dystrofia obręczowo-kończynowa
Dystrofia obręczowo-kończynowa (LGMD – Limb-Girdle Muscular Dystrophy) to heterogenna grupa chorób nerwowo-mięśniowych o podłożu genetycznym, charakteryzująca się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni obręczy barkowej i/lub biodrowej. Wyróżnia się ponad 30 podtypów tej choroby, które różnią się obrazem klinicznym, wiekiem zachorowania, tempem progresji oraz rodzajem mutacji genetycznej.
W zależności od podtypu, LGMD może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (LGMD1) lub autosomalny recesywny (LGMD2). Najczęstsze postacie to LGMD związane z mutacjami w genach kodujących dysferlinę, sarkoglikany, kalpainy i dystroglikany. Diagnostyka obejmuje badania enzymatyczne (CPK), elektromiografię, biopsję mięśniową oraz badania genetyczne, które są kluczowe dla ustalenia konkretnego podtypu.
Objawy kliniczne dystrofii obręczowo-kończynowej obejmują symetryczne osłabienie mięśni proksymalnych kończyn, trudności we wstawaniu, wchodzeniu po schodach, unoszeniu ramion oraz charakterystyczny chód kaczkowaty. W niektórych podtypach występuje również zajęcie mięśni twarzy, kardiomiopatia oraz zaburzenia oddechowe. Tempo progresji choroby jest zróżnicowane – od łagodnych form z powolnym przebiegiem do ciężkich postaci prowadzących do niepełnosprawności w ciągu kilku lat.
Leczenie dystrofii obręczowo-kończynowej pozostaje głównie objawowe i obejmuje rehabilitację, fizykoterapię, zapobieganie przykurczom oraz wsparcie funkcji oddechowej i sercowej. Prowadzone są badania nad terapiami genowymi, które w przyszłości mogą stanowić ukierunkowane leczenie przyczynowe dla poszczególnych podtypów LGMD. Istotne znaczenie ma również opieka multidyscyplinarna obejmująca neurologa, kardiologa, pulmonologa oraz rehabilitanta.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Dystrofia mięśniowa – Etiologia i przyczyny
Dystrofie mięśniowe stanowią heterogenną grupę ponad 30 genetycznych schorzeń charakteryzujących się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, z częstością około 1:5000. Etiologia opiera się na mutacjach w genach kodujących białka kluczowe dla struktury i funkcji mięśni, w tym najczęściej genu DMD kodującego dystrofinę. Mutacje te obejmują delecje (~70%), duplikacje (~10%) oraz mutacje punktowe (~20%) i prowadzą do deficytu lub nieprawidłowego funkcjonowania dystrofiny, co skutkuje degeneracją włókien mięśniowych. Dziedziczenie może mieć charakter recesywny sprzężony z chromosomem X (np. dystrofia Duchenne’a i Beckera), autosomalny dominujący (np. dystrofia miotoniczna typu 1, FSHD) lub autosomalny recesywny (np. niektóre postaci LGMD i CMD). W około 1/3 przypadków DMD mutacje powstają de novo. Mechanizmy molekularne obejmują zaburzenia homeostazy jonów wapnia, aktywację proteaz, infiltrację zapalną, zaburzenia autofagii i stres oksydacyjny, co prowadzi do progresywnej niepełnosprawności.
bezobjawowy nosiciel, degeneracja włókien mięśniowych, dystrofia mięśniowa, dystrofia mięśniowa Beckera, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia miotoniczna, dystrofia obręczowo-kończynowa, dystrofina, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, gen DMPK, macierz zewnątrzkomórkowa, mutacja genetyczna, mutacja nonsensowna, mutacja punktowa, niepełnosprawność postępująca, poradnictwo genetyczne, reaktywne formy tlenu, zaburzenie genetyczne