malformacja płodowa

Malformacja płodowa to wrodzona nieprawidłowość strukturalna organu lub części ciała powstająca w okresie rozwoju prenatalnego. Jest efektem zaburzenia morfogenezy, czyli procesu kształtowania się struktur anatomicznych podczas embriogenezy.

Malformacje płodowe mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi (aberracje chromosomowe, mutacje genowe), środowiskowymi (ekspozycja na teratogeny, infekcje wewnątrzmaciczne, leki, alkohol), lub mieć charakter wieloczynnikowy. Mogą dotyczyć pojedynczego narządu lub występować jako część zespołów wad wrodzonych.

Diagnostyka malformacji płodowych opiera się głównie na badaniach obrazowych (USG prenatalne, echokardiografia płodowa, MRI płodu) oraz badaniach genetycznych (nieinwazyjne testy prenatalne, amniopunkcja, biopsja trofoblastu). Wczesne wykrycie umożliwia zaplanowanie odpowiedniego postępowania okołoporodowego i poporodowego.

Postępowanie w przypadku wykrycia malformacji płodowej zależy od jej rodzaju i ciężkości. Może obejmować wewnątrzmaciczną terapię płodu, planowe zakończenie ciąży w ośrodku o odpowiednim poziomie referencyjności, leczenie chirurgiczne po urodzeniu lub postępowanie paliatywne. Niektóre malformacje wymagają długoterminowej, wielospecjalistycznej opieki.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl