hiperkalemiczne porażenie okresowe

Hiperkalemiczne porażenie okresowe (HPP) to rzadka choroba genetyczna należąca do grupy kanałopatii, charakteryzująca się nawracającymi epizodami osłabienia mięśni szkieletowych związanymi z podwyższonym stężeniem potasu w surowicy krwi. Schorzenie spowodowane jest mutacją w genie SCN4A kodującym podjednostkę alfa kanału sodowego zależnego od napięcia.

Objawy kliniczne HPP obejmują nagłe, przemijające epizody osłabienia lub porażenia mięśni, najczęściej dotyczące kończyn dolnych i tułowia, rzadziej mięśni twarzy czy oddechowych. Ataki trwają zwykle od 15 minut do kilku godzin i mogą być wyzwalane przez odpoczynek po intensywnym wysiłku fizycznym, spożycie pokarmów bogatych w potas, stres, zimno lub głodówkę. Charakterystyczną cechą jest normalizacja siły mięśniowej między atakami.

Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, stwierdzeniu podwyższonego stężenia potasu podczas napadu (>5 mmol/l), charakterystycznych zmianach w EMG oraz badaniach genetycznych potwierdzających mutację. W leczeniu ostrych napadów stosuje się dożylne podawanie glukozy z insuliną, beta-mimetyki oraz leki moczopędne. Profilaktycznie zaleca się dietę z ograniczeniem potasu, unikanie czynników wyzwalających oraz przewlekłe stosowanie diuretyków tiazydowych lub acetazolamidu.