wady wrodzone

Wady wrodzone to nieprawidłowości strukturalne, funkcjonalne lub metaboliczne, które obecne są u dziecka od urodzenia. Mogą one być skutkiem zaburzeń rozwojowych w okresie płodowym, dziedziczenia genetycznego lub wpływu czynników środowiskowych na rozwijający się płód.

Wady wrodzone mogą dotyczyć różnych układów i narządów. Najczęściej spotykane to wady układu sercowo-naczyniowego (np. ubytek przegrody międzykomorowej), układu nerwowego (np. rozszczep kręgosłupa), układu moczowo-płciowego, układu pokarmowego, a także wady twarzoczaszki oraz kończyn. Ich częstość występowania szacuje się na około 2-3% wszystkich żywych urodzeń.

Diagnostyka wad wrodzonych obejmuje badania prenatalne (USG, badania biochemiczne, testy genetyczne), a po urodzeniu badania obrazowe, laboratoryjne i genetyczne. Wczesne wykrycie umożliwia odpowiednie planowanie porodu oraz szybkie wdrożenie leczenia. W zależności od rodzaju i nasilenia wady, postępowanie może obejmować leczenie chirurgiczne, farmakoterapię, rehabilitację lub terapię genową.

Profilaktyka wad wrodzonych koncentruje się na eliminacji czynników ryzyka, suplementacji kwasu foliowego przed i w trakcie ciąży, unikaniu używek i leków teratogennych oraz kontroli chorób przewlekłych u matki. Postęp w dziedzinie medycyny prenatalnej i neonatologii znacząco poprawił rokowanie i jakość życia dzieci z wadami wrodzonymi.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl