biopsja kosmówki
Biopsja kosmówki (CVS – Chorionic Villus Sampling) to procedura diagnostyczna przeprowadzana w pierwszym trymestrze ciąży, zwykle między 10. a 13. tygodniem, umożliwiająca badanie genetyczne płodu. Zabieg polega na pobraniu małej próbki tkanki kosmówki, która rozwija się z zapłodnionego jaja i tworzy część łożyska. Komórki kosmówki mają identyczny materiał genetyczny z komórkami płodu, co umożliwia wczesną diagnostykę aberracji chromosomowych oraz chorób jednogenowych.
Procedura może być wykonywana na dwa sposoby: przezszyjkowo (przez kanał szyjki macicy) lub przezbrzusznie (przez powłoki brzuszne) pod kontrolą USG. Głównym wskazaniem do biopsji kosmówki jest zwiększone ryzyko wad genetycznych ze względu na wiek matki powyżej 35 lat, nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych, obciążony wywiad rodzinny czy nieprawidłowości strukturalne wykryte w badaniu USG. Biopsja kosmówki pozwala na wcześniejsze rozpoznanie wad niż amniopunkcja, co daje rodzicom więcej czasu na podjęcie decyzji dotyczących dalszego postępowania.
Do możliwych powikłań biopsji kosmówki należą: krwawienie, infekcja, wyciek płynu owodniowego oraz poronienie (ryzyko szacowane na 0,5-1%). W niektórych przypadkach może wystąpić mozaicyzm łożyskowy, który wymaga potwierdzenia innymi badaniami. Procedura ta stanowi cenne narzędzie diagnostyki prenatalnej, jednak decyzja o jej wykonaniu powinna być poprzedzona szczegółową konsultacją z lekarzem oraz poradnictwem genetycznym.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Talasemia – Diagnostyka i diagnoza
Talasemia to dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się nieprawidłową syntezą hemoglobiny, prowadzącą do niedokrwistości mikrocytarnej i hipochromicznej o różnym nasileniu. Diagnostyka opiera się na pełnej morfologii krwi (CBC) wykazującej zmniejszone MCV, MCH oraz poziom hemoglobiny, rozmazie krwi obwodowej z obecnością mikrocytozy, hipochromii, poikilocytozy i krwinek tarczowatych oraz badaniach hemoglobiny metodami elektroforezy, HPLC lub CZE. W beta-talasemii minor obserwuje się podwyższenie HbA2 powyżej 3,5-4%, a w alfa-talasemii obecność HbH lub hemoglobiny Barts. Badania genetyczne, w tym PCR, sekwencjonowanie genu HBB oraz analiza delecji w genach HBA1 i HBA2, stanowią złoty standard diagnostyczny, umożliwiając precyzyjne określenie mutacji i potwierdzenie rozpoznania, co jest kluczowe dla rokowania i poradnictwa genetycznego.
alfa-talasemia, amniocenteza, beta-talasemia minor, beta+-talasemia, biopsja kosmówki, chelacja żelaza, elektroforeza hemoglobiny, hemoglobina H, hipochromia, kordocenteza, mikrocytoza, morfologia krwi, niedokrwistość mikrocytarna, polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych, poradnictwo genetyczne, reakcja łańcuchowa polimerazy, rozmaz krwi obwodowej, sekwencjonowanie genu, sekwencjonowanie następnej generacji, synteza hemoglobiny, talasemia, terapia genowa, test Guthriego, transplantacja szpiku kostnego, wysokosprawna chromatografia cieczowa, zaburzenie krwi - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Niemanna-Picka (NPC) to rzadka, autosomalnie recesywna choroba spichrzeniowa lizosomów, charakteryzująca się akumulacją lipidów, w tym sfingomieliny i cholesterolu, w różnych narządach. Diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej, badaniach biomarkerów oraz analizie genetycznej, co jest kluczowe dla wczesnej interwencji terapeutycznej. Wczesne objawy obejmują hepatosplenomegalię, a narzędzia takie jak NP-C Suspicion Index (NP-C SI), NPCCSS i SARA wspomagają identyfikację choroby. Biomarkery diagnostyczne różnią się w zależności od typu NPC: w typach A i B ocenia się aktywność kwaśnej sfingomielinazy (ASM) oraz lysosfingolipidy, natomiast w typie C stosuje się oksysterole (np. cholestane-3β,5α,6β-triol), kwasy żółciowe (TCG) oraz N-palmitoilo-O-fosfocholinoserynę (PPCS). Badanie osoczowego TCG jest preferowane ze względu na stabilność i wysoką swoistość. Test filipinowy, choć historycznie złotym standardem, obecnie pełni rolę badania uzupełniającego w diagnostyce NPC.
amniocenteza, badania przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, biopsja szpiku kostnego, cholestaza noworodkowa, choroba Niemanna-Picka, choroba spichrzeniowa lizosomów, dysfagia, fibroblast skóry, gen NPC1, gen SMPD1, gromadzenie lipidów, hepatosplenomegalia, komórki piankowate, kwaśna sfingomielinaza, kwasy żółciowe, miglustat, olipudaza alfa, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, sfingomielina - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Zapobieganie i profilaktyka
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest chorobą genetyczną o częstości występowania około 1:3000, spowodowaną mutacją genu NF1, dziedziczoną autosomalnie dominująco z ryzykiem przekazania potomkom na poziomie 50%. Diagnostyka prenatalna umożliwia wykrycie mutacji w 85-95% przypadków, jednak nie pozwala na przewidzenie ciężkości przebiegu choroby. Kluczowym elementem profilaktyki powikłań jest coroczna kontrola specjalistyczna obejmująca badanie oczu (w kierunku guzków Lischa), skóry, kręgosłupa, układu nerwowego oraz monitorowanie ciśnienia tętniczego. Szczególną uwagę zwraca się na nerwiakowłókniaki splotowate (PN), które powodują znaczną zachorowalność u dzieci z NF1, a ich wczesna interwencja może zapobiec powikłaniom klinicznym.
amniocenteza, biopsja kosmówki, chlorochina, diagnostyka prenatalna, diagnostyka przedimplantacyjna, guzki Lischa, inhibitor MEK, mirdametynib, MPNST, mutacja genetyczna, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, opieka dermatologiczna, osłonka nerwu obwodowego, pielęgnacja skóry, poradnictwo genetyczne, profilaktyka wtórna, ryzyko genetyczne, skolioza, szlak autofagii, terapia adjuwantowa, terapia genowa, terapia ukierunkowana molekularnie, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół patau – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół Patau (trisomia 13) to rzadkie zaburzenie genetyczne wynikające z obecności dodatkowej kopii chromosomu 13, najczęściej powstające na skutek spontanicznej mutacji, z wyjątkiem rzadkiej formy translokacyjnej. Diagnostyka prenatalna obejmuje badania ultrasonograficzne, amniocentezę, biopsję kosmówki (CVS) oraz nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT), które umożliwiają wykrycie aberracji chromosomowej. Amniocenteza pozwala na analizę chromosomów komórek płynu owodniowego, co jest kluczowe w potwierdzeniu diagnozy. Poradnictwo genetyczne jest niezbędne, zwłaszcza w przypadku translokacyjnej formy zespołu, aby ocenić ryzyko wystąpienia choroby u kolejnych potomków oraz omówić dostępne opcje diagnostyczne i profilaktyczne. Ryzyko trisomii wzrasta u kobiet powyżej 35. roku życia, co podkreśla znaczenie badań genetycznych przed i w trakcie ciąży.
amniocenteza, badanie genetyczne, biopsja kosmówki, błąd chromosomowy, DNA płodu, gastrostomia, hospitalizacja, nakłucie, NIPT, opieka domowa, opieka multidyscyplinarna, płyn owodniowy, poradnictwo genetyczne, tracheostomia, translokacja chromosomowa, trisomia, trisomia 13, USG płodu, zaburzenie chromosomowe, zaburzenie genetyczne, zespół Patau - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Epidemiologia
Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest drugim najczęstszym zespołem trisomii autosomów, charakteryzującym się obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18, najczęściej w formie pełnej trisomii (94% przypadków). Częstość występowania wśród żywych urodzeń wynosi około 1 na 6000, natomiast całkowita częstość (uwzględniająca martwe urodzenia i terminacje ciąż) to około 1 na 2500-2600. Występuje wyraźna przewaga płci żeńskiej (proporcja 3:2 do 3:1) wśród żywych urodzeń, co wiąże się z wyższą śmiertelnością płodów męskich. Główne czynniki ryzyka to wiek matki, historia rodzinna oraz nosicielstwo zrównoważonej translokacji. Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniach przesiewowych (przezierność karkowa, markery biochemiczne, NIPT z czułością >97%) oraz inwazyjnych testach potwierdzających (amniocenteza, biopsja kosmówki, QF-PCR). Po urodzeniu zalecane jest kompleksowe monitorowanie, w tym ocena wzrostu, echokardiografia i USG jamy brzusznej w celu wykrycia wad serca, nerek i nowotworów.
amniocenteza, aneuploidia, badanie USG, bezdech, biopsja kosmówki, częściowa trisomia, echokardiogram, guz Wilmsa, hepatoblastoma, intensywna terapia noworodka, martwe urodzenie, mozaicyzm, nadciśnienie płucne, niewydolność oddechowa, NIPT, opieka paliatywna, poradnictwo genetyczne, posocznica, przezierność karkowa, torbiel splotu naczyniówkowego, translokacja niezrównoważona, translokacja zrównoważona, trisomia 18, wolne DNA płodowe, wrodzona wada serca, zaburzenie genetyczne, zatrzymanie krążenia, zespół Downa, zespół Edwardsa - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym – Diagnostyka i diagnoza
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (ARPKD) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, z częstością około 1:20 000 żywych urodzeń, spowodowanym mutacjami w genie PKHD1 na chromosomie 6p. Charakteryzuje się torbielowatym poszerzeniem kanalików zbiorczych nerek oraz wrodzonym włóknieniem wątroby. Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii wykazującej obustronnie powiększone, hiperechogeniczne nerki z małowodziem, wykrywalna już od 18. tygodnia ciąży, a także na testach genetycznych (biopsja kosmówki, amniopunkcja, PGD). Po urodzeniu rozpoznanie potwierdza się na podstawie badania fizykalnego, monitorowania nadciśnienia, ultrasonografii nerek i wątroby oraz badań genetycznych, które mają 80-85% dodatnią wartość predykcyjną. Diagnostyka różnicowa obejmuje ADPKD, glomerulocysticzną chorobę nerek i rozlaną dysplazję torbielowatą.
amniopunkcja, analiza sprzężeń, autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek, badanie ultrasonograficzne, badanie ultrasonograficzne w ciąży, biopsja kosmówki, choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, dializa otrzewnowa, gen PKHD1, glomerulocystyczna choroba nerek, hepatosplenomegalia, hipoplazja płuc, krwiomocz, mutacja genu PKHD1, nadciśnienie tętnicze, nadciśnienie wrotne, oligohydramnios, rezonans magnetyczny, schyłkowa niewydolność nerek, sekwencjonowanie nowej generacji, terapia nerkozastępcza, tomografia komputerowa, wrodzone włóknienie wątroby, zakażenie dróg moczowych - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hemolityczna płodu i noworodka (hdfn) spowodowana czynnikiem rh, inaczej choroba rh lub choroba rhesusowa – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba hemolityczna płodu i noworodka (HDFN) wywołana czynnikiem Rh, niegdyś główna przyczyna śmiertelności okołoporodowej, została znacząco ograniczona dzięki immunoprofilaktyce anty-D. Immunoglobulina anty-D, podawana w dawce profilaktycznej 300 μg (1500 IU), neutralizuje erytrocyty płodu RhD-dodatniego w krwiobiegu matki RhD-ujemnej, zapobiegając alloimmunizacji. Profilaktyka obejmuje rutynowe podanie dawki antenatalnej między 28. a 34. tygodniem ciąży oraz dawki poporodowej w ciągu 72 godzin po porodzie dziecka RhD-dodatniego. W przypadku ekspozycji na krwawienie płodowo-matczyne powyżej 30 ml krwi pełnej płodu, dawkę immunoglobuliny anty-D należy odpowiednio zwiększyć (300 μg na każde 30 ml krwi). Stosowanie profilaktyki zmniejsza ryzyko alloimmunizacji z 12-16% do 0,1-0,2%, co przekłada się na dramatyczny spadek zachorowalności i śmiertelności HDFN.
alloimmunizacja, alloimmunizacja RhD, amniocenteza, antygen RhD, biopsja kosmówki, choroba hemolityczna płodu i noworodka, ciąża pozamaciczna, cytometria przepływowa, czynnik Rh, immunizacja, immunoglobulina anty-D, krwawienie płodowo-matczyne, nieinwazyjny test prenatalny, obrzęk uogólniony płodu, obumarcie wewnątrzmaciczne płodu, pozakomórkowe DNA płodu, przeciwciało anty-D, reakcja nadwrażliwości, test Kleihauera-Betke, żółtaczka jąder podkorowych - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół niewrażliwości na androgeny – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół niewrażliwości na androgeny (ZNA) jest schorzeniem genetycznym spowodowanym mutacjami w genie receptora androgenowego (AR) na chromosomie X (Xq11-q12). Diagnostyka obejmuje badania kliniczne, hormonalne i molekularne, a w przypadku znanego wywiadu rodzinnego zalecane jest poradnictwo genetyczne oraz badania nosicielstwa u kobiet. Diagnostyka prenatalna możliwa jest poprzez biopsję kosmówki (CVS) między 11. a 14. tygodniem ciąży lub amniocentezę między 15. a 20. tygodniem ciąży, choć obie metody niosą ryzyko poronienia. U pacjentów z całkowitym ZNA (CAIS) jądra mogą być umiejscowione w kanale pachwinowym, podwargowo lub wewnątrzbrzusznie, co wiąże się z ryzykiem rozwoju nowotworów z komórek rozrodczych (GCT) wynoszącym do 15% po okresie dojrzewania. Profilaktyczna gonadektomia jest zalecana po zakończeniu dojrzewania, aby zmniejszyć ryzyko złośliwości, a następnie konieczna jest długoterminowa terapia zastępcza estrogenami do wieku menopauzalnego (około 50-52 lat).
amniocenteza, androgen, badanie genetyczne, badanie kliniczne, badanie obrazowe, biopsja kosmówki, bisfosfoniany, całkowity zespół niewrażliwości na androgeny, czynnik psychologiczny, diagnostyka prenatalna, estrogen, gęstość mineralna kości, gonadektomia, mutacja genetyczna, niewrażliwość na androgeny, nowotwór z komórek rozrodczych, poradnictwo genetyczne, receptor androgenowy, terapia hormonalna, terapia zastępcza hormonalna, waginoplastyka, wnętrostwo, wsparcie psychologiczne, zaburzenie genetyczne, zespół niewrażliwości na androgeny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół downa – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Downa (trisomia 21) jest najczęstszą chromosomową przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, występującą z częstością około 1 na 700-1000 żywych urodzeń. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy przesiewowe, takie jak test złożony I trymestru (pomiar przezierności karkowej NT oraz markery biochemiczne PAPP-A i wolna β-hCG), test potrójny lub poczwórny II trymestru oraz nowoczesny NIPT, charakteryzujący się czułością około 99%. Wyniki testów przesiewowych wyrażane są jako ryzyko (np. 1:100 lub 1:1000), z progiem pozytywności powyżej 1:230-300. Testy diagnostyczne, takie jak biopsja kosmówki (10-13 tydzień), amniopunkcja (15-20 tydzień) i kordocenteza (>18 tydzień), potwierdzają obecność trisomii 21 z niemal 100% pewnością, jednak wiążą się z ryzykiem poronienia na poziomie 0,5-1%. Diagnostyka różnicuje typy genetyczne zespołu Downa: trisomię 21, translokację oraz mozaicyzm, który wymaga bardziej zaawansowanych metod, takich jak FISH czy badanie mikromacierzy, ze względu na zmienny odsetek komórek z trisomią w różnych tkankach.
amniopunkcja, białko PAPP-A, biopsja kosmówki, biopsja skóry, choroba tarczycy, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy, kordocenteza, markery biochemiczne, mozaicyzm, nieinwazyjne badanie prenatalne, niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, płyn owodniowy, pozakomórkowe DNA płodu, przezierność karkowa, test diagnostyczny, test potrójny, test przesiewowy, translokacja chromosomowa, trisomia 21, uczenie maszynowe, wada serca, wymaz z policzka, zaburzenie słuchu, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba tay-sachsa – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba Tay-Sachsa to dziedziczna, neurodegeneracyjna choroba genetyczna, prowadząca do przedwczesnego zgonu, dla której nie istnieje skuteczne leczenie. Profilaktyka opiera się głównie na badaniach przesiewowych nosicieli, które obejmują ocenę aktywności enzymu heksozaminidazy A w surowicy lub leukocytach oraz analizę molekularną mutacji genu HEXA. Programy przesiewowe, szczególnie w populacjach wysokiego ryzyka (np. Żydzi aszkenazyjscy, francuscy Kanadyjczycy, Cajunowie), doprowadziły do redukcji liczby przypadków choroby o ponad 90%, przy częstości nosicielstwa około 1:30 i częstości choroby 1:4000 urodzeń w populacji aszkenazyjskiej. Diagnostyka prenatalna (biopsja kosmówki między 10.-14. tygodniem ciąży, amniocenteza między 15.-18. tygodniem) umożliwia wykrycie choroby z ryzykiem poronienia ≤1%. Dla par obojga nosicieli dostępna jest także diagnostyka preimplantacyjna (PGD) w połączeniu z IVF, pozwalająca na selekcję zdrowych zarodków i uniknięcie urodzenia dziecka z chorobą.
American College of Obstetricians and Gynecologists, amniocenteza, badanie przesiewowe, biopsja kosmówki, choroba Sandhoffa, choroba Tay-Sachsa, delecja, diagnostyka genetyczna preimplantacyjna, enzymatyczna terapia zastępcza, gen HEXA, heksozaminidaza A, neurodegeneracja, płyn owodniowy, poradnictwo genetyczne, poronienie, przeszczep krwi pępowinowej, terapia chaperonowa, terapia genowa, zapłodnienie in vitro, Żydzi aszkenazyjscy - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół Pradera-Williego (PWS) jest złożonym zaburzeniem neurobehawioralnym wynikającym z braku ekspresji genów ojcowskich w regionie 15q11.2-q13.1 chromosomu 15. Diagnostyka molekularna umożliwia określenie ryzyka nawrotu choroby, które jest niskie (<0,1%) w przypadku delecji, jednorodzicielskiej disomii i translokacji de novo, natomiast wynosi 50% przy mutacji centrum imprintingu. Wczesna diagnoza i wielodyscyplinarne leczenie, obejmujące m.in. terapię hormonem wzrostu (HGH) rozpoczynaną między 6 miesiącem a 2 rokiem życia, profilaktykę otyłości, kontrolę diety o niskiej kaloryczności oraz regularną aktywność fizyczną, znacząco poprawiają rokowanie i jakość życia pacjentów. Monitorowanie obejmuje polisomnografię, ocenę funkcji tarczycy, nadnerczy, kontrolę rozwoju skoliozy oraz badania przesiewowe w kierunku cukrzycy typu 2. Nowością terapeutyczną jest zatwierdzenie przez FDA diazoxide choline o przedłużonym uwalnianiu do leczenia hiperfagii.
badanie przesiewowe, bezdech senny, biopsja kosmówki, centrum imprintingu, cukrzyca typu 2, diagnostyka prenatalna, drugorzędowe cechy płciowe, funkcja nadnerczy, funkcja tarczycy, hiperfagia, hormon wzrostu, ludzki hormon wzrostu, manewr Heimlicha, MS-PCR, neuromodulacja, polisomnografia, poradnictwo genetyczne, poziom IGF-1, skolioza, terapia poznawczo-behawioralna, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Agammaglobulinemia związana z chromosomem x – Diagnostyka i diagnoza
Agammaglobulinemia związana z chromosomem X (XLA) jest pierwotnym niedoborem odporności spowodowanym mutacjami w genie BTK, prowadzącym do zaburzenia dojrzewania limfocytów B i znaczącej hipogammaglobulinemii (IgG <100 mg/dl, często niewykrywalne IgM i IgA). Charakterystycznym markerem jest liczba limfocytów B CD19+ lub CD20+ poniżej 1-2% wszystkich limfocytów, przy jednoczesnym podwyższeniu limfocytów T (CD4+, CD8+). Diagnostyka obejmuje oznaczenie immunoglobulin, ocenę liczby limfocytów B, badanie odpowiedzi na szczepienia oraz molekularne testy genetyczne potwierdzające mutacje w genie BTK i/lub obniżoną ekspresję białka BTK. Diagnostyka różnicowa obejmuje CVID oraz agammaglobulinemię autosomalnie recesywną. Wczesne wykrycie, w tym badania przesiewowe noworodków (pomiar KREC), jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i poprawy rokowania.
agammaglobulinemia związana z chromosomem X, amniocenteza, antybiotyki dożylne, antybiotykoterapia profilaktyczna, badania przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, chromosom X, cytometria przepływowa, diagnostyka prenatalna, gen BTK, immunoglobuliny, immunoglobuliny w surowicy, infekcja bakteryjna, kinaza tyrozynowa Brutona, limfocyty B, mutacja missense, pierwotny niedobór odporności, pospolity zmienny niedobór odporności, szczepionka przeciw grypie, terapia immunoglobulinami, węzły chłonne, zapalenie opon mózgowych, zapalenie płuc, zapalenie tkanki łącznej, zapalenie ucha środkowego, zapalenie zatok, żywe szczepionki wirusowe - Leksykon chorób i schorzeń
Albinizm – Diagnostyka i diagnoza
Albinizm to grupa dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się zmniejszoną lub brakiem produkcji melaniny, co wpływa na pigmentację skóry, włosów i oczu. Diagnostyka opiera się na dokładnym badaniu fizykalnym i okulistycznym, obejmującym ocenę pigmentacji, obecność oczopląsu, zeza, światłowstrętu, przeświecania tęczówki, niedorozwoju dołka środkowego siatkówki oraz zmniejszonej ostrości wzroku. W diagnostyce różnicowej stosuje się badania elektrofizjologiczne, takie jak elektroretinografia (ERG) i wzrokowe potencjały wywołane (VEP), które wykazują charakterystyczną asymetrię międzypółkulową latencji, szczególnie w pattern-appearance VEP. Diagnostyka molekularna, w tym ukierunkowane panele genów, sekwencjonowanie eksomowe i genomowe, pozwala na identyfikację mutacji w genach TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5 oraz GPR143, co umożliwia precyzyjne określenie typu albinizmu (OCA1-OCA8, OA1) i różnicowanie postaci izolowanych od zespołowych, takich jak zespół Hermansky’ego-Pudlaka czy Chediaka-Higashiego.
albinizm, albinizm oczno-skórny, albinizm oczny, amniocenteza, badania genetyczne, badanie fizykalne, badanie okulistyczne, bielactwo, biopsja kosmówki, diagnostyka molekularna, elektroretinografia, fenylketonuria, melanina, niedorozwój dołka środkowego, oczopląs, okulista, optyczna koherentna tomografia, poradnictwo genetyczne, sekwencjonowanie eksomowe, sekwencjonowanie genomowe, światłowstręt, wzrokowe potencjały wywołane, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, zespół Waardenburga, zez - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Rhophylac 300 300 mcg/2 ml (1500 IU)
Rhophylac 300 to roztwór do wstrzykiwań zawierający 300 mikrogramów (1500 j.m.) ludzkiej immunoglobuliny anty-D w ampułko-strzykawce, o stężeniu 150 mikrogramów/ml (750 j.m./ml). Preparat jest wskazany przede wszystkim do profilaktyki immunizacji Rh u kobiet Rh(D)-ujemnych, które są narażone na kontakt z krwinkami płodu Rh(D)-dodatniego, co może prowadzić do choroby hemolitycznej płodu i noworodka. Profilaktyka obejmuje zarówno planowe podanie przedporodowe, jak i sytuacje kliniczne zwiększające ryzyko immunizacji, takie jak poronienie, ciąża pozamaciczna, wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, krwotok przezłożyskowy oraz inwazyjne procedury diagnostyczne i terapeutyczne (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza). Ponadto, Rhophylac 300 jest stosowany poporodowo u matek Rh(D)-ujemnych po urodzeniu dziecka z antygenem D (standardowym, słabym lub częściowym) oraz w sytuacjach, gdy grupa krwi dziecka jest nieznana lub ojciec jest Rh(D)-dodatni lub nieznany.
albumina ludzka, amniopunkcja, antygen D częściowy, antygen D słaby, biopsja kosmówki, choroba hemolityczna płodu i noworodka, ciąża pozamaciczna, immunoglobulina IgG, immunoglobulina ludzka anty-D, izoimmunizacja Rh(D), kordocenteza, krwotok przezłożyskowy, obrót zewnętrzny płodu, profilaktyka poporodowa, profilaktyka przedporodowa, reakcja hemolityczna, wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, zagrażające poronienie, zaśniad groniasty - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Diagnostyka i diagnoza
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest dziedzicznym, multisystemowym zaburzeniem neurokutanowym diagnozowanym na podstawie kryteriów klinicznych, badań obrazowych oraz testów genetycznych. Zaktualizowane w 2021 roku kryteria diagnostyczne wymagają spełnienia co najmniej dwóch spośród objawów takich jak: ≥6 plam café-au-lait o średnicy >5 mm u dzieci lub >15 mm u dorosłych, ≥2 nerwiakowłókniaków, piegi w okolicach pach lub pachwin, glejak nerwu wzrokowego, ≥2 guzków Lischa, charakterystyczne zmiany kostne, krewny pierwszego stopnia z NF1 lub patogenna mutacja genu NF1. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, okulistycznym (lampą szczelinową), neurologicznym oraz obrazowym, z MRI jako preferowaną metodą do oceny zmian mózgowych, nerwów wzrokowych i guzów wewnętrznych. Badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie genu NF1 i analiza liczby kopii, są szczególnie pomocne u małych dzieci z niepełnym obrazem klinicznym oraz w różnicowaniu z zespołem Legiusa. Ujemny wynik molekularny nie wyklucza rozpoznania NF1, gdyż około 5% pacjentów ma negatywne testy DNA mimo klinicznego obrazu choroby.
amniocenteza, badanie dermatoskopowe, badanie okulistyczne, biopsja kosmówki, choroba von Recklinghausena, diagnostyka przedimplantacyjna, dysfagia, dysplazja kości klinowej, glejak nerwu wzrokowego, guz chromochłonny, guz śródpiersia, guzki Lischa, hamartoma tęczówki, lampa szczelinowa, mielografia, mozaikowatość, mutacja genu NF1, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, optyczna koherentna tomografia, pheochromocytoma, plamy café-au-lait, pozytonowa tomografia emisyjna, sekwencjonowanie genu, sekwencjonowanie nowej generacji, zapłodnienie in vitro, zespół Legiusa - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hemolityczna płodu i noworodka (hdfn) spowodowana czynnikiem rh, inaczej choroba rh lub choroba rhesusowa – Etiologia i przyczyny
Choroba hemolityczna płodu i noworodka (HDFN) spowodowana czynnikiem Rh jest wynikiem immunizacji matki RhD-ujemnej na antygen D obecny na erytrocytach płodu RhD-dodatniego. Proces immunizacji prowadzi do produkcji przeciwciał IgG anty-D, które przechodzą przez łożysko i wywołują hemolizę erytrocytów płodu, skutkując anemią hemolityczną, niewydolnością serca, hiperbilirubinemią i potencjalnie kernicterusem. Nasilenie choroby zależy od m.in. poziomu przeciwciał IgG, wieku ciążowego oraz objętości przezłożyskowego przejścia krwinek czerwonych. Immunizacja może nastąpić podczas poprzednich ciąż, poronień, transfuzji lub inwazyjnych procedur położniczych. Choroba Rh najczęściej manifestuje się w kolejnych ciążach z płodem RhD-dodatnim, a jej przebieg może być łagodny, umiarkowany lub ciężki w zależności od stopnia hemolizy.
amniocenteza, anemia hemolityczna, biopsja kosmówki, choroba hemolityczna płodu i noworodka, choroba Rh, choroba rhesusowa, ciąża pozamaciczna, czynnik Rh, hemoliza, hiperbilirubinemia, immunizacja, immunoglobulina anty-D, kernicterus, komórka plazmatyczna, krwinka czerwona, limfocyt B, łożysko przodujące, niewydolność serca, niezgodność ABO, niezgodność grup krwi, odpowiedź immunologiczna, opsonizacja, przeciwciało anty-D, przeciwciało IgG, przeciwciało IgM, transfuzja krwi, uwrażliwienie, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Epidemiologia
Neurofibromatoza typu 2 (NF2) to autosomalnie dominujący zespół predysponujący do rozwoju mnogich schwannoma i oponiaków, z zapadalnością szacowaną na 1:25 000 do 1:40 000 żywych urodzeń oraz chorobowością około 1:60 000 osób. Choroba manifestuje się najczęściej w wieku 18-24 lat, z obustronnym schwannomą nerwu przedsionkowego u niemal wszystkich pacjentów do 30. roku życia. Około 50% przypadków jest dziedziczonych, a pozostałe wynikają z mutacji de novo, z których około 1/3 wykazuje mozaicyzm somatyczny, co komplikuje diagnostykę i rokowanie. Mutacje genu NF2 wykrywa się u 93% rodzin z historią choroby i u 60-75% pacjentów bez rodzinnego obciążenia. Przeżywalność po rozpoznaniu wynosi 85% po 5 latach, 67% po 10 latach i 38% po 20 latach, ze średnim czasem przeżycia około 15 lat i średnim wiekiem zgonu 36 lat.
amniocenteza, audiogram, audiolog, badanie audiologiczne, badanie neurologiczne, badanie okulistyczne, biopsja kosmówki, doradca genetyczny, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen NF2, genetyk kliniczny, mozaicyzm somatyczny, MRI kręgosłupa, MRI mózgu, mutacja de novo, mutacja nonsensowna, mutacja przesunięcia ramki odczytu, neurochirurg, neurofibromatoza typu 2, neurolog, okulista, oponiak, patolog, poradnictwo genetyczne, potencjały wywołane pnia mózgu, radiolog, schwannoma, schwannoma nerwu przedsionkowego, schwannoma przedsionkowy, wariant patogenny - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone zespoły miasteniczne – Zapobieganie i profilaktyka
Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) to genetycznie uwarunkowane zaburzenia złącza nerwowo-mięśniowego, wymagające kompleksowego podejścia profilaktycznego. Kluczową rolę odgrywa poradnictwo genetyczne, diagnostyka prenatalna (biopsja kosmówki między 9 a 12 tygodniem ciąży) oraz przedimplantacyjne badania genetyczne, szczególnie w rodzinach z potwierdzonymi mutacjami. Wczesne rozpoznanie, w tym programy badań przesiewowych noworodków, umożliwia wdrożenie leczenia zapobiegającego powikłaniom, takim jak nagła niewydolność oddechowa. Profilaktyka obejmuje także regularne badania kontrolne, nadzór ortopedyczny oraz unikanie czynników zaostrzających objawy, takich jak gorączka, infekcje czy intensywny wysiłek fizyczny.
4-diaminopirydyna, badanie molekularne, badanie przesiewowe noworodków, bezdech, biopsja kosmówki, chinidyna, diagnostyka prenatalna, inhibitor cholinesterazy, lek antycholinesterazowy, medycyna molekularna, mutacja genu, niewydolność oddechowa, pirydostygmina, poradnictwo genetyczne, przedimplantacyjne badanie genetyczne, przykurcz, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, salbutamol, tymektomia, wrodzony zespół miasteniczny, zaburzenie oddechowe, zaburzenie połykania, złącze nerwowo-mięśniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół patau – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Patau (trisomia 13) to poważna wada genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 13, diagnozowana prenatalnie lub po urodzeniu. Diagnostyka prenatalna obejmuje badania przesiewowe, takie jak USG (ocena przezierności karku ≥3 mm), test podwójny (PAPP-A, wolna beta-hCG) oraz nieinwazyjne badanie NIPT/NIPS od 10. tygodnia ciąży, które charakteryzują się wysoką czułością i swoistością. Wysokie ryzyko w badaniach przesiewowych wymaga potwierdzenia badaniami diagnostycznymi, takimi jak biopsja kosmówki (10-13 tydzień), amniopunkcja (po 15. tygodniu) oraz analiza cytogenetyczna i FISH, które potwierdzają obecność trisomii 13. Charakterystyczne cechy ultrasonograficzne to m.in. holoprozencefalia, rozszczep wargi i podniebienia, wady serca, wielowodzie, IUGR oraz polidaktylia.
amniopunkcja, analiza cytogenetyczna, badanie diagnostyczne, badanie echokardiograficzne, badanie przesiewowe, badanie ultrasonograficzne, biopsja kosmówki, echokardiografia, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, hipotonia, holoprozencefalia, małogłowie, mikrocefalia, mikroftalmia, mozaikowatość, nieinwazyjne badanie prenatalne, nisko osadzone uszy, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, polidaktylia, poradnictwo genetyczne, rozszczep wargi i podniebienia, test podwójny, trisomia 13, trisomia 18, wolne DNA płodowe, zespół Edwardsa, zespół meckela-grubera, zespół Patau - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół marfana – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Marfana to autosomalnie dominujące zaburzenie tkanki łącznej, którego diagnoza opiera się na kryteriach Ghent (2010), z kluczowym znaczeniem poszerzenia korzenia aorty (wskaźnik Z ≥ 2), ektopii soczewki oraz mutacji w genie FBN1. Diagnostyka wymaga szczegółowego badania fizykalnego (m.in. arachnodaktylia, deformacje klatki piersiowej, skolioza), wywiadu rodzinnego oraz badań obrazowych, takich jak echokardiografia, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny i badania okulistyczne (lampa szczelinowa, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego). Testy genetyczne są pomocne w potwierdzeniu diagnozy, zwłaszcza przy niejednoznacznym obrazie klinicznym, jednak negatywny wynik nie wyklucza choroby. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. zespół Loeysa-Dietza, zespół Ehlersa-Danlosa i homocystynurię.
amniocenteza, antagonista receptora angiotensyny, arachnodaktylia, beta-bloker, biopsja kosmówki, ciśnienie wewnątrzgałkowe, craniosynostoza, diagnostyka molekularna, diagnostyka prenatalna, echokardiografia, echokardiografia przezprzełykowa, ektopia soczewki, fibrylina-1, homocystynuria, klatka piersiowa lejkowata, kryteria Ghent, lampa szczelinowa, objaw kciuka, odwarstwienie siatkówki, płaskostopie, poradnictwo genetyczne, poszerzenie korzenia aorty, powikłania sercowo-naczyniowe, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie aorty, skolioza, tętniak korzenia aorty, tkanka łączna, tomografia komputerowa, zespół Bealsa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Pląsawica huntingtona – Diagnostyka i diagnoza
Pląsawica Huntingtona (HD) to autosomalnie dominująca choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się objawami neuropsychiatrycznymi, pląsawicznymi ruchami mimowolnymi oraz postępującym upośledzeniem funkcji poznawczych. Diagnostyka opiera się na wywiadzie rodzinnym, badaniu neurologicznym oraz badaniach genetycznych, które stanowią złoty standard. Analiza liczby powtórzeń trójnukleotydów CAG w genie HTT jest kluczowa: ≥40 powtórzeń oznacza pełną penetrację i pewny rozwój choroby, 36-39 powtórzeń wskazuje na niepełną penetrację (60-70%), 27-35 powtórzeń to zakres prawidłowy, ale z ryzykiem ekspansji u potomstwa, a ≤26 powtórzeń wyklucza chorobę. Liczba powtórzeń koreluje z wiekiem wystąpienia objawów – postać dorosła zwykle 40-50 powtórzeń, młodzieńcza >60. Diagnostyka różnicowa jest istotna ze względu na podobieństwo objawów do innych schorzeń, a badania obrazowe (MRI, CT, PET) wspomagają ocenę zaniku jądra ogoniastego i innych struktur mózgowych.
amniocenteza, autosomalny dominujący, badanie genetyczne, biopsja kosmówki, choroba neurodegeneracyjna, diagnostyka preimplantacyjna, funkcjonalny rezonans magnetyczny, gen HTT, objaw neuropsychiatryczny, penetracja genu, pląsawica Huntingtona, płyn mózgowo-rdzeniowy, poradnictwo genetyczne, postać młodzieńcza, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, upośledzenie funkcji poznawczych, wywiad rodzinny, zaburzenie ruchu, zanik korowy, zapłodnienie in vitro - Leksykon chorób i schorzeń
Hemofilia – Diagnostyka i diagnoza
Hemofilia to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi wynikające z niedoboru czynnika VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B). Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe takie jak morfologia krwi, czas protrombinowy (PT), czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) oraz testy aktywności czynników krzepnięcia. W hemofilii A i B APTT jest zwykle przedłużony, jednak w łagodnych postaciach może być prawidłowy, dlatego kluczowe jest oznaczenie aktywności czynnika VIII lub IX, gdzie wartości poniżej 40% normy (norma 50-150%, średnio 100%) potwierdzają rozpoznanie. Stopień nasilenia hemofilii klasyfikuje się na ciężką (<1% normy), umiarkowaną (1-5%) i łagodną (5-40% normy). W przypadku przedłużonego APTT wykonuje się test mieszania w celu wykrycia inhibitorów, których obecność (≥0,6 jednostki Bethesda) stanowi poważne powikłanie, szczególnie u pacjentów z ciężką hemofilią A (ok. 30% przypadków). Diagnostyka genetyczna pozwala na identyfikację mutacji, nosicielek oraz umożliwia diagnostykę prenatalną, co jest istotne w rodzinach z historią choroby.
aktywność czynnika krzepnięcia, aktywność czynnika VIII, amniocenteza, aPTT, artropatia hemofilowa, badanie genetyczne, biopsja kosmówki, choroba von Willebranda, czas krwawienia, czas protrombinowy, czynnik IX, czynnik VIII, czynnik von Willebranda, diagnostyka prenatalna, DIC, hemofilia A, hemofilia B, inhibitor czynnika krzepnięcia, kofaktor rystocetyny, krwawienie do stawów, łagodna hemofilia, morfologia krwi, nabyta hemofilia, nosicielka hemofilii, test Bethesda, test Nijmegen-Bethesda, zaburzenie krzepnięcia krwi - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba tay-sachsa – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Tay-Sachsa to autosomalne recesywne schorzenie neurodegeneracyjne wynikające z niedoboru enzymu heksozaminidazy A (Hex A), prowadzące do progresywnego uszkodzenia neuronów. Diagnostyka opiera się na pomiarze aktywności Hex A w surowicy, leukocytach lub hodowlach tkankowych, gdzie w klasycznej postaci infantylnej aktywność Hex A wynosi 0-5%, a w postaciach późnych 10-15%. Wykorzystuje się syntetyczne substraty 4-MUG i 4-MUGS do oceny procentowej i specyficznej aktywności enzymu. Badania molekularne genu HEXA, w tym sekwencjonowanie, analiza najczęstszych mutacji oraz delecji/duplikacji, stanowią uzupełnienie diagnostyki enzymatycznej, szczególnie w przypadkach niejednoznacznych wyników lub podejrzenia pseudodeficytu. Charakterystycznym objawem klinicznym jest wiśniowo-czerwona plamka w dnie oka, widoczna podczas badania okulistycznego, co wspomaga rozpoznanie choroby.
amniocenteza, badanie okulistyczne, badanie przesiewowe nosicielstwa, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, choroba Sandhoffa, choroba Tay-Sachsa, diagnostyka enzymatyczna, diagnostyka molekularna, diagnostyka preimplantacyjna, diagnostyka prenatalna, diagnostyka różnicowa, genetyk kliniczny, heksozaminidaza A, hipotonia, leukodystrofia, lizosomalna choroba spichrzeniowa, mutacja patogenna, nieinwazyjne badanie prenatalne, poradnictwo genetyczne, schorzenie neurodegeneracyjne, sekwencjonowanie genu, uszkodzenie neuronów - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół turnera – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Turnera (ZT) to zaburzenie chromosomowe charakteryzujące się obecnością jednej linii komórkowej 45,X lub delecją krótkiego ramienia chromosomu X (Xp), potwierdzane kariotypowaniem z analizy minimum 30 komórek, co pozwala wykluczyć mozaicyzm. Diagnostyka może być przeprowadzona prenatalnie (NIPT, ultrasonografia, amniocenteza, biopsja kosmówki) lub po urodzeniu, w różnych okresach życia, w zależności od objawów klinicznych takich jak obrzęk limfatyczny, niski wzrost (<5 percentyla), brak dojrzewania płciowego czy wady serca (np. koarktacja aorty). Fenotyp męski wyklucza rozpoznanie ZT. W diagnostyce uzupełniającej stosuje się badania hormonalne (LH, FSH, AMH), obrazowe (ECHO, MRI serca, USG nerek i miednicy) oraz molekularne metody FISH, aCGH i SNP arrays, szczególnie w podejrzeniu mozaicyzmu lub obecności materiału chromosomu Y, co wiąże się z ryzykiem gonadoblastoma.
amenorrhea, amniocenteza, analiza chromosomalna, biopsja kosmówki, celiakia, cfDNA, densytometria kostna, dysgenezja gonad, echokardiografia, FISH, gonadoblastoma, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon wzrostu, kariotypowanie, koarktacja aorty, krew obwodowa, mozaicyzm, niedoczynność tarczycy, NIPT, niski wzrost, obrzęk limfatyczny, płyn owodniowy, przezierność karkowa, rezonans magnetyczny, USG płodu, wymaz z policzka, zaburzenie chromosomowe, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Adrenoleukodystrofia – Zapobieganie i profilaktyka
Adrenoleukodystrofia (ALD) to najczęstsza choroba peroksysomalna o częstości 1/40 000 urodzeń, niemal wyłącznie u mężczyzn, charakteryzująca się zajęciem układu nerwowego, kory nadnerczy oraz jąder. Wczesna diagnostyka, zwłaszcza poprzez badania przesiewowe noworodków, umożliwia identyfikację pacjentów z ryzykiem przełomu nadnerczowego i mózgowej postaci ALD (CALD) przed wystąpieniem objawów klinicznych. Monitorowanie obejmuje ocenę funkcji kory nadnerczy (poranny kortyzol, ACTH), okresowe MRI mózgu oraz kontrole neurologiczne co 6 miesięcy. Leczenie niewydolności nadnerczy opiera się na codziennym podawaniu hydrokortyzonu, z dostosowaniem dawki w stanach stresu fizycznego lub psychicznego, co zapobiega zagrażającym życiu przełomom nadnerczowym. Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT) pozostaje jedyną skuteczną terapią CALD, szczególnie efektywną we wczesnym stadium choroby, z 95% przeżywalnością w porównaniu do 54% bez leczenia.
adrenoleukodystrofia, adrenomieloneuropatia, amniocenteza, badania przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, choroba peroksysomalna, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, demielinizacja, dziecięca mózgowa adrenoleukodystrofia, gen ABCD1, hormon adrenokortykotropowy, hydrokortyzon, kora nadnerczy, kortykosteroid, kortyzol, kwas oleinowy, lek immunosupresyjny, mózgowa postać ALD, niepełnosprawność funkcjonalna, niewydolność nadnerczy, olej Lorenza, poradnictwo genetyczne, przełom nadnerczowy, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, rezonans magnetyczny, spastyczność, terapia genowa, układ nerwowy, X-ALD - Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła choroba ziarniniakowa – Zapobieganie i profilaktyka
Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) to pierwotny niedobór odporności, który predysponuje do zakażeń bakteryjnych i grzybiczych przez patogeny oportunistyczne. Profilaktyka przeciwdrobnoustrojowa jest kluczowa i obejmuje stosowanie trimetoprim-sulfametoksazolu (TMP-SMX) w dawce 5 mg/kg/dobę (maks. 320 mg, podzielone na 2 dawki), co redukuje częstość zakażeń bakteryjnych o 56-66%. Profilaktyka przeciwgrzybicza, najczęściej itrakonazolem (5 mg/kg/dobę, max. 200 mg), znacząco zmniejsza ryzyko inwazyjnych zakażeń grzybiczych. Alternatywnie stosuje się azole nowszej generacji (worikonazol, posakonazol, izawukonazol). Immunomodulacja interferonem gamma (IFN-γ) w dawce 50 mcg/m² podskórnie 3 razy w tygodniu obniża częstość poważnych infekcji o około 70%, mimo możliwych działań niepożądanych (objawy grypopodobne, gorączka, biegunka). Kompleksowa profilaktyka łącząca te trzy elementy pozwala na ograniczenie ciężkich zakażeń do mniej niż jednego epizodu na 4 lata.
antygen HLA, biopsja kosmówki, inhibitor TNF-alfa, interferon gamma, interferon gamma-1b, inwazyjne zakażenie grzybicze, itrakonazol, izawukonazol, kotrimoksazol, mikrobiota jelitowa, mutageneza insercyjna, oksydaza NADPH, patogen oportunistyczny, pierwotny niedobór odporności, posakonazol, profilaktyka przeciwdrobnoustrojowa, profilaktyka przeciwgrzybicza, przeszczep komórek macierzystych hematopoetycznych, przewlekła choroba ziarniniakowa, reaktywne formy tlenu, somatyczna terapia genowa, transfuzja granulocytów, trimetoprim-sulfametoksazol, worikonazol - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka zespołu stwardnienia guzowatego (TSC) opiera się na aktualnych kryteriach Międzynarodowej Konferencji Konsensusu (2012, 2021), które dzielą cechy kliniczne na duże i małe oraz uwzględniają badania genetyczne. Pewne rozpoznanie TSC stawia się przy obecności co najmniej 2 dużych cech klinicznych, 1 dużej i ≥2 małych cech lub wykryciu patogennej mutacji w genach TSC1/TSC2. Do głównych cech należą m.in. plamy hipomelanotyczne ≥3 o średnicy ≥5 mm, angiofibromy twarzy (≥3), włókniaki okołopaznokciowe (≥2), znamię Shagreen, mnogie hamartoma siatkówki, dysplazje korowe, guzki podwyściółkowe (≥2), SEGA, mięśniaki prążkowanokomórkowe serca, limfangioleiomiomatoza (LAM) i angiomiolipomy (≥2). Diagnostyka wymaga kompleksowego badania fizykalnego, obrazowego (MRI mózgu, USG/MRI nerek, echokardiografia, HRCT płuc) oraz badań genetycznych, które potrafią wykryć mutacje u 75-80% pacjentów. Wczesne rozpoznanie, często możliwe już prenatalnie (np. wykrycie mięśniaków prążkowanokomórkowych serca lub guzków podwyściółkowych w MRI), jest kluczowe dla wdrożenia nadzoru i leczenia, zwłaszcza prewencji napadów padaczkowych i terapii inhibitorami mTOR.
amniocenteza, angiomiolipoma, badanie czynnościowe płuc, badanie genetyczne, biopsja kosmówki, diagnostyka prenatalna, dysplazja korowa, echokardiografia, elektroencefalogram, elektrokardiogram, guzek korowy, hamartoma siatkówki, lampa Wooda, limfangioleiomiomatoza, napad zgięciowy, padaczka lekooporna, plama hipomelanotyczna, podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, test 6-minutowego marszu, tomografia komputerowa, tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości, torbiel nerki, ultrasonografia, włókniak okołopaznokciowy, zaburzenie neuropsychiatryczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba tay-sachsa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Choroba Tay-Sachsa to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna o podłożu genetycznym, prowadząca do śmierci neuronów w ośrodkowym układzie nerwowym. Objawy pojawiają się około 6 miesiąca życia i obejmują opóźnienia rozwojowe, utratę słuchu i wzroku, a także napady drgawkowe. Średnia długość życia pacjentów nie przekracza 5 lat. Brak jest skutecznego leczenia przyczynowego, dlatego opieka koncentruje się na leczeniu objawowym i opiece paliatywnej. Kluczowe jest zarządzanie problemami oddechowymi (np. fizjoterapia klatki piersiowej, leki przeciwdrgawkowe, antybiotyki), trudnościami w połykaniu (stosowanie sondy do karmienia, wsparcie logopedyczne) oraz zapobieganiem powikłaniom, takim jak zapalenie płuc z aspiracji. Opieka wymaga interdyscyplinarnego zespołu specjalistów: neurologa, pulmonologa, gastroenterologa, fizjoterapeuty, terapeuty zajęciowego i logopedy.
amniopunkcja, antybiotyk, aspiracyjne zapalenie płuc, badanie genetyczne, biopsja kosmówki, choroba neurodegeneracyjna, choroba Tay-Sachsa, dysfagia, fizjoterapeuta, fizjoterapia, fizjoterapia klatki piersiowej, gastroenterolog, infekcja płuc, lek przeciwbólowy, lek przeciwdrgawkowy, logopeda, napad drgawkowy, neurolog, neurolog dziecięcy, odleżyna, opieka hospicyjna, opieka paliatywna, opóźnienie rozwojowe, pulmonolog, terapeuta zajęciowy, wspomagany rozród, zakres ruchu - Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Zapobieganie i profilaktyka
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to heterogenny guz złożony z neoplastycznych komórek Schwanna oraz nieneoplastycznych fibroblastów, komórek śródbłonka, mastocytów i kolagenu. Choroba ma podłoże genetyczne, z mutacją genu NF1 wykrywaną w 85-95% przypadków. Ryzyko dziedziczenia NF1 lub NF2 wynosi 50%, przy czym ciężkość choroby jest nieprzewidywalna, a ryzyko ciężkiego przebiegu u dziecka to około 1 na 12. Diagnostyka obejmuje testy prenatalne (biopsja kosmówki, amniocenteza), diagnostykę preimplantacyjną oraz testy genetyczne u planujących ciążę. Regularne coroczne badania kontrolne powinny obejmować ocenę oczu, skóry, pleców, układu nerwowego oraz ciśnienia tętniczego. Farmakologicznie stosuje się inhibitory MEK, takie jak selumetinib (zatwierdzony dla dzieci 2-18 lat z nieoperacyjnym nerwiakowłókniakiem pleksiformnym), które zmniejszają objętość guza i poprawiają jakość życia. Trwają badania nad profilaktycznym zastosowaniem inhibitorów MEK po resekcji chirurgicznej oraz u pacjentów z bezobjawowymi guzami w lokalizacjach wysokiego ryzyka.
amniocenteza, biopsja kosmówki, diagnostyka genetyczna preimplantacyjna, farmakoterapia, fibroblast, guzek Lischa, inhibitor MEK, komórka Schwanna, komórka śródbłonka naczyniowego, komórka tuczna, mirdametinib, MPNST, mutacja genu NF1, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak pleksiformny, nerwiakowłókniakowatość, NF1, NF2, poradnictwo genetyczne, selumetinib, terapia genowa, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Noonana (ZN) to genetyczne zaburzenie o częstości występowania 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń, charakteryzujące się specyficznymi cechami dysmorficznymi twarzy (hiperteloryzm, skośne w dół szpary powiekowe, ptoza, nisko osadzone uszy), niskim wzrostem, wrodzonymi wadami serca (zwłaszcza zwężeniem zastawki płucnej), zaburzeniami krzepnięcia oraz anomaliami szkieletowymi. Diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej z wykorzystaniem systemu punktowego van der Burgta (1997), gdzie rozpoznanie stawia się przy obecności określonych kombinacji dużych i mniejszych kryteriów. Diagnostyka molekularna, szczególnie panele multigenetyczne oparte na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS), potwierdza rozpoznanie w większości przypadków, identyfikując mutacje w genach szlaku Ras/MAPK, głównie PTPN11 (40-50%), SOS1 (~20%), RAF1 (10-15%) i KRAS (~5%). W około 20% przypadków mutacje nie są wykrywane, co podkreśla znaczenie diagnostyki klinicznej. Diagnostyka prenatalna jest możliwa przy podejrzeniu ZN na podstawie ultrasonograficznych cech takich jak zwiększona przezierność karkowa (NT), cystic hygroma, wielowodzie czy wady serca płodu, z wykorzystaniem biopsji kosmówki lub amniopunkcji, obarczonych ryzykiem poronienia 0,5-1%.
amniocenteza, anomalia szkieletowa, biopsja kosmówki, heterogenność genetyczna, hiperteloryzm, kardiomiopatia przerostowa, niski wzrost, opóźnienie rozwojowe, przezierność karkowa, ptoza powiek, RASopatie, sekwencjonowanie eksomu, sekwencjonowanie nowej generacji, szlak sygnałowy Ras/MAPK, wada wrodzona serca, wielowodzie, wnętrostwo, zaburzenie krzepnięcia, zaburzenie limfatyczne, zespół Costello, zespół LEOPARD, zespół sercowo-twarzowo-skórny, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Zapobieganie i profilaktyka
Neurofibromatoza typu 2 (NF2) to autosomalnie dominująca choroba genetyczna charakteryzująca się rozwojem licznych łagodnych nowotworów układu nerwowego, w tym nerwiaków osłonkowych przedsionkowych, oponiaków i wyściółczaków. Profilaktyka opiera się głównie na poradnictwie genetycznym, które umożliwia ocenę ryzyka dziedziczenia mutacji z 50% prawdopodobieństwem przekazania potomstwu. Dostępne są badania genetyczne przedkoncepcyjne, diagnostyka prenatalna (biopsja kosmówki, amniopunkcja) oraz diagnostyka preimplantacyjna w procedurze IVF, jednakże badania prenatalne nie pozwalają na ocenę stopnia nasilenia choroby. Kluczowe jest regularne monitorowanie pacjentów za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI), badań okulistycznych, audiologicznych, neurologicznych oraz oceny skóry, co umożliwia wczesne wykrycie guzów i zapobieganie powikłaniom, takim jak utrata słuchu czy zaburzenia neurologiczne.
amniocenteza, badanie audiologiczne, badanie neurologiczne, badanie okulistyczne, bewacyzumab, biopsja kosmówki, brigatinib, choroba genetyczna, diagnostyka preimplantacyjna, doradca genetyczny, dziedziczenie autosomalne dominujące, immunoterapia, inhibitor mTOR, inhibitor VEGF, korelacja genotyp-fenotyp, kryzotynib, kwas acetylosalicylowy, międzybłoniak, mutacja genetyczna, nerwiak akustyczny, nerwiak osłonkowy przedsionkowy, neurofibromatoza typu 2, oponiak, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, terapia celowana molekularnie, terapia genowa, wyściółczak, zapłodnienie in vitro - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Rhesonativ 625 IU/ml (125 mcg)
Rhesonativ to preparat zawierający ludzką immunoglobulinę anty-D o stężeniu 625 j.m./ml (125 µg/ml), dostępny w ampułkach 1 ml (625 j.m., 125 µg) oraz 2 ml (1250 j.m., 250 µg). Lek przeznaczony jest dla kobiet Rh (D) ujemnych w wieku rozrodczym i stosowany jest przede wszystkim w profilaktyce immunizacji antygenem Rh (D), która może prowadzić do choroby hemolitycznej płodu i noworodka. Profilaktyka obejmuje podanie preparatu zarówno w rutynowych warunkach przedporodowych, jak i w sytuacjach klinicznych zwiększających ryzyko kontaktu krwinek płodu z krążeniem matki, takich jak poronienie, ciąża pozamaciczna, zaśniad groniasty, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, krwawienia przezłożyskowe, a także po inwazyjnych procedurach diagnostycznych (amniocenteza, biopsja kosmówki, kordocenteza) oraz urazach i interwencjach chirurgicznych w ciąży.
amniocenteza, antygen D częściowy, antygen D słaby, biopsja kosmówki, choroba hemolityczna noworodka, choroba hemolityczna płodu, ciąża pozamaciczna, immunoglobulina ludzka anty-D, koncentrat płytek krwi, kordocenteza, krwawienie przezłożyskowe, niedobór IgA, obrót zewnętrzny płodu, poronienie, profilaktyka poporodowa, profilaktyka przedporodowa, przeciwciała anty-D, punkcja owodni, roztwór do wstrzykiwań, tępy uraz jamy brzusznej, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, zagrażające poronienie, zaśniad groniasty - Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Zapobieganie i profilaktyka
Epidermolysis bullosa (EB) to grupa dziedzicznych chorób pęcherzowych skóry, wynikających z mutacji genetycznych wpływających na białka strukturalne skóry, co prowadzi do jej nadmiernej kruchości i powstawania pęcherzy. Leczenie ma charakter wspomagający i obejmuje pielęgnację ran z użyciem nieprzylepnych opatrunków, kontrolę zakażeń (stosowanie łagodnych antybiotyków miejscowych jak Polysporin czy Bacitracin), wsparcie żywieniowe (dieta bogata w kalorie, białko, witaminy, suplementacja żelaza, selenu i witaminy D) oraz zapobieganie powikłaniom. Profilaktyka skupia się na minimalizowaniu urazów skóry poprzez stosowanie miękkiej odzieży, odpowiedniego obuwia, unikanie tarcia i przegrzania (utrzymanie umiarkowanej temperatury otoczenia), a także delikatne obchodzenie się z dzieckiem, szczególnie w okolicy pieluchowej. Wskazane jest także regularne przycinanie paznokci i stosowanie rękawiczek na noc w celu zapobiegania drapaniu i infekcjom. Wczesne wykrycie i regularne kontrole dermatologiczne, w tym badania skóry od 10. roku życia, są kluczowe dla monitorowania i zapobiegania powikłaniom, w tym nowotworom skóry.
amniocenteza, atopowe zapalenie skóry, białko strukturalne skóry, biopsja kosmówki, bisfosfonian, choroba pęcherzowa skóry, edycja genów, epidermolysis bullosa, higiena rąk, inhibitory JAK, kortykosteroid, kruchość skóry, mutacja genowa, niedożywienie, osteoporoza, pęcherz skórny, pielęgnacja rany, poradnictwo genetyczne, próchnica, rak skóry, terapia genowa, terapia komórkowa, terapia RNA, tlenek cynku, zaćma - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba Niemanna-Picka jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ryzyko urodzenia dziecka z chorobą wynosi 25% przy obojgu rodzicach będących nosicielami wadliwego genu. Kluczowym elementem profilaktyki jest poradnictwo genetyczne, które umożliwia ocenę ryzyka, omówienie dostępnych badań diagnostycznych oraz opcji profilaktycznych. Diagnostyka prenatalna, obejmująca biopsję kosmówki, amniocentezę oraz badania DNA płodu, pozwala na wczesne wykrycie choroby. Testy genetyczne są dostępne dla typów A, B oraz częściowo C, co umożliwia identyfikację nosicieli i świadome planowanie potomstwa. Badania przesiewowe noworodków, choć obecnie nieopłacalne ekonomicznie, mają potencjał do poprawy wyników leczenia, zwłaszcza w typach A i B, gdzie wczesne rozpoznanie może spowolnić progresję choroby i ograniczyć powikłania.
amniocenteza, badania prenatalne, badanie diagnostyczne, badanie nosicielstwa, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, choroba autosomalna recesywna, choroba Niemanna-Picka, choroba Niemanna-Picka typu C, defekt genetyczny, diagnoza choroby, dysfagia, dysfunkcja lizosomalna, dziedziczenie autosomalne recesywne, leczenie objawowe, lizosomalna choroba spichrzeniowa, N-acetylo-L-leucyna, nosiciel genu, objawy neurologiczne, poradnictwo genetyczne, powikłania zdrowotne, profilaktyka wtórna, progresja choroby, test DNA - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzony przerost nadnerczy – Diagnostyka i diagnoza
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to grupa autosomalnie recesywnych zaburzeń enzymatycznych w biosyntezie steroidów nadnerczowych, z dominującym niedoborem 21-hydroksylazy (CYP21A2) stanowiącym ponad 90% przypadków. Klasyczna postać CAH występuje z częstością 1:13 000–1:15 000 żywych urodzeń i wymaga szybkiej diagnostyki, głównie poprzez badania przesiewowe noworodków oznaczające poziom 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP). W klasycznej formie poziom 17-OHP przekracza zwykle 10 000 ng/dl, natomiast w postaci nieklasycznej mieści się w zakresie 1000–10 000 ng/dl. Diagnostyka obejmuje powtórne oznaczenia 17-OHP, elektrolitów, glukozy, hormonów nadnerczowych oraz aktywności reniny osoczowej, a w przypadku niejednoznacznych wyników stosuje się test stymulacji ACTH (kosyntropiną), który jest złotym standardem potwierdzającym CAH. Badania genetyczne, zwłaszcza analiza genu CYP21A2, są istotne w diagnostyce różnicowej i poradnictwie genetycznym, choć ich interpretacja jest utrudniona przez obecność pseudogenu CYP21A1P. Diagnostyka prenatalna możliwa jest dzięki amniocentezie, biopsji kosmówki lub nieinwazyjnym testom opartym na cffDNA.
17-hydroksyprogesteron, aktywność reniny osoczowej, amniocenteza, biopsja kosmówki, chromatografia cieczowa, gen CYP21A2, hirsutyzm, kariotyp, klasyczna postać CAH, niedobór 11-beta-hydroksylazy, niedobór 21-hydroksylazy, nieklasyczna postać CAH, postać z utratą soli, przełom nadnerczowy, test stymulacji ACTH, wirylizacja narządów płciowych, wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia miesiączkowania - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół patau – Epidemiologia
Zespół Patau (trisomia 13) to rzadka aberracja chromosomowa o częstości występowania od 1 na 5000 do 1 na 16000 żywych urodzeń, z różnicami regionalnymi (np. 1,9 na 10000 urodzeń w Europie, 1 na 3000 ciąż w Australii). Głównym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki (średnio 32 lata). Większość przypadków wynika z nondysjunkcji, choć translokacyjna trisomia 13 może być dziedziczona. Śmiertelność jest bardzo wysoka: ponad 95% płodów umiera wewnątrzmacicznie, a mediana przeżycia noworodków wynosi 2,5-10 dni. Wskaźniki śmiertelności to 48% w pierwszym tygodniu życia, 82% w pierwszym miesiącu i 87-90% w pierwszym roku. Najczęstsze przyczyny zgonów to zatrzymanie krążenia i oddychania (69%), wrodzone wady serca (13%) oraz zapalenie płuc (4%).
aberracja chromosomowa, amniocenteza, badania prenatalne, badania przesiewowe, badanie kariotypu, badanie ultrasonograficzne, biopsja kosmówki, echokardiografia, forma mozaikowa, martwe urodzenie, nadciśnienie indukowane ciążą, NIPT, nondysjunkcja, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, śmierć płodu, stan przedrzucawkowy, test poczwórny, test podwójny, tomografia komputerowa, trisomia 13, wady serca, wady wrodzone, zespół Patau - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół digeorge’a (delecja 22q11) – Diagnostyka i diagnoza
Zespół DiGeorge’a, spowodowany mikrodelecją w regionie 22q11.2 chromosomu 22, charakteryzuje się szerokim spektrum fenotypowym, obejmującym wady serca typu conotruncal (np. tetralogia Fallota, przerwany łuk aorty), hipoplazję grasicy, hipokalcemię z powodu hipoplazji przytarczyc oraz cechy dysmorficzne twarzy. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, z preferowaną metodą mikromacierzy chromosomowej (CMA/aCGH), która umożliwia wykrycie delecji różnej wielkości, przewyższając czułością tradycyjną FISH. Alternatywnie stosuje się MLPA, qPCR oraz SNP array, a w przypadku negatywnych wyników standardowych testów rozważa się sekwencjonowanie genu TBX1. Diagnostyka prenatalna jest wskazana przy wykryciu wad serca typu conotruncal, wcześniejszym dziecku z delecją 22q11.2 lub u rodzica z tą delecją, z wykorzystaniem amniocentezy, biopsji kosmówki lub NIPT. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie odpowiedniej opieki kardiologicznej, immunologicznej i endokrynologicznej oraz interwencji rozwojowych.
amniocenteza, biopsja kosmówki, diagnostyka preimplantacyjna, dysmorfizm twarzy, echokardiografia płodowa, FISH, hipokalcemia, hipoparatyroidyzm, hipoplazja grasicy, hipoplazja przytarczyc, mikromacierz chromosomowa, MLPA, mozaicyzm germinalny, NIPT, parathormon, przerwany łuk aorty, qPCR, rozszczep podniebienia, SCID, sekwencjonowanie genu, tetralogia Fallota, wielowodzie, wspólny pień tętniczy, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół velocardiofacial - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest genetycznym zaburzeniem spowodowanym obecnością dodatkowego chromosomu 18, najczęściej wynikającym ze spontanicznej mutacji. Głównym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki, zwłaszcza powyżej 35. roku życia, a także potencjalnie wiek ojca. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy przesiewowe, takie jak test złożony (10.-14. tydzień ciąży), test poczwórny oraz nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) przy ryzyku ≥ 1:150, a także szczegółowe USG około 20. tygodnia. Po uzyskaniu wyniku wskazującego na podwyższone ryzyko zalecane są badania diagnostyczne: amniocenteza lub biopsja kosmówki (CVS) w celu potwierdzenia trisomii 18. Poradnictwo genetyczne jest rekomendowane dla par z obciążonym wywiadem lub planujących kolejne ciąże.
aberracja chromosomowa, amniocenteza, badania prenatalne, biopsja kosmówki, diagnostyka genetyczna, dodatkowy chromosom 18, genetyk kliniczny, leczenie przyczynowe, mutacja genetyczna, NIPT, opieka medyczna, opieka paliatywna, poradnictwo genetyczne, preimplantacyjne badanie genetyczne, przezierność karkowa, techniki wspomaganego rozrodu, test poczwórny, transfer zarodków, trisomia 18, zaburzenie genetyczne, zapłodnienie in vitro, zespół Edwardsa - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Rhesonativ 750 IU/ml
Rhesonativ to immunoglobulina ludzka anty-D, zawierająca 750 j.m./ml (150 µg/ml) preparatu, stosowana u kobiet Rh (D) ujemnych w wieku rozrodczym w celu zapobiegania immunizacji przeciwko antygenowi Rh (D). Lek jest podawany profilaktycznie przedporodowo, zarówno rutynowo, jak i w sytuacjach zwiększonego ryzyka kontaktu krwi matki z krwinkami Rh dodatniego płodu, takich jak poronienie, ciąża pozamaciczna, zaśniad groniasty, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, krwawienia przezłożyskowe oraz podczas inwazyjnych procedur diagnostycznych i terapeutycznych (amniocenteza, biopsja kosmówki, kordocenteza, obrót zewnętrzny płodu). Ponadto, preparat jest wskazany po tępym urazie jamy brzusznej ciężarnej Rh ujemnej oraz w profilaktyce poporodowej po urodzeniu dziecka Rh dodatniego, obejmując wszystkie warianty antygenu D (klasyczny, słaby, częściowy).
amniocenteza, antygen D słaby, biopsja kosmówki, ciąża pozamaciczna, immunizacja czynnikiem Rh, immunoglobulina anty-D, kobieta Rh-ujemna, koncentrat płytek krwi, konflikt serologiczny, kordocenteza, krwawienie przezłożyskowe, niedobór IgA, obrót zewnętrzny płodu, osocze ludzkie, poronienie zagrażające, profilaktyka poporodowa, profilaktyka przedporodowa, przeciwciała anty-D, przetoczenie niezgodnej krwi, uraz jamy brzusznej, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, zaśniad groniasty - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Diagnostyka i diagnoza
Zaburzenia wzrostu, w tym karłowatość, diagnozowane są na podstawie szczegółowego wywiadu, badania fizykalnego oraz specjalistycznych badań obrazowych i laboratoryjnych. Kluczowe jest rozróżnienie karłowatości proporcjonalnej i nieproporcjonalnej, co determinuje dalszą diagnostykę i leczenie. W diagnostyce wykorzystuje się pomiary antropometryczne z oceną na siatkach centylowych (np. wzrost poniżej 3 percentyla lub tempo wzrostu <5 cm/rok po 3. roku życia), badania obrazowe (RTG nadgarstka, MRI przysadki, USG prenatalne), testy hormonalne (hormon wzrostu, IGF-1) oraz badania genetyczne (np. mutacje FGFR3 w achondroplazji, aberracje chromosomowe w zespole Turnera). Achondroplazja, stanowiąca 90% karłowatości nieproporcjonalnej, charakteryzuje się m.in. krótkimi kończynami, makrocefalią i specyficznymi zmianami radiologicznymi, a potwierdzenie uzyskuje się przez wykrycie mutacji G380R w genie FGFR3. Niedobór hormonu wzrostu (GHD) manifestuje się proporcjonalną karłowatością, wzrostem poniżej 3 percentyla i opóźnionym dojrzewaniem płciowym, diagnozowanym za pomocą testów stymulacyjnych i oznaczeń IGF-1 oraz IGFBP-3.
achondroplazja, amniocenteza, badanie fizykalne, badanie genetyczne, bezdech senny, biopsja kosmówki, dysplazja spondyloepifizarna, dysplazja szkieletowa, echokardiografia, hipochondroplazja, hipoplazja twarzy, hipotonia, inhibitor aromatazy, insulinopodobny czynnik wzrostu, kariotyp, karłowatość, karłowatość pierwotna, kifoskolioza, makrocefalia, mukopolisacharydoza, niedobór hormonu wzrostu, podwzgórze, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, siatka centylowa, terapia genowa, test stymulacyjny, test tolerancji insuliny, tomografia komputerowa, vosoritide, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, wiek kostny, zaburzenie wzrostu, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Agammaglobulinemia związana z chromosomem x – Etiologia i przyczyny
Agammaglobulinemia związana z chromosomem X (XLA) jest pierwotnym niedoborem odporności spowodowanym mutacjami w genie BTK, kodującym kinazę tyrozynową Brutona, niezbędną do prawidłowego rozwoju limfocytów B. Mutacje w genie BTK, zlokalizowanym na chromosomie X (region Xq21.3-Xq22, pozycje 101349447-101390796), prowadzą do zatrzymania różnicowania limfocytów B na etapie pre-B-komórkowym, skutkując agammaglobulinemią i znacznym niedoborem immunoglobulin (IgG, IgA, IgM). Dziedziczenie jest recesywne sprzężone z chromosomem X, co powoduje, że choroba dotyka głównie chłopców. Diagnostyka opiera się na wykryciu niskich poziomów immunoglobulin, braku limfocytów B (CD19+ stanowiących około 1% limfocytów) oraz potwierdzeniu mutacji w genie BTK i zmniejszonej ekspresji białka BTK w badaniach cytometrii przepływowej lub Western blot. W około 30-50% przypadków występuje dodatni wywiad rodzinny, a pozostałe to mutacje de novo. Warto również uwzględnić autosomalne recesywne formy agammaglobulinemii (ARA), związane z mutacjami w genach takich jak UGHN, IGLL1, CD79A, CD79B i BLNK, które klinicznie przypominają XLA, ale często manifestują się wcześniej i mają cięższy przebieg.
agammaglobulinemia Brutona, agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, agammaglobulinemia związana z chromosomem X, amniocenteza, biopsja kosmówki, cytometria przepływowa, delecja/insercja, dojrzewanie komórek B, gen BTK, hipogammaglobulinemia, immunoglobulina, infekcja enterowirusowa, kinaza tyrozynowa, kinaza tyrozynowa Brutona, limfocyt B, mutacja punktowa, mutacja zmiany sensu, neutropenia, przeciwciało, przesunięcie ramki odczytu, przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych, szpik kostny, terapia genowa, terapia zastępcza immunoglobulinami, Western blot - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół niewrażliwości na androgeny – Diagnostyka i diagnoza
Zespół niewrażliwości na androgeny (ZNA) to rzadkie zaburzenie rozwoju płciowego (DSD) wynikające z oporności na androgeny, diagnozowane na podstawie kariotypu 46,XY, nieprawidłowej maskulinizacji narządów płciowych zewnętrznych, upośledzonej spermatogenezy, braku struktur Müllera oraz prawidłowych lub podwyższonych poziomów testosteronu i lutropiny (LH). Diagnostyka obejmuje badania genetyczne (analiza mutacji genu receptora androgenowego AR, wykrywająca ponad 95% mutacji), badania hormonalne (testosteron, DHT, LH, AMH), test stymulacji hCG oraz obrazowanie (USG, MRI) w celu lokalizacji jąder i oceny anomalii przewodów płciowych. Wyróżnia się trzy formy ZNA: CAIS (całkowity, diagnozowany najczęściej w okresie dojrzewania z powodu pierwotnego braku miesiączki i prawidłowego rozwoju piersi), PAIS (częściowy, podejrzenie już przy urodzeniu z powodu niejednoznacznych narządów płciowych) oraz MAIS (łagodny, diagnozowany w okresie dojrzewania lub dorosłości z powodu ginekomastii lub niepłodności). Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera, niedobór 5-alfa-reduktazy typu 2 oraz inne DSD.
amniopunkcja, azoospermia, badanie genetyczne, badanie hormonalne, biopsja kosmówki, całkowity zespół niewrażliwości na androgeny, częściowy zespół niewrażliwości na androgeny, dihydrotestosteron, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen receptora androgenowego, ginekomastia, gonadektomia, hormon anty-Müllerowski, łagodny zespół niewrażliwości na androgeny, mutacja genu receptora androgenowego, niedobór 5-alfa-reduktazy, niedobór oksydoreduktazy cytochromu P450, pierwotny brak miesiączki, płyn owodniowy, przepuklina pachwinowa, rezonans magnetyczny, terapia hormonalna zastępcza, test stymulacji hCG, ultrasonografia jamy brzusznej, wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenie rozwoju płciowego, zespół Denysa-Drasha, zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera, zespół niewrażliwości na androgeny, zespół Smitha-Lemliego-Opitza - Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Diagnostyka i diagnoza
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwów obwodowych, zbudowany z komórek Schwanna, fibroblastów, komórek podobnych do perineurium, komórek tucznych oraz aksonów zmielinizowanych i niezmielinizowanych. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, obrazowym (MRI jako metoda z wyboru, CT oraz PET/CT z 18F-FDG w różnicowaniu zmian łagodnych i złośliwych) oraz histopatologicznym potwierdzeniu biopsją. W badaniu MRI charakterystyczny jest tzw. „objaw tarczy” – hiperintensywne centrum guza w obrazach T2-zależnych, sugerujące łagodny charakter zmiany. W kontekście nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1) istotne są kryteria diagnostyczne obejmujące m.in. obecność ≥6 plam café-au-lait o średnicy >5 mm u dzieci przed dojrzewaniem lub >15 mm po, piegów w okolicach pach/pachwin, nerwiakowłókniaków, guzków Lischa, dysplazji kości klinowej oraz mutacji w genie NF1 na chromosomie 17. Badania genetyczne (sekwencjonowanie DNA, MLPA) mają kluczowe znaczenie w potwierdzeniu diagnozy, zwłaszcza w przypadkach niepełnych objawów klinicznych, z wykrywalnością mutacji do 95%.
amniocenteza, badania genetyczne, badania przesiewowe, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, białko zasadowe mieliny, biopsja kosmówki, diagnostyka preimplantacyjna, dysplazja kości klinowej, glejak nerwu wzrokowego, guzki Lischa, hamartoma tęczówki, komórki Schwanna, mielinizacja, MPNST, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak pleksiformowy, nerwiakowłókniakowatość typu 1, neurofilamenty, osłonki nerwów obwodowych, PET-CT, plamy café-au-lait, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie DNA, sekwencjonowanie genu, tomografia komputerowa, zespół Legiusa, złośliwa transformacja - Leksykon chorób i schorzeń
Kwasica glutarowa typu 1 – Diagnostyka i diagnoza
Kwasica glutarowa typu 1 (GA1) jest autosomalnie recesywną chorobą metaboliczną wynikającą z niedoboru dehydrogenazy glutarylo-CoA (GCDH), prowadzącą do akumulacji neurotoksycznych metabolitów, takich jak kwas glutarowy i 3-hydroksyglutarowy (3-OH-GA). Wczesna diagnostyka, możliwa już w pierwszych dniach życia dzięki badaniom przesiewowym noworodków, opartym na oznaczeniu glutarylokarnityny (C5DC) w suchej kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii masowej (MS/MS), jest kluczowa dla skutecznego leczenia i zapobiegania trwałym powikłaniom neurologicznym. Czułość badania przesiewowego wynosi około 95%, jednak jest niższa (ok. 84%) u pacjentów z fenotypem niskiej wydalności („low excreters”). Diagnostyka potwierdzająca obejmuje ilościowe oznaczenie GA i 3-OH-GA w moczu lub krwi (GC/MS), analizę mutacji genu GCDH oraz ocenę aktywności enzymu GCDH w fibroblastach lub leukocytach. Charakterystyczne zmiany w MRI mózgu, takie jak makrokrania, poszerzone szczeliny Sylwiusza i obustronne zmiany w jądrach podstawy, wspomagają rozpoznanie, zwłaszcza przy niejednoznacznych wynikach biochemicznych.
amniocenteza, analiza kwasów organicznych, badanie biochemiczne, badanie przesiewowe, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, chromatografia gazowa spektrometria masowa, dehydrogenaza glutarylo-CoA, diagnostyka prenatalna, dysfunkcja naczyniowa, dziedziczenie autosomalne recesywne, glutarylokarnityna, jądra podstawy, kryzys encefalopatyczny, kwas 3-hydroksyglutarowy, kwas glutarowy, kwasica glutarowa typu 1, napad drgawkowy, obrazowanie tensora dyfuzji, rezonans magnetyczny, spektrometria masowa, sucha kropla krwi