atrezja dwunastnicy
Atrezja dwunastnicy to wrodzona wada przewodu pokarmowego, charakteryzująca się całkowitym brakiem drożności światła dwunastnicy. Występuje z częstością około 1 na 5000-10000 żywych urodzeń i stanowi jedną z najczęstszych przyczyn niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków.
W zależności od rodzaju i lokalizacji zamknięcia, atrezję dwunastnicy klasyfikuje się według typów: typ I (błona wewnątrzświatłowa), typ II (atresia z włóknistym pasmem łączącym oba odcinki) oraz typ III (całkowite przerwanie ciągłości dwunastnicy). W około 30% przypadków towarzyszy jej zespół Downa, a w 30-50% przypadków współistnieją inne wady wrodzone, szczególnie serca, trzustki i układu moczowego.
Diagnostyka obejmuje badania prenatalne (wielowodzie, poszerzenie żołądka i dwunastnicy widoczne w USG) oraz badania po urodzeniu. Charakterystycznym objawem jest wymiociny z żółcią w pierwszych dobach życia oraz obraz „podwójnej bańki” w badaniu RTG. Leczenie atrezji dwunastnicy jest wyłącznie chirurgiczne i polega na wykonaniu zespolenia omijającego dwunastniczo-dwunastniczego lub dwunastniczo-czczego.
Rokowanie w izolowanej atrezji dwunastnicy jest dobre, z przeżywalnością przekraczającą 90%. Czynnikami pogarszającymi rokowanie są wcześniactwo, niska masa urodzeniowa oraz współistniejące wady serca i innych narządów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół downa – Objawy
Zespół Downa (trisomia 21) jest najczęstszą genetyczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, występującą u około 1 na 700-1000 urodzeń. Charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 21, co prowadzi do specyficznych cech fenotypowych, takich jak hipotonia, charakterystyczne zmiany w budowie twarzy i kończyn oraz opóźniony rozwój motoryczny i intelektualny. IQ osób z zespołem Downa zwykle mieści się w zakresie 35-70, z przewagą łagodnej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Typowe są również opóźnienia w rozwoju mowy, pamięci krótkotrwałej, uwagi oraz umiejętności samoobsługowych. Średnia długość życia wzrosła do około 60 lat, jednak osoby te są narażone na liczne schorzenia współistniejące, w tym wrodzone wady serca (40-60%), zaburzenia neurologiczne (w tym chorobę Alzheimera u 50-70% osób po 60. roku życia), niedoczynność tarczycy (do 50% dorosłych), zwiększone ryzyko białaczek oraz problemy ze wzrokiem i słuchem (60-80% i 75% odpowiednio).
astma, atrezja dwunastnicy, choroba Alzheimera, choroba refluksowa przełyku, choroba trzewna, demencja typu Alzheimera, dożylne immunoglobuliny, hipotonia, immunoterapia, katatonia, klinodaktylia, koordynacja ruchowa, koślawość kolan, krótkowzroczność, nadwzroczność, niedoczynność tarczycy, niepełnosprawność intelektualna, nietolerancja laktozy, obniżone napięcie mięśniowe, obturacyjny bezdech senny, osteoporoza, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, otyłość, stożek rogówki, terapia elektrowstrząsowa, terapia fizyczna, terapia zajęciowa, trisomia 21, twarzoczaszka, ubytek przegrody komorowej, ubytek przegrody przedsionkowej, zaburzenia drgawkowe, zaburzenie chromosomalne, zaćma, zespół Downa