amyloid
Amyloid to nieprawidłowe, włókienkowe białko odkładające się w przestrzeni zewnątrzkomórkowej różnych tkanek i narządów. Ma charakterystyczną budowę β-kartkową, która nadaje mu oporność na degradację enzymatyczną i rozpuszczalność. W mikroskopie świetlnym po barwieniu czerwienią Kongo wykazuje charakterystyczną dwójłomność w świetle spolaryzowanym.
Złogi amyloidu mogą tworzyć się w przebiegu różnych chorób, takich jak amyloidoza pierwotna, wtórna (związana z przewlekłymi stanami zapalnymi), rodzinna, starcza oraz choroby Alzheimera. W zależności od typu amyloidozy, białko prekursorowe może być różne – np. łańcuchy lekkie immunoglobulin (AL), białko surowicze amyloid A (AA) czy transtyretyna (ATTR).
Odkładanie się amyloidu prowadzi do zaburzenia architektury i funkcji zajętych narządów. Najczęściej dotknięte są nerki, serce, wątroba, przewód pokarmowy i układ nerwowy. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji złogów. Diagnostyka opiera się na badaniu histopatologicznym z biopsji zajętych narządów, technikach obrazowych (scyntygrafia, MRI) oraz badaniach laboratoryjnych oceniających funkcję zajętych narządów.
Leczenie amyloidozy ukierunkowane jest na ograniczenie produkcji białka prekursorowego, stabilizację jego struktury lub usuwanie już powstałych złogów. W zależności od typu amyloidozy stosuje się chemioterapię, przeszczep szpiku kostnego, leki stabilizujące transtyretynę lub terapie redukujące produkcję białka ostrej fazy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Leczenie
Amyloidoza to grupa chorób charakteryzujących się odkładaniem patologicznych białek amyloidowych w tkankach, zróżnicowanych pod względem etiologii i leczenia. W amyloidozie AL, najczęstszej postaci systemowej, leczenie pierwszej linii opiera się na schemacie Dara-CyBorD (daratumumab, cyklofosfamid, bortezomib, deksametazon), zatwierdzonym przez FDA w 2021 roku, który znacząco poprawia wskaźniki remisji hematologicznej i funkcji narządów (59% pacjentów bez oznak choroby po 20 miesiącach). Alternatywne schematy obejmują VCd, BMdex oraz bortezomib z deksametazonem. W wybranych przypadkach stosuje się wysokodawkową chemioterapię z autologicznym przeszczepem komórek macierzystych (ASCT), z kryteriami kwalifikacji: wiek <70 lat, ECOG ≤2, brak istotnej dysfunkcji narządów. Badania nad nowymi terapiami, takimi jak przeciwciała monoklonalne (CAEL-101, birtamimab) oraz inhibitory BCL-2 (venetoclax) i BCMA, są w toku i mogą zrewolucjonizować leczenie amyloidozy AL.
acoramidis, amyloid, amyloidoza, amyloidoza AA, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, amyloidoza pierwotna, amyloidoza transtyretynowa, amyloidoza wtórna, antysensowny oligonukleotyd, autologiczny przeszczep komórek macierzystych, bortezomib, CRISPR/Cas9, cyklofosfamid, dializoterapia, diflunisal, diuretyk pętlowy, edycja genomu, hematolog, inhibitor interleukiny-1, inhibitor interleukiny-6, inhibitor proteasomu, inotersen, interferencja RNA, kardiolog, kardiomiopatia amyloidowa, komórki plazmatyczne, makroglobulinemia Waldenströma, melfalan, nefrolog, neurolog, neuropatia obwodowa, patisiran, polineuropatia, przeszczep komórek macierzystych, reumatoidalne zapalenie stawów, rytuksymab, surowiczy amyloid A, szpiczak mnogi, tafamidis, talidomid, tocilizumab, transtyretyna, vutrisiran, zespół nerczycowy