kardiomiopatia amyloidowa
Kardiomiopatia amyloidowa to ciężka, postępująca choroba serca spowodowana pozakomórkowym odkładaniem się włókien amyloidowych w mięśniu sercowym. Prowadzi do pogrubienia ścian serca, zaburzeń przewodzenia oraz dysfunkcji skurczowej i rozkurczowej, skutkując niewydolnością serca.
Wyróżnia się kilka typów kardiomiopatii amyloidowej, z których najczęstsze to amyloidoza transtyretynowa (ATTR) – występująca w formie dziedzicznej (ATTRv) lub nabytej związanej z wiekiem (ATTRwt), oraz amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) związana z dyskrazjami komórek plazmatycznych. Rozpoznanie opiera się na badaniach obrazowych (echokardiografia, MRI serca), badaniach laboratoryjnych oraz biopsji tkanek.
Objawy kardiomiopatii amyloidowej obejmują niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, zaburzenia rytmu serca, omdlenia, duszność oraz obrzęki obwodowe. Choroba często wymaga diagnostyki różnicowej z innymi kardiomiopatiami przerostowymi. W ostatnich latach wprowadzono nowe metody leczenia, w tym stabilizatory transtyretyny (tafamidis) oraz terapie wyciszające gen TTR, które znacząco poprawiły rokowanie w amyloidozie ATTR.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Kardiomiopatia, zwłaszcza rozstrzeniowa (DCM), pozostaje główną przyczyną niewydolności serca i zagrażających życiu arytmii komorowych, z 5-letnią przeżywalnością na poziomie około 50%. Kluczowymi czynnikami prognostycznymi w DCM są m.in. frakcja wyrzutowa lewej komory (LVEF ≤ 30%), poszerzenie lewej komory, obecność późnego wzmocnienia gadolinowego (LGE) w rezonansie magnetycznym serca (CMR), wcześniejsze arytmie komorowe oraz patogenne warianty genów PLN, LMNA, FLNC i TTNtv. W nieniedokrwiennej kardiomiopatii rozstrzeniowej (NIDCM) nomogram prognostyczny uwzględnia m.in. ciśnienie tętna, liczbę erytrocytów, wymiar końcoworozkurczowy lewej komory oraz poziomy N-końcowego propeptydu natriuretycznego typu B. Obrazowanie serca, zwłaszcza LGE-CMR, oraz sekwencjonowanie genetyczne są nieocenione w stratyfikacji ryzyka i selekcji pacjentów do implantacji ICD. W kardiomiopatii przerostowej (HCM) istotne czynniki prognostyczne to m.in. klasa NYHA, nieutrwalony częstoskurcz komorowy (nsVT), wywiad rodzinny nagłej śmierci oraz maksymalna grubość ściany lewej komory, a także indukowalność arytmii w programowanej stymulacji elektrycznej (PES). Wartość prognostyczną wykazuje także wskaźnik ALBI (Albumin-Bilirubin), który koreluje ze śmiercią związaną z HCM (HR 1,79 na 1 SD wzrostu, 95% CI: 1,36-2,35).
arytmia komorowa, bloker receptora angiotensyny II, częstoskurcz komorowy, frakcja wyrzutowa lewej komory, inhibitor enzymu konwertującego angiotensynę, kardiomiopatia amyloidowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, migotanie przedsionków, N-końcowy propeptyd natriuretyczny typu B, nagła śmierć sercowa, nieutrwalony częstoskurcz komorowy, niewydolność nerek, niewydolność serca, odkształcenie lewego przedsionka, piorunujące zapalenie mięśnia sercowego, późne wzmocnienie gadolinowe, programowana stymulacja elektryczna, przewlekła obturacyjna choroba płuc, rezonans magnetyczny serca, terapia resynchronizująca serce, troponina sercowa I, włóknienie mięśnia sercowego, wskaźnik ALBI, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zapalenie mięśnia sercowego, zawał mięśnia sercowego bez uniesienia odcinka ST, zespół QRS - Leksykon substancji czynnych
Milrinon – Przeciwwskazania stosowania
Milrinon, będący inhibitorem fosfodiesterazy III, wykazuje działanie inotropowe dodatnie oraz wazodylatacyjne, co czyni go skutecznym w leczeniu ostrej niewydolności serca. Jednak jego stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną, ciężką hipowolemią, ostrym zawałem mięśnia sercowego oraz określonymi chorobami strukturalnymi serca, takimi jak ciężkie zwężenie zastawki aorty lub tętnicy płucnej, kardiomiopatia przerostowa zaporowa i tętniak komory serca. Ponadto, milrinon nie powinien być stosowany u chorych z niewydolnością serca wywołaną nadczynnością tarczycy, ostrym zapaleniem mięśnia sercowego czy kardiomiopatią amyloidową, ze względu na ryzyko nasilenia objawów lub braku skuteczności terapii.
choroba niedokrwienna serca, ciężka hipowolemią, działanie inotropowe dodatnie, działanie wazodylatacyjne, hipokalemia, hipomagnezemia, kardiomiopatia amyloidowa, kardiomiopatia przerostowa zaporowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kurczliwość mięśnia sercowego, milrinon, nadczynność tarczycy, nadwrażliwość na substancję czynną, niestabilność hemodynamiczna, niewydolność nerek, obciążenie następcze, obciążenie wstępne, obszar martwicy, ostra niewydolność serca, ostre zapalenie mięśnia sercowego, ostry zawał mięśnia sercowego, reakcja anafilaktyczna, strukturalna choroba serca, tętniak komory serca, tyreotoksykoza, wielonaczyniowa choroba wieńcowa, wstrząs, wstrząs kardiogenny, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia rytmu serca, złogi amyloidu, zwężenie tętnicy płucnej, zwężenie zastawki aorty - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Amyloidoza to grupa rzadkich chorób charakteryzujących się patologiczny odkładaniem białka amyloidowego w tkankach i narządach, co prowadzi do ich dysfunkcji. Najczęstsze typy to amyloidoza AL (łańcuchów lekkich) oraz ATTR (transtyretynowa). Choroba może zajmować serce, nerki, wątrobę, układ nerwowy i przewód pokarmowy, powodując objawy takie jak duszność, obrzęki, neuropatia, zaburzenia rytmu serca, utrata masy ciała czy zmiany skórne. Diagnostyka obejmuje badania krwi i moczu, biopsje tkanek, echokardiografię, rezonans magnetyczny serca oraz EKG. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, a opieka wymaga multidyscyplinarnego zespołu specjalistów, w tym hematologów, kardiologów, nefrologów, neurologów, gastroenterologów oraz pielęgniarek, które odgrywają istotną rolę w monitorowaniu objawów i koordynacji leczenia.
amyloidoza, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, amyloidoza ATTRv, amyloidoza pierwotna, amyloidoza transtyretynowa, amyloidoza wtórna, arytmia, białko amyloidowe, białkomocz, ból neuropatyczny, chemioterapia, diagnostyka obrazowa, duszność wysiłkowa, dysfunkcja autonomiczna, kardiomiopatia amyloidowa, lek moczopędny, makroglosja, nefropatia amyloidowa, neuropatia, neuropatia amyloidowa, niewydolność nerek, niewydolność serca, parestezje, polineuropatia, rezonans magnetyczny serca, scyntygrafia kostna, tafamidis, transplantacja komórek macierzystych, zespół multidyscyplinarny, zespół nerczycowy - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Leczenie
Amyloidoza to grupa chorób charakteryzujących się odkładaniem patologicznych białek amyloidowych w tkankach, zróżnicowanych pod względem etiologii i leczenia. W amyloidozie AL, najczęstszej postaci systemowej, leczenie pierwszej linii opiera się na schemacie Dara-CyBorD (daratumumab, cyklofosfamid, bortezomib, deksametazon), zatwierdzonym przez FDA w 2021 roku, który znacząco poprawia wskaźniki remisji hematologicznej i funkcji narządów (59% pacjentów bez oznak choroby po 20 miesiącach). Alternatywne schematy obejmują VCd, BMdex oraz bortezomib z deksametazonem. W wybranych przypadkach stosuje się wysokodawkową chemioterapię z autologicznym przeszczepem komórek macierzystych (ASCT), z kryteriami kwalifikacji: wiek <70 lat, ECOG ≤2, brak istotnej dysfunkcji narządów. Badania nad nowymi terapiami, takimi jak przeciwciała monoklonalne (CAEL-101, birtamimab) oraz inhibitory BCL-2 (venetoclax) i BCMA, są w toku i mogą zrewolucjonizować leczenie amyloidozy AL.
acoramidis, amyloid, amyloidoza, amyloidoza AA, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, amyloidoza pierwotna, amyloidoza transtyretynowa, amyloidoza wtórna, antysensowny oligonukleotyd, autologiczny przeszczep komórek macierzystych, bortezomib, CRISPR/Cas9, cyklofosfamid, dializoterapia, diflunisal, diuretyk pętlowy, edycja genomu, hematolog, inhibitor interleukiny-1, inhibitor interleukiny-6, inhibitor proteasomu, inotersen, interferencja RNA, kardiolog, kardiomiopatia amyloidowa, komórki plazmatyczne, makroglobulinemia Waldenströma, melfalan, nefrolog, neurolog, neuropatia obwodowa, patisiran, polineuropatia, przeszczep komórek macierzystych, reumatoidalne zapalenie stawów, rytuksymab, surowiczy amyloid A, szpiczak mnogi, tafamidis, talidomid, tocilizumab, transtyretyna, vutrisiran, zespół nerczycowy - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Leczenie
Leczenie kardiomiopatii wymaga zindywidualizowanego podejścia uwzględniającego typ choroby, nasilenie objawów oraz stan ogólny pacjenta. Farmakoterapia stanowi podstawę terapii i obejmuje inhibitory ACE, ARB, beta-blokery, blokery kanału wapniowego (np. werapamil w HCM), diuretyki, antagonistów aldosteronu, inhibitory SGLT2 oraz leki przeciwarytmiczne i przeciwzakrzepowe. W kardiomiopatii przerostowej stosuje się także mawakamten – inhibitor miozyny poprawiający wydolność wysiłkową u pacjentów z obturacyjną postacią HCM klasy NYHA II-III. W przypadku niewydolności serca z obniżoną frakcją wyrzutową (LVEF ≤50%) zalecane są ARNI (sakubitryl/walsartan) oraz terapia resynchronizująca serca (CRT). Wskazania do wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora (ICD) dotyczą pacjentów z wysokim ryzykiem nagłej śmierci sercowej, zwłaszcza z przerostową i rozstrzeniową kardiomiopatią. W zaawansowanych przypadkach rozważane są procedury zabiegowe, takie jak miektomia przegrody, ablacja alkoholowa czy ablacja prądem o częstotliwości radiowej, a także urządzenia wspomagające (LVAD) i ostatecznie przeszczep serca, szczególnie u pacjentów poniżej 70 roku życia bez przeciwwskazań.
ablacja prądem radiowym, ablacja przegrody alkoholowa, amiodaron, amyloidoza, amyloidoza sercowa, antagonista aldosteronu, beta-bloker, bloker kanału wapniowego, bloker receptora angiotensyny, diuretyk, edycja genów CRISPR, frakcja wyrzutowa lewej komory, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor SGLT2, iwabradyna, kardiomiopatia amyloidowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwzakrzepowy, mawakamten, medycyna spersonalizowana, miektomia przegrody, migotanie przedsionków, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, przeszczep serca, rozrusznik serca, sakubitryl walsartan, terapia chelacyjna, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, terapia redukcji przegrody, terapia resynchronizująca serca, urządzenie wspomagające lewą komorę, werapamil, wszczepialny kardiowerter-defibrylator - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Patofizjologia i mechanizm
Amyloidoza to grupa chorób charakteryzujących się pozakomórkowym odkładaniem nierozpuszczalnych włókien amyloidowych, powstałych z nieprawidłowo sfałdowanych białek prekursorowych, których jest około 37 typów. Patogeneza opiera się na zaburzeniach fałdowania białek, prowadzących do akumulacji opornych na proteolizę struktur β-harmonijkowych. Proces formowania amyloidu przebiega przez nukleację i elongację fibryli, a wzrost stężenia białek prekursorowych, takich jak wolne łańcuchy lekkie immunoglobulin w amyloidozie AL czy białko SAA w amyloidozie AA, jest kluczowym czynnikiem ryzyka. Typ białka determinuje kliniczny obraz i tropizm narządowy – np. amyloidoza AL najczęściej zajmuje serce, nerki, wątrobę i nerwy, a amyloidoza AA dotyczy głównie nerek, śledziony i wątroby. Uszkodzenie narządów wynika zarówno z cytotoksyczności oligomerów amyloidowych, które zaburzają homeostazę wapniową i funkcję receptorów NMDA/AMPA, jak i z efektu masy spowodowanego odkładaniem włókien amyloidowych, prowadząc do dysfunkcji tkanek i narządów.
amyloidoza AA, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, białko SAA, dializoterapia, diflunisal, fibryla amyloidowa, karbamylacja, kardiomiopatia amyloidowa, klonalna komórka plazmatyczna, małe interferujące RNA, modyfikacja potranslacyjna, nieprawidłowe fałdowanie białka, oligonukleotyd antysensowny, proteasom, przeciwciało monoklonalne, receptor NMDA, surowiczy amyloid A, tafamidis, transtyretyna, włókno amyloidowe, zespół cieśni nadgarstka, β2-mikroglobulina - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Objawy
Amyloidoza to złożona, wielonarządowa choroba charakteryzująca się odkładaniem patologicznie sfałdowanych białek amyloidowych w tkankach, prowadząc do ich dysfunkcji. Objawy są niespecyficzne i zależą od typu amyloidozy oraz zajętych narządów, co często opóźnia diagnozę. Wśród najczęstszych manifestacji klinicznych znajdują się zmęczenie, duszność, obrzęki, neuropatia oraz objawy kardiomiopatii amyloidowej, która może prowadzić do niewydolności serca i arytmii. W przypadku amyloidozy AL średni czas przeżycia bez leczenia wynosi mniej niż 8 miesięcy (w ciężkich przypadkach 3-6 miesięcy), natomiast dla amyloidozy ATTR od 2 do 5 lat. Zajęcie nerek manifestuje się białkomoczem, zespołem nerczycowym i może prowadzić do schyłkowej niewydolności nerek wymagającej dializoterapii. Neuropatia obwodowa i autonomiczna są powszechne, z progresją objawów sensorycznych i motorycznych, a także zaburzeń funkcji autonomicznych, co znacząco pogarsza jakość życia pacjentów.
amyloidoza AA, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, amyloidoza nerek, amyloidoza serca, arytmia, białko amyloidowe, białkomocz, cholestaza wewnątrzwątrobowa, dializoterapia, duszność, hepatomegalia, hipoalbuminemia, hipotonia ortostatyczna, kardiomiopatia amyloidowa, makroglosja, nadciśnienie wrotne, neuropatia autonomiczna, neuropatia obwodowa, niewydolność nerek, niewydolność serca, plamica, przeszczep komórek macierzystych, schyłkowa niewydolność nerek, splenomegalia, wysięk opłucnowy, zaburzenia przewodzenia, zespół cieśni nadgarstka, zespół nerczycowy, złogi amyloidu - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Milrinone Zentiva 1 mg/ml
Milrinone Zentiva (1 mg/ml, roztwór do wstrzykiwań/infuzji) jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, ciężkim zwężeniem zastawki aorty lub tętnicy płucnej, kardiomiopatią przerostową zaporową, tętniakiem komory serca, ciężką nieleczoną hipowolemią, ostrym zawałem mięśnia sercowego oraz u chorych z niewydolnością serca spowodowaną nadczynnością tarczycy, ostrym zapaleniem mięśnia sercowego i kardiomiopatią amyloidową. Wymienione stany kliniczne stanowią bezwzględne przeciwwskazania ze względu na ryzyko pogorszenia hemodynamiki, nasilenia objawów chorobowych lub poważnych powikłań, takich jak zwiększenie gradientu ciśnień przez zwężoną zastawkę, dynamiczna obstrukcja drogi odpływu lewej komory czy rozszerzenie strefy martwicy mięśnia sercowego.
działanie inotropowe, hipokaliemia, hipomagnezemia, hipowolemia, kardiomiopatia amyloidowa, kardiomiopatia przerostowa zaporowa, komorowe zaburzenia rytmu serca, nadczynność tarczycy, niewydolność nerek, niewydolność serca, obrzęk naczynioruchowy, reakcja anafilaktyczna, roztwór do wstrzykiwań, tachyarytmia, tętniak komory serca, zaburzenia elektrolitowe, zapalenie mięśnia sercowego, zawał mięśnia sercowego, zwężenie tętnicy płucnej, zwężenie zastawki aorty