PBC) u dorosłych bez niewyrównanej marskości wątroby; oraz leczeniu zaburzeń wątrobowo-żółciowych u dzieci i młodzieży (6-18 lat) z mukowiscydozą. Kwalifikacja do terapii wymaga szczegółowej diagnostyki obrazowej i biochemicznej, w tym USG, cholecystografii, oznaczeń enzymów wątrobowych (ALT, AST, GGT, ALP), autoprzeciwciał AMA oraz oceny funkcji syntetycznej wątroby i stopnia włóknienia (elastografia, biopsja). Terapia jest długotrwała, zwłaszcza w przypadku kamicy żółciowej i PBC, z koniecznością kontynuacji leczenia przez 3-6 miesięcy po rozpuszczeniu kamieni lub dożywotnio w PBC.
albumina, autoprzeciwciała, bilirubina, biopsja wątroby, cholecystografia, cholesterolowy kamień żółciowy, czynność pęcherzyka żółciowego, elastografia, encefalopatia wątrobowa, enzymy wątrobowe, fosfataza alkaliczna, funkcja syntetyczna wątroby, gastroenterolog dziecięcy, INR, kamica żółciowa, kurczliwość pęcherzyka żółciowego, kwas ursodeoksycholowy, mukowiscydoza, niewyrównana marskość wątroby, pierwotne żółciowe zapalenie wątroby, przepuszczalność dla promieni rentgenowskich, włóknienie wątroby, wodobrzusze - Leksykon chorób i schorzeń
Cukrzyca – Objawy
Cukrzyca (diabetes mellitus) to przewlekła choroba charakteryzująca się hiperglikemią, której objawy różnią się w zależności od typu choroby. W cukrzycy typu 1 objawy rozwijają się szybko i obejmują polidypsję, poliurię, polifagię, utratę masy ciała, zmęczenie, zaburzenia widzenia oraz objawy kwasicy ketonowej. Cukrzyca typu 2 często przebiega bezobjawowo lub z łagodnymi symptomami, takimi jak neuropatia obwodowa, nawracające infekcje i powolne gojenie ran. Diagnostyka opiera się na pomiarze glikemii na czczo (≥126 mg/dl), testach doustnego obciążenia glukozą, hemoglobinie glikowanej (HbA1c ≥6,5%) oraz przypadkowym pomiarze glikemii ≥200 mg/dl z objawami hiperglikemii. Cukrzyca typu 1 przebiega w trzech stadiach, od obecności autoprzeciwciał bez objawów, przez dysglicemię, aż do pełnoobjawowej choroby z destrukcją komórek beta trzustki. Cukrzyca typu 2 rozwija się stopniowo, począwszy od insulinooporności, przez stan przedcukrzycowy, aż do pełnoobjawowej choroby z powikłaniami naczyniowymi i neuropatią.
albuminuria, autoprzeciwciała, choroba przewlekła, choroba tętnic obwodowych, choroba wieńcowa, ciała ketonowe, cukrzyca, cukrzyca ciążowa, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, faza miodowego miesiąca, hemoglobina glikowana, hiperglikemia, hipoglikemia, insulinooporność, komórki beta trzustki, kwasica ketonowa, miażdżyca, nefropatia cukrzycowa, neuropatia autonomiczna, neuropatia cukrzycowa, neuropatia obwodowa, polidypsja, polifagia, poliuria, powikłania naczyniowe, retinopatia cukrzycowa, stan hiperosmolarny, stan przedcukrzycowy, stopa cukrzycowa, test obciążenia glukozą, udar mózgu, zaburzenia erekcji, zawał serca - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hemolityczno-uremicznego – Etiologia i przyczyny
Zespół hemolityczno-uremiczny (HUS) to złożona choroba mikroangiopatyczna charakteryzująca się triadą: mikroangiopatyczną niedokrwistością hemolityczną, małopłytkowością oraz ostrym uszkodzeniem nerek. Typowy HUS (STEC-HUS), stanowiący około 90% przypadków, jest najczęściej wywołany infekcją bakteriami produkującymi toksynę Shiga, głównie Escherichia coli O157:H7 i O26:H11. Toksyna Shiga (Stx1, Stx2) uszkadza śródbłonek naczyń nerkowych, prowadząc do aktywacji układu dopełniacza, mikrozakrzepów i hemolizy. HUS rozwija się u 5-15% zakażonych STEC, z wyższym ryzykiem u dzieci (10-15%). Atypowy HUS (aHUS), stanowiący 5-10% przypadków, jest związany z mutacjami genów regulujących alternatywną drogę dopełniacza (np. CFH, CFI, MCP), co prowadzi do niekontrolowanej aktywacji dopełniacza i uszkodzenia naczyń. Wtórny HUS może być powikłaniem infekcji (np. Streptococcus pneumoniae), chorób autoimmunologicznych, nowotworów, stosowania leków immunosupresyjnych lub przeciwnowotworowych oraz powikłaniem po przeszczepach. Śmiertelność w HUS wynosi około 5-7%, a poważne powikłania nerkowe dotyczą podobnego odsetka pacjentów.
alternatywna droga dopełniacza, atypowy zespół hemolityczno-uremiczny, autoprzeciwciała, białko C-reaktywne, Campylobacter jejuni, czynnik H dopełniacza, E. coli O157:H7, Escherichia coli, inhibitory VEGF, krwotok, Legionella pneumophila, leki immunosupresyjne, małopłytkowość, mikroangiopatyczna niedokrwistość hemolityczna, mutacje genetyczne, Neisseria meningitidis, niewydolność nerek, ostre uszkodzenie nerek, posocznica, przeszczepienie narządów, przewlekła choroba nerek, Shigella dysenteriae, śródbłonek naczyniowy, Streptococcus pneumoniae, toczeń rumieniowaty układowy, toksyna shiga, twardzina układowa, układ dopełniacza, układ immunologiczny, Yersinia pseudotuberculosis, zakrzepy, zapalenie naczyń krwionośnych, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie płuc, zespół antyfosfolipidowy, zespół HELLP, zespół hemolityczno-uremiczny, zoonoza - Leksykon chorób i schorzeń
Selektywna niedobór iga – Diagnostyka i diagnoza
Selektywny niedobór immunoglobuliny A (SIgAD) definiuje się jako stężenie IgA w surowicy poniżej 7 mg/dl (0,07 g/l) przy prawidłowych poziomach IgG i IgM u pacjentów powyżej 4 roku życia, potwierdzone co najmniej dwukrotnie metodą nefelometrii lub inną techniką o odpowiedniej czułości. Diagnostyka obejmuje pomiar immunoglobulin, morfologię krwi z rozmazem oraz ocenę limfocytów B, T i NK, a także badania dodatkowe, takie jak ocena podklas IgG, odpowiedzi przeciwciał na antygeny białkowe i polisacharydowe, testy czynności narządów oraz badania w kierunku chorób autoimmunologicznych. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć CVID, niedobory podklas IgG, przejściową hipogammaglobulinemię niemowląt oraz nabyty niedobór IgA. U dzieci poniżej 4 lat niskie poziomy IgA mogą być przejściowe, dlatego diagnozę należy potwierdzić po ukończeniu tego wieku.
alergiczne zapalenie spojówek, alergiczny nieżyt nosa, astma, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, autoprzeciwciała, badanie tarczycy, celiakia, choroba Gravesa-Basedowa, cukrzyca typu 1, giardioza, hipogammaglobulinemia, immunoglobuliny, limfocyty, miastenia, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, morfologia krwi, nieswoiste zapalenie jelit, pierwotny niedobór odporności, podklasy IgG, pospolity zmienny niedobór odporności, przeciwciała anty-tTG, reakcja anafilaktyczna, reumatoidalne zapalenie stawów, selektywny niedobór immunoglobuliny A, stężenie IgA, toczeń rumieniowaty układowy, zapalenie dróg oddechowych - Leksykon chorób i schorzeń
Dermografizm – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Dermografizm, będący najczęstszą postacią pokrzywki fizykalnej, charakteryzuje się powstawaniem wypukłych bąbli w miejscach mechanicznego drażnienia skóry. Przebieg choroby jest zróżnicowany, z idiopatycznym dermografizmem utrzymującym się średnio około 6 lat, a czerwonym dermografizmem wykazującym poprawę w ciągu 6 miesięcy. Spontaniczne ustąpienie objawów obserwuje się u 36% pacjentów po 5 latach i u 51% po 10 latach. Czynniki prognostyczne związane z dłuższym przebiegiem i większą aktywnością choroby to m.in. późny początek, nawracające epizody pokrzywki, współwystępowanie innych form pokrzywki fizykalnej oraz obecność autoprzeciwciał. Wysoka aktywność choroby mierzona skalą UAS7 predysponuje do oporności na standardowe dawki leków przeciwhistaminowych H1.
atopia, atopowe zapalenie skóry, autoprzeciwciała, autoreaktywność surowicy, bąble skórne, biomarker, choroba Behçeta, choroby tarczycy, czynniki prognostyczne, dermografizm, dermografizm prosty, egzema, leki przeciwhistaminowe H1, pokrzywka, pokrzywka fizykalna, przewlekła pokrzywka samoistna, schorzenie skórne, skala UAS7, świerzb - Leksykon chorób i schorzeń
Nadciśnienie płucne – Patofizjologia i mechanizm
Nadciśnienie płucne (PH) definiuje się jako średnie ciśnienie w tętnicy płucnej (mPAP) ≥ 25 mmHg w spoczynku, mierzone podczas cewnikowania prawego serca. Patogeneza PH jest wieloczynnikowa i obejmuje dysfunkcję śródbłonka, zaburzenia sygnalizacji TGF-β/BMPR2, stan zapalny, nieprawidłową angiogenezę oraz zmiany metaboliczne, w tym efekt Warburga. Kluczowe komórki zaangażowane w przebudowę naczyń to komórki śródbłonka, mięśni gładkich i fibroblasty tętnicy płucnej. W PAH obserwuje się zwiększoną produkcję wazokonstryktorów (endotelina-1, tromboksan, serotonina) oraz zmniejszoną syntezę wazodylatatorów (tlenek azotu, prostacyklina, peptyd naczynioaktywny jelita), co prowadzi do wzrostu oporu naczyniowego. Mutacje w genie BMPR2 odpowiadają za ponad 70% przypadków rodzinnego PAH i około 20% sporadycznych, zaburzając równowagę proliferacji i apoptozy komórek naczyniowych. Stan zapalny i autoimmunizacja odgrywają istotną rolę, z udziałem cytokin, limfocytów T, makrofagów i autoprzeciwciał, co potwierdzają nacieki okołonaczyniowe i zmiany w układzie odpornościowym.
Mechanizmy patofizjologiczne różnią się w zależności od grupy PH według klasyfikacji WHO: w PAH (grupa I) dominuje nieprawidłowa przebudowa i proliferacja naczyń, w nadciśnieniu płucnym spowodowanym chorobą lewego serca (grupa II) główną rolę odgrywa ciśnienie wsteczne i uszkodzenie bariery pęcherzykowo-włośniczkowej, a w PH związanym z chorobami płuc i hipoksją (grupa III) – hipoksyczny skurcz naczyń płucnych i przebudowa naczyń. W przewlekłym zatorowo-zakrzepowym PH (CTEPH, grupa IV) dochodzi do okluzji naczyń przez zakrzepy i wtórnej przebudowy. Przewlekłe podwyższenie ciśnienia w tętnicy płucnej prowadzi do przerostu i niewydolności prawej komory, która jest główną przyczyną zgonów. Nowoczesne badania genetyczne i epigenetyczne, w tym analiza lncRNA, wskazują na nowe cele terapeutyczne, a terapie ukierunkowane na szlaki NO, ET-1 i PGI2 poprawiają rokowanie. Ponadto, długotrwały stan zapalny po COVID-19 może predysponować do rozwoju PH i innych chorób sercowo-płucnych.
acetylacja histonów, autoprzeciwciała, cewnikowanie prawego serca, CTEPH, czynnik indukowany hipoksją, czynnik von Willebranda, długi COVID, długie niekodujące RNA, efekt Warburga, endotelina-1, inhibitor aktywatora plazminogenu-1, komórki NK, limfocyty T, makrofagi, metylacja DNA, nadciśnienie płucne, nadciśnienie płucne tętnicze, opór naczyniowy, prostacyklina, przebudowa naczyniowa, serotonina, skurcz naczyń, średnie ciśnienie w tętnicy płucnej, tkankowy aktywator plazminogenu, tlenek azotu, transformujący czynnik wzrostu β, tromboksan, trombomodulina, zakrzepica in situ - Leksykon chorób i schorzeń
Autoimmunologiczne zapalenie wątroby – Objawy
Autoimmunologiczne zapalenie wątroby (AIH) to przewlekła choroba zapalna charakteryzująca się autoimmunologicznym atakiem na hepatocyty, prowadzącym do zapalenia i uszkodzenia wątroby. Przebieg kliniczny jest zróżnicowany – od bezobjawowego (25-33% przypadków) do ostrej niewydolności wątroby (3-6%). Wczesne objawy obejmują zmęczenie, dolegliwości w prawym górnym kwadrancie brzucha, bóle stawów, hepatomegalię (78-83%), świąd skóry, utratę apetytu i zaburzenia miesiączkowania. W zaawansowanych stadiach pojawiają się objawy marskości, takie jak wodobrzusze, encefalopatia wątrobowa, żylaki przełyku oraz skłonność do krwawień. Ostry początek AIH, występujący u 25-75% pacjentów, manifestuje się gorączką, wyraźną żółtaczką (94%) i objawami grypopodobnymi. Nieleczona choroba prowadzi do progresji włóknienia, marskości i niewydolności wątroby, z 40-50% śmiertelnością w ciągu 6 miesięcy do 5 lat oraz 50% 10-letnim przeżyciem. Marskość stwierdza się u 28-33% dorosłych i 38% dzieci już przy rozpoznaniu, co wskazuje na subkliniczną, długotrwałą progresję choroby.
autoimmunologiczne zapalenie wątroby, autoprzeciwciała, biopsja wątroby, brak miesiączki, ciemny mocz, działania niepożądane leków, encefalopatia wątrobowa, enzymy wątrobowe, hepatomegalia, hiperbilirubinemia, hiperglikemia, kortykosteroidy, leczenie immunosupresyjne, marskość wątroby, ostra niewydolność wątroby, ostre wirusowe zapalenie wątroby, pajączki naczyniowe, przebieg bezobjawowy, przeszczep wątroby, remisja choroby, splenomegalia, świąd skóry, utrata masy kostnej, włóknienie wątroby, wodobrzusze, żółtaczka, żylaki przełyku - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Emoclot 1000 j.m.
Emoclot to ludzki czynnik krzepnięcia VIII dostępny w dawkach 500 j.m. i 1000 j.m., stosowany głównie w leczeniu i profilaktyce krwawień u pacjentów z hemofilią A, zarówno w terapii aktywnych krwawień, jak i w profilaktyce przed zabiegami chirurgicznymi lub w ramach regularnej profilaktyki u chorych z ciężką postacią choroby. Ponadto, Emoclot jest wskazany w leczeniu nabytego niedoboru czynnika VIII, który często wynika z obecności autoprzeciwciał przeciwko czynnikowi VIII, oraz u pacjentów z hemofilią z inhibitorami czynnika VIII, choć w tej grupie wymagana jest szczególna ostrożność zgodnie z zaleceniami zawartymi w punkcie 4.4 Charakterystyki Produktu Leczniczego. Produkt po rekonstytucji zawiera 50 j.m./ml (dla dawki 500 j.m.) lub 100 j.m./ml (dla dawki 1000 j.m.) czynnika VIII, a jego aktywność swoista wynosi około 80 j.m./mg białka, co potwierdza metoda chromogenna zgodna z Farmakopeą Europejską.
autoprzeciwciała, charakterystyka produktu leczniczego, choroba von Willebranda, czynnik krzepnięcia VIII, czynnik von Willebranda, dysfagia, hemofilia A, inhibitory czynnika VIII, kofaktor rystocetyny, ludzkie osocze, nabyty niedobór czynnika VIII, niedobór czynnika VIII, profilaktyka krwawień, przeciwciała przeciw czynnikowi VIII, woda do wstrzykiwań, wrodzony niedobór czynnika VIII, zabieg chirurgiczny, zaburzenia krzepnięcia krwi - Leksykon chorób i schorzeń
Hiperglikemia w cukrzycy – Diagnostyka i diagnoza
Hiperglikemia, definiowana jako poziom glukozy we krwi powyżej 125 mg/dL (6,9 mmol/L) na czczo lub 180 mg/dL (10 mmol/L) po 2 godzinach od posiłku, stanowi kluczowy marker diagnostyczny cukrzycy. Diagnostyka opiera się na kilku podstawowych badaniach: glikemii na czczo (FPG), doustnym teście tolerancji glukozy (OGTT), przypadkowym pomiarze glikemii oraz oznaczeniu hemoglobiny glikowanej (HbA1c). Kryteria rozpoznania cukrzycy obejmują m.in. FPG ≥126 mg/dL (≥7,0 mmol/L), glikemię po 2 godzinach OGTT ≥200 mg/dL (≥11,1 mmol/L), przypadkowy pomiar glikemii ≥200 mg/dL (≥11,1 mmol/L) z objawami hiperglikemii oraz HbA1c ≥6,5% (≥48 mmol/mol). Monitorowanie leczenia cukrzycy opiera się na regularnym pomiarze glikemii oraz kontroli HbA1c, z celem terapeutycznym HbA1c ≤7%. W diagnostyce różnicowej cukrzycy typu 1 i 2 pomocne są badania autoprzeciwciał oraz ocena peptydu C.
autoprzeciwciała, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, doustny test tolerancji glukozy, glikemia na czczo, glukometr, hemoglobina glikowana, hiperglikemia w cukrzycy, hiperosmolarny stan hiperglikemiczny, ketony, kwasica ketonowa, nefropatia cukrzycowa, neuropatia obwodowa, nieprawidłowa glikemia na czczo, peptyd C, podwyższony poziom glukozy, powikłania hiperglikemii, retinopatia cukrzycowa, stan przedcukrzycowy, upośledzona tolerancja glukozy - Leksykon chorób i schorzeń
Cukrzyca – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka cukrzycy opiera się na pomiarach glikemii i hemoglobiny glikowanej (HbA1c) z ustalonymi progami diagnostycznymi: glikemia na czczo ≥ 126 mg/dl (7,0 mmol/l), glikemia po 2 godzinach w OGTT ≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/l), przygodne stężenie glukozy ≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/l) z objawami hiperglikemii oraz HbA1c ≥ 6,5% (48 mmol/mol). Stan przedcukrzycowy definiuje się jako glikemię na czczo 100-125 mg/dl (5,6-6,9 mmol/l), nieprawidłową tolerancję glukozy w 2 godzinie OGTT 140-199 mg/dl (7,8-11,0 mmol/l) oraz HbA1c 5,7-6,4% (39-47 mmol/mol). Diagnostyka cukrzycy typu 1 wymaga dodatkowo oznaczenia autoprzeciwciał (ICA, anty-GAD65, IAA, IA-2, ZnT8) oraz peptydu C, natomiast w cukrzycy typu 2 kluczowe jest badanie przesiewowe u osób z czynnikami ryzyka (wiek >35 lat, BMI ≥ 25 kg/m² lub ≥ 23 kg/m² u Azjatów, nadciśnienie, dyslipidemia, wywiad rodzinny). Cukrzyca ciążowa diagnozowana jest najczęściej między 24. a 28. tygodniem ciąży za pomocą testu przesiewowego z 50 g glukozy i OGTT z 75 g glukozy, gdzie stężenie glukozy po 2 godzinach ≥ 140 mg/dl (7,8 mmol/l) wskazuje na rozpoznanie.
autoprzeciwciała, CGM, ciągły monitoring glikemii, ciała ketonowe, cukrzyca ciążowa, cukrzyca monogenowa, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, doustny test tolerancji glukozy, dyslipidemia, glikemia na czczo, glukometr, hemoglobina glikowana, hemoglobinopatie, hiperglikemia, insulina, insulinooporność, komórki beta, kwasica ketonowa, LADA, lipidogram, nefropatia cukrzycowa, neuropatia cukrzycowa, nieprawidłowa glikemia na czczo, nieprawidłowa tolerancja glukozy, peptyd C, powikłania makronaczyniowe, powikłania mikronaczyniowe, poziom glukozy, retinopatia cukrzycowa, samokontrola glikemii, stan przedcukrzycowy, stopa cukrzycowa, zespół policystycznych jajników - Leksykon chorób i schorzeń
Dermatomyositis – Epidemiologia
Dane epidemiologiczne dotyczące dermatomyositis (DM) wskazują na rzadkość tej autoimmunologicznej choroby, z częstością występowania w USA wynoszącą 1,1 na 100 000 osobolat (95% CI 0,7-1,5) według kryteriów EULAR/ACR z 2017 roku oraz chorobowością na poziomie 13 na 100 000 osób. Występuje dwumodalny rozkład wieku zachorowania: u dorosłych szczyt przypada na 40-60 lat, a u dzieci na 5-14 lat, z przewagą kobiet (stosunek 2:1 do 3:1). W różnych regionach świata obserwuje się znaczne zróżnicowanie epidemiologiczne, np. w Kanadzie (Alberta) zachorowalność wynosi 2,8-3,0 na 100 000 dorosłych, a w Europie wyższe wartości notuje się na południu kontynentu. Współczynnik umieralności (SMR) u pacjentów z miopatyczną postacią DM jest trzykrotnie wyższy niż w populacji ogólnej (SMR 3,1; 95% CI 1,1-6,8), a 5-letni wskaźnik przeżycia wynosi około 63%, z medianą przeżycia 12,3 lat. Nowotwory złośliwe i powikłania sercowo-płucne stanowią główne przyczyny zgonów, a około 30% pacjentów rozwija chorobę w formie ostrej, a 70% w formie przewlekłej.
amiopatyczne dermatomyositis, autoprzeciwciała, choroba autoimmunologiczna, choroba sercowo-naczyniowa, choroba tkanki łącznej, dermatolog, dermatomyositis, dysfagia, idiopatyczna miopatia zapalna, interferon typu I, kardiomiopatia zapalna, mediana przeżycia, miopatia zapalna, młodzieńcze dermatomyositis, neurolog, nowotwór złośliwy, osteoporoza, promieniowanie UV, remisja, reumatolog, śródmiąższowa choroba płuc, standaryzowany współczynnik umieralności, takrolimus, zanieczyszczenie powietrza, zapalenie wielomięśniowe, zespół Raynauda, zmiany skórne, zwapnienia - Leksykon substancji czynnych
Ludzki czynnik von Willebranda – Wskazania do stosowania
Preparat Emoclot zawiera ludzki czynnik krzepnięcia VIII w dawkach 500 j.m. i 1000 j.m. w 10 ml roztworu (odpowiednio 50 j.m./ml i 100 j.m./ml) oraz ludzki czynnik von Willebranda z aktywnością kofaktora rystocetyny (RCO) nie mniejszą niż 10 j.m./ml dla dawki 500 j.m. i 20 j.m./ml dla dawki 1000 j.m. Preparat jest przeznaczony do dożylnego podawania po rekonstytucji i stosowany jest głównie w leczeniu i profilaktyce krwawień u pacjentów z hemofilią A (wrodzony niedobór czynnika VIII), nabytym niedoborem czynnika VIII oraz u chorych z inhibitorami przeciwko czynnikowi VIII. Emoclot nie jest wskazany do leczenia choroby von Willebranda ze względu na niewystarczającą ilość czynnika von Willebranda do uzyskania efektu terapeutycznego. Aktywność swoista preparatu wynosi około 80 j.m. na mg białka, a produkt zawiera do 41 mg sodu na fiolkę 10 ml, co należy uwzględnić u pacjentów z ograniczeniem sodu w diecie.
autoprzeciwciała, choroba von Willebranda, czynnik krzepnięcia VIII, czynnik von Willebranda, czynnik zakaźny, epizod krwotoczny, hemofilia A, inhibitory czynnika VIII, kofaktor rystocetyny, metoda chromogenna, nabyty niedobór czynnika VIII, osocze ludzkie, podanie dożylne, profilaktyka krwawień, proszek higroskopijny, przeciwciała przeciw czynnikowi VIII, rekonstytucja leku, terapia substytucyjna - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba castlemana – Patofizjologia i mechanizm
Choroba Castlemana (CD) to heterogenne zaburzenie limfoproliferacyjne, obejmujące podtypy: jednostkową (UCD), wieloogniskową związaną z HHV-8, związaną z zespołem POEMS oraz idiopatyczną wieloogniskową (iMCD). Patogeneza różni się w zależności od podtypu, jednak kluczową rolę odgrywa nadprodukcja cytokin, zwłaszcza IL-6, prowadząca do proliferacji limfocytów B, plazmocytów i angiogenezy. W UCD obserwuje się mutacje w genie PDGFRB (N666S) i proliferację komórek dendrytycznych grudek, natomiast w chorobie związanej z HHV-8 wirus replikuje się w plazmablastach, produkując wirusowy analog IL-6 (vIL-6), co nasila stan zapalny i objawy ogólnoustrojowe. W iMCD patogeneza jest mniej poznana, ale nadmiar IL-6 występuje u 34-44% pacjentów, a pozostałe przypadki mogą być związane z innymi cytokinami, mutacjami genów regulujących zapalenie (NCOA4, SETD1A, DNMT3A) oraz aktywacją szlaków mTOR, JAK/STAT3 i interferonu typu I. W chorobie Castlemana obserwuje się także podwyższone poziomy IL-1β, TNF-α, IL-10, IL-23, CXCL13, CXCL10, SAA i VEGF, które współuczestniczą w patogenezie i manifestacjach klinicznych.
apoptoza, autoprzeciwciała, białkomocz, burza cytokinowa, cytokiny, czynnik martwicy nowotworu, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, hiperwaskularyzacja, hipoalbuminemia, hipoproteinemia, idiopatyczna wieloogniskowa choroba Castlemana, interferon typu I, interleukina-6, komórki B pamięci, komórki T pomocnicze, ludzki herpeswirus typu 8, niewydolność narządów, polineuropatia, receptor czynnika wzrostu naskórka, rytuksymab, szlak JAK-STAT3, szlak PI3K/AKT/mTOR, tocilizumab, waskulogeneza, wieloogniskowa choroba Castlemana, wirusowa IL-6, zaburzenie limfoproliferacyjne, zespół POEMS - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół zapalny wielonarządowy u dzieci (mis-c) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół zapalny wielonarządowy u dzieci (MIS-C) jest poważnym powikłaniem zakażenia SARS-CoV-2, charakteryzującym się nadmierną reakcją zapalną obejmującą wiele narządów, z szerokim spektrum klinicznym od łagodnych objawów do dysfunkcji wielonarządowej i śmiertelności. Diagnostyka różnicowa z chorobą Kawasakiego (KD) jest utrudniona ze względu na nakładające się cechy kliniczne, jednak model predykcyjny oparty na sześciu parametrach (wiek, stężenie sodu, liczba płytek, aktywność aminotransferazy alaninowej, frakcja wyrzutowa lewej komory oraz CRP) wykazał wysoką skuteczność (AUC 0,96) w rozróżnieniu MIS-C od KD. Cięższy przebieg MIS-C wiąże się z dłuższym pobytem w szpitalu, większym użyciem leków wazopresyjnych i częstszymi przyjęciami na OIOM, a także wyraźniejszą odpowiedzią zapalną (CRP ≥ 50 mg/L) i dysfunkcją skurczową lewej komory (LVEF ≤ 60%). Niezależne czynniki ryzyka ciężkiego przebiegu obejmują także albuminę ≤ 30 g/L, bezwzględną liczbę limfocytów ≤ 2 × 10^9/L oraz ferrytynę ≥ 300 ng/mL.
albumina, aminotransferaza alaninowa, autoprzeciwciała, białe krwinki, białko C-reaktywne, choroba Kawasakiego, cytokiny, częstość oddechów, dehydrogenaza mleczanowa, dysfunkcja narządów, dysfunkcja skurczowa, ferrytyna, frakcja wyrzutowa lewej komory, INR, intensywna terapia pediatryczna, interleukina-6, kreatynina, leki wazopresyjne, liczba limfocytów, ostra niewydolność nerek, peptyd natriuretyczny typu B, płytki krwi, reakcja zapalna, skala ciężkości choroby, tętnice wieńcowe, wentylacja mechaniczna, wirus SARS-CoV-2, wstrząs, zapalenie płuc, zespół ostrej niewydolności oddechowej, zespół zapalny wielonarządowy u dzieci - Leksykon chorób i schorzeń
Toczeń – Leczenie
Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) to przewlekła choroba autoimmunologiczna wymagająca indywidualnie dostosowanego leczenia farmakologicznego, zależnego od nasilenia objawów i zajęcia narządów wewnętrznych. Podstawą terapii jest hydroksychlorochina (200-400 mg/dobę), stosowana u wszystkich pacjentów, która zmniejsza stężenie autoprzeciwciał, kontroluje objawy i zapobiega zaostrzeniom. W łagodnych postaciach stosuje się także NLPZ (np. naproksen, ibuprofen) oraz niskie dawki kortykosteroidów (prednizon ≤10 mg/dobę). W cięższych przypadkach, zwłaszcza z zajęciem nerek, mózgu czy serca, konieczne są wysokie dawki prednizonu (1 mg/kg mc.), immunosupresanty (azatiopryna, mykofenolan mofetylu, cyklofosfamid) oraz leki biologiczne, takie jak belimumab, anifrolumab czy rytuksymab. Nefropatia toczniowa wymaga agresywnej terapii indukcyjnej i podtrzymującej, często z zastosowaniem mykofenolanu mofetylu lub cyklofosfamidu w połączeniu z glikokortykosteroidami, a także nowych leków jak woklosporyna. Leczenie tocznia u dzieci i kobiet w ciąży wymaga szczególnej ostrożności i dostosowania terapii, z kontynuacją hydroksychlorochiny i unikaniem teratogennych leków.
abatacept, anifrolumab, autoprzeciwciała, azatiopryna, belimumab, choroba autoimmunologiczna, cyklofosfamid, cyklosporyna, glikokortykosteroid, hydroksychlorochina, kortykosteroid, leflunomid, metotreksat, mezenchymalne komórki macierzyste, mykofenolan mofetylu, nasilenie objawów, nefropatia toczniowa, niesteroidowe leki przeciwzapalne, obinutuzumab, remisja choroby, rytuksymab, stan przedrzucawkowy, terapia CAR-T, terapia komórkami macierzystymi, toczeń rumieniowaty układowy, ustekinumab, uszkodzenie narządów wewnętrznych, woklosporyna, wysokie dawki steroidów, zakrzep, zespół antyfosfolipidowy - Leksykon chorób i schorzeń
Małopłytkowość immunologiczna – Patofizjologia i mechanizm
Małopłytkowość immunologiczna (ITP) to choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się trombocytopenią <100 x 10^9/L, wynikającą z nadmiernego niszczenia płytek krwi oraz upośledzonej trombocytopoezy. Patogeneza ITP obejmuje produkcję autoprzeciwciał IgG przeciwko glikoproteinom błonowym płytek (głównie GPIIb/IIIa i GPIb-IX-V), które prowadzą do fagocytozy płytek przez makrofagi śledzionowe i wątrobowe (poprzez receptory Fcγ), aktywacji dopełniacza (CDC), apoptozy płytek oraz desialilacji i eliminacji przez receptory Ashwella-Morella w wątrobie. Około 30-40% pacjentów nie wykazuje przeciwciał, co wskazuje na istotną rolę cytotoksycznych limfocytów T CD8+ uszkadzających płytki i megakariocyty, a także zaburzenia równowagi subpopulacji limfocytów T CD4+ (zmniejszenie Treg, wzrost Th1, Th17, Th22) oraz nadaktywność komórek T folikularnych i dendrytycznych, co podtrzymuje autoimmunizację i produkcję autoprzeciwciał. Ponadto, w ITP obserwuje się nieadekwatnie niski poziom trombopoetyny (TPO) mimo małopłytkowości, co dodatkowo ogranicza produkcję płytek w szpiku kostnym.
autoprzeciwciała, cytotoksyczne limfocyty T, cytotoksyczność zależna od dopełniacza, ekspansja klonalna, fosfatydyloseryna, glikoproteina IIb/IIIa, glikoproteiny błonowe, komórki dendrytyczne, kompleks atakujący błonę, limfocyty T CD8+, limfocyty Th1, małopłytkowość immunologiczna, megakariocyty, mikrobiota jelitowa, obniżona liczba płytek krwi, odpowiedź immunologiczna, przeciwciała przeciwpłytkowe, regulatorowe limfocyty T, szpik kostny, tolerancja immunologiczna, trombopoetyną, układ siateczkowo-śródbłonkowy, zakażenie Helicobacter pylori - Leksykon chorób i schorzeń
Cukrzyca typu 1 – Epidemiologia
Cukrzyca typu 1 (T1D) jest autoimmunologiczną chorobą charakteryzującą się destrukcją komórek beta trzustki, prowadzącą do bezwzględnego niedoboru insuliny. Epidemiologia T1D wykazuje globalny wzrost zapadalności o 2-5% rocznie, z około 500 000 nowych przypadków w 2021 roku i 8,4 mln osób żyjących z chorobą na świecie. Najwyższa zapadalność występuje w krajach północnoeuropejskich, np. Finlandia (35,3/100 000/rok), a najniższa w Azji i Ameryce Łacińskiej (np. Korea Południowa 3,28/100 000/rok). W USA prevalencja wynosi około 0,55%, z najwyższą zachorowalnością w grupie wiekowej 15-19 lat (0,32%). Wzrost zapadalności jest szczególnie wyraźny u dzieci w wieku 0-4 lat (6,3% rocznie). Różnice epidemiologiczne wynikają z interakcji czynników genetycznych i środowiskowych, takich jak dieta, ekspozycja na mikroorganizmy, zanieczyszczenie powietrza oraz status społeczno-ekonomiczny. Diagnostyka T1D u osób starszych jest wyzwaniem ze względu na konieczność różnicowania z cukrzycą typu 2, zwłaszcza powyżej 60. roku życia, gdzie brak jest złotego standardu diagnostycznego.
analogi insuliny, autoprzeciwciała, choroba autoimmunologiczna, chorobowość cukrzycy, choroby sercowo-naczyniowe, ciężka hipoglikemia, cukrzyca typu 1, czynniki genetyczne, czynniki środowiskowe, dojrzewanie, ekspozycja na mikroby, glikowana hemoglobina, hemoglobina A1C, hipoglikemia, hipoteza higieny, insulinooporność, komórki beta trzustki, lata życia skorygowane niepełnosprawnością, mikrobiom, podatność genetyczna, powikłania mikronaczyniowe, retinopatia cukrzycowa, retinopatia zagrażająca widzeniu, ryzyko sercowo-naczyniowe, samokontrola glikemii, układ odpornościowy, witamina D, zanieczyszczenie powietrza - Leksykon chorób i schorzeń
Chilblains to choroba znana również jako pernio lub perniosis. w języku polskim można ją określać jako „obmrożenie” lub „pernioza”, choć nie jest to t – Patofizjologia i mechanizm
Chilblains (pernio, perniosis) to specyficzna reakcja zapalna skóry na ekspozycję na zimno i wilgoć, charakteryzująca się nadmiernym i przedłużonym skurczem naczyń krwionośnych (wazospazm), prowadzącym do hipoksji tkanek oraz wtórnej reakcji zapalnej. Po ponownym ogrzaniu dochodzi do nieprawidłowej wazodylatacji, powodującej zaburzenia przepływu krwi i wyciek płynu do tkanek, co manifestuje się obrzękiem i naciekiem limfocytarnym. Histopatologicznie dominują: okołonaczyniowy naciek limfocytarny (81%), wakuolizacja warstwy podstawnej naskórka (67%), obrzęk skóry właściwej brodawkowatej (66%) oraz okołogruczołowy naciek limfocytarny (57%). Predyspozycje genetyczne (mutacje w genach TREX1, SAMHD1, TMEM173) oraz czynniki hormonalne, zwłaszcza u kobiet, zwiększają ryzyko rozwoju choroby. Wzmożona aktywność interferonu typu I odgrywa istotną rolę w patogenezie, co jest szczególnie widoczne w chilblains związanym z COVID-19, gdzie obserwuje się również mikroskrzepy w naczyniach obwodowych.
autoprzeciwciała, bezpośrednia immunofluorescencja, chilblain lupus erythematosus, chilblains, choroba Raynauda, choroba tkanki łącznej, hiperkeratoza, hipoksemia, interferon typu I, kapilaroskopia, krioglobulinemia, mikroskrzepy, mutacja utraty funkcji, naciek limfocytarny, obrzęk naczyniowy, obrzęk skóry właściwej, perniosis, przeciwciała anty-Ro/SSA, reakcja zapalna skóry, reumatoidalne zapalenie stawów, skurcz naczyń krwionośnych, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina, wazodylatacja, wazokonstrykcja, wazospazm, zakrzepica, zapalenie skórno-mięśniowe, zespół antyfosfolipidowy, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej (pots) – Etiologia i przyczyny
Zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej (POTS) to heterogenne zaburzenie autonomicznego układu nerwowego, charakteryzujące się przyspieszeniem częstości akcji serca po pionizacji bez towarzyszącego spadku ciśnienia tętniczego. Patofizjologia POTS obejmuje dysautonomię, zaburzenia hemodynamiczne z zastojem krwi w kończynach dolnych, nadmierną aktywację układu współczulnego (stężenie noradrenaliny ≥600 pg/ml w pozycji stojącej), hipowolemię (zmniejszona objętość osocza i krwi u około 70% pacjentów) oraz mechanizmy autoimmunologiczne z obecnością autoprzeciwciał przeciwko receptorom adrenergicznym, muskarynowym i innym. Wyróżnia się podtypy neuropatyczny, hiperadrenergiczny, hipowolemiczny i autoimmunologiczny, które różnią się dominującymi mechanizmami patofizjologicznymi. Etiologia POTS jest wieloczynnikowa, z udziałem zakażeń (m.in. SARS-CoV-2, wirus Epsteina-Barr, borelioza), czynników genetycznych (mutacje w genie SLC6A2, warianty NOS3 i ADRB2), chorób współistniejących (np. zespół Ehlersa-Danlosa, choroby autoimmunologiczne) oraz zdarzeń życiowych (ciąża, urazy, menopauza). Wtórny POTS może wynikać z cukrzycy, zaburzeń żołądkowo-jelitowych, zespołów paranowotworowych czy niedoborów witamin.
aktywacja układu współczulnego, amyloidoza, atrofia mięśnia sercowego, autoimmunologiczny POTS, autonomiczny układ nerwowy, autoprzeciwciała, borelioza, celiakia, choroba mitochondrialna, COVID-19, denerwacja współczulna, dysautonomia, encefalopatia mialgiczna, fibromialgia, hiperadrenergiczny POTS, hipowolemiczny POTS, immunomodulacja, katecholaminy, malformacja Arnolda-Chiariego, mononukleoza zakaźna, mycoplasma pneumoniae, nadczynność tarczycy, neuropatia autonomiczna, neuropatia drobnych włókien, neuropatyczny POTS, niedokrwistość, nietolerancja ortostatyczna, noradrenalina, receptor adrenergiczny, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, uraz głowy, wirusowe zapalenie wątroby, zaburzenie hemodynamiczne, zakażenie wirusowe, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół aktywacji komórek tucznych, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół paranowotworowy, zespół post-COVID, zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej, zespół przewlekłego zmęczenia, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne – Etiologia i przyczyny
Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD) charakteryzuje się obecnością uporczywych obsesji i kompulsji, a jego etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca komponenty biologiczne, genetyczne, neurochemiczne, poznawcze i środowiskowe. Kluczową rolę w patofizjologii odgrywają nieprawidłowości w pętli korowo-prążkowiowo-wzgórzowo-korowej (CSTC), w tym nadaktywność drogi bezpośredniej względem pośredniej oraz zmiany w korze oczodołowo-czołowej (OFC), przedniej korze zakrętu obręczy (ACC), wzgórzu i jądrach podstawnych. Neurochemicznie istotne są zaburzenia w układzie serotoninergicznym, dopaminergicznym oraz glutaminergicznym, co potwierdzają efekty terapeutyczne SSRI, klomipraminy oraz leków przeciwpsychotycznych. Genetycznie OCD wykazuje wysoką dziedziczność (około 48%), jednak specyficzne geny pozostają nieokreślone, a etiologia ma charakter poligeniczny. W niektórych przypadkach, zwłaszcza u dzieci, OCD może mieć podłoże autoimmunologiczne (PANDAS, PANS), związane z infekcjami paciorkowcowymi i podwyższonym poziomem cytokin prozapalnych oraz autoprzeciwciał skierowanych przeciwko jądrom podstawy.
ADHD, autoprzeciwciała, cytokiny prozapalne, depresja, głęboka stymulacja mózgu, infekcja paciorkowcowa, jądra podstawne, jądro ogoniaste, klomipramina, kompulsje, kora oczodołowo-czołowa, lek przeciwpsychotyczny, obsesje, PANDAS, PANS, pętla korowo-prążkowiowo-wzgórzowo-korowa, przednia kora zakrętu obręczy, przekaźnictwo serotoninergiczne, selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, skorupa, układ dopaminergiczny, układ glutaminergiczny, układ serotoninergiczny, warunkowanie klasyczne, wzgórze, zaburzenia odżywiania, zaburzenia tikowe, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zapalenie mózgu, zespół Tourette’a - Leksykon chorób i schorzeń
Mielofibroza – Objawy
Mielofibroza (MF) to rzadki nowotwór hematologiczny charakteryzujący się włóknieniem szpiku kostnego, prowadzącym do zaburzeń hematopoezy i objawów takich jak anemia, leukopenia, małopłytkowość oraz splenomegalia, obecna u niemal wszystkich pacjentów w momencie diagnozy. Objawy kliniczne obejmują zmęczenie, duszność, ból brzucha związany z powiększoną śledzioną, nocne poty, utratę masy ciała oraz świąd skóry. Przebieg choroby jest zmienny, z możliwością stabilnego przebiegu lub progresji do ciężkiej anemii, powiększenia narządów, infekcji i transformacji w ostrą białaczkę szpikową (AML) u 10-20% pacjentów w ciągu 10 lat. Średni czas przeżycia wynosi około 6 lat, z podziałem na grupy ryzyka prognostycznego, gdzie niskie ryzyko wiąże się ze średnim przeżyciem około 11 lat, a wysokie ryzyko około 2 lat. Kluczowe czynniki prognostyczne to wiek, obecność objawów ogólnoustrojowych, stopień anemii, liczba blastów, leukocytoza lub leukopenia, małopłytkowość oraz mutacje genetyczne (JAK2, CALR, MPL).
amyloidoza, anemia, autoprzeciwciała, encefalopatia wątrobowa, hematopoeza pozaszpikowa, hepatomegalia, komórki blastyczne, krwioplucie, leukocytoza, leukopenia, małopłytkowość, mielofibroza, mutacje genetyczne, nadciśnienie wrotne, nocne poty, nowotwór krwi, ostra białaczka szpikowa, powiększona śledziona, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, splenomegalia, świąd skóry, szpik kostny, trombocytopenia, wodobrzusze, wysięk opłucnowy, wysięk osierdziowy, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, żylaki przełyku - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Immunate 1000 IU FVIII/750 IU VWF 1000 j.m/fiol. (100 j.m./ml)
Immunate 1000 IU FVIII/750 IU VWF to złożony preparat osoczopochodny zawierający ludzki czynnik krzepnięcia VIII (1000 j.m./fiolkę, stężenie po rekonstytucji 100 j.m./ml) oraz czynnik von Willebranda (750 j.m./fiolkę, stężenie po rekonstytucji 75 j.m./ml). Aktywność czynnika VIII określana jest metodą chromogenną zgodną z Farmakopeą Europejską, z aktywnością swoistą 70 ± 30 j.m. czynnika VIII/mg białka, natomiast czynnik von Willebranda oceniany jest metodą kofaktora ristocetyny (VWF:RCo). Preparat występuje w formie proszku do sporządzania roztworu do wstrzykiwań i zawiera 19,6 mg sodu na fiolkę, co należy uwzględnić u pacjentów z ograniczeniem spożycia sodu.
aktywność czynnika VIII, aktywność czynnika von Willebranda, autoprzeciwciała, choroba von Willebranda, czynnik krzepnięcia VIII, czynnik von Willebranda, desmopresyna, epizod krwawienia, hemofilia A, kofaktor ristocetyny, krzepnięcie krwi, nabyty niedobór czynnika VIII, profilaktyka krwawień, rekonstytucja, wrodzony niedobór czynnika VIII - Leksykon chorób i schorzeń
Krwiomocz – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Krwiomocz, zarówno makroskopowy, jak i mikroskopowy, stanowi istotny wskaźnik kliniczny o zróżnicowanym znaczeniu prognostycznym, zależnym od etiologii, nasilenia i czasu trwania. Szczególnie utrzymujący się krwiomocz (time-averaged hematuria, TA-hematuria) jest silnym predyktorem progresji nefropatii IgA, korelującym z obniżeniem eGFR, niższymi poziomami hemoglobiny i albuminy oraz nasileniem zmian patologicznych w nerkach. Wieloczynnikowa analiza regresji Coxa potwierdziła niezależny związek TA-hematurii z progresją choroby (HR = 0,004, 95% CI: 0,001–0,008; p = 0,010). Współistnienie krwiomoczu i białkomoczu oraz utrzymująca się hipoalbuminemia dodatkowo pogarszają rokowanie, zwiększając ryzyko rozwoju przewlekłej niewydolności nerek, definiowanej jako podwojenie stężenia kreatyniny lub schyłkowa niewydolność nerek.
albumina w surowicy, analiza Kaplana-Meiera, analiza regresji Coxa, autoprzeciwciała, białkomocz, endoskopia, filtracja kłębuszkowa, hipoalbuminemia, kamica nerkowa, kłębuszkowe zapalenie nerek, kreatynina w surowicy, krwiomocz, krwiomocz makroskopowy, krwiomocz mikroskopowy, nefrolitotomia przezskórna, nefropatia IgA, niewydolność nerek, odmiedniczkowe zapalenie nerek, ostre uszkodzenie nerek, przewlekła choroba nerek, rak nerki, rak pęcherza moczowego, schyłkowa niewydolność nerek, sepsa, tomografia komputerowa, układ dopełniacza, zespół Alporta