zespół Moebiusa

Zespół Moebiusa to rzadkie wrodzone schorzenie neurologiczne, charakteryzujące się obustronnym porażeniem nerwów czaszkowych: twarzowego (VII) i odwodzącego (VI), co prowadzi do braku mimiki twarzy oraz niemożności odwodzenia gałek ocznych. Częstość występowania szacuje się na 1 na 50 000-100 000 urodzeń.

Klinicznie zespół manifestuje się tzw. „twarzą maski” – pacjenci nie mogą się uśmiechać, marszczyć czoła ani mrugać. Oczy pozostają w pozycji przyśrodkowej, co powoduje zeza zbieżnego. Często współwystępują inne nieprawidłowości, takie jak: hipoplazja języka, niedorozwój żuchwy, deformacje kończyn (zwłaszcza stóp szpotawych), wady serca oraz rzadziej opóźnienie rozwoju intelektualnego.

Etiologia zespołu Moebiusa nie została w pełni wyjaśniona. Rozważa się zarówno czynniki genetyczne (mutacje genów PLXND1, REV3L), jak i środowiskowe (ekspozycja na misoprostol, kokainę lub alkohol w okresie ciąży). Dominująca teoria patogenetyczna wskazuje na zaburzenie rozwoju jąder nerwów czaszkowych w pniu mózgu lub niedokrwienie tej okolicy we wczesnym okresie płodowym.

Leczenie ma charakter wielospecjalistyczny i objawowy. Obejmuje ono fizjoterapię, terapię logopedyczną, chirurgię ortopedyczną w przypadku deformacji kończyn oraz zabiegi rekonstrukcyjne twarzy. Szczególnie obiecujące wyniki daje mikrochirurgiczny transfer mięśni – zabieg polegający na przeniesieniu mięśnia skroniowego lub innych mięśni z ich unerwieniem do okolicy kącika ust, co pozwala uzyskać częściowy uśmiech.