amyloidoza
Amyloidoza to grupa chorób charakteryzujących się zewnątrzkomórkowym odkładaniem nieprawidłowo sfałdowanych białek (amyloidu) w różnych tkankach i narządach. Białka te układają się w struktury β-kartkowe, które są oporne na degradację i zaburzają prawidłowe funkcjonowanie zajętych organów.
Wyróżniamy kilka głównych typów amyloidozy, w tym AL (łańcuchy lekkie immunoglobulin), AA (białko amyloidu A), ATTR (transtyretynowa) oraz rzadsze formy. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji złogów amyloidu i mogą obejmować niewydolność serca, nefropatię, neuropatię, hepatomegalię, makroglosję oraz zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego.
Diagnostyka amyloidozy opiera się na badaniu histopatologicznym z barwieniem czerwienią Kongo, które uwidacznia charakterystyczną dwójłomność w świetle spolaryzowanym. Nowoczesne metody diagnostyczne obejmują spektrometrię masową, scyntygrafię z użyciem znaczników specyficznych dla amyloidu oraz badania genetyczne w przypadku form dziedzicznych.
Leczenie amyloidozy zależy od jej typu. W amyloidozie AL stosuje się chemioterapię i przeszczepienie komórek macierzystych, w ATTR dostępne są stabilizatory transtyretyny (tafamidis) oraz terapie wyciszające gen (patisiran, inotersen), natomiast w amyloidozie AA kluczowe jest leczenie choroby podstawowej. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniej terapii ma istotne znaczenie dla rokowania pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Przerost lewej komory serca – Leczenie
Leczenie przerostu lewej komory serca (PLKS) wymaga indywidualizacji terapii w zależności od etiologii, z naciskiem na farmakoterapię, modyfikację stylu życia oraz interwencje zabiegowe. W przypadku nadciśnienia tętniczego, podstawę stanowią inhibitory ACE (np. enalapril, lisinopril), blokery receptora angiotensyny II (losartan, valsartan), blokery kanału wapniowego (amlodypina, werapamil, diltiazem), diuretyki tiazydopodobne (chlortalidon, hydrochlorotiazyd) oraz beta-blokery (metoprolol, bisoprolol, karwedilol). Inhibitory SGLT2 (dapagliflozyna, empagliflozyna) wykazują dodatkowe korzyści w redukcji masy ciała i obniżeniu ciśnienia tętniczego. W kardiomiopatii przerostowej (HCM) stosuje się beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, dizopirymid oraz nowoczesny lek mavacamten, alosteryczny inhibitor miozyny sercowej, zatwierdzony dla pacjentów z objawową zawężającą HCM klasy II-III wg NYHA. Wskazane jest także leczenie chorób współistniejących, takich jak cukrzyca, choroby tarczycy, amyloidoza czy choroba Fabry’ego, z uwzględnieniem enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) w tej ostatniej.
alfa-galaktozydaza A, amyloidoza, arytmia komorowa, badanie echokardiograficzne, badanie elektrokardiograficzne, beta-bloker, bezdech senny, bloker kanału wapniowego, bloker receptora angiotensyny II, choroba Fabry’ego, dieta DASH, enzymatyczna terapia zastępcza, farmakoterapia, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor miozyny sercowej, inhibitor SGLT2, kardiomiopatia przerostowa, kardiowerter-defibrylator, lek antyarytmiczny, lek przeciwnadciśnieniowy, mavacamten, mięsień sercowy, nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, operacja zastawki aortalnej, otyłość brzuszna, przerost lewej komory serca, stenoza zastawki aortalnej, stymulator serca, terapia enzymatyczna, transplantacja serca, uczenie maszynowe, wada zastawkowa - Leksykon substancji czynnych
Kolchicyna – Wskazania do stosowania
Kolchicyna, dostępna w dawce 500 mikrogramów (0,5 mg) w formie tabletek (Colchianova, Colchican, Colchicine Genoptim, Colchicine RPH, Colchicum Dispert), jest kluczowym lekiem w leczeniu ostrych napadów dny moczanowej oraz profilaktyce nawrotów tej choroby. Stanowi alternatywę dla NLPZ u pacjentów z przeciwwskazaniami (np. choroba wrzodowa, niewydolność nerek, serca) lub nietolerancją tych leków. Optymalne efekty terapeutyczne uzyskuje się, gdy kolchicyna zostanie podana w ciągu 12-24 godzin od wystąpienia pierwszych objawów napadu. W profilaktyce stosuje się ją podczas inicjowania terapii lekami hipourykemizującymi (allopurynol, febuksostat) lub urykozurycznymi (probenecyd, benzbromaron, sulfinpirazon) przez okres 3-6 miesięcy lub do uzyskania stabilizacji stężenia kwasu moczowego poniżej 6 mg/dl. Colchicine RPH jest jedynym preparatem zarejestrowanym do stosowania u dzieci od 4. roku życia w leczeniu rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF), zapobiegając napadom i amyloidozie.
allopurynol, amyloidoza, astma indukowana NLPZ, choroba wątroby, choroba wrzodowa, dna moczanowa, febuksostat, inhibitor CYP3A4, inhibitor P-glikoproteiny, lek hipourykemizujący, lek obniżający stężenie kwasu moczowego, lek urykozuryczny, nadciśnienie tętnicze, niesteroidowy lek przeciwzapalny, niewydolność nerek, niewydolność serca, ostry napad dny, ostry napad dny moczanowej, profilaktyka dny moczanowej, profilaktyka nawrotów, rodzinna gorączka śródziemnomorska, toksyczność kolchicyny, zaburzenie krzepnięcia, zaburzenie żołądkowo-jelitowe - Leksykon chorób i schorzeń
Priapizm (bolesne erekcje) – Etiologia i przyczyny
Priapizm to stan kliniczny charakteryzujący się przedłużoną, często bolesną erekcją trwającą co najmniej 4 godziny, niezwiązaną ze stymulacją seksualną i nieustępującą po orgazmie. Wyróżnia się trzy typy: niedokrwienny (low-flow, ischemiczny) stanowiący około 95% przypadków, związany z zablokowaniem odpływu krwi i prowadzący do hipoksji, kwasicy (pH < 7,0) oraz uszkodzenia tkanek; niedokrwienny (high-flow, nieischemiczny) wynikający z nadmiernego napływu krwi, często po urazie; oraz nawracający (stuttering), typowy dla pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Patofizjologia priapizmu niedokrwiennego opiera się na zatrzymaniu odtlenowanej krwi w ciałach jamistych, co prowadzi do bólu, martwicy i włóknienia, a nieleczony epizod trwający powyżej 6 godzin wiąże się z nieodwracalnym uszkodzeniem mięśni gładkich i śródbłonka, skutkując trwałymi zaburzeniami erekcji.
amyloidoza, anomalia naczyniowa, białaczka, bolesna erekcja, choroba Fabry’ego, czerwienica prawdziwa, dna moczanowa, hipoksja, inhibitor fosfodiesterazy, kiła, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwpsychotyczny, lek przeciwzakrzepowy, neuropatia autonomiczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, priapizm nawracający, priapizm niedokrwienny, przetoka tętniczo-jamista, rak nerki, rak pęcherza moczowego, rak prostaty, stwardnienie rozsiane, szpiczak mnogi, talasemia, uraz rdzenia kręgowego, włóknienie ciał jamistych, zaburzenie erekcji, zapalenie miednicy, zatorowość tłuszczowa, zespół ogona końskiego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół cieśni nadgarstka – Epidemiologia
Zespół cieśni nadgarstka (ZCN) jest najczęstszą neuropatią uciskową, stanowiącą około 90% wszystkich neuropatii obwodowych, z częstością występowania w populacji ogólnej na poziomie 1-5%, a roczną zapadalnością od 1 do 3 przypadków na 1000 osób. ZCN dotyka głównie kobiety (proporcja 3:1 do 10:1) w wieku 40-60 lat, z bimodalnym szczytem zachorowań w 50. i 75-84 roku życia. Czynniki ryzyka obejmują powtarzalne ruchy nadgarstka, używanie narzędzi wibracyjnych (zwiększające ryzyko 2-krotnie), otyłość (ryzyko podwaja się przy BMI >30), oraz choroby współistniejące, takie jak cukrzyca, niedoczynność tarczycy, RZS czy przewlekła niewydolność nerek. W populacjach pracowniczych prewalencja ZCN potwierdzonego elektrofizjologicznie wynosi od 5% do 21%, a zapadalność może sięgać 14,8 na 1000 osobolat, szczególnie w branżach przemysłowych i przetwórstwa żywności. Obustronne występowanie ZCN jest częste (do 70-80%), a czynniki predykcyjne obejmują obustronne objawy, osłabienie mięśni kłębu kciuka i wiek ≥45 lat.
amyloidoza, badanie elektrodiagnostyczne, badanie elektrofizjologiczne, badanie przewodnictwa nerwowego, bimodalny rozkład, choroba zawodowa, choroba zwyrodnieniowa stawów, cukrzyca typu 1, kanał nadgarstka, narzędzie wibracyjne, nerw pośrodkowy, neuropatia obwodowa, neuropatia uciskowa, niedoczynność tarczycy, otyłość, podstawowa opieka zdrowotna, powtarzalne ruchy, przewlekła niewydolność nerek, reumatoidalne zapalenie stawów, uwolnienie kanału nadgarstka, zespół cieśni nadgarstka - Leksykon chorób i schorzeń
Odleżyny – Diagnostyka i diagnoza
Odleżyny to miejscowe uszkodzenia skóry i tkanek miękkich, najczęściej nad wyniosłościami kostnymi, powstające w wyniku długotrwałego ucisku i sił ścinających. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, ocenie lokalizacji, rozmiarów (długość, szerokość, głębokość), obecności wysięku, martwicy, tuneli, infekcji oraz postępu gojenia. Klasyfikacja według NPIAP wyróżnia stadia od 1 (nieblednące zaczerwienienie) do 4 (pełna utrata grubości skóry z odsłonięciem mięśni, ścięgien lub kości), z dodatkowymi kategoriami nieklasyfikowalnych i głębokich uszkodzeń tkanek. Diagnostyka uzupełniana jest dokumentacją fotograficzną, oceną ryzyka rozwoju odleżyn (skale Bradena, Nortona, Waterlow) oraz badaniami laboratoryjnymi (morfologia, OB, CRP, albumina, prealbumina, transferyna, glukoza). W przypadku podejrzenia infekcji zalecane są biopsje tkanki, a badania mikrobiologiczne powierzchowne nie są rutynowo wskazane. Badania obrazowe (RTG, scyntygrafia, MRI, CT) służą ocenie powikłań, zwłaszcza zapalenia kości i szpiku kostnego, którego złotym standardem diagnostycznym jest biopsja kości.
amyloidoza, badanie fizykalne, biopsja tkanki, CRP, martwicze zapalenie powięzi, morfologia krwi, nabłonkowanie, odczyn Biernackiego, odleżyna, owrzodzenie cukrzycowe, owrzodzenie tętnicze, owrzodzenie żylne, posiew krwi, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, skala Bradena, skala Nortona, skala Waterlow, termografia w podczerwieni, tomografia komputerowa, uszkodzenie tkanek miękkich, utrata grubości skóry, zapalenie kości, zapalenie kości i szpiku, zapalenie tkanki łącznej - Leksykon chorób i schorzeń
Zaparcie – Etiologia i przyczyny
Zaparcie, definiowane jako oddawanie mniej niż trzech stolców tygodniowo lub trudności w defekacji, dotyka 15-20% dorosłych w krajach zachodnich, a częstość wzrasta do około 33% u osób powyżej 60 roku życia. Etiologia jest wieloczynnikowa i dzieli się na zaparcie pierwotne (czynnościowe) oraz wtórne. Zaparcie pierwotne obejmuje podtypy: zaparcie z prawidłowym czasem pasażu jelitowego, zaparcie z wydłużonym czasem pasażu oraz dyssynergię defekacyjną (zaburzenia koordynacji mięśni dna miednicy). Zaparcie wtórne jest związane z licznymi czynnikami, w tym farmakoterapią (opioidy, NLPZ, leki przeciwdepresyjne, leki zobojętniające z glinem, diuretyki), zaburzeniami endokrynologicznymi (np. hipotyreoza, cukrzyca, hiperkalcemia), chorobami neurologicznymi (choroba Parkinsona, stwardnienie rozsiane), schorzeniami strukturalnymi przewodu pokarmowego oraz chorobami systemowymi (mukowiscydoza, sklerodermia). Kluczowe znaczenie mają także czynniki dietetyczne i styl życia, takie jak niedobór błonnika, odwodnienie, brak aktywności fizycznej oraz stres.
alergia na białko mleka krowiego, amyloidoza, choroba Hirschsprunga, choroba Parkinsona, choroba trzewna, dysfunkcja dna miednicy, dyssynergia defekacyjna, dystrofia mięśniowa, guz chromochłonny, hemoroid zakrzepowy, hiperkalcemia, hipopituitaryzm, leki zobojętniające, mukowiscydoza, nadczynność przytarczyc, neuropatia autonomiczna, neuropatia cukrzycowa, niedoczynność tarczycy, niesteroidowe leki przeciwzapalne, nieswoista choroba zapalna jelit, nowotwór jelita grubego, opioidy, perystaltyka jelit, sklerodermia, stwardnienie rozsiane, szczelina odbytu, wypadanie odbytnicy, zapalenie uchyłków, zaparcie wtórne, zespół jelita drażliwego - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba behçeta – Objawy
Choroba Behçeta to przewlekłe, autoimmunologiczne zapalenie naczyń o różnej wielkości, manifestujące się wielonarządowo z okresami zaostrzeń i remisji. Dominującymi objawami są owrzodzenia jamy ustnej (97-99%) i narządów płciowych (75-80%), zmiany skórne (60-90%), zapalenie błony naczyniowej oka (50-70%) z ryzykiem utraty wzroku u 25% pacjentów, oraz zapalenie stawów (45-60%) o charakterze nieerozyjnym. Zajęcie układu naczyniowego (7-49%) obejmuje zarówno tętnice, jak i żyły, prowadząc do zakrzepicy, tętniaków i zwężeń, natomiast neuro-Behçet występuje u 5-10% chorych, najczęściej z zajęciem pnia mózgu i objawami neurologicznymi o ciężkim przebiegu. Przewód pokarmowy jest zajęty u 3-26% pacjentów, z owrzodzeniami i ryzykiem perforacji, co może utrudniać różnicowanie z chorobą Leśniowskiego-Crohna. Czynniki pogarszające rokowanie to płeć męska, młody wiek zachorowania (<25 lat) oraz zajęcie oczu, układu nerwowego, dużych naczyń i przewodu pokarmowego.
amyloidoza, choroba Leśniowskiego-Crohna, hypopyon, nadciśnienie płucne, nieerozyjne zapalenie stawów, owrzodzenie jamy ustnej, owrzodzenie narządów płciowych, remisja choroby, rumień guzowaty, schorzenie autoimmunologiczne, tętniak tętnicy płucnej, thrombophlebitis, włóknienie płuc, zajęcie neurologiczne, zakrzepica żył głębokich, zaostrzenie choroby, zapalenie błony naczyniowej, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie naczyń, zapalenie naczyń siatkówki, zapalenie nerek, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie osierdzia, zapalenie stawów, zapalenie wsierdzia, zator płucny, zespół Budda-Chiariego, zmiany trądzikopodobne - Leksykon chorób i schorzeń
Achalazja – Etiologia i przyczyny
Achalazja to rzadkie zaburzenie motoryki przełyku, charakteryzujące się brakiem perystaltyki oraz nieprawidłowym rozkurczem dolnego zwieracza przełyku (LES) po połknięciu, wynikające z postępującej degeneracji neuronów hamujących w splocie mięśniowym (Auerbacha). Etiologia achalazji pierwotnej pozostaje niejasna, jednak liczne dowody wskazują na podłoże autoimmunologiczne, związane z wariantami w regionie HLA-DQ oraz obecnością autoprzeciwciał przeciw neuronowym antygenom jelitowym. Achalazja wykazuje powiązania z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak cukrzyca typu 1, choroby tarczycy, zespół Sjögrena czy reumatoidalne zapalenie stawów. Ponadto, infekcje wirusowe (m.in. HSV-1, wirus ospy wietrznej, odry, świnki) mogą inicjować reakcję zapalną i autoimmunologiczną u osób genetycznie predysponowanych, prowadząc do degeneracji neuronów i zaburzeń motoryki przełyku. Achalazja wtórna jest związana z chorobami takimi jak choroba Chagasa, nowotwory (rak żołądka, przełyku, trzustki) oraz innymi schorzeniami systemowymi (amyloidoza, sarkoidoza, twardzina).
achalazja typu 3, amyloidoza, choroba autoimmunologiczna, choroba Chagasa, choroba Fabry’ego, choroba Leśniowskiego-Crohna, cukrzyca typu 1, dolny zwieracz przełyku, eozynofile, eozynofilowe zapalenie przełyku, główny kompleks zgodności tkankowej, komórki Cajala, komórki tuczne, komórki zwojowe, limfocyty T CD8+, motoryka przełyku, neurofibromatoza, neurony hamujące, perystaltyka przełyku, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, rak przełyku, rak trzustki, rak żołądka, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, splot Auerbacha, splot mięśniowy, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, trypanosomoza amerykańska, twardzina układowa, wirus brodawczaka ludzkiego, wirus opryszczki pospolitej, wirus ospy wietrznej i półpaśca, zapalenie błony naczyniowej oka, zapalenie eozynofilowe, zespół Allgrove’a, zespół genetyczny, zespół paraneoplastyczny, zespół Sjögrena - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Bortezomib Adamed
Bortezomib, stosowany dożylnie lub podskórnie w dawce 2,5 mg, wymaga ścisłego monitorowania ze względu na specyficzny profil toksyczności. Należy unikać podania dooponowego, które wiąże się z ryzykiem zgonu. Terapia często powoduje toksyczność hematologiczną, w tym małopłytkowość, neutropenię i niedokrwistość, z najniższym poziomem płytek i neutrofili w 11. dniu cyklu. Spadek liczby płytek poniżej 25 000/μl (lub ≤30 000/μl przy terapii skojarzonej z melfalanem i prednizonem) wymaga wstrzymania leczenia i rozważenia przetoczenia płytek. W badaniu LYM-3002 u pacjentów z chłoniakiem z komórek płaszcza (MCL) trombocytopenia stopnia ≥3 wystąpiła u 56,7% leczonych schematem BR-CAP, w porównaniu do 5,8% w grupie R-CHOP. Profilaktyka przeciwwirusowa jest wskazana ze względu na ryzyko reaktywacji wirusa półpaśca, które wynosiło 14% w grupie bortezomib+melfalan+prednizon oraz 6,7% u pacjentów z MCL w schemacie BR-CAP.
amyloidoza, ból neuropatyczny, bortezomib, chłoniak z komórek płaszcza, choroba posurowicza, drgawki, frakcja wyrzutowa lewej komory serca, hiperbilirubinemia, hiperestezja, hipoestezja, inhibitor CYP3A4, małopłytkowość, morfologia krwi, naciek w płucach, neuropatia cukrzycowa, neuropatia obwodowa, neuropatia układu autonomicznego, neutropenia, niedociśnienie ortostatyczne, niedokrwistość, ostra białaczka szpikowa, parestezja, postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia, proliferacyjne kłębuszkowe zapalenie nerek, reaktywacja wirusa półpaśca, śródmiąższowe zapalenie płuc, substrat CYP3A4, szpiczak mnogi, trombocytopenia, uczucie pieczenia, wirus Johna Cunninghama, wirus WZW typu B, wydłużenie odstępu QT, zaburzenie OUN, zakażenie wirusem półpaśca, zastoinowa niewydolność serca, zespół ostrej niewydolności oddechowej, zespół rozpadu guza, zespół tylnej odwracalnej encefalopatii - Leksykon chorób i schorzeń
Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów – Epidemiologia
Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS) jest najczęstszą przewlekłą chorobą reumatologiczną u dzieci, o zróżnicowanej epidemiologii zależnej od regionu, grup etnicznych i podtypów choroby. Roczna zapadalność waha się od 1,6 do 23 przypadków na 100 000 dzieci, a chorobowość od 3,8 do 400 na 100 000. W USA i Kanadzie zapadalność wynosi 0,041-0,061 na 1000 dzieci, a chorobowość w populacji białej z Utah to 1,2 na 1000. W Europie średnia chorobowość to około 70 na 100 000, z najwyższą w Norwegii (148/100 000) i najniższą w Niemczech (20/100 000). W Polsce w 2022 roku zapadalność wyniosła 4,3, a chorobowość 78,8 na 100 000. MIZS częściej dotyka dziewczęta (stosunek 2:1 do 3:1), z różnicami w podtypach: oligoartykularny (3:1), uveitis (5-6,6:1), wielostawowy RF-ujemny (2,8:1), a postać układowa wykazuje równą częstość u obu płci. Wiek zachorowania jest najczęściej 1-3 lata, z dwufazowym szczytem w podtypie wielostawowym RF-ujemnym (1-4 i 6-12 lat). Dominujące podtypy to skąpostawowy (50-60%), wielostawowy RF-ujemny (11-28%), układowy (10-20%) i łuszczycowe zapalenie stawów (2-15%).
amyloidoza, atopowe zapalenie skóry, choroba przewlekła, chorobowość, czynnik reumatoidalny, jaskra, łuszczycowe zapalenie stawów, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, młodzieńcze łuszczycowe zapalenie stawów, nadzór epidemiologiczny, niepełnosprawność funkcjonalna, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, postać skąpostawowa, postać układowa, torbielowaty obrzęk plamki, zaćma, zapadalność, zapalenie błony naczyniowej oka, zapalenie błony śluzowej nosa, zapalenie przyczepów ścięgnistych, zespół aktywacji makrofagów - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Diagnostyka i diagnoza
Febris mediterranea familiaris (FMF) to autosomalnie recesywna choroba autozapalna, charakteryzująca się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia otrzewnej, opłucnej oraz stawów, występująca głównie w populacjach śródziemnomorskich. Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych Tel-Hashomer, które cechują się czułością >95% i specyficznością >97%, wymagających obecności 2 kryteriów głównych lub 1 głównego i 2 mniejszych. W trakcie ataku obserwuje się leukocytozę z neutrofilią, podwyższone CRP, OB, fibrynogen oraz białko amyloidu A (SAA), które normalizują się po ustąpieniu objawów. Diagnostyka genetyczna obejmuje analizę 14 wariantów genu MEFV, w tym 9 patogennych (np. M694V, M680I) i 5 o niepewnym znaczeniu (np. E148Q). Homozygotyczność lub heterozygotyczność złożona potwierdza rozpoznanie, jednak 10-20% pacjentów spełniających kryteria kliniczne nie wykazuje mutacji, co wskazuje na rolę czynników epigenetycznych i środowiskowych. Wariant E148Q nie jest jednoznacznym markerem FMF. Czułość testów genetycznych różni się etnicznie: 70% w populacjach arabskich, do 95% w żydowskich północnoafrykańskich.
amyloidoza, badanie prenatalne, białe krwinki, białko amyloidu A, białko C-reaktywne, biopsja nerki, choroba autoimmunologiczna, czynnik epigenetyczny, dziedziczenie autosomalne recesywne, gorączka śródziemnomorska, kryteria Tel Hashomer, leukocytoza, mutacja genu MEFV, odczyn Biernackiego, poradnictwo genetyczne, rumień, sekwencjonowanie eksonu, wysięk opłucnowy, zapalenie opłucnej, zapalenie otrzewnej, zapalenie stawów - Leksykon chorób i schorzeń
Czarne oko – Patofizjologia i mechanizm
Krwiak okołooczodołowy (periorbital hematoma), potocznie zwany czarnym okiem, jest wynikiem wynaczynienia krwi z uszkodzonych naczyń kapilarnych w tkance łącznej wokół oka, najczęściej po urazie twarzy lub głowy. Krew gromadzi się w przestrzeni potencjalnej powiezi powieki dolnej (septum malaris), co ogranicza rozległość siniaka i nadaje mu charakterystyczny wygląd. Proces gojenia przebiega etapowo: od obrzęku i zaczerwienienia w dniu 1, przez zmiany barwy siniaka od fioletowej do żółtej w dniach 2-14, aż do całkowitego zaniku. Czas pojawienia się krwiaka zależy od mechanizmu urazu – bezpośrednie uderzenia powodują siniaki natychmiast, natomiast przesączanie krwi z ran skóry głowy pojawia się po około 4 godzinach. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć objaw oczu szopa (raccoon eyes), który jest obustronnym krwiakiem okołooczodołowym pojawiającym się 2-3 dni po urazie i silnie związanym ze złamaniem podstawy czaszki.
amyloidoza, białaczka szpikowa, choroba von Willebranda, ciśnienie wewnątrzgałkowe, hemoglobina, hemotympanum, jaskra, kapilary, krwiak nadtwardówkowy, krwiak okołooczodołowy, krwiak podtwardówkowy, krwistek, leki przeciwzakrzepowe, objaw Battle’a, obrzęk naczynioruchowy, odwarstwienie siatkówki, owrzodzenie rogówki, toczeń, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, zapalenie błony naczyniowej, zapalenie tęczówki, zapalenie tkanki łącznej, złamanie dna oczodołu, złamanie podstawy czaszki - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie niedokrwienne jelita grubego – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zapalenie niedokrwienne jelita grubego (IC) to najczęstsza forma niedokrwienia jelit, wynikająca ze zmniejszonego przepływu krwi do okrężnicy, prowadząca do niedotlenienia i reakcji zapalnej. Najczęściej dotyczy osób powyżej 50. roku życia z czynnikami ryzyka takimi jak nadciśnienie tętnicze, choroby naczyniowe, przewlekła choroba nerek czy cukrzyca. Klinicznie manifestuje się nagłym bólem brzucha (87% przypadków), krwawieniem z odbytu (84%) oraz biegunką (57%). Diagnostyka opiera się na kolonoskopii z biopsją oraz badaniach obrazowych, w tym USG jamy brzusznej, które wykazuje pogrubienie ściany jelita >3 mm, segmentalne zajęcie >10 cm oraz zmniejszony przepływ dopplerowski. Leczenie zachowawcze obejmuje odpoczynek jelit, dożylne nawodnienie, antybiotykoterapię o szerokim spektrum, tlenoterapię i kontrolę bólu, z hospitalizacją i monitorowaniem parametrów życiowych. Wskazania do leczenia chirurgicznego dotyczą około 20% pacjentów i obejmują objawy otrzewnowe, masywne krwawienie, odma czy pogarszający się stan kliniczny, z wysokim wskaźnikiem śmiertelności do 60%.
amyloidoza, antybiotyk, antybiotyk o szerokim spektrum działania, choroba naczyniowa, dieta niskotłuszczowa, kolonoskopia, krwawienie z odbytnicy, kwasica, leukocytoza, megacolon, migotanie przedsionków, nadciśnienie tętnicze, nawrót choroby, niedokrwienie jelit, niedokrwienie prawej części okrężnicy, niedotlenienie tkanek, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nieswoista choroba zapalna jelit, niewydolność nerek, oliguria, perforacja jelita, perfuzja systemowa, perystaltyka jelit, płyn w jamie brzusznej, probiotyk, przewlekła choroba nerek, reakcja zapalna, sepsa, smolisty stolec, tkliwość brzucha, tlenoterapia, turgor skóry, zapalenie niedokrwienne jelita grubego, zapalenie otrzewnej, zgięcie śledzionowe, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń, zwężenie okrężnicy - Leksykon chorób i schorzeń
Gastropareza – Etiologia i przyczyny
Gastropareza to zaburzenie motoryki żołądka charakteryzujące się opóźnionym opróżnianiem bez mechanicznej przeszkody, najczęściej wynikające z uszkodzenia nerwu błędnego. Etiologia jest wieloczynnikowa, z idiopatyczną gastroparezą stanowiącą 30-50% przypadków, a u dzieci nawet do 60%, często po infekcjach wirusowych (np. norowirusy, rotawirusy, wirus Epsteina-Barr, Varicella Zoster, COVID-19). Cukrzyca odpowiada za 25-33% przypadków, z wyższym odsetkiem w USA (do 57,4%), szczególnie w typie 2, gdzie przewlekła hiperglikemia prowadzi do uszkodzenia nerwu błędnego i komórek rozrusznikowych żołądka. Pooperacyjna gastropareza stanowi około 13% przypadków, związana z zabiegami na górnym odcinku przewodu pokarmowego (np. fundoplikacja, bypass żołądkowy, wagotomia). Ponadto, gastropareza może być indukowana przez leki (12% przypadków), choroby neurologiczne (np. Parkinson, stwardnienie rozsiane), schorzenia autoimmunologiczne (np. twardzina układowa, toczeń), zaburzenia endokrynologiczne (hipotyreoza, niewydolność nerek) oraz inne czynniki jak mukowiscydoza, zaburzenia odżywiania czy stres.
agonista dopaminy, agonista GLP-1, amyloidoza, blokery kanału wapniowego, choroba Parkinsona, dysfunkcja autonomiczna, gastropareza cukrzycowa, gastropareza idiopatyczna, gastropareza poinfekcyjna, gastropareza polekowa, gastropareza pooperacyjna, gastropareza powirusowa, hiperglikemia, leki antycholinergiczne, mastocytoza układowa, migrena brzuszna, motoryka przewodu pokarmowego, mukowiscydoza, nerw błędny, neuropatia cukrzycowa, niedoczynność tarczycy, niedokrwienie jelit, opioidy, opóźnione opróżnianie żołądka, stres oksydacyjny, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, udar mózgu, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia nadnerczy, zaburzenia odżywiania, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół przewlekłego zmęczenia - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Epidemiologia
Amyloidoza to grupa rzadkich chorób charakteryzujących się pozakomórkowym odkładaniem nierozpuszczalnych włókien amyloidowych, powstałych z nieprawidłowo sfałdowanych białek, w różnych narządach. Najczęstsze typy to amyloidoza AL (łańcuchów lekkich), ATTR (transtyretynowa) i AA (wtórna). Zapadalność amyloidozy AL wynosi 5,1-14,0 przypadków na milion osobolat, z rosnącą częstością występowania (z 15,5 do 40,5 na milion w latach 2007-2015) i medianą przeżycia 3-5 lat. Amyloidoza ATTR dzika (ATTRwt) występuje u 1/37 500 osób w Toskanii, z 2-letnim ryzykiem śmiertelności 10-30%, głównie u mężczyzn powyżej 60. roku życia. Dziedziczna amyloidoza ATTR (ATTRv) ma zapadalność około 2/milion, z endemicznością w Portugalii, Szwecji i Japonii, a 2-letnie ryzyko śmiertelności wynosi 10-50%. Amyloidoza AA, związana z przewlekłymi stanami zapalnymi, ma zapadalność 1-2/milion i medianę przeżycia 4 lata, częściej dotyka kobiet, zwłaszcza z reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS). Amyloidoza serca (CA), najczęściej wywołana przez AL i ATTR, jest coraz częściej diagnozowana, zwłaszcza u osób starszych (>75 lat) z niewydolnością serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF), stenozą aortalną lub przerostem serca. Częstość występowania amyloidozy ATTR-CM w populacjach z niewydolnością serca wynosi od 3,3% do 21%.
amyloidoza, amyloidoza łańcuchów lekkich, amyloidoza serca, amyloidoza systemowa, amyloidoza transtyretynowa, amyloidoza wtórna, autopsja, choroba reumatyczna, dysfunkcja serca, echokardiografia, immunoglobulina, kardiomiopatia infiltracyjna, kardiomiopatia przerostowa, komórka plazmatyczna, łuszczycowe zapalenie stawów, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, neuropatia amyloidowa, neuropatia autonomiczna, nieswoista choroba zapalna jelit, niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, przewlekły stan zapalny, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, rodzinna gorączka śródziemnomorska, stenoza aortalna, stenoza kręgosłupa, szpik kostny, terapia biologiczna, zapalna choroba stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Vortemyel
Bortezomib, substancja czynna leku Vortemyel, wymaga szczególnej ostrożności ze względu na liczne działania niepożądane i potencjalne powikłania. Podawany wyłącznie dożylnie (1 mg proszku do sporządzania roztworu), nie może być stosowany dooponowo z powodu ryzyka zgonu. Terapia często wiąże się z toksycznością hematologiczną, w tym małopłytkowością (nadir około 40% wartości początkowej w monoterapii szpiczaka mnogiego, 50% w chłoniaku z komórek płaszcza), neutropenią i niedokrwistością. Trombocytopenia jest cykliczna, z najniższą liczbą płytek około 11. dnia cyklu, co wymaga monitorowania i wstrzymania leczenia przy spadku poniżej 25 000/μl (lub 30 000/μl przy skojarzeniu z melfalanem i prednizonem). Neutropenia zwiększa ryzyko infekcji, dlatego zaleca się obserwację, szybkie leczenie zakażeń oraz stosowanie czynników stymulujących kolonie granulocytów (G-CSF). Profilaktyka przeciwwirusowa jest wskazana ze względu na zwiększone ryzyko reaktywacji wirusa półpaśca i HBV, zwłaszcza przy jednoczesnym stosowaniu rytuksymabu.
amyloidoza, bortezomib, chłoniak z komórek płaszcza, choroba posurowicza, czynnik stymulujący kolonię granulocytów, hiperbilirubinemia, hiperestezja, hipoestezja, hipotonia ortostatyczna, inhibitor CYP3A4, ketokonazol, małopłytkowość, neuropatia autonomiczna, neuropatia czuciowa, neuropatia obwodowa, neuropatia ruchowa, niedociśnienie ortostatyczne, niedrożność jelit, ostra białaczka szpikowa, parestezja, postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia, proliferacyjne kłębuszkowe zapalenie nerek, reaktywacja wirusa półpaśca, rytonawir, rytuksymab, śródmiąższowe zapalenie płuc, substrat CYP3A4, szpiczak mnogi, talidomid, toksyczność hematologiczna, toksyczność żołądkowo-jelitowa, wirus Johna Cunninghama, wydłużenie odstępu QT, zakażenie HBV, zapalenie wielostawowe, zastoinowa niewydolność serca, zespół ostrej niewydolności oddechowej, zespół rozpadu guza, zespół tylnej odwracalnej encefalopatii - Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność przytarczyc – Etiologia i przyczyny
Niedoczynność przytarczyc to rzadkie zaburzenie endokrynologiczne, charakteryzujące się niedoborem parathormonu (PTH), prowadzące do hipokalcemii, hiperfosfatemii oraz zwiększonego wydalania wapnia z moczem. Najczęstszą przyczyną (75-78% przypadków) jest jatrogenne uszkodzenie lub usunięcie gruczołów przytarczyc podczas operacji szyi, zwłaszcza tyreoidektomii z powodu raka tarczycy, gdzie ryzyko trwałej niedoczynności wynosi 7,5% przy całkowitym usunięciu tarczycy i 2,4% przy częściowym. Genetyczne przyczyny stanowią mniej niż 10% przypadków i obejmują m.in. zespół DiGeorge’a (delecja 22q11.2), mutacje genu PTH, CASR, GNAS1 oraz zespoły takie jak Barakata (HDR) i APS-1. Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc, najczęstsza nieoperacyjna etiologia, wiąże się z obecnością przeciwciał przeciw tkankom przytarczyc i może występować izolowanie lub w ramach zespołu wielogruczołowego (APS-1). Zaburzenia gospodarki magnezowej (hipo- i hipermagnezemia) również wpływają na wydzielanie PTH i funkcję przytarczyc.
alkoholizm przewlekły, amyloidoza, autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy, choroba Wilsona, choroba ziarniniakowa, delecja 22q11.2, gruczoł przytarczyczny, hemochromatoza, hiperfosfatemia, hiperkalcemia, hipermagnezemia, hipokalcemia, hipomagnezemia, inhibitory punktów kontrolnych, jod radioaktywny, kandydoza skórno-śluzówkowa, nadczynność tarczycy, niedoczynność przytarczyc, niewydolność kory nadnerczy, nowotwór krtani, nowotwór przełyku, parathormon, paratyreoidektomia, przerzut nowotworowy, radioterapia, rak tarczycy, rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia, sarkoidoza, talasemia, tyreoidektomia, wole, zespół DiGeorge’a - Leksykon chorób i schorzeń
Monoklonalna gammapatia o nieokreślonym znaczeniu (mgus) – Etiologia i przyczyny
Monoklonalna gammapatia o nieokreślonym znaczeniu (MGUS) to stan przednowotworowy charakteryzujący się obecnością białka monoklonalnego (białka M) produkowanego przez klon komórek plazmatycznych w szpiku kostnym, przy czym odsetek tych komórek jest <10%. MGUS jest bezobjawowy, ale stanowi prekursor chorób limfoproliferacyjnych, takich jak szpiczak mnogi, makroglobulinemia Waldenströma czy amyloidoza. Ryzyko progresji wynosi około 1% rocznie, zależne od poziomu białka M (≥15 g/L), typu immunoglobuliny (IgA wyższe ryzyko niż IgG), stosunku wolnych łańcuchów lekkich, odsetka komórek plazmatycznych (>5%) oraz obecności krążących komórek plazmatycznych. MGUS dzieli się na podtypy: nie-IgM (85% przypadków, ryzyko progresji 0,5-1% rocznie), IgM (15%, ryzyko progresji ~1,5% rocznie) oraz związany z nieprawidłowym stosunkiem wolnych łańcuchów lekkich (ryzyko 0,3% rocznie). Wiek (>50 lat), płeć męska, rasa (wyższe ryzyko u osób pochodzenia afrykańskiego), czynniki genetyczne, środowiskowe (pestycydy, promieniowanie jonizujące) oraz przewlekła stymulacja antygenowa i choroby autoimmunologiczne wpływają na rozwój MGUS.
aberracja chromosomalna, amyloidoza, białko monoklonalne, choroba autoimmunologiczna, choroba depozytowa łańcuchów lekkich, choroba limfoproliferacyjna, czynnik genetyczny, ekspansja klonalna, makroglobulinemia Waldenströma, MGUS łańcuchów lekkich, mikrośrodowisko szpiku kostnego, monoklonalna gammapatia o nieokreślonym znaczeniu, neuropatia obwodowa, niedobór inhibitora esterazy C1, niedokrwistość złośliwa, obrzęk naczynioruchowy, promieniowanie jonizujące, przeszczepienie nerki, szpiczak łańcuchów lekkich, szpiczak mnogi, tlący się szpiczak, toczeń, translokacja chromosomowa, wolne łańcuchy lekkie, zakażenie HIV, zapalenie opon mózgowych, zapalenie płuc, zapalenie wątroby - Leksykon chorób i schorzeń
Niewydolność serca – Etiologia i przyczyny
Niewydolność serca (NS) jest zespołem klinicznym wynikającym z niezdolności serca do zapewnienia adekwatnego przepływu krwi względem potrzeb metabolicznych organizmu. Etiologia NS jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą choroby niedokrwiennej serca (ChNS), nadciśnienia tętniczego, wad zastawkowych oraz kardiomiopatii (rozstrzeniowa, przerostowa, restrykcyjna). Przebyte zawały serca, infekcyjne i zapalne uszkodzenia mięśnia sercowego (np. myocarditis, endocarditis), a także wrodzone wady serca i arytmie (w tym migotanie przedsionków) stanowią istotne determinanty rozwoju NS. Czynniki ryzyka takie jak cukrzyca, choroby tarczycy, otyłość, przewlekła choroba nerek, niedokrwistość, obturacyjny bezdech senny oraz nadużywanie alkoholu i substancji toksycznych dodatkowo zwiększają ryzyko niewydolności serca. Warto podkreślić, że NS może mieć charakter wysokiego rzutu (np. w niedoborze tiaminy, ciężkiej niedokrwistości) oraz obejmować różne mechanizmy patofizjologiczne, w tym kardiomiopatie infiltracyjne (amyloidoza, sarkoidoza, hemochromatoza) i kardiomiopatię stresową (zespół takotsubo).
Podział przyczyn NS na predysponujące (czynniki ryzyka), determinujące (bezpośrednie przyczyny) oraz wyzwalające (czynniki zaostrzające) ma kluczowe znaczenie dla diagnostyki i terapii. Identyfikacja etiologii umożliwia wdrożenie celowanego leczenia, które może poprawić funkcję mięśnia sercowego i rokowanie pacjenta. Przykładowo, korekta wad zastawkowych, kontrola nadciśnienia tętniczego czy leczenie choroby niedokrwiennej serca wpływają na przebieg NS. Różne etiologie wiążą się z odmiennym ryzykiem zgonu – ChNS niesie najwyższe ryzyko sercowo-naczyniowe, natomiast kardiomiopatia rozstrzeniowa wykazuje najniższe ryzyko zgonu z wszystkich przyczyn. Kompleksowe podejście uwzględniające współistniejące schorzenia i modyfikowalne czynniki ryzyka jest niezbędne dla optymalizacji terapii i poprawy rokowania u pacjentów z niewydolnością serca.
amyloidoza, arytmia, bradyarytmia, choroba niedokrwienna serca, cukrzyca, defekt przegrody międzykomorowej, dysfunkcja rozkurczowa, funkcja skurczowa, hemochromatoza, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiomiopatia, kardiomiopatia alkoholowa, kardiomiopatia infiltracyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia stresowa, kardiotoksyczność, migotanie przedsionków, mikroangiopatia, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, niewydolność serca, niewydolność serca wysokiego rzutu, niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, objętość wyrzutowa, obturacyjny bezdech senny, przewlekła choroba nerek, regurgitacja, sarkoidoza, stenoza zastawki, tachyarytmia, wada zastawkowa serca, wrodzona wada serca, zapalenie mięśnia sercowego, zawał serca, zespół kliniczny, zespół takotsubo - Leksykon chorób i schorzeń
Palec trzaskający – Epidemiologia
Palec trzaskający (trigger finger) to schorzenie o częstości występowania w populacji ogólnej około 2-3%, z roczną zapadalnością około 28/100 000 osób, charakteryzujące się przeskakiwaniem lub blokowaniem palca podczas ruchu. Występuje bimodalnie: u dzieci poniżej 8. roku życia oraz u dorosłych w wieku 40-60 lat, ze szczytem między 55 a 60 rokiem życia. Kobiety chorują 2-6 razy częściej niż mężczyźni, a dominującym palcem jest serdeczny (IV), następnie kciuk i palec środkowy (III). U dzieci palec trzaskający dotyczy głównie kciuka (90% przypadków), z obustronnym zajęciem w 25-34%. Czynniki ryzyka to m.in. cukrzyca (częstość 5-20%, 5-10-krotnie wyższe ryzyko), reumatoidalne zapalenie stawów, zespół cieśni nadgarstka (występowanie po uwolnieniu cieśni 5,2-31,7%), amyloidoza, niedoczynność tarczycy, dna moczanowa, akromegalia, choroby spichrzania glikogenu oraz choroba Dupuytrena. Czynniki indywidualne to płeć żeńska, wiek 40-60 lat i otyłość, a także powtarzalne czynności manualne i urazy traumatyczne palców.
akromegalia, amyloidoza, badanie fizykalne, bimodalny rozkład, choroba Dupuytrena, choroba spichrzania glikogenu, cukrzyca, dna moczanowa, fluorochinolony, glikokortykosteroidy, hiperwaskularyzacja, inhibitor aromatazy, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, niedoczynność tarczycy, palec trzaskający, pochewka ścięgna, reumatoidalne zapalenie stawów, statyna, tendinopatia, troczek A1, zapadalność, zapalenie pochewki ścięgnistej, zespół cieśni nadgarstka - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół nerczycowy – Diagnostyka i diagnoza
Zespół nerczycowy charakteryzuje się masywnym białkomoczem (>3,5 g/dobę u dorosłych, >40 mg/m²/godz u dzieci), hipoalbuminemią (<3,0 g/dl), obrzękami (okołooczodołowymi i kończyn dolnych) oraz często hiperlipidemią. Diagnostyka obejmuje badanie ogólne moczu (białkomocz 3+ lub 4+ w dipstick, obecność wałeczków i lipidurii), ilościową ocenę białkomoczu (dobowa zbiórka moczu lub wskaźnik białko/kreatynina >200 mg/mmol), oraz badania krwi: stężenie albumin, profil lipidowy, parametry funkcji nerek (kreatynina, mocznik, eGFR) i morfologię. W diagnostyce różnicowej uwzględnia się choroby pierwotne (MCD, FSGS, nefropatia błoniasta) oraz wtórne (choroby autoimmunologiczne, infekcje, cukrzyca, nowotwory, leki). Badania immunologiczne, serologiczne i genetyczne (mutacje NPHS1, NPHS2) są wskazane w zależności od podejrzenia etiologii i wieku pacjenta.
albuminy w surowicy, amyloidoza, badanie ogólne moczu, badanie paskowe moczu, białkomocz masywny, białkomocz nerczycowy, biopsja nerki, dobowa zbiórka moczu, EGFR, elektroforeza białek surowicy, FSGS, hiperlipidemia, hipoalbuminemia, immunofluorescencja, mikroskopia elektronowa, mikroskopia świetlna, nefrolog dziecięcy, nefropatia błoniasta, nefropatia cukrzycowa, obrzęki okołooczodołowe, pienisty mocz, profil lipidowy, przeciwciała przeciwjądrowe, retencja płynów, składowe dopełniacza, steroidooporny zespół nerczycowy, toczeń rumieniowaty układowy, wirusowe zapalenie wątroby, wodobrzusze, wrodzony zespół nerczycowy, wskaźnik białko/kreatynina, wysięk opłucnowy, zmiany minimalne - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Etiologia i przyczyny
Kardiomiopatie stanowią heterogenną grupę chorób mięśnia sercowego, charakteryzujących się zaburzeniami strukturalnymi i funkcjonalnymi prowadzącymi do upośledzenia kurczliwości i niewydolności serca. Klasyfikacja obejmuje kardiomiopatie pierwotne i wtórne, dziedziczne oraz nabyte, z etiologią obejmującą mutacje genetyczne (20-50% przypadków), infekcje wirusowe (np. Coxsackie B, COVID-19), choroby zapalne (sarkoidoza, amyloidoza), metaboliczne (hemochromatoza, cukrzyca), toksyczne (alkohol >90 g/dzień przez >5 lat, leki przeciwnowotworowe) oraz inne czynniki środowiskowe. Najczęstsze typy to kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) z poszerzeniem komór i upośledzeniem kurczliwości, przerostowa (HCM) z pogrubieniem mięśnia, restrykcyjna (RCM) z usztywnieniem mięśnia oraz arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC) z zastępowaniem miokardium tkanką tłuszczową i włóknistą. W diagnostyce i leczeniu kluczowe jest rozpoznanie etiologii, zwłaszcza w kontekście mutacji genetycznych w genach kodujących białka sarkomeru, cytoszkieletu i otoczki jądrowej.
amyloidoza, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, borelioza, choroba Chagasa, choroba tarczycy, choroba wieńcowa, dysfagia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, hemochromatoza, kardiomiopatia alkoholowa, kardiomiopatia cukrzycowa, kardiomiopatia dziedziczna, kardiomiopatia idiopatyczna, kardiomiopatia nabyta, kardiomiopatia niedokrwienna, kardiomiopatia okołoporodowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia stresowa, kardiomiopatia tachyarytmiczna, kardiomiopatia wątrobowa, mięsień sercowy, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, niedobór tiaminy, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina, wada zastawkowa serca, wirus Coxsackie B, zapalenie mięśnia sercowego, zawał serca, zespół złamanego serca, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie krtani – Etiologia i przyczyny
Zapalenie krtani (laryngitis) to stan zapalny obejmujący struny głosowe, prowadzący do ich obrzęku i zaburzeń fonacyjnych. Ostre zapalenie krtani, trwające poniżej 3 tygodni, jest najczęściej wywołane infekcjami wirusowymi (około 90% przypadków), z dominującymi patogenami takimi jak rhinowirusy, wirusy paragrypy (szczególnie paragrypa-1 u dzieci), wirusy grypy, RSV, koronawirusy (w tym SARS-CoV-2) oraz adenowirusy. U pacjentów powyżej 5. roku życia infekcje paragrypy stanowią 21%, rhinowirusem 15%, wirusem grypy 3%, a adenowirusem 3% przypadków. Infekcje bakteryjne, choć rzadsze, mogą być pierwotne lub wtórne, z udziałem patogenów takich jak Staphylococcus aureus (MSSA i MRSA), Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Moraxella catarrhalis, Streptococcus pyogenes oraz Bordetella pertussis. U pacjentów immunosupresyjnych należy rozważyć także infekcje grzybicze (Candida albicans, Coccidioides immitis, Cryptococcus neoformans) oraz inne wirusy (np. HSV, HIV). Czynniki nieinfekcyjne ostrego zapalenia krtani obejmują nadmierne obciążenie głosu, które prowadzi do mikrourazów i stanu zapalnego strun głosowych.
adenowirus, amyloidoza, błonica, błonicze zapalenie krtani, Bordetella pertussis, Candida albicans, Corynebacterium diphtheriae, Cryptococcus neoformans, gruźlica krtani, Haemophilus influenzae, infekcja bakteryjna, infekcja grzybicza, infekcja wirusowa, krup, Moraxella catarrhalis, Mycobacterium tuberculosis, nowotwór krtani, ostre zapalenie krtani, porażenie strun głosowych, postnasal drip, przewlekłe zapalenie krtani, przewlekłe zapalenie zatok, refluks krtaniowo-gardłowy, refluks żołądkowo-przełykowy, respiratory syncytial virus, reumatoidalne zapalenie stawów, rhinowirus, sarkoidoza, SARS-CoV-2, Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, Streptococcus pyogenes, struny głosowe, toczeń rumieniowaty układowy, wirus grypy, wirus paragrypy, zapalenie krtani, zapalenie nagłośni, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Krwiak wewnątrzczaszkowy – Epidemiologia
Krwiaki wewnątrzczaszkowe (ICH) stanowią istotny problem kliniczny ze względu na wysoką śmiertelność i niesprawność. Globalna częstość występowania ICH wynosi około 29,9 na 100 000 osobolat (95% CI: 26,5-33,3), z wyraźnym wzrostem ryzyka wraz z wiekiem, szczególnie po 55. roku życia, osiągając 300 na 100 000 u osób powyżej 85 lat. W USA częstość występowania ICH wynosi około 24,6 na 100 000 osobolat, z różnicami rasowymi – najwyższe u osób pochodzenia azjatyckiego i Afroamerykanów, co wiąże się głównie z nadciśnieniem tętniczym jako głównym czynnikiem ryzyka. Inne typy krwiaków, takie jak nadtwardówkowe (EDH) i podtwardówkowe (SDH), mają częstość występowania odpowiednio około 2% i 1-5 na 100 000 osób rocznie, z przewagą mężczyzn w przypadku SDH (stosunek 2-3:1). Nadciśnienie tętnicze jest najważniejszym modyfikowalnym czynnikiem ryzyka, zwiększając ryzyko ICH 3,5-krotnie, a niekontrolowane nadciśnienie odpowiada za około 75% ryzyka krwotoku śródmózgowego. Inne czynniki ryzyka to zaburzenia krzepnięcia, stosowanie leków przeciwzakrzepowych, angiopatia amyloidowa mózgu, wiek, płeć, pochodzenie etniczne oraz narażenie na alkohol i palenie tytoniu.
amyloidoza, angiopatia amyloidowa, angiopatia amyloidowa mózgu, antykoagulacja, choroba Alzheimera, choroba naczyniowa mózgu, DALY, hipocholesterolemia, jądra podstawy, krwiak nadtwardówkowy, krwiak podtwardówkowy, krwiak śródmózgowy, krwiak wewnątrzczaszkowy, krwotok dokomorowy, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, lek przeciwzakrzepowy, malformacja naczyniowa, malformacja tętniczo-żylna mózgu, nadciśnienie tętnicze, objętość krwiaka, okluzja dużych naczyń, przewlekły krwiak podtwardówkowy, terapia przeciwzakrzepowa, tromboliza, udar krwotoczny, udar mózgu, uraz głowy, złamanie czaszki - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół chorego zatoki – Patofizjologia i mechanizm
Zespół chorego zatokowca (SSS) to złożone zaburzenie funkcji węzła zatokowo-przedsionkowego, charakteryzujące się bradyarytmiami, tachyarytmiami oraz zespołem tachykardia-bradykardia. Etiologia obejmuje zarówno czynniki wewnętrzne, takie jak zwyrodnienie i zwłóknienie węzła zatokowego, mutacje genów kanałów jonowych (SCN5A, HCN4, MYH6), jak i czynniki zewnętrzne, w tym farmakologiczne (beta-blokery, blokery kanału wapniowego, digoksyna) oraz metaboliczne (niedoczynność tarczycy, hiperkaliemia, hipokaliemia). Patofizjologia opiera się na zaburzeniach automatyzmu i przewodzenia impulsów, wynikających z przebudowy elektrycznej i molekularnej węzła SA, nasilanej przez niewydolność serca, migotanie przedsionków oraz dysfunkcję mitochondrialną. Mechanizmy te prowadzą do nieprawidłowej depolaryzacji i przewodzenia impulsów, manifestując się klinicznie jako bradykardia zatokowa, blok zatokowo-przedsionkowy, zatrzymanie zatokowe oraz niekompetencja chronotropowa.
amyloidoza, beta-bloker, blok zatokowo-przedsionkowy, bloker kanału wapniowego, bradyarytmia przedsionkowa, bradykardia zatokowa, digoksyna, dysfunkcja mitochondrialna, dysfunkcja węzła zatokowego, gen HCN4, gen SCN5A, hiperkaliemia, hipokalcemia, hipokaliemia, hipoksja, hipotermia, lek przeciwarytmiczny, migotanie przedsionków, nadwrażliwość zatoki szyjnej, nagła śmierć sercowa, niedoczynność tarczycy, niewydolność serca, omdlenie wazowagalne, rozrusznik serca, sarkoidoza, tachyarytmia przedsionkowa, udar mózgu, węzeł zatokowy, zatrzymanie zatokowe, zespół tachykardia-bradykardia - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Amyloidoza to grupa rzadkich chorób charakteryzujących się patologiczny odkładaniem białka amyloidowego w tkankach i narządach, co prowadzi do ich dysfunkcji. Najczęstsze typy to amyloidoza AL (łańcuchów lekkich) oraz ATTR (transtyretynowa). Choroba może zajmować serce, nerki, wątrobę, układ nerwowy i przewód pokarmowy, powodując objawy takie jak duszność, obrzęki, neuropatia, zaburzenia rytmu serca, utrata masy ciała czy zmiany skórne. Diagnostyka obejmuje badania krwi i moczu, biopsje tkanek, echokardiografię, rezonans magnetyczny serca oraz EKG. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, a opieka wymaga multidyscyplinarnego zespołu specjalistów, w tym hematologów, kardiologów, nefrologów, neurologów, gastroenterologów oraz pielęgniarek, które odgrywają istotną rolę w monitorowaniu objawów i koordynacji leczenia.
amyloidoza, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, amyloidoza ATTRv, amyloidoza pierwotna, amyloidoza transtyretynowa, amyloidoza wtórna, arytmia, białko amyloidowe, białkomocz, ból neuropatyczny, chemioterapia, diagnostyka obrazowa, duszność wysiłkowa, dysfunkcja autonomiczna, kardiomiopatia amyloidowa, lek moczopędny, makroglosja, nefropatia amyloidowa, neuropatia, neuropatia amyloidowa, niewydolność nerek, niewydolność serca, parestezje, polineuropatia, rezonans magnetyczny serca, scyntygrafia kostna, tafamidis, transplantacja komórek macierzystych, zespół multidyscyplinarny, zespół nerczycowy - Leksykon chorób i schorzeń
Blok gałęzi przedsionkowo-komorowych – Etiologia i przyczyny
Blok gałęzi przedsionkowo-komorowych (BBB) to zaburzenie przewodzenia impulsów elektrycznych w gałęziach pęczka Hisa, prowadzące do asynchronicznego skurczu komór i nieregularnego rytmu serca. Etiologia BBB jest zróżnicowana i obejmuje m.in. zawał mięśnia sercowego, nadciśnienie tętnicze, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatie, zator płucny oraz wrodzone wady serca. Blok lewej gałęzi pęczka Hisa (LBBB) najczęściej wiąże się z chorobami strukturalnymi serca, takimi jak choroba wieńcowa, przerost mięśnia sercowego czy choroby zastawkowe, a także z procesami degeneracyjnymi związanymi z wiekiem (np. choroba Leva, choroba Lenegre’a). LBBB jest rzadko spotykany u osób z prawidłową anatomią serca i zwykle wskazuje na poważne uszkodzenie układu przewodzącego, co wiąże się z gorszym rokowaniem.
amyloidoza, blok gałęzi przedsionkowo-komorowych, blok lewej gałęzi pęczka Hisa, blok prawej gałęzi pęczka Hisa, blok przedsionkowo-komorowy pierwszego stopnia, choroba Lenegre’a, choroba Leva, choroba wieńcowa, hiperkaliemia, kardiomiopatia, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia stresowa, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, niescalenie lewej komory, pęczek Hisa, przeszczep serca, przewlekła choroba płuc, przezcewnikowa wymiana zastawki aortalnej, rozkojarzenie przedsionkowo-komorowe, rytm serca, sarkoidoza, serce płucne, stenoza aortalna, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zapalenie mięśnia sercowego, zator płucny, zawał mięśnia sercowego, zawał STEMI, zespół Brugadów - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) charakteryzuje się odkładaniem nieprawidłowo sfałdowanych białek amyloidowych, z zajęciem serca jako głównym czynnikiem determinującym śmiertelność. Mediana przeżycia pacjentów z potwierdzonym zajęciem serca wynosi około 1,5 roku, a w stadium IIIb zaawansowanej amyloidozy sercowej spada do 4-6 miesięcy. Kluczowymi biomarkerami prognostycznymi są NT-proBNP, troponina sercowa (cTn) oraz różnica stężeń wolnych łańcuchów lekkich (dFLC), gdzie wartości dFLC ≥ 29,4 mg/dL (kappa) lub ≥ 18,2 mg/dL (lambda) korelują z gorszym przeżyciem (10,9 vs 37,1 miesiąca, p < 0,001). Systemy oceny stopnia zaawansowania, takie jak Mayo2004/European, wykorzystujące poziomy NT-proBNP i troponiny, skutecznie różnicują ryzyko pacjentów. Ponadto, funkcjonalne parametry lewej komory, w tym globalne odkształcenie podłużne (HR 1,12; p=0,007) oraz objętość końcowo-skurczowa (HR 1,02; p=0,001), są niezależnymi predyktorami rokowania.
amyloidoza, amyloidoza AL, amyloidoza łańcuchów lekkich, amyloidoza sercowa, amyloidoza systemowa, biomarkery sercowe, biopsja mięśnia sercowego, frakcja wyrzutowa, funkcja lewej komory, funkcja serca, klasa czynnościowa NYHA, komórki plazmatyczne, minimalna choroba resztkowa, niewydolność serca, NT-proBNP, odpowiedź hematologiczna, przerost lewej komory, skurczowe ciśnienie w tętnicy płucnej, stratyfikacja ryzyka, troponina sercowa - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Leczenie
Amyloidoza to grupa chorób charakteryzujących się odkładaniem patologicznych białek amyloidowych w tkankach, zróżnicowanych pod względem etiologii i leczenia. W amyloidozie AL, najczęstszej postaci systemowej, leczenie pierwszej linii opiera się na schemacie Dara-CyBorD (daratumumab, cyklofosfamid, bortezomib, deksametazon), zatwierdzonym przez FDA w 2021 roku, który znacząco poprawia wskaźniki remisji hematologicznej i funkcji narządów (59% pacjentów bez oznak choroby po 20 miesiącach). Alternatywne schematy obejmują VCd, BMdex oraz bortezomib z deksametazonem. W wybranych przypadkach stosuje się wysokodawkową chemioterapię z autologicznym przeszczepem komórek macierzystych (ASCT), z kryteriami kwalifikacji: wiek <70 lat, ECOG ≤2, brak istotnej dysfunkcji narządów. Badania nad nowymi terapiami, takimi jak przeciwciała monoklonalne (CAEL-101, birtamimab) oraz inhibitory BCL-2 (venetoclax) i BCMA, są w toku i mogą zrewolucjonizować leczenie amyloidozy AL.
acoramidis, amyloid, amyloidoza, amyloidoza AA, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, amyloidoza pierwotna, amyloidoza transtyretynowa, amyloidoza wtórna, antysensowny oligonukleotyd, autologiczny przeszczep komórek macierzystych, bortezomib, CRISPR/Cas9, cyklofosfamid, dializoterapia, diflunisal, diuretyk pętlowy, edycja genomu, hematolog, inhibitor interleukiny-1, inhibitor interleukiny-6, inhibitor proteasomu, inotersen, interferencja RNA, kardiolog, kardiomiopatia amyloidowa, komórki plazmatyczne, makroglobulinemia Waldenströma, melfalan, nefrolog, neurolog, neuropatia obwodowa, patisiran, polineuropatia, przeszczep komórek macierzystych, reumatoidalne zapalenie stawów, rytuksymab, surowiczy amyloid A, szpiczak mnogi, tafamidis, talidomid, tocilizumab, transtyretyna, vutrisiran, zespół nerczycowy - Leksykon chorób i schorzeń
Przerost lewej komory serca – Zapobieganie i profilaktyka
Przerost lewej komory serca (LVH) jest adaptacyjnym pogrubieniem mięśnia lewej komory w odpowiedzi na przewlekłe przeciążenie ciśnieniowe, najczęściej spowodowane nadciśnieniem tętniczym. LVH stanowi niezależny czynnik ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych, takich jak choroba wieńcowa, nagły zgon, niewydolność serca, zaburzenia rytmu oraz udar mózgu. Kluczowym elementem profilaktyki i leczenia jest ścisła kontrola ciśnienia tętniczego, z zaleceniem regularnych pomiarów co najmniej raz na 2 lata u osób dorosłych oraz częstszych u pacjentów z czynnikami ryzyka. Farmakoterapia opiera się na lekach przeciwnadciśnieniowych, w tym inhibitorach ACE (np. ramipril), antagonistach wapnia, diuretykach tiazydopodobnych (chlortalidon), beta-blokerach oraz antagonistach receptora angiotensyny II, które wykazują różną skuteczność w regresji masy lewej komory. Nowoczesne terapie, takie jak inhibitory SGLT-2 (dapagliflozyna), wykazują obiecujące efekty w odwrotnym remodelingu LVH, szczególnie u pacjentów z cukrzycą. Wczesne wdrożenie leczenia przeciwnadciśnieniowego i osiągnięcie docelowych wartości ciśnienia tętniczego w ciągu 3-5 lat znacząco zmniejsza ryzyko rozwoju ciężkiej niewydolności serca oraz incydentów sercowo-naczyniowych.
amyloidoza, antagonista receptora angiotensyny II, antagonista wapnia, badanie echokardiograficzne, beta-bloker, bezdech senny, choroba Fabry’ego, choroba wieńcowa, choroba zastawkowa serca, ciśnienie tętnicze, ciśnieniomierz, dapagliflozyna, dieta DASH, dieta śródziemnomorska, diuretyk, dyslipidemia, elektrokardiografia, inhibitor ACE, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor SGLT-2, lek przeciwnadciśnieniowy, lewa komora, migotanie przedsionków, nadciśnienie tętnicze, nagły zgon, niewydolność serca, przerost lewej komory serca, stan przedcukrzycowy, udar mózgu, zaburzenia rytmu serca, zastoinowa niewydolność serca, zawał mięśnia sercowego, zdarzenie sercowo-naczyniowe - Leksykon substancji czynnych
Bortezomib – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Bortezomib, stosowany w terapii szpiczaka mnogiego i chłoniaka z komórek płaszcza (MCL), wymaga podawania wyłącznie dożylnego lub podskórnego (3,5 mg) z wykluczeniem drogi dooponowej ze względu na ryzyko zgonu. Leczenie wiąże się z wysokim ryzykiem toksyczności hematologicznej, w tym małopłytkowości (najniższe wartości płytek obserwowane w dniu 11. cyklu, średnio 40-50% wartości wyjściowej), neutropenii oraz niedokrwistości, co wymaga regularnego monitorowania morfologii krwi. W badaniu LYM-3002 u pacjentów z MCL schemat VcR-CAP wykazał wyższą częstość trombocytopenii stopnia ≥3 (56,7% vs 5,8% w porównaniu do R-CHOP) oraz większe zapotrzebowanie na przetoczenia płytek (22,5% vs 2,9%). Wskazane jest przerwanie terapii przy liczbie płytek <25 000/μl lub ≤30 000/μl w skojarzeniu z melfalanem i prednizonem. Neutropenia jest przemijająca, z największym nasileniem w dniu 11. cyklu, a profilaktyka i leczenie zakażeń oraz stosowanie czynników stymulujących kolonię granulocytów są zalecane. Neuropatia obwodowa, głównie czuciowa, występuje bardzo często, z większą częstością i nasileniem przy podawaniu dożylnym (neuropatia stopnia ≥2: 41% dożylna vs 24% podskórna; stopnia ≥3: 16% dożylna vs 6% podskórna). Konieczne jest monitorowanie objawów neuropatii i ewentualna modyfikacja dawki lub drogi podania.
amyloidoza, ból neuropatyczny, chłoniak z komórek płaszcza, choroba posurowicza, czynnik stymulujący kolonię granulocytów, frakcja wyrzutowa lewej komory, HBV, hiperbilirubinemia, hiperestezja, hipoestezja, inhibitor CYP3A4, krwawienie śródmózgowe, krwawienie żołądkowo-jelitowe, małopłytkowość, morfologia krwi, neuropatia autonomiczna, neuropatia cukrzycowa, neuropatia obwodowa, neutropenia, niedociśnienie ortostatyczne, niedrożność jelit, ostra białaczka szpikowa, parestezja, podanie dooponowe, postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia, proliferacyjne kłębuszkowe zapalenie nerek, reaktywacja wirusa półpaśca, rytuksymab, śródmiąższowe zapalenie płuc, szpiczak mnogi, toksyczność hematologiczna, toksyczność przewodu pokarmowego, trombocytopenia, wirus JC, wydłużenie odstępu QT, zapalenie wątroby, zapalenie wielostawowe, zastoinowa niewydolność serca, zespół ostrej niewydolności oddechowej, zespół rozpadu guza, zespół tylnej odwracalnej encefalopatii - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia rozstrzeniowa – Etiologia i przyczyny
Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) charakteryzuje się poszerzeniem i rozciągnięciem komór serca, głównie lewej, z frakcją wyrzutową <40%, co prowadzi do niewydolności skurczowej. Etiologia DCM jest heterogenna, obejmując przyczyny genetyczne (20-50% przypadków, z mutacjami w ponad 50 genach, m.in. TTN i LMNA) oraz nabyte, takie jak choroba niedokrwienna serca (50-70% przypadków), infekcje wirusowe (np. Coxsackie B, parwowirus B19), toksyny (alkohol >90 g/d przez >5 lat, antracykliny), choroby układowe (toczeń, cukrzyca, hemochromatoza), wady zastawkowe, niedobory witamin (B1, selen, karnityna) oraz kardiomiopatia okołoporodowa. Czynniki ryzyka to m.in. płeć męska, rasa czarna, obciążenie rodzinne, wiek 20-60 lat, otyłość i obturacyjny bezdech senny. Interakcja genetyki i środowiska odgrywa kluczową rolę w patogenezie DCM, a u 5-15% pacjentów z wtórną DCM wykrywa się patogenne warianty genetyczne.
amyloidoza, białko desmosomalne, choroba Chagasa, choroba niedokrwienna serca, choroba z Lyme, dystrofia Beckera, dystrofia Duchenne’a, dystrofia miotoniczna, frakcja wyrzutowa, hemochromatoza, infekcja wirusowa, kardiomiopatia alkoholowa, kardiomiopatia idiopatyczna, kardiomiopatia niedokrwienna, kardiomiopatia okołoporodowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia stresowa, kardiomiopatia tachyarytmiczna, kardiotoksyczność, nagła śmierć sercowa, niedomykalność zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność serca, obturacyjny bezdech senny, prawo Franka-Starlinga, przerost ekscentryczny, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, stan przedrzucawkowy, tachyarytmia, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, zaburzenie przewodzenia, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie naczyń, zapalenie wielomięśniowe, zawał serca, zespół złamanego serca - Leksykon chorób i schorzeń
Krwawienie w nasieniu – Patofizjologia i mechanizm
Hematospermia, definiowana jako obecność krwi w ejakulacie, jest najczęściej zjawiskiem łagodnym i samoograniczającym się, szczególnie u mężczyzn poniżej 40. roku życia. Etiologia obejmuje pęknięcie drobnych naczyń krwionośnych w obrębie prostaty lub pęcherzyków nasiennych, stany zapalne i infekcje (około 40% przypadków), jatrogenne uszkodzenia po procedurach urologicznych (biopsja prostaty – 9-84% przypadków, cystoskopia, wazektomia), urazy mechaniczne, zmiany strukturalne (torbiele, kamica, BPH) oraz rzadziej nieprawidłowości naczyniowe i nowotwory (3,5% przypadków). Diagnostyka powinna uwzględniać wiek pacjenta, czas trwania objawów oraz obecność czynników ryzyka, obejmując badania moczu, posiewy, badania w kierunku chorób przenoszonych drogą płciową, PSA, TRUS, cystoskopię i MRI w wybranych przypadkach.
amyloidoza, białaczka, biopsja prostaty, brachyterapia, cewka moczowa, chłoniak, choroba przenoszona drogą płciową, choroba von Willebranda, cystoskopia, cytomegalowirus, częstomocz, dutasteryd, dysuria, ejakulat, finasteryd, gruźlica, hematospermia, hemofilia, inhibitor 5-alfa-reduktazy, jądro, krwawienie w nasieniu, łagodny przerost prostaty, najądrze, nasieniowód, pęcherzyk nasienny, polip cewki moczowej, prostata, prostatitis, przezcewkowa resekcja prostaty, PSA, rak jądra, rak pęcherza moczowego, rak pęcherzyka nasiennego, rak prostaty, schistosomatoza, teleangiektazja, wazektomia, zapalenie cewki moczowej, zapalenie najądrza, zapalenie prostaty, zwężenie cewki moczowej - Leksykon chorób i schorzeń
Wylew podspojówkowy – Patofizjologia i mechanizm
Wylew podspojówkowy (haemorrhagia subconjunctivalis) to krwawienie pomiędzy spojówką a torebką Tenona, spowodowane pęknięciem drobnych naczyń krwionośnych pod spojówką. Objawia się dobrze odgraniczoną, jaskrawoczerwoną plamą na twardówce, najczęściej w części skroniowej i dolnej spojówki. Etiologia obejmuje urazy mechaniczne, nagły wzrost ciśnienia w naczyniach (kaszel, kichanie, wymioty, wysiłek fizyczny), a także choroby ogólnoustrojowe takie jak nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, miażdżyca oraz stosowanie leków przeciwzakrzepowych (np. warfaryna, aspiryna). U osób starszych, zwłaszcza powyżej 50. roku życia, kruchość naczyń i zmiany mikronaczyniowe predysponują do częstszych i bardziej rozległych wylewów. Wylewy u noworodków najczęściej wynikają z mechanicznych zmian ciśnienia podczas porodu. Wylew podspojówkowy jest zwykle bezbolesny, nie powoduje zaburzeń widzenia i ustępuje samoistnie w ciągu 1-2 tygodni, choć nawracające epizody mogą wskazywać na poważniejsze schorzenia naczyniowe lub hematologiczne wymagające dalszej diagnostyki.
amyloidoza, conjunctivochalasis, cukrzyca, hemofilia, hiperlipidemia, kruchość naczyń spojówkowych, krwotoczne zapalenie spojówek, krztusiec, lek przeciwzakrzepowy, małopłytkowość, miażdżyca, nadciśnienie tętnicze, predylekcja, przestrzeń podspojówkowa, siatkówka, spojówka, tęczówka, tkanka łączna, twardówka, warfaryna, wylew podspojówkowy, zaburzenie krzepnięcia krwi, zaburzenie naczyniowe, zaćma - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Leczenie
Leczenie kardiomiopatii wymaga zindywidualizowanego podejścia uwzględniającego typ choroby, nasilenie objawów oraz stan ogólny pacjenta. Farmakoterapia stanowi podstawę terapii i obejmuje inhibitory ACE, ARB, beta-blokery, blokery kanału wapniowego (np. werapamil w HCM), diuretyki, antagonistów aldosteronu, inhibitory SGLT2 oraz leki przeciwarytmiczne i przeciwzakrzepowe. W kardiomiopatii przerostowej stosuje się także mawakamten – inhibitor miozyny poprawiający wydolność wysiłkową u pacjentów z obturacyjną postacią HCM klasy NYHA II-III. W przypadku niewydolności serca z obniżoną frakcją wyrzutową (LVEF ≤50%) zalecane są ARNI (sakubitryl/walsartan) oraz terapia resynchronizująca serca (CRT). Wskazania do wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora (ICD) dotyczą pacjentów z wysokim ryzykiem nagłej śmierci sercowej, zwłaszcza z przerostową i rozstrzeniową kardiomiopatią. W zaawansowanych przypadkach rozważane są procedury zabiegowe, takie jak miektomia przegrody, ablacja alkoholowa czy ablacja prądem o częstotliwości radiowej, a także urządzenia wspomagające (LVAD) i ostatecznie przeszczep serca, szczególnie u pacjentów poniżej 70 roku życia bez przeciwwskazań.
ablacja prądem radiowym, ablacja przegrody alkoholowa, amiodaron, amyloidoza, amyloidoza sercowa, antagonista aldosteronu, beta-bloker, bloker kanału wapniowego, bloker receptora angiotensyny, diuretyk, edycja genów CRISPR, frakcja wyrzutowa lewej komory, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor SGLT2, iwabradyna, kardiomiopatia amyloidowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwzakrzepowy, mawakamten, medycyna spersonalizowana, miektomia przegrody, migotanie przedsionków, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, przeszczep serca, rozrusznik serca, sakubitryl walsartan, terapia chelacyjna, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, terapia redukcji przegrody, terapia resynchronizująca serca, urządzenie wspomagające lewą komorę, werapamil, wszczepialny kardiowerter-defibrylator - Leksykon chorób i schorzeń
Hidradenitis suppurativa (trądzik odwrócony) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Hidradenitis suppurativa (HS) to przewlekła, nawracająca choroba zapalna jednostki włosowo-łojowo-apokrynowej, o częstości występowania około 1% w krajach rozwiniętych. Choroba charakteryzuje się zmiennym rokowaniem, zależnym od stadium według skali Hurleya (najgorsze rokowanie w stadium III), obecności fenotypu zapalnego oraz czynników ryzyka takich jak palenie tytoniu i otyłość. HS prowadzi do poważnych powikłań fizycznych, w tym zwiększonego ryzyka raka kolczystokomórkowego (SCC) – pacjenci mają 4,6-krotnie wyższe ryzyko rozwoju SCC, z 61% przypadków lokalizowanych w okolicy krocza lub pośladków, oraz 48% śmiertelnością w ciągu dwóch lat od diagnozy SCC. Dodatkowo obserwuje się zwiększone ryzyko innych nowotworów, przewlekły ból, przykurcze, obrzęk limfatyczny, niedokrwistość, amyloidozę oraz powikłania infekcyjne i strukturalne, takie jak przetoki czy zwężenia odbytu i cewki moczowej.
adalimumab, amyloidoza, artropatia, ból przewlekły, dysfunkcja seksualna, fenotyp zapalny, hidradenitis suppurativa, lek biologiczny, nadkażenie, niedokrwistość, niedrożność limfatyczna, obrzęk limfatyczny, przetoka, przykurcz kończyny, rak jamy ustnej, rak kolczystokomórkowy, rak kolczystokomórkowy skóry, rak wątrobowokomórkowy, ropień nadtwardówkowy, ryzyko sercowo-naczyniowe, skala Hurleya, trądzik odwrócony, wirus brodawczaka ludzkiego, zapalenie kości i szpiku, zwężenie cewki moczowej, zwężenie odbytu - Leksykon chorób i schorzeń
Obrzęk limfatyczny – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Obrzęk limfatyczny stanowi poważne, przewlekłe powikłanie, szczególnie u pacjentek po operacjach usunięcia węzłów chłonnych pachowych (ALND) z powodu raka piersi. Nowoczesne modele prognostyczne, w tym systemy punktowe i algorytmy uczenia maszynowego, osiągają wysoką dokładność predykcji (AUC do 0,877 oraz dokładność 91%), uwzględniając kluczowe czynniki ryzyka takie jak stosunek liczby zajętych do usuniętych węzłów chłonnych (68% wpływu), BMI >30 (61%), radioterapia (63%) oraz objawy kliniczne (np. uczucie ciężkości kończyny 67%). Diagnostyka opiera się na pomiarze względnej zmiany objętości ramienia (RAVI), analizie bioimpedancji elektrycznej (SFBIA z czułością 63,64% i swoistością 95,15%) oraz limfoscyntygrafii, co umożliwia wczesne wykrycie i interwencję, redukującą ryzyko przewlekłego obrzęku o 50%. Ponadto, identyfikacja wariantów genetycznych w genach związanych z limfangiogenezą (np. haplotypy FOXC2, VEGFC) pozwala na lepsze zrozumienie indywidualnego ryzyka rozwoju obrzęku.
amyloidoza, chemioterapia, enteropatia z utratą białka, limfangiogeneza, limfoscyntygrafia, mięsak naczyniowy, obrzęk limfatyczny, otyłość, przeszczep unaczynionego węzła chłonnego, radioterapia, rak piersi, tkanka włóknista, uczenie maszynowe, usunięcie węzłów chłonnych pachowych, wczesna interwencja, węzeł chłonny, zakażenie bakteryjne, zakrzepica żył głębokich, zapalenie naczyń limfatycznych, zapalenie tkanki łącznej, zapalenie węzłów chłonnych, zespolenie limfatyczno-żylne - Leksykon chorób i schorzeń
Bradykardia – Patofizjologia i mechanizm
Bradykardia definiowana jest jako częstość akcji serca poniżej 60 uderzeń na minutę (bpm), choć praktyczniejszą granicą jest 50 bpm, gdyż większość pacjentów z HR 50-60 bpm pozostaje bezobjawowa. Etiologia bradykardii obejmuje dysfunkcję węzła zatokowo-przedsionkowego (SA), zaburzenia przewodzenia węzła przedsionkowo-komorowego (AV) oraz bloki w układzie Hisa-Purkinjego. Dysfunkcja węzła SA (zespół chorego węzła zatokowego) wiąże się z włóknieniem, amyloidozą, hipoplazją i może manifestować się zarówno bradykardią, jak i tachykardią. Bloki SA i AV klasyfikowane są według stopnia zaawansowania, od opóźnień przewodzenia do całkowitego braku przewodzenia impulsów. Bradykardia może mieć podłoże genetyczne (mutacje w genach HCN4, kanałach Ca2+), metaboliczne (hiperkaliemia, hiponatremia), neurologiczne (wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego, uraz rdzenia szyjnego) oraz być efektem działania leków (beta-blokery, digoksyna, blokery kanału wapniowego). Względna bradykardia obserwowana jest w wielu chorobach zakaźnych i stanach zapalnych, gdzie cytokiny wpływają na funkcję węzła zatokowego i autonomiczny układ nerwowy.
amyloidoza, blok AV pierwszego stopnia, blok AV trzeciego stopnia, blok dwupęczkowy, blok odnogi pęczka Hisa, blok przedsionkowo-komorowy, blok trójpęczkowy, blok zatokowo-przedsionkowy, bradykardia, bradykardia odruchowa, dysautonomia, dysfunkcja węzła zatokowego, dysrefleksja autonomiczna, gen HCN4, hiperkaliemia, hiponatremia, kanały sodowe, migotanie przedsionków, nerw błędny, niedoczynność tarczycy, odruch Cushinga, torsade de pointes, układ Hisa-Purkinjego, węzeł przedsionkowo-komorowy, węzeł zatokowo-przedsionkowy, względna bradykardia, zatrzymanie zatokowe, zespół chorego węzła zatokowego, zespół długiego QT